帕羅二氏綜合征的臨床表現
1.帕-羅二氏綜合征好發于20歲前的青少年，偶見1歲內發病，女性多見。起病隱襲，緩慢進展，萎縮過程可以在面部任何部位開始，多為一側面頰、額等處，以眶上部、顴部較為多見。起始點常呈條狀，略與中線平行；皮膚干燥、皺縮，毛發脫落，稱為“刀痕”。病變緩慢地發展到半個面部，嚴重者出現前額、眼眶、耳部、顴部、頰部、舌部、牙齦等組織萎縮。偶爾可波及對側面部、頭蓋部、頸部、肩部，或累及身體其他部位。部分以面頰部疼痛或感覺障礙起病，少數起病表現為癲癇發作。 2.病區呈局限性皮下脂肪和結締組織萎縮，皮膚萎縮、皺褶，常伴脫發，色素沉著，白斑，毛細血管擴張，汗分泌增加或減少，唾液分泌減少，顴骨、額骨等下陷，與正常皮膚有明顯的分界線。 3.部分帕-羅二氏綜合征病例并呈現瞳孔變化、虹膜色素減少、眼球內陷或突出、眼球炎癥、繼發性青光眼、面部疼痛或輕度病側感覺減退、面肌抽搐，以及內分泌障礙等，可隨病程進展。面偏側萎縮與局灶脂肪萎縮癥者，也常伴有身體某部......閱讀全文
帕羅二氏綜合征的臨床表現
1.帕-羅二氏綜合征好發于20歲前的青少年，偶見1歲內發病，女性多見。起病隱襲，緩慢進展，萎縮過程可以在面部任何部位開始，多為一側面頰、額等處，以眶上部、顴部較為多見。起始點常呈條狀，略與中線平行；皮膚干燥、皺縮，毛發脫落，稱為“刀痕”。病變緩慢地發展到半個面部，嚴重者出現前額、眼眶、耳部、顴部
帕羅二氏綜合征的診斷
診斷依據帕-羅二氏綜合征特殊的面部形態及影像學改變。當患者出現典型的單側面部萎縮，特別是皮下脂肪萎縮，偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等，而肌力不受影響時，診斷不難。
帕羅二氏綜合征的病因
帕-羅二氏綜合征的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner綜合征在內的頸交感神經障礙癥狀，一般認為與自主神經系統的中樞性或周圍性損害有關。 近年研究發現，部分帕-羅二氏綜合征患者常并發錯構瘤、先天性動脈瘤、腦發育不全等，推測遺傳因素致胚胎發育異常，也可能與本病有關。另外，本病少數可繼發于
帕羅二氏綜合征的概述
帕-羅二氏綜合征（progressive hemifacial atrophy）也稱之為Parry-Romberg綜合征。為一種進行性單側面部組織的營養障礙性疾病，少數病變范圍累及肢體或軀體，稱為進行性半側萎縮癥。其臨床特征是一側面部局灶性的皮下脂肪及結締組織的慢性進行性萎縮，肌纖維并不受累，嚴
帕羅二氏綜合征的鑒別診斷
帕-羅二氏綜合征僅在初期需與下列疾病鑒別： 1.先天型脂肪營養不良（congenital lipodystrophy）：又稱Lawrence-Seip綜合征。本病主要表現軀體、四肢或面部散在分布脂肪萎縮，常染色體隱性遺傳。起病于嬰兒期，常并發外陰部肥大、多汗、頭部多毛癥、黑色棘皮癥。后期發展為
帕羅二氏綜合征的發病機制
帕-羅二氏綜合征受損部位的肌肉因所含的脂肪與結締組織消失而縮小，但肌纖維并不受累，且保存其收縮能力。面部病變部位的皮下脂肪和結締組織最先受累，然后牽涉皮膚、皮下組織、毛發和脂腺，最重者侵犯軟骨和骨骼。面部以外的皮膚和皮下脂肪、皮下組織、舌部、軟腭、聲帶、內臟等也偶被涉及。 同側頸交感神經可有小
帕羅二氏綜合征的流行病學
面偏側萎縮癥（Parry-Romberg綜合征）起病多在兒童、少年期。一般在10～20歲，但無絕對年限。女性患者較多。尚未查到較全面的發病率統計學資料。
巴特氏綜合征的臨床表現
本病臨床表現復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。 兒童型最常見癥狀為生長延緩（51%）其次為肌乏力（41%），還有消瘦（3l%）多尿（28%）、抽搐（26%）煩渴（26%）等。[3] 成人型最常
唐氏綜合征的臨床表現
1、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節
Fisheer氏綜合征的臨床表現
