小兒Alstrom綜合征的簡介
Alstrom綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，其臨床表現復雜多樣，常涉及多系統，典型的臨床癥狀有：視網膜錐-桿細胞營養不良性萎縮、肥胖、胰島素抵抗、進行性感覺神經性聽力缺失、2型糖尿病、黑棘皮病、擴張型心肌病、肝腎功能障礙、肺部疾病、進行性多器官纖維化導致器官衰竭等。有報道表明Alstrom綜合征是由ALMS1基因突變導致，但發病機制尚不明確，現階段借助于Alstrom綜合征的典型臨床表現，患者主要依靠ALMS1基因突變的檢測分析或對患者進行基因測序來確診。該病尚無根治方法，以對癥治療為主，預后性差。......閱讀全文
小兒Alstrom綜合征的簡介
Alstrom綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，其臨床表現復雜多樣，常涉及多系統，典型的臨床癥狀有：視網膜錐-桿細胞營養不良性萎縮、肥胖、胰島素抵抗、進行性感覺神經性聽力缺失、2型糖尿病、黑棘皮病、擴張型心肌病、肝腎功能障礙、肺部疾病、進行性多器官纖維化導致器官衰竭等。有報道表明Alstro
治療小兒賴特綜合征的簡介
急性期應臥床休息注意尋找和預防過敏因素非甾體類抗炎藥及激素可使癥狀緩解但停藥后易復發免疫抑制劑硫唑嘌呤及甲氨蝶呤均有治療成功的報道眼部病變可用類固醇激素點眼劑。
小兒雅克什綜合征的簡介
雅克什綜合征即von Jaksch綜合征又稱嬰兒假性白血病貧血嬰兒脾大性貧血、感染營養性貧血等。其特點為嬰兒期發病表現有嚴重貧血、肝脾腫大周緣白細胞計數增高，并出現幼稚粒細胞及有核紅細胞病情呈慢性經過。
治療小兒巴特綜合征的簡介
1.補鉀 長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀，但大劑量可致胃部不適和腹瀉，難以耐受。 2.保鉀利尿劑 可采用螺內酯或氨苯蝶啶。 3.前列腺素合成酶抑制劑 如吲哚美辛布洛芬、阿司匹林可改善臨床癥狀，糾正高腎素血癥和高醛固酮血癥。吲哚美辛最為有效，宜小劑量開始。對吲哚美辛耐藥的病例，可應用布
關于小兒賴氏綜合征的簡介
賴氏綜合征(Reyes syndrome，RS)是急性進行性腦病，又名腦病伴內臟脂肪變性、Reye綜合征、病毒感染性腦病綜合征、肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合征、嘔吐病、肝臟脂質沉著癥等。本綜合征是病因未明的一種以急性腦病和肝臟脂肪變性為主要臨床特征的綜合征，由澳大利亞小兒病理學家Reye等于1
小兒巨大血小板綜合征的簡介
巨大血小板綜合征（giant platelet syndrome）又稱Bernard-Soulier綜合征（BSS），以輕、中度的血小板減少，血小板體積增大為特征，這是一種常染色體隱性遺傳的血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
關于小兒史約綜合征的簡介
史-約綜合征是一種累及皮膚和黏膜的急性水皰病變。又稱Stevens-Johnson綜合征。1922年，首先由Stevens和Johnson對該病進行了詳細地描述。多形性紅斑型Stevens-Johnson綜合征的臨床表現多種多樣，發病突然，病變常出現在手腳的背側和前臂、腿、腳掌、足底表面。而毒性
小兒巨大膀胱輸尿管綜合征的簡介
又名巨大膀胱并發巨大輸尿管征，其特征為膀胱-輸尿管巨大增粗。癥狀以尿路感染、血尿及腹痛為多見。隨著檢查技術的進步，發現擴張的膀胱亦有可逆性的病例，輸尿管擴張亦為可逆性。
關于小兒馬方綜合征的簡介
本病為一種遺傳性結締組織疾病，呈常染色體顯性遺傳，基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸軟骨素A或C等黏多糖在人體組織，如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處堆積，，影響彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良、功能異常。本病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人
