關于小兒雄激素不敏感綜合征的簡介
小兒雄激素不敏感綜合征（AIS）是一種臨床較為常見的單基因性發育異常疾病。由于雄激素的正常效應全部或部分喪失而導致多種臨床表現，可從完全的女性表型到僅男性化不足或不育的男性表型，為男性假兩性畸形中最常見者。該病在染色體核型為46,XY的人中發病。AIS中該病系X連鎖隱性遺傳，在同一家族中發生。......閱讀全文
關于小兒雄激素不敏感綜合征的簡介
小兒雄激素不敏感綜合征（AIS）是一種臨床較為常見的單基因性發育異常疾病。由于雄激素的正常效應全部或部分喪失而導致多種臨床表現，可從完全的女性表型到僅男性化不足或不育的男性表型，為男性假兩性畸形中最常見者。該病在染色體核型為46,XY的人中發病。AIS中該病系X連鎖隱性遺傳，在同一家族中發生。
藥物治療小兒雄激素不敏感綜合征的簡介
該病征在治療上尚無新的進展。仍認為異位的睪丸易于發生惡性腫瘤，對患者主張切除睪丸，然后在青春期予以雌激素替代治療。對PAIS患者當預計青春期發育后能完全達到正常男性化時，仍應保持其男性性別，否則也施行與CAIS同樣的治療方法。
手術治療小兒雄激素不敏感綜合征的簡介
關于睪丸切除的年齡，以往認為CAIS患者25歲以前發生惡性腫瘤的機會很少，25歲以后其發生率為2%～5%，而PAIS患者很少發生腫瘤。研究者們認為需要重新考慮以往不在青春期前進行睪丸切除術的主張。 對于IAIS的治療，以往主要是根據對患者的表型和將來心理性別的成功與否的分析來決定性別的選擇。對
關于小兒雄激素不敏感綜合征的病因分析
已肯定該病屬于性連鎖遺傳性疾病中的一種，并認為無論是雄激素受體數量缺乏還是功能障礙，均是由于基因突變所致，二者可能互為等位基因。性連鎖遺傳性疾病是致病基因位于性染色體（X染色體）上，導致其遺傳與性別有關。可以分為性連鎖顯性遺傳病和性連鎖隱性遺傳病。
關于小兒雄激素不敏感綜合征的檢查介紹
AIS核型為46，XY。性激素六項檢查中，AIS患者血漿中睪酮、雌二醇、促卵泡刺激素（hFSH）濃度均在正常或正常高限值，而促黃體生成素（hLH）可升高。 眼底示雙側原發性視神經萎縮。聽力測定示輕度神經性耳聾。靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。B超可見陰道短呈盲端，無子宮頸、無子宮和女性生殖道
如何診斷小兒雄激素不敏感綜合征？
1.根據臨床表現。 2.染色體檢查，核型均為正常男性46,XY。 3.體內LH和E2升高，但無明顯T和FSH水平的變化。 4.確診須依靠雄激素測定和細胞中雄激素受體的測定。
簡述小兒雄激素不敏感綜合征的臨床表現
根據雄激素受體的完全或不完全異常，可再分為完全型（CAIS）和不完全型或部分型（IAIS或PAIS）兩大類。臨床表現多種多樣，可介于表型女性與幾乎正常的男性之間。表型為正常女性的CAIS常因原發性閉經就診而發現，少數則因疝手術在疝囊或腹股溝管中意外發現睪丸而得以診斷。 在完全型AIS患者中，表
完全型雄激素不敏感綜合征病例報告
1 病例報告 患者，22 歲，因發現腹股溝包塊 10 年，原發性閉經，于 2016 年 6 月 19 日就診于我院。社會性別女，2006 年 4 月發現 雙側腹股溝區包塊，無疼痛及增大，未重視。2010 年因無月經 初潮發現先天性無子宮。2014 年行染色體核型分析">染色體核型分析發現為 46
關于小兒馬方綜合征的簡介
本病為一種遺傳性結締組織疾病，呈常染色體顯性遺傳，基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸軟骨素A或C等黏多糖在人體組織，如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處堆積，，影響彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良、功能異常。本病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人
關于小兒賴氏綜合征的簡介
