小兒牙本質生長不全綜合征的簡介
牙本質生長不全綜合征(dentinogenesis imperfecta syndrome)又稱牙釉質發育不全綜合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙綜合征(brown teeth synodrome)、凹陷牙(pitted teeth)、Capdepone綜合征、Stainton綜合征等。是一種常染色體顯性遺傳性疾病。根據本癥的特殊和形態學改變而命名為牙本質不全綜合征等。......閱讀全文
小兒牙本質生長不全綜合征的簡介
牙本質生長不全綜合征(dentinogenesis imperfecta syndrome)又稱牙釉質發育不全綜合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙綜合征(brown teeth synodrome)、凹陷牙(pitted teeth)、Capdep
用藥治療小兒牙本質生長不全綜合征
治療可從修補壞牙著手，進而拔除病牙，直至安裝滿口或部分義齒。 1.可不作處理 釉質鈣化不良或只有很表淺的小陷窩，可不作處理。 2.缺損嚴重者 可做光敏樹脂或樹脂冠修復。 3.防齲處理 早期防齲可涂氟化鈉。
小兒牙本質生長不全綜合征的病理病因分析
本病征為常染色體顯性遺傳性疾病。 1.全身營養失調節 特別是鈣、磷、維生素A、維生素D、維生素C的失調。 2.全身或局部感染 高熱或代謝病、小兒麻疹、猩紅熱、乳牙根尖周炎癥。 3.遺傳因素。
概述小兒牙本質生長不全綜合征的癥狀體征
本病征累及乳齒與恒齒，這些表現在出生后長牙時即可出現。牙齒較小，呈半透明狀，色澤棕黃或橙黃。質地脆弱，容易折斷，但無松動現象。全部或大部分牙齒可逐漸被磨短，甚至與牙齦平而相齊，受累牙齒的牙齦顯得很堅硬。局部軟組織腫脹但無疼痛和溢膿、出血現象。 1.輕癥 釉質形態正常，無實質性缺損，釉質呈白堊色
關于小兒牙本質生長不全綜合征的診斷檢查介紹
1、疾病診斷 診斷過程中，因本病征有牙齦軟組織腫脹須與齒槽膿腫相鑒別。 2、檢查方法 實驗室檢查： 實驗室一般檢查無特殊發現，必要時做病理檢查。 其他輔助檢查： 必要時做X線檢查。
關于小兒牙本質生長不全綜合征的預后和發病機制介紹
1、預后 本病征主要侵犯牙齒和周圍軟組織，壞牙存在對咀嚼消化等稍有影響外，對生命和壽命無嚴重影響。 2、發病機制 本癥因牙釉質和本質發育不良所造成，生后疾病即已形成。病理學檢查可見牙根細長、髓腔小、牙質硬度明顯減低、結構破壞，但齲孔少見。
小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的簡介
鎖骨顱骨發育不全綜合征即Marie-Sainton綜合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer綜合征等。顱鎖發育不全的特點是膜內化骨部位的骨化不良，主要發生在鎖骨、顱骨和骨盆。但軟骨內化骨也會有些影響。患兒有輕度侏儒表現。
小兒軟骨外胚層發育不全綜合征簡介
軟骨外胚層發育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，由于外胚層基因突變或者環境影響致使分化偏離正常而導致的長骨生長板增殖缺陷。患者出生時即出現侏儒外觀，表現為短肢型侏儒，可有有先天性心臟病和生
小兒46XY單純性腺發育不全綜合征的簡介
46-XY單純性腺發育不全綜合征即Harnden-Stewart綜合征，又名Swyer綜合征。本病征特點為患者表現為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。只有性腺發育不全而無Turner綜合征的體態異常。
小兒先天性卵巢發育不全的簡介
又稱Turner綜合征，是最常見的性染色體病，也是人類惟一能在出生后存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。該綜合征的主要特征為女性外表在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。
