特發性Fanconi綜合征的簡介
特發性Fanconi綜合征部分患者無明確病因，稱為特發性（即病因不明）。具備以下典型表現即可診斷：腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿，三者均有者為完全型Fanconi綜合征，僅有兩者稱為不完全型Fanconi綜合征。其治療原則主要是病因治療和對癥治療。特發性Fanconi綜合征預防措施主要有避免濫用藥物和接觸毒素，對于遺傳性Fanconi綜合征，應盡可能產前診斷，優生優育。......閱讀全文
特發性Fanconi綜合征的簡介
特發性Fanconi綜合征部分患者無明確病因，稱為特發性（即病因不明）。具備以下典型表現即可診斷：腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿，三者均有者為完全型Fanconi綜合征，僅有兩者稱為不完全型Fanconi綜合征。其治療原則主要是病因治療和對癥治療。特發性Fanconi綜合征預防措施主要有避免濫用藥
簡述特發性Fanconi綜合征的對癥治療
⑴糾正酸中毒：根據碳酸氫根丟失情況補充堿劑，2～10mmol/(kg·d)，可用重碳酸氫鹽、枸櫞酸鹽、乳酸鹽等，每日4～5次，分次給服，以血中碳酸氫鹽水平恢復正常為標準。補鈉可使低血鉀加重，應注意檢測；對已有低血鉀者宜同時補鉀2～4mmol/(kg·d)。若堿劑用量過大患者不能耐受時，可加用氫氯
特發性Fanconi綜合征的病因治療介紹
繼發性Fanconi綜合征應治療基礎疾病。停止使用有毒有害物質或藥物，Wilson病或重金屬中毒可給予對癥處理。遺傳代謝病通過控制飲食減少代謝毒素沉積，減輕對腎小管的損害。胱氨酸儲積癥，應給予低胱氨酸飲食及對癥治療。骨病可用維生素D 25萬～50萬U或維生素D3 2000～1000U。
關于特發性Fanconi綜合征的診斷介紹
具備以下典型表現即可診斷：腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿，三者均有者為完全型Fanconi綜合征，僅有兩者稱為不完全型Fanconi綜合征。必須注意進一步尋找繼發原因及有無家族遺傳病史。
關于特發性Fanconi綜合征的鑒別－診斷介紹
1.嬰兒型Fanconi綜合征：應注意與其他原因所致的近端小管酸中毒、佝僂病或先天性代謝病相鑒別； 2.成人Fanconi綜合征應注意尋找有無藥物、重金屬中毒、腫瘤、免疫等特殊病因。
Fanconi綜合征的鑒別診斷介紹
由于腎近曲小管轉運功能障礙，造成氨基酸、糖、鈣、尿酸、碳酸氫鹽、磷酸鹽等從腎臟丟失，臨床表現以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿、磷酸鹽尿和尿酸等有機酸尿，電解質丟失過多，腎小管性蛋白尿，以及各種代謝并發癥為特征；血糖多正常，常伴有高堿性磷酸酶活性、高氯性代謝性酸中毒、低鉀血癥、低磷血癥、低鈣血癥
關于Fanconi綜合征的基本介紹
Fanconi綜合征是近端腎小管功能異常導致的疾病，主要特點是近端腎小管復合性功能缺陷。Fanconi綜合征的病因眾多，一般將其分為原發性和繼發性兩類。 原發性Fanconi綜合征包括3種類型。①嬰兒型Fanconi綜合征：多于6~12個月齡發病，表現為多尿、便秘、煩渴、乏力、拒食、發熱，發育
簡述Fanconi綜合征的治療原則
現如今主張乙型肝炎患者在服用阿德福韋酯治療期間無論劑量大小均應定期進行相關檢查如血鉀、血磷和血鈣水平等，以監測是否發生Fanconi綜合征和低血磷性骨軟化癥。一旦發生，即應減量或換用其它抗病毒藥物，并補充枸櫞酸鉀及中性磷；如出現低磷性骨軟化癥，還需補充鈣劑及維生素D。經此處理，患者的腎小管損害一
多發性骨髓瘤所致Fanconi綜合征簡介
多發性骨髓瘤所致Fanconi綜合征：多發性骨髓瘤可伴有腎淀粉樣變性或輕鏈蛋白(κ或λ)引起腎小管損傷而致非遺傳性繼發性Fanconi綜合征。臨床特征為骨痛、肌無力、疲乏、貧血、骨軟化癥、假性骨折等，并有葡萄糖尿氨基酸尿、磷酸鹽尿、腎性尿崩癥、腎小管性酸中毒等腎小管功能不全的表現。其中Fanco
特發性呼吸窘迫綜合征的簡介