賴氏綜合征(Reyes syndrome，RS)是急性進行性腦病，又名腦病伴內臟脂肪變性、Reye綜合征、病毒感染性腦病綜合征、肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合征、嘔吐病、肝臟脂質沉著癥等。本綜合征是病因未明的一種以急性腦病和肝臟脂肪變性為主要臨床特征的綜合征，由澳大利亞小兒病理學家Reye等于1
關于小兒史約綜合征的簡介
史-約綜合征是一種累及皮膚和黏膜的急性水皰病變。又稱Stevens-Johnson綜合征。1922年，首先由Stevens和Johnson對該病進行了詳細地描述。多形性紅斑型Stevens-Johnson綜合征的臨床表現多種多樣，發病突然，病變常出現在手腳的背側和前臂、腿、腳掌、足底表面。而毒性
一例完全型雄激素不敏感綜合征病例報告
1 病例報告 患者，22 歲，因發現腹股溝包塊 10 年，原發性閉經，于 2016 年 6 月 19 日就診于我院。社會性別女，2006 年 4 月發現 雙側腹股溝區包塊，無疼痛及增大，未重視。2010 年因無月經 初潮發現先天性無子宮。2014 年行染色體核型分析">染色體核型分析發現為 46
完全型雄激素不敏感綜合征并精原細胞瘤病例分析
社會性別女，38歲，因“發現雙側腹股溝區可復性包塊3月，伴左側腹股溝區包塊不可回納1周”入院。查體：身高165 cm，體質量55kg，女性第二性征發育良好，無腋毛陰毛，外生殖器同正常女性，有陰道及大小陰唇。雙側腹股溝區分別可觸及3 cm×2 cm，4 cm×2 cm腫塊，右側腫塊按壓可還納腹
關于小兒范科尼綜合征的簡介
范科尼綜合征的特點是骨髓造血功能衰竭，以多種腎小管功能紊亂為特征，導致貧血，氨基酸、葡萄糖、磷酸鹽，碳酸氫鹽和其他由近端或遠端腎小管處的有機物或無機物從尿中丟失過多，因而出現酸中毒、低磷酸鹽血癥，低鈣血癥，脫水，佝僂病，骨質疏松，生長過緩等表現。Fanconi綜合征可分為先天性或獲得性，原發性或
關于小兒手心畸形綜合征的簡介
小兒手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征，又稱霍-奧（Holt-Oram）綜合征、心房-手指綜合征、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合征等，發病率約1/100000。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現。是一種少見的先天
關于小兒糖吸收不良綜合征的簡介
小兒糖吸收不良綜合征，又稱糖不耐受癥，主要是小腸黏膜缺乏特異性的雙糖酶，使食物中的雙糖不能充分被水解為單糖而影響其吸收，也偶見單糖吸收發生障礙。可分為原發性和繼發性兩大類。 診斷：可根據臨床表現、病史和相關檢查結果予以診斷。 鑒別診斷：與其他吸收不良綜合征相鑒別,如脂肪吸收不良綜合征和蛋白質
關于小兒顱內高壓綜合征的簡介
顱內高壓綜合征是指腦實質液體增加引起的腦容積和重量增多所致的一系列臨床表現，在病理學上，腦細胞組織間隙中游離液體的積蓄稱為腦水腫，而腦細胞內液體的增多則稱為腦腫脹，但在實際臨床工作中二者難以區分，或為同一病理過程的不同階段，到后期往往同時存在，故常統稱為腦水腫。明顯而持續的腦水腫引起顱內高壓，在
關于小兒面部紅斑侏儒綜合征的簡介
又稱侏儒面部毛細管擴張綜合征；布魯姆(bloom)綜合征；先天性毛細血管擴張紅斑；染色體不穩定綜合征；侏儒毛細血管擴張癥；染色體脆弱綜合征；染色體破裂綜合征；類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒；面部紅斑侏儒綜合征；侏儒面部毛細血管擴張癥；先天性毛細血管擴張癥；子宮內侏儒征；原基性侏儒。面
關于小兒皺梅腹綜合征的簡介
本病即先天性腹肌缺如綜合征，又稱Obrinsky綜合征、Froelich綜合征、梅干腹綜合征、腹發紅綜合征等。系指患兒部分或全部腹部肌肉嚴重發育不全甚至完全缺如，其腹壁由皮膚表淺筋膜和腹膜構成，無腹股溝管和韌帶，可伴有巨大腎囊腫、巨輸尿管、腎發育不全、隱睪等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隱睪為
關于小兒急性呼吸窘迫綜合征的簡介
