關于小兒戈謝病的檢查方式介紹
1.血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3.酶學檢查 測患者的白細胞或皮膚成纖維細胞中葡糖腦苷酶活性可對本病做確診。此法也可用于產前診斷。通過測絨毛和羊水細胞中的酶活性，判斷胎兒是否正常。 患兒父母為雜合子，其酶活性介于正常人與患兒之間。由于雜合子的酶活性與正常低限有重疊，因此不能用于雜合子的檢查。 少數患者酶活性正常，則應考慮為激活蛋白Saposin C的缺陷。它能增強葡糖腦苷酶水解4MU/GLC的能力。 本病患者血漿中多種酶活性升高，包括酸性磷酸酶及其他溶酶體酶，如氨基己糖苷酶。這些將支持本病的診斷。 4.皮膚纖維母細胞葡糖腦苷酶與半乳糖腦苷脂的比值 正常值為0.......閱讀全文
關于小兒戈謝病的檢查方式介紹
1.血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3.酶
關于小兒戈謝病的鑒別診斷介紹
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 脂質貯積病之一，常染色體隱性遺傳，由神經鞘磷脂缺乏或活力減低所致。臨床貧血、肝脾大，以肝大為主，多有神經系統受累的改變，眼底可見櫻桃紅斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克細胞可基本確診。進一步檢查可測定神經鞘磷脂酶活性。 2.具有戈謝細胞的疾病 戈謝細胞可見于慢
關于小兒戈謝病的預后預防介紹
一、預后 1.Ⅰ型GD進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。葡糖腦苷脂酶替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 2.Ⅱ型GD多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 3.Ⅲ型GD多由于神經系
關于小兒胃炎的檢查方式介紹
1.急性胃炎 輔助檢查：胃鏡檢查可確診。胃電圖或B超不能作為診斷依據。 2.慢性胃炎 （1）胃鏡檢查可直接對胃黏膜進行觀察，并能同時取活體標本進行組織學和細菌學檢查，此法安全可靠，診斷率高，為確診慢性胃炎的首選方法。 （2）實驗室檢查 1）胃酸測定淺表性胃炎胃酸正常或偏低，萎縮性胃炎則
關于小兒腹痛的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血液和大小便常規檢查，有時可提供有診斷價值的資料如血紅蛋白及紅細胞逐漸下降，須警惕內出血的存在。白細胞總數升高常提示炎癥性病變。觀察糞便性質有助于腸道感染和腸套疊的診斷。尿內有較多紅細胞或膿細胞提示尿路感染。必要時需檢測血和尿的胰淀粉酶等。 2.X線檢查 胸部X線檢查可顯示
關于小兒氣胸的檢查方式介紹
1.胸部攝片 由于大多氣胸因感染所致，故血白細胞計數多較高，膿氣胸時更為顯著，胸部攝片，可發現無臨床癥狀的小量積氣，若氣量較多，則顯示患側肺被壓縮，縱隔及心臟移向健側，膿氣胸可見有膿液平，體位變動時透視，變化更為明顯。 2.X線檢查 X線正及側位透視和拍片可協助診斷，可見萎陷的肺邊緣即氣胸
小兒戈謝病的基本介紹
戈謝病（GD）是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。1882年PhillipeGaucher首先報道本病，50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷酶在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酶酯缺
關于小兒腦膿腫的檢查方式介紹
1.血常規檢查 血常規檢查對中樞神經系統局灶性化膿性感染的診斷通常無特殊意義。大約50%的腦膿腫患兒外周血白細胞計數輕度增多，伴發腦膜炎的患者白細胞計數明顯增高（>20×109/L），可有核左移（桿狀核超過7%）。 2.血液檢查 C-反應蛋白對于鑒別顱內化膿性疾病（如腦膿腫）和非感染性疾病
關于小兒慢性胃炎的檢查方式介紹