本病青壯年多見，男性的發病率較女性多一倍，多數有呼吸道或消化道感染的前驅疾病，兩天到數周后出現神經癥狀，常先出現眼外肌麻痹和共濟失調，最后深反射消失。 （一）眼外肌麻痹 多為兩側性，1/3的病例有眼內肌麻痹，在病程中亦可見凝視麻痹，瞳孔對光反和調節反射消失，提示中腦和腦橋的損害。視力和視野正常
簡述帕套綜合征（Patau綜合征）的臨床表現
帕套綜合征多發畸形比愛德華茲綜合征及唐氏三體綜合征均嚴重，出現生長發育障礙、喂養困難、常常窒息，生活力差、智能遲鈍、肌張力低下，常有呼吸暫停及運動性驚厥發作，伴有腦電圖高峰性節律不齊改變。 帕套綜合征患兒臨床多表現為頭小，前額后縮，前囟大及骨縫寬，顱頂頭皮有潰瘍。瞼裂呈水平線，可見不同程度的小
簡述梅羅綜合征的臨床表現
復發性口面部腫脹、復發性周圍性面癱以及裂舌可能會同時出現，也可能在幾個月甚至幾年中先后出現。 復發性口面部腫脹主要是唇、頰、牙齦、舌、鼻部、眼臉等部位出現腫脹，但是以唇部腫脹為主，主要是肉芽腫性唇炎的表現。 復發性周圍性面癱會突然發病，與貝爾氏面癱不易區分，面癱可以是單側的，也可以是雙側的，
羅氏乳腺癌藥物帕妥珠單抗申請中國上市
近日，羅氏乳腺癌藥物Perjeta（pertuzumab，帕妥珠單抗）在中國的上市申請獲得CDE承辦受理。 Perjeta是一種單克隆抗體。它是第一個被稱作“HER二聚化抑制劑”的單克隆抗體。通過結合HER2，阻滯了HER2與其它HER受體的雜二聚，從而減緩了腫瘤的生長。Perjeta在201
簡述瑞氏綜合征的臨床表現
本病癥狀可能在患病毒性疾病期間表現出來，但更多的時候還是在一兩周后出現。最初患兒通常不停地嘔吐。其他早期癥狀包括腹瀉、疲倦、精神欠佳等。 隨著疾病加重，并影響到大腦，患兒可能會變得不安、過度亢奮、神志不清、驚厥或癲癇，甚至昏迷。
簡述Lennox氏綜合征的臨床表現
過去史中有不同類型的癲癇發作，主要表現為強直性痙攣或（和）不典型失神發作。強直性痙攣發作時頭部前屈，面肩上舉，前臂外展，四肢強直性痙攣而不跌倒，可有短暫的意識障礙，迅速恢復，發作全過程從幾秒至30秒，可伴脈快、血壓升高等植物神經癥狀，伴不典型失神發作、大發作等。不典型失神發作的特點是發作性意識障
簡述Apert氏綜合征的臨床表現
（一）尖頭畸形 頭形尖而短，前額高聳，冠狀縫早期愈合，顱骨縱軸增大，大囟門部向前上隆起。眼窩較淺，眼球突出，兩眼距離增大，斜視。鼻小而扁，呈鉤鼻狀。上頜發育不良，較前突，口蓋高，有時口蓋分裂，呈特殊之容貌。 （二）肢端畸形 并指（趾）多為左右對稱，程度不等。皮膚融合或完全性骨性融合；部分融合或
布卡氏綜合征的臨床表現
單純肝靜脈血栓形成急性期病人有發熱、右上腹痛、迅速出現大量腹腔積液、黃疸、肝大，肝區有觸痛，少尿。數日或數周內可以因循環衰竭、肝功能衰竭或消化道出血死亡。單純肝靜脈血栓形成非急性期的表現是門靜脈高壓，肝脾大，頑固性腹腔積液，食管靜脈曲張破裂出血。單純下腔靜脈阻塞，則有胸腹壁及背部淺表靜脈曲張（靜
庫興氏綜合征的臨床表現
①肥胖、紫紋，由于過多的皮質醇引起脂肪分布異常和蛋白質過度分解，患者多有向心性肥胖，面如滿月，四肢消瘦細弱。皮膚菲薄易出瘀斑，并因皮膚彈力纖維斷裂而形成紫紋。骨質疏松和病理性骨折常見。 ②血壓及代謝異常，患者常有高血壓、低血鉀、堿中毒和糖代謝紊亂，庫興氏綜合征中糖尿病及糖耐量減低的發病率各占2
簡述亨特氏綜合征的臨床表現
典型的表現是一側周圍性面癱，伴有耳廓皰疹。 由于病變在面神經的膝狀神經節，這里正是管理淚腺分泌的地方，所以70%以上的患者有患側淚液減少甚至消失，這對于已經合不上的患眼無疑是雪上加霜，患者會出現干眼癥，如不及時處理，輕者可導致結膜炎，重者可以產生角膜損傷變性，導致永久性視力下降。 多
Guillain–Barre氏綜合征的臨床表現
四肢癱是本病最常見癥狀，多先出現雙下肢癱，繼而出現上肢癱，或同時出現四肢癱。以下肢癥狀明顯，肌張力減低，腱反射減弱或消失。有主觀感覺障礙（麻木、疼痛以及異常感覺），客觀感覺輕，或有手、襪套樣感覺障礙。肌壓痛是重要癥候，以腓腸肌及手的第1、2骨間肌處明顯。腦脊液出現蛋白—細胞分離現象。 本征約半