小兒急性呼吸窘迫綜合征（acute respiratory distress syndrome, ARDS）又名小兒休克肺綜合征，是在搶救或治療的過程中發生以肺微循環障礙為主的小兒急性呼吸窘迫和低氧血綜合征。它是肺對不同情況下嚴重損傷時的非特異性反應，其特征是嚴重的進行性呼吸衰竭，盡管吸入高濃度
關于小兒骨髓增生異常綜合征的簡介
小兒骨髓增生異常綜合征在臨床上十分常見，骨髓增生異常綜合征（MDS）原名白血病前期，是一組源于造血干/祖細胞水平產生損傷，缺乏典型的臨床表現，常有貧血，有時感染或出血，部分病例有肝脾腫大。血象示全血細胞減少或任何一或二系細胞減少。骨髓增生活躍，三系或二系血細胞有顯著的病態造血，病程稍長，如不死于
雄激素不敏感綜合征家系遺傳學分析與產前診斷
雄激素不敏感綜合征（AIS） 是一種X連鎖隱性遺傳病，是由位于Xq11-12的雄激素受體（Androgen receptor, AR）基因突變引起的X連鎖隱性遺傳病，AIS在新生男孩中的發病率為（1.6~5.0）/10萬[1-2]。AIS分為完全型雄激素不敏感綜合征（CAIS）和不完全型雄激素不
關于小兒哮喘性肌萎縮綜合征的簡介
哮喘性肌萎縮綜合征即哮喘性肌萎縮(asthmatic amyotrophy)、Hopkins綜合征(Hopkins syndrome)，又稱急性哮喘并發脊髓灰質炎樣損害。本病征的主要特點是于小兒哮喘發作后1周左右，出現類似脊髓前角灰質炎樣的單肢弛緩性癱瘓。
關于小兒下腔靜脈阻塞綜合征的簡介
下腔靜脈阻塞綜合征是由于下腔靜脈受鄰近病變侵犯，壓迫或腔內血栓形成等原因引起的下腔靜脈部分或完全性阻塞，是因下腔靜脈血液回流障礙而出現的一系列臨床癥候群。由于發生阻塞部位的不同，其臨床表現亦不相同。 上段下腔靜脈阻塞常合并醛固酮增高癥，造成水、鈉潴留等；中段下腔靜脈阻塞可引起不同程度的腎衰竭及
關于小兒膀胱輸尿管反流綜合征的簡介
膀胱-輸尿管反流綜合征(vsipoueteral reflux syndrome,VUR)又名Iones Williams綜合征，系由許多原因引起的尿液由膀胱向輸尿管甚至腎盂逆流，并造成上行性尿路感染的綜合征。 小兒反流常無特殊癥狀，以年長兒的癥狀較明顯，性別3歲以前男孩較女孩多，3歲以后則以
關于小兒黃疸肝臟色素沉著綜合征的簡介
黃疸肝臟色素沉著綜合征又稱Dubin-Johnson綜合征、Dubin-Sprinz綜合征、Sprinz-Nelson綜合征、先天性非溶血性黃疸、先天性非溶血性黃疸Ⅰ型、先天性非溶血性黃疸直接膽紅素增高Ⅰ型、黑色肝黃疸綜合征等。為常染色體顯性遺傳，有家族史，臨床以間歇性黃疸為表現特征。 1、小
小兒Alstrom綜合征的簡介
Alstrom綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，其臨床表現復雜多樣，常涉及多系統，典型的臨床癥狀有：視網膜錐-桿細胞營養不良性萎縮、肥胖、胰島素抵抗、進行性感覺神經性聽力缺失、2型糖尿病、黑棘皮病、擴張型心肌病、肝腎功能障礙、肺部疾病、進行性多器官纖維化導致器官衰竭等。有報道表明Alstro
關于小兒加壓素分泌過多綜合征的簡介
加壓素分泌過多綜合征，又稱為抗利尿激素分泌過多綜合征，為多種原因導致內源性加壓素分泌增多所致的一種常見的水鈉代謝異常，是血漿中加壓素濃度增高、血鈉降低、水潴留，滲透壓異常低，致細胞內水腫引起的一種綜合征。小兒加壓素分泌過多綜合征常是醫源性的。
關于小兒皮膚黏膜淋巴結綜合征的簡介
小兒皮膚黏膜淋巴結綜合征（mucocutaneous lymph node syndrome，MCLS）又稱川崎病，是1967年日本川崎富作醫師首選報道，并以他的名字命名的疾病。本病是一種以全身血管炎為主要病變的急性發熱出疹性小兒疾病。高發年齡為5歲以下嬰幼兒，男多于女，成人及3個月以下小兒少見
關于小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的簡介
維斯科特-奧爾德里奇綜合征（WAS）即濕疹、血小板減少伴免疫缺陷綜合征，是一種少見的T細胞、B細胞和血小板均受影響的X-連鎖隱性遺傳性疾病，以免疫性缺陷、濕疹和血小板減少三聯征為臨床表現。