簡述小兒馬方綜合征的診斷依據
本綜合征的診斷依據為： ①特殊骨骼變化，即管狀骨細長，尤以指、掌骨為著。骨皮質變薄、纖細，呈蜘蛛指樣改變。 ②先天性心血管異常。 ③眼部癥狀。 ④家族史。 以上臨床4項標準中有3項者即可確診，在前3項中僅出現2項改變即可診斷為不完全型馬方綜合征。......閱讀全文
簡述小兒馬方綜合征的診斷依據
本綜合征的診斷依據為： ①特殊骨骼變化，即管狀骨細長，尤以指、掌骨為著。骨皮質變薄、纖細，呈蜘蛛指樣改變。 ②先天性心血管異常。 ③眼部癥狀。 ④家族史。 以上臨床4項標準中有3項者即可確診，在前3項中僅出現2項改變即可診斷為不完全型馬方綜合征。
關于小兒馬方綜合征的鑒別診斷介紹
1.類胱氨酸尿癥 本病征須與類胱氨酸尿癥鑒別，后者系隱性遺傳，患兒智力發育遲緩，尿含類胱氨酸。尿硝普鹽試驗陽性。 2.反馬方綜合征 應與反馬方綜合征即Marchesanis syndrome相鑒別。
簡述小兒肺出血腎炎綜合征的診斷依據
1.反復咯血； 2.血尿、管型尿等腎小球腎炎樣改變； 3.小細胞、低色素性貧血，用鐵劑治療有效； 4.肺內有吸收迅速的游走性斑點狀浸潤影； 5.痰中可發現有含鐵血黃素的巨噬細胞，即可診斷； 6.用直接免疫熒光法或放射免疫，反復檢查血液可證明有抗腎小球基底膜抗體； 7.腎臟或肺活檢，于
簡述小兒范科尼綜合征的診斷依據
本病根據再生障礙性貧血，生長遲緩，佝僂病，多尿及脫水，酸中毒，電解質紊亂等相應的臨床表現；血生化檢查見低血鉀，低血磷，低血鈉，低血氯性酸中毒，高AKP，低血尿酸，糖尿而血糖正常，全氨基酸尿，尿pH低而尿氨和可滴定酸低；X線檢查有骨質疏松，佝僂病表現，均有助于診斷，注意詢問家族史，應注意原發病的診
簡述小兒巨大血小板綜合征的診斷依據
國內1986年修改的巨大血小板綜合征診斷標準如下： 1.臨床表現 （1）常染色體隱性遺傳，男女均可患病。 （2）輕度至中度皮膚、黏膜出血，女性月經過多。 （3）肝脾不大。 2.實驗室檢查 （1）血小板減少伴巨大血小板。 （2）出血時間延長。 （3）血小板聚集試驗加瑞斯托霉素，不聚
如何診斷馬方綜合征？
馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
馬方綜合征的診斷方法
馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
關于小兒馬方綜合征的簡介
本病為一種遺傳性結締組織疾病，呈常染色體顯性遺傳，基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸軟骨素A或C等黏多糖在人體組織，如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處堆積，，影響彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良、功能異常。本病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人
關于小兒馬方綜合征的病因分析
家族的連鎖基因定位顯示本病為常染色體顯性遺傳，從病兒尿中羥脯氨酸排泄量增多證明本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。結締組織纖維是機體組織結構中的重要組成成分，當發生異常時，會影響全身的臟器，尤以骨骼和心血管系統更為顯著。
治療小兒馬方綜合征的基本介紹
主要是對癥治療。針對心血管畸形治療，支持足弓和改善視力。本病的藥物治療，主要目的是減緩或推遲心血管病變的發生，防治室性心律失常。可用普萘洛爾（心得安）降低心肌收縮力、降低血流對病變主動脈的沖擊，以防止主動脈壁層動脈瘤形成和破裂。外科手術涉及多個學科，如眼科、骨科、心臟外科和胸外科，以矯正眼部、骨
