小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征的預后介紹
預后不良，患者在嬰幼兒期常死于嚴重感染，存活到5～10歲者往往死于淋巴瘤樣疾病，至青年期者僅伴有神經系統的疾患，亦可死于胃腸道出血，本病發病后平均生存期約6年。......閱讀全文
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征的預后介紹
預后不良，患者在嬰幼兒期常死于嚴重感染，存活到5～10歲者往往死于淋巴瘤樣疾病，至青年期者僅伴有神經系統的疾患，亦可死于胃腸道出血，本病發病后平均生存期約6年。
治療小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征的介紹
目前尚無特殊治療方法，由于缺乏色素保護，有向皮膚癌發展的傾向，因此，應用日光防護劑是很有必要的。另外，預防感染和提高機體的免疫力，轉移因子的使用可減少病毒的感染，大劑量維生素C可獲得改善中性粒細胞功能。病情重者切脾有短暫效果。脾切除效果不佳。采用潑尼松龍（強的松龍）靜脈給藥及阿昔洛韋（無環鳥苷）
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征的簡介
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征又稱契-東綜合征，是Chediak、Higashi分別于1952年和1954年發現，故名Chediak-Higashi綜合征。是常染色體隱性遺傳性疾病，多見于近親結婚的后代。
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征的檢查
1.血液和骨髓檢查 可表現為全血細胞減少，尤以粒細胞和血小板減少為著。中性粒細胞（包括早及中幼嗜酸、嗜堿粒細胞）的胞漿中含有過氧化物酶陽性顆粒和嗜天青 Dohle小體樣顆粒，大小不一。淋巴及單核細胞中也有此顆粒。骨髓細胞中有空泡，偶見被吞噬異物，有的胞核較固縮。細胞免疫、免疫球蛋白和補體均正常
如何診斷小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征？
根據皮膚、頭發、眼的色素減淡、眼震、畏光、視力障礙等眼部癥狀，及特殊的外貌和血液學特征可作出診斷。具有以下1項或多項異常的兒童應懷疑本病的可能： ①反復不明原因的細菌感染。 ②毛發、皮膚、眼底色素沉著。 ③外周血或骨髓的粒細胞出現巨大過氧化物酶陽性的溶酶體顆粒。 ④輕、中
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征的病因分析
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征又稱契-東綜合征，是Chediak、Higashi分別于1952年和1954年發現，故名Chediak-Higashi綜合征。是常染色體隱性遺傳性疾病，多見于近親結婚的后代。 常染色體隱性遺傳性疾病，多見于近親結婚的后代。致病基因為溶酶體運輸調節因子基因（LYST
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征的鑒別診斷
與伴有肝、脾、淋巴結腫大的疾病鑒別。鑒別診斷包括其他遺傳形式的部分白化病，如Griscelli綜合征、Hermansky-Pudlak綜合征。Griscelli綜合征的中性粒細胞缺乏巨大胞漿顆粒，毛發桿部可發現大片的色素沉著，黑色素細胞中可見成熟黑色素體的聚集。患兒常在10歲以前發生致命的淋巴組
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征的并發癥
肝脾與淋巴結腫大，可出現脾功能亢進和溶血性貧血，易感染，特別是皮膚、呼吸道的葡萄球菌及其他革蘭陽性菌的感染。并可發展為進行性粒細胞減少癥，貧血、血小板減少。
概述小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征的臨床表現