1.胃酸測定 淺表性胃炎胃酸正常或偏低，萎縮性胃炎則明顯降低甚至缺酸。新生兒胃內容是酸性的，剛出生的嬰兒在清除咽下的堿性羊水之后，測得的pH值小于4。出生后7～10天鹽酸濃度達最高峰，其后逐漸下降，出生后2～3個月達成人水平。 2.胃蛋白酶原 胃蛋白酶原是由主細胞分泌的，在酸性環境中被激活
關于小兒食管異物的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 并發感染時，周圍血白細胞計數和中性粒細胞增高。 2.X線檢查 是確診食管異物的主要方法，不僅可以明確食管異物的性狀、位置，也是診斷是否合并食管穿孔的重要手段。頸胸正側位片可顯示不透X線的異物影像，如疑為不顯影的異物，可行食管造影檢查，多數即可確定診斷。如同時合并食管穿孔者可
關于小兒煙霧病的檢查方式介紹
一、實驗室檢查： 發病時一般常規實驗室檢查均無異常。腦脊液檢查除蛛網膜下腔出血的患兒外，個別患兒腦脊液可有蛋白輕度增高，細胞數及生化均正常。為明確病因，應常規做血及腦脊液病毒免疫學抗體等檢查。 二、其他輔助檢查： 1.腦電圖檢查 改變系非特異性，可在病灶側出現慢波，此點有助于確定病變側。
關于小兒iga腎病的檢查方式介紹
1.尿液檢查 （1）血尿 臨床上絕大多數的患兒表現為肉眼血尿或顯微鏡下血尿，近半數的患兒表現為單純鏡下血尿或鏡下血尿伴少量蛋白尿。肉眼血尿可持續數小時至數天，后轉為持續性鏡下血尿。 （2）蛋白尿 為輕度蛋白尿，一般尿蛋白定量少于1g/24小時，少數患兒可出現大量蛋白尿，甚至出現腎病綜合征表現
關于小兒急性胃炎的檢查方式介紹
1.血常規 感染因素引起者其末梢血白細胞計數增高，中性粒細胞比例增高。 2.便常規 糞便檢查有少量黏液、紅、白細胞、潛血陽性。 3.嘔吐物檢測。 4.內鏡檢查 這項檢查安全、可靠。可直接觀察到胃黏膜明顯充血、水腫。黏膜表面覆蓋厚的黏稠炎性滲出物，糜爛性胃炎則在上述病變基礎上見到點、圓
治療小兒戈謝病的方法介紹
1.一般療法 注意營養，預防繼發感染。 2.對癥治療 貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾伴脾功能亢進，年齡在4-5歲以上，為防止脾破裂、改善出血和感染，對I型和部分Ⅲ型患者建議脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質激素。 3.酶療法 國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。此酶的來源
關于小兒心肌炎的檢查方式介紹
1.一般檢查 白細胞數輕度增高，中性粒細胞增多，血沉略增快。 2.心肌酶 血清谷草轉氨酶（GOT）、肌酸磷酸激酶（CPK）、肌酸磷酸激酶同工酶（CPK-MB）、乳酸脫氫酶（LDH）及α-羥丁酸脫氫酶（αHBDH）在急性期均可升高，但CPK-MB的升高對心肌損傷的診斷較有意義。 （1）CP
關于小兒慢性肺炎的檢查方式介紹
1.血象 可有貧血，合并感染時白細胞總數多增加，中性粒細胞計數增高。 2.血生化 可有肝功能受損。 3.維生素及微量元素 可有維生素及微量元素缺乏。 4.病原學檢查 可采用痰培養、支氣管肺泡灌洗培養、肺穿刺培養、病毒抗原、病毒抗體、病毒分離、免疫學檢查及PCR技術等多種手段尋找病原
關于小兒軍團病腎病的檢查方式介紹
1.一般檢查 末梢血白細胞計數可在正常范圍內或稍增高。血沉中度增快。低鈉血癥較為常見。 2.尿常規檢查 本癥尿常規檢查有異常，可見蛋白尿和鏡下血尿。 3.腎衰患者 可有氮質血癥及其他腎功能減退指標，包括肌酐清除率減低，濾過鈉排泄分數高于正常等。 4.呼吸道分泌物（痰液或氣管內吸取物）
關于小兒厭食癥的檢查方式介紹
1.胃腸道出血時胃管內抽出咖啡樣物質及糞便隱血試驗陽性，血紅蛋白水平降低； 2.血清電解質、血糖、血氣、血漿滲透壓反映機體內環境是否平衡； 3.腹脹者肝腎功能、血清心肌酶譜等監測觀察全身各臟器功能損傷程度； 4.纖維胃鏡檢查是早期確診應激性潰瘍的主要方法，選擇性血管造影可見造影
關于小兒尿崩癥的檢查方式介紹
1.尿比重測定 尿崩癥者尿比重多在1.001～1.005。 2.血、尿滲透壓測定 尿崩癥者尿滲透壓為50～200mmol/L，血滲透壓正常或增高。 3.腎功能及電解質檢查 如有腎臟受累，可有不同程度的腎功能異常。尿崩癥者通常尿常規正常，尿糖陰性，血鈉正常或稍高。 4.ADH測定 中
關于小兒結核病的檢查方式介紹
