TP53BP1基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種蛋白質，在dna雙鏈斷裂修復途徑選擇、促進非同源末端連接（nhej）途徑和限制同源重組中發揮作用。該蛋白在dna損傷反應中發揮多種作用，包括促進dna損傷后的檢查點信號傳導，作為dna損傷反應蛋白向受損染色質募集的支架，以及通過限制雙鏈斷裂后的末端切除促進nhej途徑。這些作用在v（d）j重組、類開關重組和未保護端粒中也很重要。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。This gene encodes a protein that functions in the DNA double-strand break repair pathway choice, promoting non-homologous end joining (NHEJ) pathways, and limiting homologous recombination. This protein plays multiple roles in ......閱讀全文
SDHD基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
TNR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼細胞外基質糖蛋白tenascin家族的一個成員。編碼的蛋白質僅限于中樞神經系統。該蛋白可能在神經突起的生長、神經細胞的粘附和鈉通道功能的調節中發揮作用它是圍神經網的組成部分。This gene encodes a member of the tenascin family of extra
THADA基因編碼的功能和結構描述
該基因是良性甲狀腺腺瘤2p21染色體畸變的靶點。該基因單核苷酸多態性（snps）可能與2型糖尿病和多囊卵巢綜合征有關。編碼蛋白可能參與死亡受體途徑和細胞凋亡。This gene is the target of 2p21 choromosomal aberrations in benign thyr
PTPRZ基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼受體蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一個成員。該基因的表達僅限于中樞神經系統，可能參與中樞神經系統特定發育過程的調控。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述為該基因。This gene encodes a member of the receptor protein tyrosine phos
THRB基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是三碘甲狀腺原氨酸的核激素受體。它是甲狀腺激素的幾種受體之一，已被證明介導甲狀腺激素的生物活性。小鼠的基因敲除研究表明，不同的受體雖然有一定程度的冗余，但可能介導甲狀腺激素的不同功能。已知該基因突變是導致廣泛性甲狀腺激素抵抗（gthr）的原因，這是一種以甲狀腺腫和高水平循環甲狀腺
RXRB基因編碼的功能和結構描述
類視黃醇X受體 beta（RXR-beta），也稱為NR2B2（核受體亞家族2，B組，成員2）是人類的核受體，由RXRB基因編碼。 該基因編碼類視黃醇X受體（RXR）核受體家族的成員，其參與介導視黃酸（RA）的作用。 該受體與視黃酸，甲狀腺激素和維生素D受體形成異二聚體，增加了它們各自反應元件上的D
TYR基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的酶催化酪氨酸轉化為黑色素的前兩步，以及至少一步。該酶具有酪氨酸羥化酶和多巴氧化酶催化活性，并且需要銅作為功能。該基因突變導致眼皮膚白化病，非病理性多態性導致皮膚色素沉著變化。人類基因組中含有一個與此基因3'一半相似的假基因。The enzyme encoded by this
VHL基因編碼的功能和結構描述
VHL基因的突變會導致林島綜合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL綜合征，也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病，一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL
SDHC基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼四個核編碼亞單位之一，包括琥珀酸脫氫酶，也被稱為線粒體復合物ii，一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一，它們將復合物的其他亞單位（形成催化核心）固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外
TRRAP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼磷酸肌醇3激酶相關激酶（pikk）家族的一個大的多域蛋白。編碼蛋白是許多組蛋白乙酰轉移酶（hat）復合物的共同組成部分，在轉錄和dna修復中起著重要作用。該基因的解除調控可能在多種類型的癌癥中起作用，包括多形性膠質母細胞瘤。另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。This gen
TF基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種分子量約為76.5 kDa的糖蛋白。它被認為是由于一個古老的基因復制事件而產生的，該事件導致了同源的C和N端結構域的產生，每個結構域結合一個鐵離子。這種蛋白質的功能是將鐵從腸、網狀內皮系統和肝實質細胞運輸到體內所有增殖細胞。這種蛋白質也可以作為粒細胞/花粉結合蛋白（GPBP）的生理作用
TDG基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白屬于TDG/mug DNA糖基化酶家族胸腺嘧啶DNA糖基化酶（TDG）通過水解DNA糖磷酸骨架與錯配胸腺嘧啶之間的碳氮鍵，從G/T錯配中去除胸腺嘧啶部分由于活性較低，這種酶也能去除c/t和t/t錯配的胸腺嘧啶。tdg還可以去除尿嘧啶和5-溴脲醛與鳥嘌呤的錯配。這種酶在細胞防御5-甲基
RXRG基因編碼的功能和結構描述
視黃酸受體gamma（RXR-gamma），也稱為NR2B3（核受體亞家族2，B組，成員3）是人類的核受體，由RXRG基因編碼。 該基因編碼類視黃醇X受體（RXR）核受體家族的成員，其涉及介導視黃酸（RA）的抗增殖作用。 該受體與視黃酸，甲狀腺激素和維生素D受體形成異二聚體，增加了它們各自反應元件上
