染色體臂間倒位
所謂臂間倒位（pericentric inversion）,是指染色體的長臂和短臂各發生一次斷裂，斷片倒轉180度后重接，從遺傳物質的得失角度看，這種結構變化沒有遺傳物質的丟失，因此具有臂間倒位染色體的個體一般不具有表型效應，被稱為臂間倒位的攜帶者。很多染色體都可以發生臂間倒位，以9號染色體最為常見，具有這種結構變化的染色體在減數分裂時候會形成特有的倒位環，理論上可以引發流產、死胎、畸形兒等。9號染色體臂間倒位一直被認為是一種多態現象，其存在的頻率不靠突變來維持，也不具有發生臂間倒位的遺傳學效應。......閱讀全文
染色體臂間倒位
所謂臂間倒位（pericentric inversion）,是指染色體的長臂和短臂各發生一次斷裂，斷片倒轉180度后重接，從遺傳物質的得失角度看，這種結構變化沒有遺傳物質的丟失，因此具有臂間倒位染色體的個體一般不具有表型效應，被稱為臂間倒位的攜帶者。很多染色體都可以發生臂間倒位，以9號染色體最為常見
關于臂間倒位的基本介紹
所謂臂間倒位（pericentric inversion）,是指染色體的長臂和短臂各發生一次斷裂，斷片倒轉180度后重接，從遺傳物質的得失角度看，這種結構變化沒有遺傳物質的丟失，因此具有臂間倒位染色體的個體一般不具有表型效應，被稱為臂間倒位的攜帶者。很多染色體都可以發生臂間倒位，以9號染色體最為
臂間倒位的相關醫學討論
染色體臂間倒位屬于染色體結構畸變之一，即在一條染色體長短臂上各發生一次斷裂，斷片倒轉位置后重接形成的，由于臂間倒位沒有引起明顯的遺傳物質缺失，所以患兒大多數表型正常。本例母子二人均為3號染色體臂間倒位，無表型效應改變的攜帶者，其母皮膚正常，提示患兒3號染色體臂間倒位是由母親遺傳而來，可能與其先天
Y染色體微缺失測定的參考值及臨床意義是什么
參考值 多重PCR法：Y染色體短臂微缺失；Y染色體長臂微缺失；Y染色體微缺失嵌合型；X和Y染色體微缺失結合型；Y染色體微缺失易位型；Y染色體臂間倒位； 臨床意義 1、Y染色體短臂微缺失，臨床表現為無精癥，小睪丸，由于睪丸發育不良，生精功能異常，從而導致不育。 2、Y染色體長臂微缺失，臨床
染色體到位的概念和分類
倒位指染色體發生斷裂后， 某一區段顛倒180°后重新連接而成的一類 染色體。倒位是最常見也是遺傳研究中利用 較多的染色體結構變異類型。根據發生倒位 的部分是否包括染色體的末端而把倒位分為末端型與中間型二類。如果倒位發生在染色體的一條臂上，稱為臂內倒位；如果倒位包 含了著絲粒區，則稱為臂間倒位。臂內倒
Y染色體微缺失測定的介紹
樣本要求 2mlEDTA抗凝全血或培養細胞、室溫（18-28℃） 參考值 多重PCR法：Y染色體短臂微缺失；Y染色體長臂微缺失；Y染色體微缺失嵌合型；X和Y染色體微缺失結合型；Y染色體微缺失易位型；Y染色體臂間倒位； 臨床意義 1、Y染色體短臂微缺失，臨床表現為無精癥，小睪丸，由于睪丸
Y染色體微缺失測定的臨床意義
1、Y染色體短臂微缺失，臨床表現為無精癥，小睪丸，由于睪丸發育不良，生精功能異常，從而導致不育。 2、Y染色體長臂微缺失，臨床表現為無精癥或少精癥，部分患者性功能基本正常，有時有早泄。 3、Y染色體微缺失嵌合型，臨床表現均為少精癥，性功能障礙程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止發育而自然
染色體的結構倒位－的相關介紹
一個染色體上同時出現兩處斷裂，中間的片斷扭轉180°，重新連接起來而使具有同源染色體的細胞這一片段的基因的排列順序顛倒的現象。顛倒片段包括著絲粒的倒位稱為臂間倒位；不包括著絲粒的倒位稱為臂內倒位。兩個斷裂點與著絲粒之間的距離不等的臂間倒位是容易識別的，等距離的倒位則除非應用顯帶技術一般不易察覺。
關于染色體臂的基本介紹
