智力障礙相關非編碼基因突變發現
科技日報北京6月6日電 （記者張夢然）新一期《自然·醫學》發表的一項大規模遺傳學研究結果顯示，相比目前已知的其他任何非性別相關基因，RNU4-2基因的罕見突變，可能是更多臨床診斷智力障礙病例的一個促進因素。新發現有望促進對特定神經發育疾病的診斷和治療。智力障礙是一種神經發育疾病，其特征為智力功能以及社會和實踐技能出現障礙。已知有1427種基因與智力障礙有關，其中除9種基因外，其他都是蛋白質編碼基因。這一定程度上是因為規模最大的智力障礙遺傳學研究使用的是全外顯子組測序，這種方法通常會忽略非蛋白質編碼基因。利用“十萬基因組計劃”中77539名受試者的全基因組測序數據，研究團隊開展了一項遺傳關聯分析。他們在非蛋白編碼基因RNU4-2中發現了與可能出現智力障礙有強相關性的罕見新突變——RNU4-2基因能編碼一種剪切體成分。剪切體是一種分子機器，能將前體mRNA中的內含子（非編碼區）去除，連接其余外顯子（編碼區）形成成熟的mRN......閱讀全文
智力障礙相關非編碼基因突變發現
科技日報北京6月6日電?（記者張夢然）新一期《自然·醫學》發表的一項大規模遺傳學研究結果顯示，相比目前已知的其他任何非性別相關基因，RNU4-2基因的罕見突變，可能是更多臨床診斷智力障礙病例的一個促進因素。新發現有望促進對特定神經發育疾病的診斷和治療。智力障礙是一種神經發育疾病，其特征為智力功能以及
10個新的智力障礙易感基因
研究人員首先分析了荷蘭奈梅亨大學醫學中心遺傳檢測項目中的外顯子組測序結果，包括820名輕度到重度智力障礙兒童及其父母的數據，隨后又分析了已發表研究中約1300個家庭（雙親和孩子）的測序數據。 從這2104個家庭中出現的2637個新生突變中，研究人員發現了10個基因出現新生功能缺失突變過表達
國際最新研究發現，一基因罕見突變或與智力障礙相關
中新網北京6月1日電 (記者 孫自法)施普林格·自然旗下專業學術期刊《自然-醫學》最新發表一篇健康研究論文稱，研究人員開展的一項大規模遺傳學研究顯示，相比目前已知的其他任何非性別相關基因，RNU4-2基因的罕見突變可能是更多臨床診斷智力障礙(ID)病例的一個促進因素。研究人員指出，RNU4-2基因負
Nature：科學家發現嚴重智力障礙誘因
??????? 日前，來自荷蘭內梅亨大學醫學中心的研究人員在《自然》（Nature）雜志上報告稱，全基因組測序可以診斷重度智力障礙，但這些病人在其他測試中的結果都為陰性。重度智力障礙出現在 0.5% 的新生兒中，且具有不同的遺傳背景，這意味著這種障礙的原因總體上還不為人所知。該研究發現了一些 DNA
空氣污染或致兒童智力障礙
前不久，英國蘭卡斯特大學的一項研究表明，與健康兒童相比，智障兒童暴露在戶外空氣污染中的時間更長。 該研究的資深作者、蘭卡斯特大學健康研究部門的Eric Emerson 教授及其同事表示：“暴露在室外的污染空氣中一直都被認為是造成一系列健康問題的風險因素。此前，沒有任何研究量化兒童智力障礙與暴露
神經所揭示單基因遺傳性智力障礙綜合征的機制
1月2日，Journal of Neuroscience發表了中科院上海生科院神經所熊志奇研究組題為“Angelman綜合征蛋白Ube3a調控錐體神經元樹突的極性發育”的研究成果。該工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇的指導下完成。 Angleman綜合征是由UBE3A基因的表達缺失所導致
Nature子刊：科學家發現10個新的智力障礙易感基因
研究人員首先分析了荷蘭奈梅亨大學醫學中心遺傳檢測項目中的外顯子組測序結果，包括820名輕度到重度智力障礙兒童及其父母的數據，隨后又分析了已發表研究中約1300個家庭（雙親和孩子）的測序數據。 從這2104個家庭中出現的2637個新生突變中，研究人員發現了10個基因出現新生功能缺失突變過表達，其
神經所揭示智力障礙相關基因Mid1在軸突發育中的功能