PTPRB基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成員。眾所周知，PTP是調節多種細胞過程的信號分子，包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和致癌轉化。該PTP包含一個胞外結構域、一個跨膜段和一個胞質內催化結構域，因此屬于受體型PTP。該PTP的細胞外區由多個纖維連接蛋白Ⅲ型重復序列組成，該重復序列與神經
YWHAZ基因編碼的功能和結構描述
該基因產物屬于14-3-3蛋白家族，通過與含磷酸絲氨酸的蛋白質結合介導信號轉導。這種高度保守的蛋白質家族在植物和哺乳動物中都有發現，這種蛋白質與小鼠、大鼠和綿羊的同源基因99%相同編碼蛋白與IRS1蛋白相互作用，提示其在調節胰島素敏感性中起作用在5’UTR中有幾個不同但編碼相同蛋白質的轉錄變體已經被
RNASEL基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼干擾素調節的2-5a系統的一個組成部分，該系統在干擾素的抗病毒和抗增殖作用中發揮作用。該基因突變與前列腺癌易感性有關，是遺傳性前列腺癌1（hpc1）等位基因的候選基因。This gene encodes a component of the interferon-regulated 2-5
SGCZ基因編碼的功能和結構描述
zeta肉瘤聚糖基因的大小超過465kb，定位于8p22。這種蛋白質是肉聚糖復合物的一部分，由6種蛋白質組成肉瘤聚糖均為N-糖基化跨膜蛋白，具有短的細胞內結構域、單一的跨膜結構域和大的胞外結構域，其中含有羧基末端簇和一些保守的半胱氨酸殘基肌甘聚糖復合物是肌營養不良相關糖蛋白復合物（dgc）的一部分，
PRCC基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一種蛋白質，可能在前mrna剪接中起作用。染色體易位（X；1）（p11；q21）導致該基因與TFE3（基因id 7030）融合，與乳頭狀腎細胞癌有關PRCC-TFE3融合蛋白在癌組織中表達，可能與基因反式激活改變有關這種融合蛋白也與細胞周期的破壞有關。This gene encodes
TFG基因編碼的功能和結構描述
有文獻記載有幾種融合癌蛋白部分由該基因編碼。該基因還參與了導致間變性淋巴瘤和混合型軟骨肉瘤的幾種癌基因重排，并可能在NF-kappaB途徑中發揮作用已發現該基因的多個轉錄變體。There are several documented fusion oncoproteins encoded parti
RHOA基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個小GTP酶的rho家族成員，在非活性GDP結合態和活性GTP結合態之間循環，在信號轉導級聯中起分子開關的作用。rho蛋白促進肌動蛋白細胞骨架的重組并調節細胞的形狀、附著和運動。該基因的過度表達與腫瘤細胞增殖和轉移有關。已識別出多個可選拼接變體。This gene encodes a
TEK基因編碼的功能和結構描述
血管生成素-1受體也稱為CD202B（分化簇202B）是人類中由TEK基因編碼的蛋白質。 也稱為TIE2，它是血管生成素受體。 TEK受體酪氨酸激酶幾乎僅在小鼠，大鼠和人的內皮細胞中表達。 （TEK與TIE受體酪氨酸激酶密切相關。） 該受體具有獨特的細胞外結構域，其含有2個免疫球蛋白樣環，由3個表皮
TSHR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，是甲狀腺細胞代謝的主要調控因子。編碼蛋白是甲狀腺素和甲狀腺素的受體，其活性由腺苷酸環化酶介導。這個基因的缺陷是幾種甲狀腺機能亢進癥的原因。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。The protein encoded by this gene is a membrane
PML基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是三部分基序（trim）家族的成員。裝飾圖案包括三個鋅結合域、一個環、一個B盒類型1和一個B盒類型2，以及一個卷曲的線圈區域。這種磷蛋白定位于核體，在那里作為轉錄因子和腫瘤抑制因子發揮作用。其表達與細胞周期相關，并調節p53對致癌信號的反應。該基因常與急性早幼粒細胞白血病（APL
UMPS基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼尿苷5'-單磷酸合酶。編碼的蛋白質是一種雙功能酶，對從頭嘧啶生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。第一個反應是由N-末端的酶-磷酸核糖基轉移酶進行的，該酶將乳清酸轉化為5'-單磷酸鹽。末端反應是由C末端酶OMP脫羧酶進行的，該酶能將5'-單磷酸列替丁轉化為單磷酸尿苷
RICTOR基因編碼的功能和結構描述
Rictor和Mtor（frap1；mim 601231）是一種蛋白質復合物的組成部分，該復合物整合了營養和生長因子衍生的信號來調節細胞生長（Sarbassov等人，2004[PubMed 15268862]）。RICTOR and MTOR (FRAP1; MIM 601231) are comp
PDGFRA基因編碼的功能和結構描述
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α，是一種細胞表面受體酪氨酸激酶，PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
TXNIP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼硫氧還蛋白結合蛋白，其是α-抑制素蛋白家族的成員。硫氧還蛋白是一種巰基氧化還原酶，它是細胞氧化還原信號的主要調節器，它保護細胞免受氧化應激。這種蛋白質抑制硫氧還蛋白的抗氧化功能，導致活性氧的積累和細胞應激。該蛋白還可以調節細胞代謝和內質網應激。這種蛋白質也可以作為一種腫瘤抑制因子。交替剪接
SRC基因編碼的功能和結構描述
SRC基因編碼的蛋白屬于SRC家族激酶（SFKs），該家族由9個成員組成，分別是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成員，也是與人類疾病聯系最為密切的蛋白。SRC蛋白是非受體酪氨酸激酶，可被多條信號轉導途徑所激活，而激活后的SRC激酶又通
SYK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個非受體型酪氨酸蛋白激酶家族成員。這種蛋白在造血細胞中廣泛表達，并參與將激活的免疫受體與介導多種細胞反應（包括增殖、分化和吞噬）的下游信號事件耦合。它被認為是上皮細胞生長的調節劑和潛在的腫瘤抑制因子。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a mem
TTL基因編碼的功能和結構描述
ttl是一種參與α-微管蛋白翻譯后修飾的胞漿酶（見mim 602529）。聚集微管內的α-微管蛋白隨著時間在C末端被去甲狀腺激素化微管解體后，TTL恢復酪氨酸殘基，從而參與微管蛋白去酪氨酸酶和酪氨酸酶的循環（ERCK等人，2003【PubMed 14571137】。TTL is a cytosoli