新生兒特發性呼吸窘迫綜合征是臨床診斷名稱，指生后不久出現迸行性呼吸困難、三凹、青紫和呼吸衰竭，2一72小時病情達高峰。病理以肺泡壁及細支氣管壁上附有嗜伊紅性透明膜和肺不張為特點，故特發性呼吸窘迫綜合征亦稱新生兒肺透明膜病。
關于Fanconi綜合征的鑒別診斷介紹
由于腎近曲小管轉運功能障礙，造成氨基酸、糖、鈣、尿酸、碳酸氫鹽、磷酸鹽等從腎臟丟失，臨床表現以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿、磷酸鹽尿和尿酸等有機酸尿，電解質丟失過多，腎小管性蛋白尿，以及各種代謝并發癥為特征；血糖多正常，常伴有高堿性磷酸酶活性、高氯性代謝性酸中毒、低鉀血癥、低磷血癥、低鈣血癥
關于Fanconi綜合征的病因分析介紹
原發性Fanconi綜合征包括3種類型。①嬰兒型Fanconi綜合征：多于6~12個月齡發病，表現為多尿、便秘、煩渴、乏力、拒食、發熱，發育遲緩、腎性氨基酸尿等，可有抗維生素D佝僂病和重度營養不良表現。②成人型Fanconi綜合征：起病緩慢，多于10~20歲后起病，有多種腎小管功能障礙，如全氨基
預防特發性癲癇綜合征的簡介
應詳細地進行家系調查，了解患者雙親、同胞和近親中是否有癲癇發作及其發作特點，對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病，應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查，以決定終止妊娠或早期進行治療。 對于繼發性癲癇應預防其明確的特殊病因，產前注意母體健康，減少感染營養缺乏及各系統疾病。新生兒產傷是癲癇發病的
關于原發性Fanconi綜合征的類型介紹
(1)成人型Fanconi綜合征：10～20歲以后起病，有多種腎小管功能障礙，如全氨基酸尿、糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等。突出的癥狀是軟骨病，少數病例可有酮癥晚期可出現腎功能衰竭。 (2)嬰兒型Fanconi綜合征：多于6～12個月發病，多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發熱，
特發性高嗜酸性細胞綜合征的簡介
特發性高嗜酸性細胞綜合征是一組原因不明的嗜酸性粒細胞增多性疾病，包括嗜酸粒細胞心內膜炎均屬此組疾病。 病因迄今未明，有認為是一種變態反應性疾病。由于病變組織中有大量嗜酸性粒細胞廣泛浸潤，約80%的患者周圍血中嗜酸性粒細胞增多，約50%的患者有個人或家庭變態反應史，故本病可能系對內、外源性過敏原
特發性嗜酸性粒細胞增多綜合征的簡介
特發性高嗜酸性粒細胞綜合征(idiopathic hypereosinophilic syndrome，IHES)是一組原因不明、嗜酸性粒細胞持續高度增生，并伴有多種器官損害疾病。 引起本癥的常見原因有： 1.寄生蟲病 如蛔蟲、鉤蟲和血吸蟲等感染。 2.過敏性疾病 如支氣管哮喘和蕁麻疹等。
關于特發性嗜酸粒細胞增多綜合征的簡介
特發性嗜酸粒細胞增多綜合征是指血中嗜酸粒細胞數量大于1500個/μl，并持續達6個月以上而無明顯病因的一種疾病。 任何年齡病人均可發病，但多見于50歲以上的男性病人。嗜酸粒細胞數量的增多能損害心、肺、肝、皮膚以及神經系統。例如，心臟受累產生所謂勒夫勒心內膜炎，可導致血凝塊形成、心力衰竭、心肌梗
特發性震顫的簡介
特發性震顫（essential tremor,ET)是最常見的運動障礙性疾病，主要為手、頭部及身體其他部位的姿位性和運動性震顫。特發性震顫具有相互矛盾的臨床本質，一方面這是一種輕微的單癥狀疾病，另一方面，又是常見的進展性疾病，有顯著的臨床變異。本病的震顫，在注意力集中、精神緊張、疲勞、饑餓時加重
特發性胃腸道嗜酸性細胞浸潤綜合征的簡介
特發性胃腸道嗜酸性細胞浸潤綜合征是在進食某些食物后出現胃腸道癥狀、體征，嗜酸性粒細胞增多以及其他實驗室異常改變的一類綜合征，是一種原發于胃腸道的嗜酸性粒細胞良性浸潤性疾病。糖皮質激素對本病治療具有良好效果。
治療特發性胃腸道嗜酸性細胞浸潤綜合征的簡介
