小兒短指球狀晶體異位綜合征的概述
短指-球狀晶體異位綜合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球狀晶體綜合征，又名Weill-Marchesani 綜合征、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良綜合征、Marchesani 綜合征、Marfan 轉化型綜合征、短指-晶狀體半脫位綜合征、眼-短肢-短身材綜合征等。因其與晶體異位蜘蛛指綜合病征的特點恰恰相反，故又有“相反的馬方綜合征”之稱。 本病征為一種少見的伴有全身發育異常的遺傳性疾病，繼發青光眼的發生率很高，發生近視往往在兒童期，平均年齡為12.2 歲。......閱讀全文
小兒短指球狀晶體異位綜合征的概述
短指-球狀晶體異位綜合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球狀晶體綜合征，又名Weill-Marchesani 綜合征、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良綜合征、Marchesani 綜合征、Marfan 轉化型綜合征、短指
小兒短指球狀晶體異位綜合征的治療
(一)治療 小兒短指-球狀晶體異位綜合征尚無有效的治療方法，可以采取對癥治療的方法。 預防和早期治療青光眼可以采取周邊虹膜切除術，術后聯合縮瞳劑為宜。對于病程較長的患者，需要進行抗青光眼手術。對于晶體完全脫位于前房內的患者，應及時摘除晶體。眼科疾病雖有可能被矯正，有的則因為病情惡化而導致失明
小兒短指球狀晶體異位綜合征的癥狀體征
先天性晶狀體位置異常與中胚葉特別是骨發育異常的全身綜合征伴發。 1.眼部表現 (1)小球形晶體：直徑小，前后徑相對增大。 (2)晶體移位：晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。 (3)繼發性青光眼：可達85.7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑則眼壓下降，
關于小兒短指球狀晶體異位綜合征的簡介
小兒短指-球狀晶體異位綜合征是一種少見的伴有全身發育異常的遺傳性疾病，繼發青光眼的發生率很高，發生近視往往在兒童期，平均年齡為12.2歲。又稱為短指-球狀晶體綜合征、Weill-Marchesani綜合征、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良綜合征、Marchesani綜合征、Ma
短指球狀晶體異位綜合征的簡介
短指-球狀晶體異位綜合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球狀晶體綜合征，又名Weill-Marchesani 綜合征、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良綜合征、Marchesani 綜合征、Marfan 轉化型綜合征、短指
概述短指球狀晶體異位綜合征的預后及預防
預后：本病征的某些眼病有時可以糾正，也有可能發展為全盲，但不影響壽命。 預防：參照先天性疾病的預防方法，預防措施應從孕前貫穿至產前： 婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)
簡述小兒短指球狀晶體異位綜合征的臨床表現
先天性晶狀體位置異常是小兒短指-球狀晶體異位綜合征最典型的臨床表現，同時也伴發中胚葉特別是骨發育異常。 1.眼部表現 (1)小球形晶體直徑小，前后徑相對增大。 (2)晶體移位晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。 (3)繼發性青光眼可達85.7%，這類青光眼滴縮瞳
關于小兒短指球狀晶體異位綜合征的檢查診斷介紹
一、小兒短指-球狀晶體異位綜合征的檢查： 1.實驗室檢查 一般血常規、尿常規、便常規檢查，結果均正常。 2.輔助檢查 （1）X線檢查手部掌骨和指骨呈對稱性縮短和增寬，腕部骨化延遲，足和趾亦處于骨化延遲過程。 （2）眼底檢查可有視網膜色素變性及視神經萎縮。 二、小兒短指-球狀晶體異位綜
短指球狀晶體異位綜合征的診斷檢查
