無創產前診斷的假陽性和假陰性
盡管無創產前診斷能夠讓醫生和患者在孕期評估胎兒非整倍體的風險，但在最近召開的美國醫學遺傳學和基因組學學院(ACMG)年會上，專家們提醒，有時篩查會得到假陽性或假陰性的結果。 目前，美國有四家公司提供無創產前篩查，它們分別是Ariosa Diagnostics、Natera、Sequenom和Verinata Health(已被Illumina收購)。該檢測通常是篩查孕婦血液中的胎兒DNA，以了解13、18和21號染色體的非整倍體風險，并開始篩查性染色體的非整倍體。該檢測通常提供給風險較高的孕婦，如年齡較大、有家族史，或超聲波檢測異常。 據北卡羅來納大學的遺傳咨詢師Christopher Osborne介紹，由于無創產前檢測使用的是孕婦血液中的無細胞DNA，那么篩查也能檢測其他來源的循環DNA。 他介紹了一位37歲婦女的例子。因年齡較大，這位孕婦接受了Verinata的檢測。結果表明13和18號染色體......閱讀全文
x染色體的染色體結構
研究確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因，有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多。在2003年6月完成的詳細分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。X染色體中大約有10%的基
Y染色體的染色體結構
Y染色體（Y chromosome）是決定生物個體性別的性染色體的一種。男性的一對性染色體是一條x染色體和一條較小的y染色體。在雄性是異質型的性決定的生物中，雄性所具有的而雌性所沒有的那條性染色體叫Y染色體。由于Y染色體傳男不傳女的特性，因此在Y染色體上留下了基因的族譜，Y-DNA分析現在已應用于家
染色體病：結構性染色體畸變
結構性染色體畸變 這種畸變是在細胞分裂過程中曾有染色體斷裂所致。常見的結構異常有缺失、環狀染色體、易位、重復、倒位和等臂染色體。 （1）缺失：指染色體丟失一段。即染色體一處斷裂，其無著絲粒的一端常丟失，成為末端缺失；染色體兩處斷裂，可造成中間段的丟失，為中間缺失。由于遺傳基因隨染色體斷片而丟失
染色體病：結構性染色體畸變
結構性染色體畸變 這種畸變是在細胞分裂過程中曾有染色體斷裂所致。常見的結構異常有缺失、環狀染色體、易位、重復、倒位和等臂染色體。 （1）缺失：指染色體丟失一段。即染色體一處斷裂，其無著絲粒的一端常丟失，成為末端缺失；染色體兩處斷裂，可造成中間段的丟失，為中間缺失。由于遺傳基因隨染色體斷片而丟失
如何區分x染色體與y染色體
X，Y是相對概念，在核型分析時，配對結束后會有兩個形態大小有差異的染色體，較大的是x。也可利用細胞學手段，用基因定位，定位x或y的特有基因。
關于檢測染色體和染色體組畸變—染色體畸變試驗的基本介紹
染色體畸變試驗是檢測化學物質影響染色體數量和結構的基本方法。在化學物質安全性評價中常選體外CHL細胞染色體畸變、精原細胞染色體畸變試驗等檢測化學物質對染色體的影響。為了準確觀察誘發的畸變頻數，本試驗收獲細胞的時間應盡量提前至大多數細胞處于染毒后第1次有絲分裂時(Tucker，1996)。對于染色
染色體制備
實驗方法原理 固定阻滯于分裂中期的細胞，在低滲液中膨脹，將細胞滴在載玻片上，染色，觀察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。實驗材料 D-PBS0.25%胰蛋白酶對數期的培養細胞秋水仙酰胺試劑、試劑盒 低滲溶
染色體聯合
中文名稱染色體聯合英文名稱chromosome association定 義減數分裂時同源染色體間的相互吸引及配對的現象。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
染色體制備
實驗方法原理固定阻滯于分裂中期的細胞，在低滲液中膨脹，將細胞滴在載玻片上，染色，觀察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。實驗材料D-PBS ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?