11月5日，《美國科學院院報》(PNAS)在線發表了中科院上海生科院神經科學研究所熊志奇組的最新研究論文《X-連鎖的微管相關蛋白Mid1調控軸突的發育》。這項工作揭示了位于X染色體上的Opitiz綜合征相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能，為了解Opitz綜合征的發病機理提供了線索。
大腦中發現智力網絡：理論上可調控基因提升智力
英國倫敦帝國理工學院的科學家首次確定大腦中與人類智力相關的基因集群——M1和M3，其很可能影響人的認知功能，包括記憶力、注意力、反應和推理能力。相關研究成果發表在最新一期《自然·神經科學》雜志上。 這兩個基因群分別包含數以百計的基因，它們很可能受主調控開關的控制。目前該研究尚處于早期階段，但研
40個與智力有關新基因現形
英國《自然·遺傳學》雜志5月21日在線發表的一篇論文稱，荷蘭科學家對智力全基因組進行了大規模的關聯分析，在與智力相關的特定基因組區域發現了40個與智力有關的新基因。最新研究能為大腦功能和認知帶來新的生物學啟示，并有助于定義智商的遺傳成分。 基因在人類智力水平領域占據重要地位，但科學家在2015
Cell頭條：單基因影響智力和行為
來自Scripps研究院的研究人員發現一種單基因的突變能嚴重干擾兒童早期大腦環路發育的組織構成，這種基因表達的單個蛋白具有影響智力和行為發育的廣泛作用，這將有助于解釋遺傳突變如何造成復雜認知和行為障礙的，相關成果公布在Cell雜志上。 這個遺傳突變能引起發育失序癥，包括智障，自閉癥系列的疾
Nature－Genetics：52個“智力基因”被發現！
5月22日，發表在Nature Genetics上題為“Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
研究稱基因變異使人類智力減退
我們正變得越來越笨?研究人員稱人類的智力水平正在下降，因為我們不再需要用智力來求生 斯坦福大學的一個研究小組稱，人類正在喪失智力和情感能力，因為賦予我們智力的復雜基因尤其易受到基因變異的影響。不過，這種變異并非是針對我們現代社會的，而是因為我們已經不再需要用智力來求生存了。 相關文章
科學家首次確認與智力有關基因
科學家早就發現人的智力差異與特定基因有關，但并不清楚具體是哪些基因。一個國際研究小組11日發布報告說，他們首次確認了一種基因會通過影響大腦皮層厚度而影響智力。 英、法、德等國研究人員在新一期英國《分子精神病學》雜志上發表了研究報告。他們以1583名14歲志愿者為研究對象，對他們進行了脫氧核
新發現939個與人類智力相關基因
英國《自然·遺傳學》雜志24日在線發表了兩項人類遺傳學重要研究成果：歐洲科學家團隊分別對超過25萬個體和50萬個體進行遺傳分析，鑒定出了與智力和神經質相關的上百個全新遺傳位點。這一結果大大拓寬了人類對于認知功能的理解。 智力的遺傳是十分復雜的，科學家此前認為，或許沒有哪一個基因能產生巨大的
中國學者Nature子刊文章：智力發育遲滯的表觀遺傳學機制
上海交通大學Bio-X研究院，中科院生化細胞所的研究人員發表了題為“Histone demethylase PHF8 deficiency causes cognitive impairments through the mTOR pathway”的文章，利用基因敲除小鼠模型闡明了人類X染色體連
通過研究蠕蟲的智力探查人的智力
關于人類，可以說“他像蠕蟲一樣地蜿蜒運動”。但是這并不是線蟲和人類唯一的相似之處。根據世界上被研究的最多的多細胞有機體、即線蟲的電腦模型，可以重新塑造智能人的大腦。俄羅斯的學者們暫時只創造了控制肌肉收縮并且和蠕蟲的運動有關的神經網絡的第一種模型。俄羅斯科學院信息學系統科學研究所研究員哈伊魯林對本
對基因組對比研究發現尋找智力基因并非明智之舉
最近，一個國際研究團體對超過10萬人的基因組進行了對比研究，發現有3個基因變體和智商（IQ）有關——但它們的影響卻微乎其微。相關論文發表在最近的美國《國家科學院院刊》上。 據《自然》網站9月8日報道，尋找智力基因的科學家正舉步維艱，針對人類認知所進行的最大、最嚴格的基因研究之一，其結果已變得無