小兒Alstrom綜合征的簡介
Alstrom綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，其臨床表現復雜多樣，常涉及多系統，典型的臨床癥狀有：視網膜錐-桿細胞營養不良性萎縮、肥胖、胰島素抵抗、進行性感覺神經性聽力缺失、2型糖尿病、黑棘皮病、擴張型心肌病、肝腎功能障礙、肺部疾病、進行性多器官纖維化導致器官衰竭等。有報道表明Alstro
治療小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的相關介紹
雖畸形復雜，外貌丑陋，但多數患兒智力正常，生活及勞動不受影響，很少引起嚴重功能障礙，不需作特殊治療。除非合并肢體畸形而影響活動時，或偶因鎖骨殘端壓迫肱動脈或臂叢神經時，予手術切除鎖骨殘端解除壓迫，效果滿意。并發的髖內翻的手術指征與發育性髖內翻相同。并發的脊柱側彎治療原則同特發性脊柱側彎。
關于小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的檢查介紹
1.X線檢查 鎖骨表現有：①肩峰端消失；②近、遠端有、中間消失；③完全消失；④不全性消失，以右側為主。 第二掌骨是個信號，雙手或單手第二掌骨多一個骨骺，且指骨與掌骨相等（正常人指骨比掌骨長5~7cm），末節手指化骨成骨不全。 其他骨骼主要表現為中線骨骼的發育欠缺，如恥骨聯合化骨不全、椎弓缺
怎樣預防小兒軟骨外胚層發育不全綜合征？
做好婚前體檢，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
概述小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的臨床表現
典型體征是頭大、面小，有怪樣表情。有時身材矮小、牙齒發育不全，顱縫閉合延遲。但無智力減退。鎖骨發育甚小，胸部狹窄，肩胛骨小，兩肩下垂、肩部運動范圍較大，兩肩可明顯的向中線移動。 1.鎖骨發育不全 鎖骨有不同程度的發育不全使肩部有不正常的活動。可由于鎖骨殘疾壓迫而致神經系統和心血管系統癥狀。一
小兒軟骨外胚層發育不全綜合征的臨床表現
患者出生時即出現侏儒外觀，其特征是軟骨發育不良，多指、外胚層組織發育不良，影響頭發、牙齒、指甲的生長及出現先天性心臟病。 1.軟骨發育不良 四肢粗短、肢體縮短的部位常發生在遠段骨骼。彎曲、軀干相對較長。立位手不過髖，手足寬而厚，手指等長或呈叉狀。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明顯后突。頭大
關于小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的鑒別診斷介紹
有時仍需與以下疾病相鑒別： 1.佝僂病 佝僂病所顯示的方顱，囟門閉合延遲,錐體及骨盆變形有時與該病相似，但前者無鎖骨發育障礙，且經抗佝僂病治療迅速好轉。 2.軟骨發育不全 為全身對稱性軟骨發育障礙，骨骼縱向生長緩慢，而橫向生長正常，故管狀骨粗短，患兒身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
小兒雅克什綜合征的簡介
雅克什綜合征即von Jaksch綜合征又稱嬰兒假性白血病貧血嬰兒脾大性貧血、感染營養性貧血等。其特點為嬰兒期發病表現有嚴重貧血、肝脾腫大周緣白細胞計數增高，并出現幼稚粒細胞及有核紅細胞病情呈慢性經過。
治療小兒巴特綜合征的簡介
1.補鉀 長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀，但大劑量可致胃部不適和腹瀉，難以耐受。 2.保鉀利尿劑 可采用螺內酯或氨苯蝶啶。 3.前列腺素合成酶抑制劑 如吲哚美辛布洛芬、阿司匹林可改善臨床癥狀，糾正高腎素血癥和高醛固酮血癥。吲哚美辛最為有效，宜小劑量開始。對吲哚美辛耐藥的病例，可應用布
治療小兒賴特綜合征的簡介
急性期應臥床休息注意尋找和預防過敏因素非甾體類抗炎藥及激素可使癥狀緩解但停藥后易復發免疫抑制劑硫唑嘌呤及甲氨蝶呤均有治療成功的報道眼部病變可用類固醇激素點眼劑。