染色體制備
實驗方法原理固定阻滯于分裂中期的細胞，在低滲液中膨脹，將細胞滴在載玻片上，染色，觀察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。實驗材料D-PBS0.25%胰蛋白酶對數期的培養細胞秋水仙酰胺試劑、試劑盒低滲溶液醋酸
染色體制片
實驗概要掌握染色體制片的基本程序。實驗步驟1. 取對數生長期細胞一個。2. 將培養基換成10mL DMEM(H) 10%FBS 0.1μg/mL秋水仙素的培養基，處理1~2小時。3. 將細胞培養液倒掉，馬上加入3~4mL 0.1%胰蛋白酶，并立即搖晃0.5~1min。當在顯微鏡下看到分裂相細胞脫壁后
染色體制備
一、 人外周血染色體制備 1. 實驗原理 人的外周血淋巴細胞培養方法是1960年由Moorhead 提出來的。正常情況下，人外周血小淋巴細胞都處在G1期（或G0期），但在體外給予一定的條件，進行培養，經72 h就可獲得大量的有絲分裂細胞。這種取材簡易、用血量少的培養方法已被廣泛采用。
染色體臂內倒位
中文名稱臂內倒位英文名稱paracentric inversion定 義發生在染色體一條臂上不包含著絲粒的倒位。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
等臂染色體
有的具有一個著絲粒，有的具有兩個著絲粒。在減數分裂中會發生兩臂間的聯會，為此，由于形成交叉而使形態發生變化，所以無論是一個著絲粒的或兩個著絲粒的等臂染色體都是不穩定的。在體細胞分裂中，具有一個著絲粒的，多數是穩定的，而具有兩個著絲粒的則是不穩定的。一般認為，具一個著絲粒的等臂染色體的形成經過三個階段
染色體臂間倒位
所謂臂間倒位（pericentric inversion）,是指染色體的長臂和短臂各發生一次斷裂，斷片倒轉180度后重接，從遺傳物質的得失角度看，這種結構變化沒有遺傳物質的丟失，因此具有臂間倒位染色體的個體一般不具有表型效應，被稱為臂間倒位的攜帶者。很多染色體都可以發生臂間倒位，以9號染色體最為常見
染色體制備
? ? ? ? ? ? 實驗方法原理 固定阻滯于分裂中期的細胞，在低滲液中膨脹，將細胞滴在載玻片上，染色，觀察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。
平衡染色體
中文名稱平衡染色體英文名稱balance chromosome定 義平衡易位中兩個非同源染色體各發生斷裂后，互相交換其片段。產生的染色體大多保留了原有基因總數，對基因表達和個體發育一般無嚴重影響，故稱平衡染色體。是由姐妹染色單體交換形成的。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
關于非同源染色體的染色體的介紹
染色體是細胞核中最重要的組成部分，在細胞分裂的間期，由于染色體分散于細胞核中，故而一般只看到染色較深的染色質，而看不到具一定形態特征的染色體。幾乎在所有生物的細胞中，包括噬菌體（病毒）在內，在光學顯微鏡或電子顯微鏡下都可以看到染色體的存在。各個物種的染色體都各有特定的形態特征。在細胞分裂過程中，
人類染色體的染色體帶的命名
根據人類細胞遺傳學命名的國際體制(ISCN)的規定，每條染色體都以顯著的形態特征(著絲粒、染色體兩臂的末端和某些帶)作界標而區分為若干個區，每個區都含一定數量、一定排列順序、一定大小和染色深淺不同的帶，這就構成了每條染色體的帶型。 區和帶的命名是從著絲粒開始，向臂的遠端序貫編號。"1"是最靠近
關于非同源染色體的染色體組的介紹
細胞中的一組非同源染色體，它們在形態和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長發育、遺傳和變異的全部遺傳信息，這樣的一組染色體，叫做一個染色體組。 由于染色技術的發展，在染色體長度、著絲點位置、長短臂比、隨體有無等特點的基礎上，可以進一步根據染色的顯帶表現區分出各對同源染色體，并予以分類和編
什么是染色體畸變呢？染色體畸變有幾種？
染色體畸變包括數目畸變和結構畸變兩類。這些畸變可發生于常染色體，也可發生于性染色體。以二倍體為標準，染色體出現單條、多條或成倍增減稱為染色體數目畸變，其畸變類型有整倍體和非整倍體。結構畸變是指染色體出現各種結構的異常，主要的畸變包括斷裂、缺失、重復、易位、倒位、等臂染色體、環狀染色體、雙著絲粒染色體
關于染色體畸變試驗—染色體分析的基本介紹
觀察染色體形態結構和數目改變稱為染色體分析。在國外常稱為細胞遺傳學檢驗，但這一名稱有時廣義地包括微核試驗和SCE試驗，因為這兩個試驗同樣也是在顯微鏡下觀察細胞染色體的改變。 對于結構畸變，一般只觀察到裂隙、斷裂、斷片、微小體、染色體環、粉碎、雙或多著絲粒染色體和射體。對于缺失，除染色單體缺失外
染色體的組成
染色體組型（Karyotype）：描述一個生物體內所有染色體的大 小、形狀和數量信息的圖象。這種組型技術可用來尋找染色體歧變同特定疾病的關系，比如：染色體數目的異常增加、形狀發生異常變化等。以染色體的數目和形態來表示染色體組的特性，稱為染色體組型。雖然染色體組型一般是以處于體細胞有絲分裂中期的
染色體工程簡介
按設計有計劃削減、添加和代換同種或異種染色體的方法和技術。也稱為染色體操作。
雙微染色體
中文名稱雙微染色體英文名稱double minute chromosome;DMC定 義可在腫瘤細胞中觀察到的具有成對微小體的染色體。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
A染色體的特征
A染色體是真核生物染色體的主要成員，是生命必須的，具有顯著的遺傳效應的染色體。在每種生物中，所有的個體具有相同的A染色體，而區別于B染色體。
A染色體的作用
A染色體在遺傳上是重要的，對個體的正常生活和繁殖是必需的。其數目的增減和結構的變化對機體會造成嚴重的后果。
染色體制備儀
培養細胞的染色體核型分析技術在產前診斷，腫瘤預后，不孕不育查因，科學研究等方面應用廣泛，也是細胞遺傳的一項基本檢測技術。 通過體外培養獲得大量的分裂細胞之后，加入秋水仙素，使分裂中的細胞停止于分裂中期，再經過染色體制備，將染色體的條帶染色顯示出來，顯微鏡下計數細胞核型、染色體數目及條帶，分析后
A染色體的概念
A染色體指真核細胞染色體組的任何正常染色體，包括常染色體和性染色體，它是相對于額外染色體—B染色體而言的（見附染色體）。
酵母人工染色體
·?????????Easy YAC Preparation Method?(Andrew Davies,Shaw lab)·?????????Screening YAC libraries?(Donis Keller Lab)This is a method for screening YAC l