診斷：根據上述典型臨床表現及X 線特征做出診斷。 實驗室檢查：一般血尿便等常規檢查正常。 其他輔助檢查： 1.X 線檢查 手部掌骨和指骨呈對稱性縮短和增寬，腕部骨化延遲，足和趾亦處于骨化延遲過程。 2.眼底檢查 可有視網膜色素變性及視神經萎縮。
簡述短指球狀晶體異位綜合征的治療方案
本病征無特殊治療，預防和早期治療青光眼以行周邊虹膜切除術，術后聯合縮瞳劑為宜。病程較久者，需行抗青光眼手術，晶體完全脫位于前房內者，應及時摘除晶體。眼科疾病雖有可能被矯正，有的則進展而致盲。
簡述短指球狀晶體異位綜合征的癥狀體征
先天性晶狀體位置異常與中胚葉特別是骨發育異常的全身綜合征伴發。 1.眼部表現 (1)小球形晶體：直徑小，前后徑相對增大。 (2)晶體移位：晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。 (3)繼發性青光眼：可達85.7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑則眼壓下降，
小兒短指球狀晶體異位綜合征的發病原因及發病機制
發病原因 本病征遺傳方式為隱性遺傳，也有認為是顯性遺傳。 發病機制 本病征可有家族史，為遺傳性疾病，癥狀可全部表現或部分表現，系因中胚葉組織過度增殖，增生的中胚葉組織營養障礙所致。
小兒短指球狀晶體異位綜合征的癥狀體征及并發癥
癥狀體征 先天性晶狀體位置異常與中胚葉特別是骨發育異常的全身綜合征伴發。 1.眼部表現 (1)小球形晶體：直徑小，前后徑相對增大。 (2)晶體移位：晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。 (3)繼發性青光眼：可達85.7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑
關于短指球狀晶體異位綜合征的疾病描述介紹
短指-球狀晶體異位綜合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球狀晶體綜合征，又名Weill-Marchesani 綜合征、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良綜合征、Marchesani 綜合征、Marfan 轉化型綜合征、短指
治療晶體異位和脫位的基本概述
晶體脫位的治療取決于晶體的位置、晶體的硬度、患眼的視力和對側眼的視力、年齡、有無先天異常、有無出現并發癥及手術的條件等。晶體脫位造成視力下降的原因是多方面的，如屈光間質混濁、繼發性青光眼、先天性眼底異常等，因此晶體摘除術后并不一定能改善視力。 對于沒有并發癥的晶體不全脫位，治療的辦法可用眼鏡或
概述WeillMarchesani綜合征的臨床表現
先天性晶狀體位置異常是小兒短指-球狀晶體異位綜合征最典型的臨床表現，同時也伴發中胚葉特別是骨發育異常。 1.眼部表現 （1）小球形晶體直徑小，前后徑相對增大。 （2）晶體移位晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。 （3）繼發性青光眼可達85.7%，這類青光眼，滴縮
WeillMarchesani綜合征的基本介紹
Weill-Marchesani綜合征是一種少見的伴有全身發育異常的遺傳性疾病，繼發青光眼的發生率很高，發生近視往往在兒童期，平均年齡為12.2歲。又稱為短指-球狀晶體綜合征、先天性中胚層發育異常營養障礙、 先天性中胚層二形性營養不良綜合征、Marchesani綜合征、Marfan轉化型綜合征、
概述晶體異位和脫位的臨床表現
根據晶體脫位的程度和形態，可分為晶體不全脫位和完全脫位。 1.晶體不全脫位 移位的晶體仍在瞳孔區、虹膜后平面的玻璃體腔內，晶體不全脫位產生的癥狀取決于晶體移位的程度。如果晶體的軸仍在視軸上，則僅出現由于懸韌帶松弛、晶體彎曲度增加引起的晶體性近視。如果晶體軸發生水平性、垂直性或斜性傾斜，可導致
概述小兒異位性皮炎癥的治療
小兒異位性皮炎的治療，首 先要從治療過敏開始，找準過敏原，從根部進行治療。美國CBH專家結合中西藥治療異位性皮炎的特點，研制出了一款治療小兒異位性皮炎的套裝，它運用國際之最先進的延時分解技術，低溫萃取，高倍濃縮制藥工藝精制而成的純天然綠色藥物，其原材料全部采用美洲等地區的純天然植物，產品服用后對
一例短指短趾病例分析