chromosome arm其核細胞中染色體上的結構名稱。細胞分裂中期時，每條染色體含有兩條染色單體，互稱為姐妹染色單體。兩條單體在著絲粒處互相連接，該處縮窄，故又稱為主縊痕。從著絲粒到染色體兩端之間的部分稱為染色體臂，如果著絲粒不在染色體的中央，則可區分為長臂(q）和短臂(p）。兩臂的長度對于
染色體臂的簡介
chromosome arm其核細胞中染色體上的結構名稱。細胞分裂中期時，每條染色體含有兩條染色單體，互稱為姐妹染色單體。兩條單體在著絲粒處互相連接，該處縮窄，故又稱為主縊痕。從著絲粒到染色體兩端之間的部分稱為染色體臂，如果著絲粒不在染色體的中央，則可區分為長臂(q）和短臂(p）。兩臂的長度對于
倒位雜合體
倒位雜合體（inversionheterozygote）在減數分裂時以及在唾液腺染色體上由于配對必須在同源區段才能進行，結果使倒位部分形成環形。減數分裂時倒位部分發生一個交叉，此時如為臂間倒位，則一方形成有重復的一組染色體；另一方形成有缺失的一組染色體。此時如為臂內倒位，則會產生一個具有兩個著絲粒的
人類染色體結構畸變的類型
染色體結構畸變（structural aberrration）是染色體或染色單體斷裂和重接而形成各種類型重組的結果。（一）缺失（deletion） 即染色體的部分片段丟失，包括末端缺失和中間缺失。末端缺失是指染色體發生一次斷裂后，無著絲粒的片段丟失，即染色體的長臂或短臂末端片段丟失。中間缺失
人體染色體畸變分析（二）
? 二、染色體的結構異常 許多物理、化學和生物因子可以引起染色體斷裂（breakage),這些因子稱為致斷因子（clastogenic factor)或染色體斷裂劑。此外，染色體也能自發斷裂。斷裂端被認為具有“粘性”，即易與其它斷端接合或重連（reunion)。因此，一次斷裂產生的兩個粘性末端
Y染色體的染色體結構
Y染色體（Y chromosome）是決定生物個體性別的性染色體的一種。男性的一對性染色體是一條x染色體和一條較小的y染色體。在雄性是異質型的性決定的生物中，雄性所具有的而雌性所沒有的那條性染色體叫Y染色體。由于Y染色體傳男不傳女的特性，因此在Y染色體上留下了基因的族譜，Y-DNA分析現在已應用于家
x染色體的染色體結構
研究確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因，有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多。在2003年6月完成的詳細分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。X染色體中大約有10%的基
染色體病：結構性染色體畸變
結構性染色體畸變 這種畸變是在細胞分裂過程中曾有染色體斷裂所致。常見的結構異常有缺失、環狀染色體、易位、重復、倒位和等臂染色體。 （1）缺失：指染色體丟失一段。即染色體一處斷裂，其無著絲粒的一端常丟失，成為末端缺失；染色體兩處斷裂，可造成中間段的丟失，為中間缺失。由于遺傳基因隨染色體斷片而丟失
如何區分x染色體與y染色體
X，Y是相對概念，在核型分析時，配對結束后會有兩個形態大小有差異的染色體，較大的是x。也可利用細胞學手段，用基因定位，定位x或y的特有基因。
染色體病：結構性染色體畸變
結構性染色體畸變 這種畸變是在細胞分裂過程中曾有染色體斷裂所致。常見的結構異常有缺失、環狀染色體、易位、重復、倒位和等臂染色體。 （1）缺失：指染色體丟失一段。即染色體一處斷裂，其無著絲粒的一端常丟失，成為末端缺失；染色體兩處斷裂，可造成中間段的丟失，為中間缺失。由于遺傳基因隨染色體斷片而丟失
染色體聯合
中文名稱染色體聯合英文名稱chromosome association定 義減數分裂時同源染色體間的相互吸引及配對的現象。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
染色體制備