本病征兩性均可發病，患兒父母多為近親婚配。臨床表現有以下幾方面： 1.皮膚癥狀 較特殊，在嬰兒期即可出現，皮膚局部白化，外露受光照射的部位呈石板樣灰或黑色。頭發呈亞麻色或黑褐色，皆有銀光，特別是在陽光下或洗滌后。 2.眼部癥狀 較為復雜，可呈現眼部白化病，虹膜色素減少呈藍
小兒骨髓增生異常綜合征的預后介紹
兒童MDS進展較快，可從RAEB很快轉化為RAEBT乃至白血病，且預后差，部分患兒死于感染與貧血。兒童MDS的預后與多種因素有關，對于所有兒童MDS，性別與年齡無預后意義，但CMML則年齡越小預后越好，小于2歲者生存期明顯長于2歲以上者。初診時血小板計數、血液HbF含量以及細胞遺傳學改變明顯者影
小兒先天性紅細胞生成異常性貧血的預后介紹
1、小兒先天性紅細胞生成異常性貧血—CDAⅠ型 20%的患者需輸血治療。常用的補血治療和皮質激素治療無效，雖然脾大常見，部分患者進行了脾切除手術，但貧血的癥狀無改善。一些患者發生膽結石，需行膽囊切除術。 由于腸道吸收鐵增多，紅系無效造血和輕微溶血引起的含鐵血黃素沉著癥是嚴重的遠期并發癥。已有同
簡述小兒先天性腎病綜合征的預后
本征預后已大為改觀，有作者報告1987年后腎移植的34例隨訪3.7年，其移植腎存活率于1，2，3年時分別為94%，8l%，81%；GFR于1，3年時分別為73.7%和75.3%。患兒情況好，只1例發生慢性排異、高血壓。 繼發性CNS隨著其病因的不同而有著不同的預后，如感染所致者，采用強有力的抗
關于小兒先天性侏儒癡呆綜合征的治療和預后介紹
1、治療 如為激素缺陷可用持續法或循環法補充，治療應盡早開始，并按需要長期應用，有心血管畸形者應予手術，有并發癥者應作對癥處理，迄今尚無有效的治療方法。 2、預后 本病征預后不良，多在兒童期死亡，僅少數可活到成年。死亡原因主要為感染、腸梗阻和心血管病損。近年認為本癥伴肥大性心肌病者預后不良
關于小兒先天性肌強直綜合征的并發癥和預后介紹
1、并發癥 一般無嚴重并發癥，可發生肌萎縮或有肌強直性營養不良表現。 2、預后 本病征大多無進展性，故預后良好。肌強直程度可隨年齡增長而有所減輕，雖肌強直癥狀難以消失，但患者仍能從事一般性工作。部分患者可發生肌肉萎縮或有肌強直性營養不良某些表現。
關于小兒賴特綜合征的預后介紹
本病多呈自限性經過通常在2～6個月癥狀消退外周關節炎完全恢復皮膚和黏膜病變不遺留痕跡血沉及C反應蛋白均可恢復正常但本病有復發傾向約20%患者X線有骶髂關節炎的表現。
關于小兒賴氏綜合征的預后介紹
本病預后不良，早期認識輕癥患兒并給予及時治療是爭取改善預后的關鍵。一旦出現嚴重的意識障礙則有很高的病死率，幸存者也往往出現嚴重的神經系統后遺癥。瑞氏綜合征的預后與病情輕重、進展速度以及治療早晚有關。年幼者預后差，反復出現抽搐，血氨、肌酸磷酸激酶明顯升高者，空腹血糖低，血pH值低于7.2，凝血酶原
關于小兒馬方綜合征的預后介紹
定期的隨訪復查，終身應用β受體阻滯藥。限制大運動量的體育活動可以減緩和延遲心血管病變的發生和發展。馬方綜合征的自然經過，盡管病變發展速度個體差異很大，但總體看來愈后險惡。據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。1995年Sileveman報告馬方綜合
診斷小兒骨髓增生異常綜合征的介紹
根據臨床表現和除其他有病態造血表現的疾病，實驗室檢查外周血任一系或任二系或全血細胞減少，偶可白細胞增多，可見有核紅細胞或巨大紅細胞或其他病態造血現象，骨髓有三系或兩系或任一系血細胞呈病態造血可診斷。 2003年Hasle等參照成人MDS的WHO診斷分型標準提出了一個兒童MDS的WHO分型標準，
關于小兒先天性甲狀腺功能減低癥的預后介紹
先天性甲低病人治療越早，預后越佳，新生兒疾病篩查的逐步開展使病人有可能在出生后1～3周得到確診和治療。大多數早期治療病例均可獲得較高智商。若出生時即發現明顯宮內甲低存在，如骨齡明顯延遲、T4水平極低、甲狀腺缺如等，對今后智商影響具有高度危險性，遺留神經系統后遺癥可能性較大。
關于小兒巴特綜合征的預后和預防介紹