小兒溶血尿毒綜合征的簡介
小兒溶血尿毒綜合征（HUS）是多種病因引起血管內溶血的微血管病，以微血管病性溶血、急性腎衰竭和血小板減少為主要特征的臨床綜合征，本病好發于嬰幼兒和學齡兒童，是小兒急性腎衰竭常見的病因之一。1/3以上的HUS患兒可有神經系統受累的表現。本病可分為典型和非典型兩型，典型病例常有前驅胃腸道癥狀，非典型
小兒肥胖通氣不良綜合征的簡介
肥胖通氣不良綜合征即肥胖-肺換氣低下綜合征，又稱肥胖性心肺功能不全綜合征、肥胖癥伴心肺功能衰竭、特發性肺泡低換氣綜合征、心肺-肥胖性綜合征、肥胖-呼吸困難-嗜睡綜合征、發作性睡病伴發糖尿病性高胰島素綜合征等。本病征常見于體型極度肥胖的兒童，是嚴重肥胖癥的一個臨床綜合征。與過度肥胖至通氣功能低下有
治療小兒紫斑濕疹綜合征的簡介
1.輸血或血小板 以糾正貧血及止血。 2.抗生素 控制繼發感染。 3.皮質激素 僅對濕疹有效，而對血小板減少效果不顯著。有些學者主張盡量避免使用。 4.轉移因子 可以增強細胞免疫，有較顯著效果。一般每周使用1次，每次1U，在淋巴結豐富的區域（如腋下、腹股溝）皮下注射，3個月為一療程
對癥治療小兒腎病綜合征的簡介
一般應用激素后7～14天內多數患兒開始利尿消腫，故可不用利尿劑；但高度水腫、合并皮膚感染、高血壓、激素不敏感者常需用利尿劑。 用藥原則為： （1）藥物的選擇以生物半衰期12～36小時的中效制劑為宜； （2）開始治療時應足量，分次服用，盡快誘導尿蛋白陰轉； （3）尿蛋白陰轉后的維持治療階段
小兒原發性腎病綜合征的簡介
小兒原發性腎病綜合征（NS）是一種常見的兒科腎臟疾病，是由于多種病因造成緊小球基底膜通透性增高，大量蛋白從尿中丟失的臨床綜合征。主要特點是大量蛋白尿、低白蛋白血癥、嚴重水腫和高膽固醇血癥。根據其臨床表現分為單純性腎病、腎炎性腎病和先天性腎病三種類型。在5歲以下小兒，腎病綜合征的病理型別多為微小病
關于小兒顱內高壓綜合征的簡介
顱內高壓綜合征是指腦實質液體增加引起的腦容積和重量增多所致的一系列臨床表現，在病理學上，腦細胞組織間隙中游離液體的積蓄稱為腦水腫，而腦細胞內液體的增多則稱為腦腫脹，但在實際臨床工作中二者難以區分，或為同一病理過程的不同階段，到后期往往同時存在，故常統稱為腦水腫。明顯而持續的腦水腫引起顱內高壓，在
關于小兒骨髓增生異常綜合征的簡介
小兒骨髓增生異常綜合征在臨床上十分常見，骨髓增生異常綜合征（MDS）原名白血病前期，是一組源于造血干/祖細胞水平產生損傷，缺乏典型的臨床表現，常有貧血，有時感染或出血，部分病例有肝脾腫大。血象示全血細胞減少或任何一或二系細胞減少。骨髓增生活躍，三系或二系血細胞有顯著的病態造血，病程稍長，如不死于
關于小兒面部紅斑侏儒綜合征的簡介
又稱侏儒面部毛細管擴張綜合征；布魯姆(bloom)綜合征；先天性毛細血管擴張紅斑；染色體不穩定綜合征；侏儒毛細血管擴張癥；染色體脆弱綜合征；染色體破裂綜合征；類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒；面部紅斑侏儒綜合征；侏儒面部毛細血管擴張癥；先天性毛細血管擴張癥；子宮內侏儒征；原基性侏儒。面
關于小兒手心畸形綜合征的簡介
小兒手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征，又稱霍-奧（Holt-Oram）綜合征、心房-手指綜合征、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合征等，發病率約1/100000。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現。是一種少見的先天
關于小兒急性呼吸窘迫綜合征的簡介
小兒急性呼吸窘迫綜合征（acute respiratory distress syndrome, ARDS）又名小兒休克肺綜合征，是在搶救或治療的過程中發生以肺微循環障礙為主的小兒急性呼吸窘迫和低氧血綜合征。它是肺對不同情況下嚴重損傷時的非特異性反應，其特征是嚴重的進行性呼吸衰竭，盡管吸入高濃度