短指（趾）畸形是因指（趾）骨和或掌（跖）骨發育障礙導致的以手指/腳趾短小為特征的肢體畸形，可作為一種疾病單獨出現，也可作為某些復雜綜合征表現之一，臨床上較為少見，其臨床表型多樣，目前尚無統一的治療方案。現報道中山大學孫逸仙紀念醫院整形外科收治1例短指（趾）畸形患兒，從臨床表現、X線影像及治療方面進行
概述異位內分泌綜合征的發病機理
腫瘤組織產生異源激素或異種激素的確切機制尚不清楚，目前提出的學說主要有以下幾種。 基因學說 也叫脫抑制學說，是最早提出的較有說服力的學說,以為正常細胞的脫氧核糖核酸(DNA)是受調節基因抑制的，通過轉錄形成的信使核糖核酸(mRNA)只能產生正常的多肽激素，但當腫瘤細胞中合成某種肽類激素的蛋白
小兒藍尿布綜合征的概述
藍尿布綜合征又名藍色尿綜合征（blue diaper syndrome），伴腎結石及尿藍母尿癥的高鈣血癥、藍襁褓綜合征、Drummond綜合征、尿布藍染綜合征、單純性腸道色氨酸吸收不良（isolated intestinal tryptophan malabsorption）等，是色氨酸于胃腸道
關于晶體異位和脫位的病因分析
晶體位置異常可由先天性發育異常引起，若出生后晶體不在正常位置，可稱為晶體異位；若出生后因先天性因素、外傷或病變使晶體位置改變，可統稱為晶體脫位或半脫位。但在先天性晶體位置異常的情況下，有時很難分清何時發生晶體位置改變，因此晶體脫位或異位并無嚴格的分界，常通用。
小兒急性呼吸窘迫綜合征的概述
急性呼吸窘迫綜合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)又名休克肺綜合征，是在搶救或治療的過程中發生以肺微循環障礙為主的急性呼吸窘迫和低氧血綜合征。它是肺對不同情況下嚴重損傷時的非特異性反應，其特征是嚴重的進行性呼吸衰竭，盡管吸入高濃度氧仍不能糾正
小兒神經白塞綜合征的概述
小兒神經白塞綜合征指兼有神經系統損害的白塞綜合征，又稱神經白塞病。其臨床特點除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼葡萄膜炎和外陰部痛性潰瘍三大特征外，常間隔一定時間后（平均6.5年）出現癱瘓、腦膜刺激征、性格改變等神經系統損害癥狀。為感染后的自身免疫性疾病。其所引起的神經系統損害是導致死亡的主要原因。
小兒視網膜色素變性肥胖多指綜合征的簡介
小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征，又稱視網膜色素變性多指（趾）肥胖生殖器異常綜合征、Biemond綜合征、性幼稚、色素性視網膜炎多指畸形綜合征等。臨床少見，其臨床特點為肥胖、性腺發育不良、色素性視網膜炎、智力低下、多指（趾）畸形及其他異常等，為先天遺傳性疾病。由于患者無生育能力，遺傳方式不易
短腸綜合征的分類
按殘存腸道的解剖結構，短腸綜合征可大致分為三類。第一類患者廣泛小腸切除后行小腸吻合，保留完整的結腸，通常情況下，保留部分回腸；第二類患者行廣泛小腸切除及部分結腸切除，小腸結腸吻合；第三類患者廣泛小腸切除后行高位空腸造口。第一類患者預后最好，有很強的代償性。第二類在臨床上最多見。第三類患者會出現高
短腸綜合征的介紹
短腸綜合征（short bowel syndrome，SBS）是由各種原因導致的小腸消化吸收面積大量減少而引起的一系列臨床癥候群。有文獻報道SBS發病率約為百萬分之一。絕大多數SBS是后天獲得的，僅有少數兒童是先天性的短腸。大多數的SBS是因為各種腹部疾病手術治療過程中廣泛切除小腸所致，也可由小
治療小兒糖吸收不良綜合征的概述
治療原則：針對病因治療，糾正營養缺乏，使用必要的代謝療法。 1.病因治療 （1）停用不耐受的飲食如乳糖吸收不良者停止進食含乳糖的食物。 （2）補充缺乏的消化酶如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。 （3）細菌感染所致的慢性腸炎可酌情使用抗生素，另可適當使用微生態制劑，病因除去后
概述小兒賴氏綜合征的癥狀體征
本病征的臨床表現概括起來可謂“四高四低一正常”。四高：①明顯的急性顱高壓；②肝損害發生率高；③高氨血癥；④病死率高。四低：①低年齡組；②黃疸發生率低；③去大腦皮質或去大腦強直征象少；④低血糖。一正常是指腦脊液常規及生化檢查多次正常。 1.臨床表現 發病年齡以4個月到5歲期間發病較多，亦可見于任