關于小兒馬方綜合征的預后介紹
定期的隨訪復查，終身應用β受體阻滯藥。限制大運動量的體育活動可以減緩和延遲心血管病變的發生和發展。馬方綜合征的自然經過，盡管病變發展速度個體差異很大，但總體看來愈后險惡。據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。1995年Sileveman報告馬方綜合
簡述小兒低血糖癥的診斷依據
為了診斷及時，除了詳細的病史，發生低血糖的年齡、時間、病情等均非常重要。新生兒特別是早產兒、未成熟兒或小于胎齡兒生后1周內發生低血糖多為新生兒暫時性低血糖。糖尿病母親的新生兒、紅細胞增多癥或頭小、身體內臟大和舌大的新生兒低血糖應考慮高胰島素血癥。低血糖發作時應及時取血測血糖、胰島素、酮體、丙氨酸
簡述小兒急性白血病的診斷依據
1.發熱、貧血、出血、衰弱。 2.組織浸潤表現：肝、脾、淋巴結腫大，可有骨關節、皮膚、腮腺、縱隔淋巴結、神經系統、睪丸等器官浸潤并出現相應癥狀。 3.血像：白細胞可增多、減少或正常，血紅蛋白或血小板下降，可見或無原始和幼稚細胞。 4.骨髓象：骨髓中原始+早幼細胞占白細胞系30%以上。可分為
簡述小兒泌尿系感染的診斷依據
1.具有尿路感染的臨床癥狀 女孩多見，癥狀因年齡而異。如新生兒以敗血癥、腦膜炎及全身中毒癥狀為主要表現，常表現為精神淡漠、拒奶、激惹或體重不增；嬰兒常表現為發熱、吐瀉、體重不增；而兒童除有發熱、寒戰外常有尿頻、尿急、尿痛、下腹痛、腰痛及腎區叩痛等。 2.尿常規 離心尿白細胞大于或等于5個/
簡述帕金森疊加綜合征的診斷依據
若患者早期出現嚴重的癡呆、跌倒和眼球自主運動困難，通常可診斷為帕金森疊加癥狀而非帕金森病，并且其震顫表現通常為非持續性出現。除此之外，患者各項癥狀的逐步惡化通常也預示著帕金森疊加綜合征的診斷。帕金森疊加綜合征對左旋多巴往往無任何反應，或是只出現輕微的改善，而帕金森病患者對左旋多巴反應良好。
關于小兒馬方綜合征的檢查方式介紹
基礎代謝率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羥基脯氨酸增加、黏多糖增加，特別是硫酸膠質A或C增多，尿中透明質酸過多。關于24h尿羥脯酸的測定有些學者建議作為一項診斷指標，本試驗雖特異性較差、敏感性較低，但在除外可影響尿羥脯氨酸檢查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明顯增高對診斷有意義。 1.X線檢查
概述小兒馬方綜合征的臨床表現
1.骨骼和肌肉異常 主要有身高而細，頭長且窄，四肢細長，手指、足趾細長如蜘蛛指（趾）樣，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身長于下半身。足部常有明顯外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨，有時為扁平胸、雞胸、脊柱后突、側彎。肌張力明顯減低，呈無力型體質。 2.韌帶和關節松弛 關節過度伸展，
簡述小兒近端腎小管酸中毒的診斷依據
當患者有高氯性酸中毒而陰離子間隙正常，特別是伴低鉀血癥，腎性糖尿，高氨基酸尿癥，高磷酸鹽尿伴低磷酸鹽血癥和高尿酸鹽尿癥時，應考慮pRTA，如代謝性酸中毒嚴重，血漿HCO3-<；15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量>；40μmol/（min·1.73m2），且排除自胃腸
簡述葡萄膜滲漏綜合征的診斷依據
1.男性，雙眼發病。 2.臨床表現，尤其眼底檢查可見球形隆起，并隨體位而移動，有波動感。 3.超聲波檢查顯示為漿液性脫離。有時可見眼軸短，鞏膜增厚超過2mm。
小兒劇烈咳嗽的診斷依據