? ? ? ? ? ? 實驗方法原理 固定阻滯于分裂中期的細胞，在低滲液中膨脹，將細胞滴在載玻片上，染色，觀察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。
染色體制備
實驗方法原理 固定阻滯于分裂中期的細胞，在低滲液中膨脹，將細胞滴在載玻片上，染色，觀察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。實驗材料 D-PBS0.25%胰蛋白酶對數期的培養細胞秋水仙酰胺試劑、試劑盒 低滲溶
染色體制備
實驗方法原理固定阻滯于分裂中期的細胞，在低滲液中膨脹，將細胞滴在載玻片上，染色，觀察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。實驗材料D-PBS0.25%胰蛋白酶對數期的培養細胞秋水仙酰胺試劑、試劑盒低滲溶液醋酸
染色體制備
實驗方法原理固定阻滯于分裂中期的細胞，在低滲液中膨脹，將細胞滴在載玻片上，染色，觀察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。實驗材料D-PBS ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?
染色體臂內倒位
中文名稱臂內倒位英文名稱paracentric inversion定 義發生在染色體一條臂上不包含著絲粒的倒位。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
平衡染色體
中文名稱平衡染色體英文名稱balance chromosome定 義平衡易位中兩個非同源染色體各發生斷裂后，互相交換其片段。產生的染色體大多保留了原有基因總數，對基因表達和個體發育一般無嚴重影響，故稱平衡染色體。是由姐妹染色單體交換形成的。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
染色體制片
實驗概要掌握染色體制片的基本程序。實驗步驟1. 取對數生長期細胞一個。2. 將培養基換成10mL DMEM(H) 10%FBS 0.1μg/mL秋水仙素的培養基，處理1~2小時。3. 將細胞培養液倒掉，馬上加入3~4mL 0.1%胰蛋白酶，并立即搖晃0.5~1min。當在顯微鏡下看到分裂相細胞脫壁后
染色體制備
一、 人外周血染色體制備 1. 實驗原理 人的外周血淋巴細胞培養方法是1960年由Moorhead 提出來的。正常情況下，人外周血小淋巴細胞都處在G1期（或G0期），但在體外給予一定的條件，進行培養，經72 h就可獲得大量的有絲分裂細胞。這種取材簡易、用血量少的培養方法已被廣泛采用。
等臂染色體
有的具有一個著絲粒，有的具有兩個著絲粒。在減數分裂中會發生兩臂間的聯會，為此，由于形成交叉而使形態發生變化，所以無論是一個著絲粒的或兩個著絲粒的等臂染色體都是不穩定的。在體細胞分裂中，具有一個著絲粒的，多數是穩定的，而具有兩個著絲粒的則是不穩定的。一般認為，具一個著絲粒的等臂染色體的形成經過三個階段
人類染色體的染色體帶的命名
根據人類細胞遺傳學命名的國際體制(ISCN)的規定，每條染色體都以顯著的形態特征(著絲粒、染色體兩臂的末端和某些帶)作界標而區分為若干個區，每個區都含一定數量、一定排列順序、一定大小和染色深淺不同的帶，這就構成了每條染色體的帶型。 區和帶的命名是從著絲粒開始，向臂的遠端序貫編號。"1"是最靠近
什么是染色體畸變呢？染色體畸變有幾種？
染色體畸變包括數目畸變和結構畸變兩類。這些畸變可發生于常染色體，也可發生于性染色體。以二倍體為標準，染色體出現單條、多條或成倍增減稱為染色體數目畸變，其畸變類型有整倍體和非整倍體。結構畸變是指染色體出現各種結構的異常，主要的畸變包括斷裂、缺失、重復、易位、倒位、等臂染色體、環狀染色體、雙著絲粒染色體