1.積極尋找并排除致敏物 應立即停止食入可能導致胃腸過敏的食物或藥物諸如牛奶、蛋類、海蝦以及過敏藥物等。對以黏膜病變為主者排除有關致敏食物或藥物后，腹痛和腹瀉可迅速改善。 2.糖皮質激素 糖皮質激素有良好的治療效果，可使病情緩解，多數患者用藥后1～2周內癥狀改善，復發時用藥仍有效。適用于彌
慢性特發性低鉀血癥的簡介
由Bartter（1962）首次報道，故稱為慢性特發性低鉀血癥。其臨床特征為嚴重的低鉀血癥和代謝性堿中毒，伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應。臨床表現主要為肌無力，周期性麻痹，心律失常，腸麻痹等低鉀癥狀及煩渴，夜
關于特發性水腫的簡介
特發性水腫（idiopathic edema），是水腫中較為常見的一種。水腫從分類上講有心源性、腎源性、肝源性、營養不良性等，這些水腫都是有明顯的原因可尋，而特發性水腫，就奇特在無明確原因可查，確切的發病原因也不十分清楚，故冠以“特發性”一詞。雖然它的病因尚未完全弄清，但從病生理的角度上說是一種
關于特發性震顫的簡介
特發性震顫（essential tremor,ET)是最常見的運動障礙性疾病，主要為手、頭部及身體其他部位的姿位性和運動性震顫。特發性震顫具有相互矛盾的臨床本質，一方面這是一種輕微的單癥狀疾病，另一方面，又是常見的進展性疾病，有顯著的臨床變異。本病的震顫，在注意力集中、精神緊張、疲勞、饑餓時加重
特發性癲癇綜合征的病因分析
目前認為特發性癲癇綜合征大多數具有單基因遺傳。 1.良性家族性新生兒癲癇 是常染色體顯性遺傳，存在遺傳異質性，家系研究表明，良性家族性嬰兒癲癇基因定位于19號染色體短臂。 2.兒童良性中央顳區癲癇 又稱具有中央-顳部棘波的良性兒童期癲癇，屬特發性部分性癲癇，為常染色體顯性遺傳。 3.兒
特發性癲癇綜合征的相關介紹
特發性癲癇綜合征，是特定癲癇現象，不僅僅是癲癇發作類型。特發性癲癇綜合征也稱之為原發性癲癇，系診斷技術尚找不到明確病因的癲癇。大多數具有單基因遺傳背景，確定致病基因及功能是探索癲癇綜合征防治的基礎。
關于慢性特發性低鉀血癥的簡介
慢性特發性低鉀血癥是因腎小球球旁細胞增生，分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多癥候群，為一常染色體隱性遺傳病。 由Bartter（1962）首次報道，故稱為慢性特發性低鉀血癥。其臨床特征為嚴重的低鉀血癥和代謝性堿中毒，伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但
特發性癲癇綜合征的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血、尿、大便常規檢查及血糖、電解質（鈣、磷）測定。 2.基因檢測 對診斷有一定意義。 3.電生理檢查 常規EEG及采用EEG監測技術，包括便攜式盒式磁帶記錄腦電圖、視頻腦電圖及多導無線電遙測等，可長時間動態觀察自然狀態下清醒和睡眠EEG，檢出率提高到70%～80%，40
治療特發性癲癇綜合征的相關介紹
抗癲癇藥常為對某一發作類型療效最佳，而對其他類型的發作療效差或無效，甚至有相反的作用。如乙琥胺對失神發作療效最佳，對其他類型發作無效。苯妥英（苯妥英鈉）對強直陣攣發作有效，有報道可以誘發失神發作。臨床上可根據癲癇發作類型選用不同的抗癲癇藥物。 1.良性家族性新生兒癲癇 多預后良好，發作不頻繁
分析特發性呼吸窘迫綜合征的病因
本綜合征的發病原因仍不清楚。有以下三個理論： 一、肺或血液中纖維蛋白溶酶系統的改變，有胞漿素原激活因子(plasminogen activator)的抑制物存在， 二、肺泡表面活性物質的缺乏或改變，增加肺泡表面張力，從而降低肺順應性，導致肺不張，窒息，肺血管收縮，進一步降低肺血流量，阻礙肺代
特發性呼吸窘迫綜合征胸片解析
在危重的早產兒，由于肺透明膜病發病率及嚴重程度均下降，但是寶寶出現了肺透明膜病，仍然是新生兒呼吸窘迫最主要的原因。這個病的主要原因是由于缺乏肺表面活性物質，造成肺泡萎陷、從而使終末支氣管擴張造成的氣體交換減少，而出現一系列的癥狀。呼吸窘迫綜合征X線表現有哪些呢？X胸片可以了解這個疾病的嚴重程度，輕癥