1.X線檢查 X線檢查能指出結核病的范圍、性質、類型和病灶活動或進展情況，重復檢查有助于結核與非結核疾患的鑒別，也可以作為治療過程中療效的判斷指標。 2.結核桿菌素試驗 結核桿菌感染后4～8周，身體對于結核蛋白產生過敏狀態，此時如作結核桿菌素試驗（結核桿菌素包括舊結核桿菌素OT
關于小兒過敏癥的檢查方式介紹
1.非特異性檢查 (1)血、痰液、鼻涕、眼分泌物等嗜酸性粒細胞檢查； (2)血、其他體液或分泌物中組胺含量的測定； (3)血清及分泌物中IgE、IgA、IgG、IgM含量的測定； (4)肺功能測定；T淋巴細胞轉化試驗；補體Ch50、Ch2、C3、C4測定； (5)巨噬細胞移動抑制試驗；
關于小兒支氣管擴張的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血白細胞總數及中性粒細胞多在正常范圍繼發感染時則可增高。紅細胞及血紅蛋白無明顯改變，個別可略呈貧血。血沉降率輕度增速，痰液檢查尚無恒定的致病菌發現，臨床上常見幾種細菌混合存在。這些致病菌包括溶血性鏈球菌、草綠色鏈球菌、肺炎球菌、肺炎桿菌、金黃色葡萄球菌嗜血性流感桿菌、產氣桿菌等
小兒哮喘的檢查方式介紹
1.支氣管激發試驗 檢查患兒的氣道反應性，目前臨床上采用吸入組胺、乙酰甲膽堿、高滲鹽水等方式激發，通常以使FEV1下降20%的累積吸入激發劑量（PD20FEV1）或濃度（PC20FEV1）來表示。 2.支氣管擴張試驗 可逆性氣道阻塞是哮喘的特征之一，支氣管擴張試驗是評價氣道阻塞可逆程度的檢
關于小兒軍團菌病的檢查方式介紹
1.血常規和生化檢查 大部分患兒血白細胞計數>10×10/L，中性粒細胞核左移，白細胞減少者愈后差。蛋白尿、鏡下血尿、肝功能異常，低鈉血癥也是本病特征之一。腦脊液檢查常為陰性，少數壓力增高，單核細胞升高至（25～100）×10/L。 2.特殊實驗室檢查 （1）病原菌檢查若待檢標本為痰，則需
關于小兒流感病毒肺炎的檢查方式介紹
1.血象 白細胞計數減少，可低到（1～2）×109/L，淋巴細胞百分數增高，有些流感肺炎時雖無細菌性繼發感染，其白細胞總數與中性粒細胞也可增高，并有核左移，并發細菌感染時，白細胞與中性粒細胞計數顯著增高。 2.腦脊液檢查 腦脊液檢查除壓力增高外，其他改變不大，有時出現蛋白質輕度升高。 3
關于小兒肝性腦病的檢查方式介紹
1.生化檢查 （1）肝功能檢查 膽紅素總值常在171μmol/L（10mg/dl）以上，每天增長17.1μmol/L（1mg/dl）或更多，以直接膽紅素升高為主，血清轉氨酶值在早期增高，隨著病情加重，黃疸加深，反而降低，呈現膽酶分離現象，谷丙轉氨酶/谷草轉氨酶比值減小表示肝細胞嚴重壞死，預后不
關于小兒多發性硬化的檢查方式介紹
1.腦脊液檢查 細胞數輕度升高或為正常，主要是淋巴細胞；糖和氯化物正常；蛋白質正常或輕度升高；70%～90%病例免疫球蛋白可增高；腦脊液IgG指數增高；寡克隆區帶陽性；于病情復發或惡化期可測出髓鞘堿性蛋白抗體陽性。 2.電生理學檢查 多數患者可有異常腦電圖，如高波幅慢波，但并無特異性。視覺
關于小兒動脈導管未閉的檢查方式介紹
1.心臟檢查 響亮的機器樣連續性雜音為本病特點。雜音貫穿收縮期及舒張期，在胸骨左緣第二肋間最為明顯，向左第一肋間及鎖骨下傳導。收縮期雜音可布滿全心前，并傳至頸部及背部肩胛間區。在雜音最響處可捫及收縮期或收縮、舒張兩期性的震顫。 2.末梢血管征 脈壓增高為本病臨床診斷重要依據之一。收縮壓多正
關于小兒滲出性多形性紅斑的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 外周血白細胞總數增高，中性及嗜酸性粒細胞增高，血沉加快，尿檢查可見一過性蛋白尿。繼發感染的膿性分泌物應做細菌培養。 2.組織病理檢查 重癥：表皮角質形成細胞出現程度不同的壞死，嚴重者基底細胞液化變性，真表皮分離，其上方表面大片壞死。 斑疹、丘疹性損害：真皮乳頭水腫，表皮下
關于小兒急性膽囊炎的檢查方式介紹
1.血常規顯示白細胞總數和中性粒細胞計數增高，與病變的嚴重程度和有無并發癥有關。一般情況下，血清膽紅素無明顯變化，當血清總膽紅素>60μmol/L時，應考慮有膽總管結石的存在，或為Mirrizzi綜合征。 2.B超檢查見膽囊明顯增大，膽囊壁水腫增厚呈雙層征，膽囊腔內有絮狀物或膽泥樣沉積，膽囊外