關于老年多器官功能不全綜合征的簡介
老年人多器官功能不全綜合征是導致老年危重病患者死亡的重要原因。由于老年多器官功能不全的發生是兩個或兩個以上器官同時或序貫式的發病，過程類似于多米諾骨牌現象，因此識別究竟哪個是首發器官，就像找到多米諾骨牌中第一個倒下的骨牌一樣，對于識別或阻斷器官功能不全或衰竭的連鎖現象的發生，以及其各器官之間的關
固定義齒聯合活動義齒修復牙本質發育不全病例報告
牙本質發育不全（dentinogenesis imperfect，DI）是一種人類遺傳性疾病，為常染色體顯性遺傳，導致人體中胚層發育不良，從而出現乳牙或恒牙牙本質發育不全的癥狀。DI是一種牙本質發育異常的疾病，發病率約1：8000。一些學者根據臨床表現將此類疾病進行分型。Ⅰ型DI又叫成骨不全癥；Ⅱ型
關于小兒軟骨外胚層發育不全綜合征的檢查治療介紹
一、檢查 1.骨骼X線檢查 長骨骨骺端鈣化不全、短而粗，長骨粗短主要發生于肢體遠側段、膝肘關節以下明顯，愈往遠端愈趨顯著，與軟骨發育不全適相反。脛骨近端，骨骺發育不全并向內側移位，干骺亦向內側凸起、傾斜，常形成膝外翻。尺橈骨不成比例縮短。指（趾）特別小，出現多指（趾）等。 2.染色體檢查
關于小兒賴氏綜合征的簡介
賴氏綜合征(Reyes syndrome，RS)是急性進行性腦病，又名腦病伴內臟脂肪變性、Reye綜合征、病毒感染性腦病綜合征、肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合征、嘔吐病、肝臟脂質沉著癥等。本綜合征是病因未明的一種以急性腦病和肝臟脂肪變性為主要臨床特征的綜合征，由澳大利亞小兒病理學家Reye等于1
治療小兒紫斑濕疹綜合征的簡介
1.輸血或血小板 以糾正貧血及止血。 2.抗生素 控制繼發感染。 3.皮質激素 僅對濕疹有效，而對血小板減少效果不顯著。有些學者主張盡量避免使用。 4.轉移因子 可以增強細胞免疫，有較顯著效果。一般每周使用1次，每次1U，在淋巴結豐富的區域（如腋下、腹股溝）皮下注射，3個月為一療程
小兒肥胖通氣不良綜合征的簡介
肥胖通氣不良綜合征即肥胖-肺換氣低下綜合征，又稱肥胖性心肺功能不全綜合征、肥胖癥伴心肺功能衰竭、特發性肺泡低換氣綜合征、心肺-肥胖性綜合征、肥胖-呼吸困難-嗜睡綜合征、發作性睡病伴發糖尿病性高胰島素綜合征等。本病征常見于體型極度肥胖的兒童，是嚴重肥胖癥的一個臨床綜合征。與過度肥胖至通氣功能低下有
小兒溶血尿毒綜合征的簡介
小兒溶血尿毒綜合征（HUS）是多種病因引起血管內溶血的微血管病，以微血管病性溶血、急性腎衰竭和血小板減少為主要特征的臨床綜合征，本病好發于嬰幼兒和學齡兒童，是小兒急性腎衰竭常見的病因之一。1/3以上的HUS患兒可有神經系統受累的表現。本病可分為典型和非典型兩型，典型病例常有前驅胃腸道癥狀，非典型
關于小兒馬方綜合征的簡介
本病為一種遺傳性結締組織疾病，呈常染色體顯性遺傳，基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸軟骨素A或C等黏多糖在人體組織，如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處堆積，，影響彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良、功能異常。本病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人
小兒巨大膀胱輸尿管綜合征的簡介
又名巨大膀胱并發巨大輸尿管征，其特征為膀胱-輸尿管巨大增粗。癥狀以尿路感染、血尿及腹痛為多見。隨著檢查技術的進步，發現擴張的膀胱亦有可逆性的病例，輸尿管擴張亦為可逆性。
關于小兒史約綜合征的簡介
史-約綜合征是一種累及皮膚和黏膜的急性水皰病變。又稱Stevens-Johnson綜合征。1922年，首先由Stevens和Johnson對該病進行了詳細地描述。多形性紅斑型Stevens-Johnson綜合征的臨床表現多種多樣，發病突然，病變常出現在手腳的背側和前臂、腿、腳掌、足底表面。而毒性