1、預后 嬰兒期發病者癥狀重，部分患兒有智力障礙，可因脫水、電解質紊亂及感染而死亡。5歲以后發病者，幾乎全部都有生長遲緩，部分患者呈進行性腎功能不全，甚至發展為急性腎功能衰竭。 2、預防 因病因目前尚無定論，無確切預防措施。確診本病后應積極對癥治療，以防止并發癥。
關于小兒急性呼吸窘迫綜合征的預后介紹
該病起病急驟，發展迅猛，如不及早診治，其病死率高達50%以上（25%-90%），常死于多臟器功能衰竭。嚴重感染所致的敗血癥得不到控制，則預后極差。骨髓移植并發ARDS死亡率幾乎100%。持續肺血管阻力增加，示預后不良。脂肪栓塞引起的ARDS，經積極處理，機械通氣治療可獲得90%存活。刺激性氣體所
小兒骨髓增生異常綜合征的鑒別診斷介紹
需與以下疾病相鑒別： 1.再生障礙性貧血 是一種由于多種原因引起的骨髓造血功能代償不全，在小兒時期比較多見，主要癥狀是貧血、出血和反復感染。臨床上出現全血細胞減少而肝、脾、淋巴結不腫大的一組綜合病征。核型檢查有助于兩者的鑒別。 2.巨幼細胞貧血 系脫氧核糖核酸(DNA)合成的生物化學障礙
治療小兒骨髓增生異常綜合征的相關介紹
在治療上尚無特效的方法。鑒于各亞型間是一種疾病的不同發展階段，治療應根據不同的病期而異。一般應遵循按階段施治的原則。 RA和RARS采用調節造血的藥物為主，可按慢性再障治療或給予誘導分化，如雄激素、腎上腺皮質激素、維A酸、干擾素等。如病情向白血病進展，可采用單藥或聯合化療，如RA和RAS主要問
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的預后介紹
1.腎上腺危象 是對生命的惟一威脅，可發生于未經治療的失鹽型嬰兒。 2.生長的影響 由于在治療前雄激素分泌增多生長過快，骨成熟提前，使骨骺早閉合，可導致身矮，非失鹽型男病兒易延誤診斷而致身矮，使用皮質激素過量，也常引起矮小。 3.性發育和生育影響 造成性發育和生育影響主要在于治療的不適當所造
小兒先天性腎病綜合征的基本介紹
先天性腎病綜合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3個月內發病的腎病綜合征。它具有兒童型腎病綜合征一樣的臨床表現，即出生時或出生后3個月內出現大量蛋白尿、高度水腫、高脂血癥及低蛋白血癥等。但其病因、病理變化、預后等與年長兒或成人者不同。
關于動脈肝臟發育異常綜合征的預后及預防介紹
預后：本病征預后較好，黃疸可在數月或數年后消失，但有的成年后方消失，一般不發生肝細胞功能衰竭。 預防：本病征屬常染色體顯性遺傳，預防措施應從孕前貫穿至產前： 婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系
關于小兒波杰綜合征的治療和預后介紹
一、治療 對于無明顯癥狀的病人，可作長期隨防觀察，當有癥狀時始考慮外科治療。有以下情況時手術治療： 1.經常有陣發性腹部絞痛，經保守治療癥狀不能緩解，影響患兒生長發育。 2.腸梗阻或腸套疊不能自行緩解。 3.大量失血或長期慢性失血，保守治療不能控制或貧血不能矯正。 4.不能排除惡變可能
關于小兒雅克什綜合征的診斷和預后介紹
1、診斷 主要根據嬰幼兒期發病有明顯營養缺乏及反復或慢性感染史貧血較重且為營養不良性肝脾腫大尤以脾大明顯以及周圍血象出現幼粒幼紅細胞等臨床特點即可考慮本病。 2、預后 本病征預后一般良好，經治療后精神、食欲及血象均可恢復正常，但脾臟腫大恢復較慢，重癥病例或治療較晚者可死于感染。
小兒皮膚黏膜淋巴結綜合征的預后介紹
本病預后大多良好，大部分的患兒可自行恢復，但5%～9%的川崎病患兒可發生冠狀動脈瘤。由于冠狀動脈瘤破裂、血栓閉塞、心肌梗死或心肌炎而死亡。目前死亡率下降至1%以下，約2%左右出現復發。
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的預后介紹
以往患者一般在生后3.5年內死于感染，目前存活時間已延長在11歲以上，部分病人達到20歲以上，生活質量明顯提高。死亡的原因為感染（44%），出血（23%）和惡性腫瘤（26%）。30歲后發生惡性腫瘤，尤其是淋巴瘤的機會突增，干細胞移植明顯改善感染和出血，但對預防惡性腫瘤的發生效果并不滿意。