－身高、膚色、智力……也許統統都由一個基因決定
科學家們相信，身高、膚色、智力、疾病風險、是否易胖等一系列性狀差異，都是遺傳學和環境因素造成的結果。不過他們并不清楚這兩類因素是如何共同起作用的。McGill大學的研究團隊在三月十一日的Nature Communications雜志上發表文章，揭示了環境（表觀遺傳學）因子影響性狀表達的關鍵機制。
研究稱人類基因突變智力正不斷衰退
研究人員說，我們的智力在衰退，因為我們不再需要智力去生存這個科研小組認為，持續的基因突變對我們的智力造成傷害 北京時間11月14日消息，據國外媒體報道，我們的智力和行為需要大量基因發揮最佳功能，而這又需要相當大的進化壓力來維持。現在，美國斯坦福大學的一個科研團隊提出一個極具挑戰性的
Affymetrix公司CytoScan芯片用于兒童染色體突變診斷
2014年1月17日FDA官方網站發布消息稱：美國FDA于當天批準了Affymetrix公司的CytoScan芯片以幫助兒童的染色體突變診斷。基于血液樣品，該測試可以一次試驗就檢測出整個基因組的染色體大片段及小片段的缺失及擴增。 根據美國國家衛生研究院(National Institute
分子遺傳學詞匯超基因
中文名稱：超基因外文名稱：super gene定義：超基因指作用于一種性狀或 作用于系列相關性狀的幾個緊密連鎖的基 因。如人類主要組織相容性抗原復合體hla和 免疫球蛋白重鏈及輕鏈基因都屬于超基因。超 基因可能是由于基因擴增后又經過功能和結構上的輕微改變而產生的，但仍保留了原始基因 的結構及功能的完
分子遺傳學詞匯自殺基因
中文名稱：自殺基因外文名稱：suicide gene用????途：常用于治療腫瘤和感染性疾病舉????例：單純皰疹病毒-胸腺嘧啶核苷激酶（HSV-tk）、大腸桿菌胞嘧啶脫氨基酶
分子遺傳學詞匯基因重復
中文名稱：基因重復外文名稱：Geneduplication定義：基因重復（英語：Geneduplication）是指含有基因的DNA片段發生重復，可能因同源重組作用出錯而發生，或是因為反轉錄轉座（retrotransposition）與整個染色體發生重復所導致。這些基因的復制品通常可幸免于選擇壓力，
分子遺傳學詞匯同源基因
中文名稱：同源基因外文名稱：homologous gene類? ? ? 型：直系同源基因定? ? ? 義：同源基因是由一個共同祖先在不同物種中遺傳的基因。雖然同源基因在序列上是相似的，但相似的序列不一定是同源的
分子遺傳學詞匯孤獨基因
中文名稱：孤獨基因外文名稱：orphan gene定義：孤獨基因是在成簇的基因家族中通過染色體重排而分散到其他位置上的成員。
分子遺傳學詞匯重疊基因
所謂重疊基因（overlapping gene）是指兩個或兩個以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成為兩個或兩個以上基因的組成部分。重疊基因有多種重疊方式。例如，大基因內包含小基因；前后兩個基因首尾重疊一個或兩個核苷酸；幾個基因的重疊，幾個基因有一段核苷酸序列重疊在一起，等等。重疊基因
分子遺傳學詞匯基因重排
中文名稱：基因重排分????類：基因內重排和基因間重排定義：基因重排是指將一個基因從遠離啟動子的地方移到距啟動子很近的地方從而啟動轉錄的方式。
分子遺傳學詞匯早期基因
中文名稱：早期基因外文名稱：early gene釋? ? ? ?義：在病毒增殖過程的黑暗期的初期，到病毒核酸開始復制這一期間的已表現信息的病毒基因稱作早期基因。早期基因包括與病毒核酸復制有關的基因。早期基因中的某些基因能夠應用寄主細胞所具有的結構將它的信息轉錄成RNA，但另一些基因如沒有這一部分早期
分子遺傳學詞匯結構基因
中文名稱：結構基因外文名稱：Structural Genes定????義：編碼蛋白質或RNA 的基因結構基因是編碼蛋白質或RNA的基因。細菌的結構基因一般成簇排列，多個結構基因受單一啟動子共同控制，使整套基因或都表達或者都不表達。結構基因編碼大量功能各異的蛋白質，其中有組成細胞和組織器官基本成分的結