根據當地流行情況，有無百日咳患者接觸史。若患兒曾有發熱，但熱退后咳嗽癥狀反而加重，特別在晚間咳嗽劇烈，且無明顯肺部陽性體征，應作為疑似診斷。若有明顯痙咳，外周血計數白細胞及淋巴細胞分類均明顯增高則根據這些特點可作出百日咳臨床診斷。加之細菌培養陽性或血清學免疫學、PCR檢查陽性可以確診百日咳。
簡述溶血性尿毒綜合征的診斷依據
1、溶血性貧血證據：短時間內出現嚴重貧血，網織紅細胞3%-5%，乳酸脫氫酶升高； 2、血小板減少的證據：全身多部位出血，血小板計數多（50×10的9次方/L）； 3、進行性腎功能損害：少尿、無尿，血尿素氮、血肌酐升高； 4、凝血異常：凝血時間延長，血纖維蛋白降解產物增多； 5、腎活檢：腎
簡述急性視網膜壞死綜合征的診斷依據
美國葡萄膜炎學會研究和教育委員會制定了以下診斷標準： ①周邊視網膜出現1個或多個壞死病灶，病灶邊界清楚。黃斑區的損害盡管少見，但如果與周邊視網膜同時存在，則不能排除ARN的診斷； ②如果不使用抗病毒藥物治療，病變進展迅速； ③疾病呈環狀進展； ④閉塞性視網膜血管病變伴有動脈受累； ⑤玻
簡述小兒急性髓性白血病的基本診斷依據
臨床癥狀、體征：有發熱、蒼白、乏力、出血、骨關節疼痛及肝、脾、淋巴結腫大等浸潤灶表現。血象改變：血紅蛋白及紅細胞降低，血小板減少，白細胞增高、正常或減低，分類可發現數量不等的原、幼粒（或幼單）細胞或未見原、幼粒（或幼單）細胞。骨髓形態學改變，是確診的主要依據：骨髓涂片中有核細胞大多呈明顯增生或極
簡述系統性炎癥反應綜合征的診斷依據
確診須具備以下四點中的至少兩點: 1.體溫>38℃或90次/分； 3.呼吸>20次/分或PCO212×109/L或12000/μl或10% ） 應該指出的是，這一擬診標準過于寬松，特異性太差，臨床指導意義有限。進入21世紀以來的SIRS作為一個概念仍被應用，但有學者提出，炎癥介質溢出到血漿
簡述伴瘤內分泌綜合征的診斷依據
1.腫瘤和內分泌目前綜合征同時存在。而腫瘤又非發生于正常時分泌該激素的內分泌腺。 2.腫瘤伴血或尿中激素水平升高。 3.激素分泌呈自主性，不能被正常的反饋機制所抑制。 4.排除其他可引起有關綜合征的原因。 5.腫瘤經特異常手術治療（如手術、化療、放療等）后，激素水平下降。內分泌而且綜合征
簡述抗利尿激素分泌失調綜合征的診斷依據
①血清鈉降低 （ 常低于 130mmoi/L） ； ②尿鈉增高常超過 30mmol/L ； ③血漿滲透壓降低 （ 常低于 270mOsm/L） ； ④尿滲透壓超過血漿滲透壓； ⑤有關原發病或用藥史； ⑥血漿AVP增高對SIADH的診斷有重要意義，在正常情況下，當細胞外液處于低滲狀態，
馬方綜合征的基本介紹
馬方綜合征又稱為馬凡綜合征，為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
簡述青光眼睫狀體炎危象綜合征的診斷依據
此病的診斷主要根據以下典型的臨床特點： ①眼壓升高與癥狀不呈比例，患者往往有顯著的眼壓升高，但通常無癥狀或僅有輕微的癥狀； ②眼壓升高與體征不呈比例盡管患者的眼壓升高是突然的，眼壓升高的程度足可以引起嚴重的眼組織損害，但患者一般并無急性閉角型青光眼的眼部體征，如睫狀充血角膜水腫、視神經損害、
簡述良性腦瘤的診斷依據
1．早期可無明顯癥狀。隨著腫瘤生長，逐漸出現頭痛、嘔吐、視覺障礙等。癥狀進行性加重。有的可見頭暈、復視、精神癥狀、癲癇發作、頸項強直，以及腦疝時出現呼吸，脈搏變慢，血壓增高等變化。因腫癌部位不同而產生不同的癥狀、體征等。 2．X線平片檢查可見顱內壓增高及定位的證據。 3．超聲波探測 中線波向
簡述小腸扭轉的診斷依據
本病以急性完全性腸梗阻為特點，于體位改變后出現突發性劇烈腹部絞痛可伴腰背部牽涉痛；隨時間的推移，腹脹明顯并逐漸加劇，有時呈不對稱性腹脹，腹部壓痛和肌緊張，強迫體位。腹部X線檢查符合絞窄性腸梗阻的表現，可見空腸和回腸換位，或排列成多種形態的小跨度蜷曲腸袢等征象超聲和CT檢查可見“漩渦征”。