簡述Parinaud氏綜合征的臨床表現
特征為兩眼同向上視不能、兩側瞳孔等大、光反應及調節反應消失。 表現為眩暈，有時共濟失調。瞼下垂，復視，雙眼同向上視運動麻痹，但無會聚性麻痹。退縮性眼球震顫，瞳孔變位，眼底見視神經乳頭水腫。
簡述Horton氏綜合征的臨床表現
本病頭痛特點是頭痛發作似成群而來，表現為一連串密集的頭痛發作。發作呈周期性，無前驅癥狀。發作時疼痛從一側眼窩周圍開始，急速擴展至額顳部，嚴重時可涉及對側。呈搏動性，兼有鉆痛或灼痛，可于睡眠中痛醒。特征性的伴發癥狀有:顏面潮紅、出汗、患側流淚、結膜充血、鼻塞。除顳淺動脈怒張外，尚有患側瞳孔縮小，眼
簡述Adie氏綜合征的臨床表現
多發生于30歲以下的女性。以瞳孔緊張及膝腱反射消失為主要癥狀。表現為一側瞳孔散大，光反應及調節反應消失。但強光持續照射半分鐘以上可出現緩慢地瞳孔縮小；雙眼會聚五分鐘亦可顯示瞳孔緩慢地收縮。此現象也稱Adie氏瞳孔或強直性瞳孔。Adie氏將本綜合征如下分類： （一）完全型 定型的瞳孔強直與膝腱反
舍亨二氏紫癜的臨床表現
舍-亨二氏紫癜除腎外表現外，在病史、臨床表現、尤其是免疫病理改變與IgA腎病十分相似。 腎外表現 （1）皮膚紫癜 本病臨床診斷的主要依據之一是絕大多數患者以皮膚紫癜為首發癥狀。皮膚紫癜常發生在四肢遠端伸側、臀部及下腹部，多呈對稱性分布，皮損大小不等，為出血性斑點，稍突出皮膚，可融合成片，有
羅氏易位的概念
羅氏易位（Robertsonian translocation）為相互易位的一種特殊形式。兩條近端著絲粒染色體（D/D，D/G，G/G）在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長臂構成，幾乎具有全部遺傳物質；而另一條由兩者的短臂構成，由兩個短臂構成的小染色體。由于缺乏著絲粒或因幾乎全
羅氏染液的概念
中文名稱羅氏染液英文名稱Romanowsky stain定 義由伊紅Y、氧化亞甲藍、天青A和天青B溶于甲醇配成的一種最早的復合染色劑。吉姆薩染液、瑞特染液等染液配方即是在此基礎上改進而成。用于染血細胞及血液寄生蟲等。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞生物學技術（二級學科）
簡述柏查氏綜合征的臨床表現
由于下腔靜脈肝段梗阻，同時影響下腔靜脈和肝靜脈的回流，可出現類似下腔靜脈綜合征和門靜脈高壓的臨床表現，根據下腔靜脈梗阻的程度和對肝靜脈回流的影響，以及有無良好的側支循環，臨床表現可區分為下列兩類： 1、以肝靜脈回流障礙為主要臨床表現，出現大量的頑固性腹水、肝脾腫大，通常肝功能正常或并無顯
關于Apert氏綜合征的臨床表現介紹
（一）尖頭畸形 頭形尖而短，前額高聳，冠狀縫早期愈合，顱骨縱軸增大，大囟門部向前上隆起。眼窩較淺，眼球突出，兩眼距離增大，斜視。鼻小而扁，呈鉤鼻狀。上頜發育不良，較前突，口蓋高，有時口蓋分裂，呈特殊之容貌。 （二）肢端畸形 并指（趾）多為左右對稱，程度不等。皮膚融合或完全性骨性融合；部分融合或
弗布利氏綜合征的臨床表現
弗布利氏綜合征兒童期或青春期起病，最早為6歲。可有反復發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭，甚至發生腦血管栓塞。皮損主要在下腹、大腿和陰囊部位出現小紅點，呈丘疹樣紫癜。神經系統癥狀較多，由于末梢神經、后根、脊髓后角病變而致四肢陣發性燒灼樣疼痛和感覺異常，自主神經系統受累而有陣
簡述Marinesco–Sjogren氏綜合征的臨床表現
特征為白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。 男性多于女性，癥狀在兒童學走路時出現，病程進展極其緩慢。白內障為兩側性和先天性，出生后4個月～5年出現，并非本病特異性表現，各病例有很大差異。軀干、四肢共濟失調，構音障礙，眼球震顫、斜視、肌肉發育不良、肌萎縮及肌張力降低等，錐體束征進展時呈痙性癱瘓，有