治療小兒手心畸形綜合征的簡介
小兒手-心畸形綜合征無有效根治方法，可行外科矯治手術。 1、手部畸形 需根據畸形程度、類型制定手術矯形方案。 2、心血管畸形 尤其是心房、室間隔缺損，宜做修補術。 3、并發癥治療 對并發癥如亞急性細菌性心內膜炎或充血性心力衰竭，按常規予以徹底治療。感染性心內膜炎應及時應用足量、有效、
關于小兒糖吸收不良綜合征的簡介
小兒糖吸收不良綜合征，又稱糖不耐受癥，主要是小腸黏膜缺乏特異性的雙糖酶，使食物中的雙糖不能充分被水解為單糖而影響其吸收，也偶見單糖吸收發生障礙。可分為原發性和繼發性兩大類。 診斷：可根據臨床表現、病史和相關檢查結果予以診斷。 鑒別診斷：與其他吸收不良綜合征相鑒別,如脂肪吸收不良綜合征和蛋白質
預防小兒骨髓增生異常綜合征的簡介
應避免接觸各種化學物質、電離輻射、病毒等引起白血病的有害因素，避免環境污染，尤其是室內環境污染，慎用細胞毒藥物，保泰松、氯丙嗪氯霉素等。做好優生工作，防止某些先天性疾病，如21-三體、范可尼貧血等。 如出現面色蒼白、出血、疲倦無力、發熱、骨頭疼痛，應及時到醫院診治，應遵醫囑進行血液檢查，必要時
預防小兒糖吸收不良綜合征的簡介
1.加強孕期保健，防止早產。 2.積極防治各種腸道疾病，尤其是感染性疾病和營養不良癥，以預防糖吸收不良的發生。 3.定期體檢，以達到早期發現、早期診斷、早期治療。 4.增強體質，提高自身免疫力，注意勞逸結合，多參加體育鍛煉，多進食富含維生素的新鮮蔬果。
治療小兒面部紅斑侏儒綜合征的簡介
本病目前尚無有效治療手段，以對癥治療為主。避免日光曝曬，建議其外出打傘、穿長袖衣服或外涂防光劑。對水皰性皮損可內服糖皮質激素；對侏儒可試用人生長激素(HGH)；有免疫功能低下者應給予提高免疫的藥物。盡早發現和治療伴發的白血病。
治療小兒巨大膀胱輸尿管綜合征的簡介
1.尿路感染 積極和交替使用有效的抗生素來控制反復的尿路感染。 2.尿滯留 2次或3次排尿法，第1次與平常一樣排尿，之后隔5～10分鐘第2次排尿，最后再隔數分鐘第3次排尿。這樣的排尿法可使反流入輸尿管及腎盂的尿液盡量排空，以免尿液滯留引起尿路感染的反復發作。 3.促進收縮 乙酰膽堿可提
關于小兒皺梅腹綜合征的簡介
本病即先天性腹肌缺如綜合征，又稱Obrinsky綜合征、Froelich綜合征、梅干腹綜合征、腹發紅綜合征等。系指患兒部分或全部腹部肌肉嚴重發育不全甚至完全缺如，其腹壁由皮膚表淺筋膜和腹膜構成，無腹股溝管和韌帶，可伴有巨大腎囊腫、巨輸尿管、腎發育不全、隱睪等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隱睪為
小兒牙本質生長不全綜合征的簡介
牙本質生長不全綜合征(dentinogenesis imperfecta syndrome)又稱牙釉質發育不全綜合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙綜合征(brown teeth synodrome)、凹陷牙(pitted teeth)、Capdep
小兒丘疹性肢皮炎綜合征的簡介
本病由Gianotti于1955年首先報道，1957年Crosti又作了報道，故此病又稱Gianotti-Crosti綜合征。主要特征為肢端紅斑性丘疹、淺表淋巴結腫大、無黃疸型肝炎。本病又稱小兒無癢性肢端皮炎。
關于小兒范科尼綜合征的簡介
范科尼綜合征的特點是骨髓造血功能衰竭，以多種腎小管功能紊亂為特征，導致貧血，氨基酸、葡萄糖、磷酸鹽，碳酸氫鹽和其他由近端或遠端腎小管處的有機物或無機物從尿中丟失過多，因而出現酸中毒、低磷酸鹽血癥，低鈣血癥，脫水，佝僂病，骨質疏松，生長過緩等表現。Fanconi綜合征可分為先天性或獲得性，原發性或
小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的簡介
鎖骨顱骨發育不全綜合征即Marie-Sainton綜合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer綜合征等。顱鎖發育不全的特點是膜內化骨部位的骨化不良，主要發生在鎖骨、顱骨和骨盆。但軟骨內化骨也會有些影響。患兒有輕度侏儒表現。