兒童普通變異型免疫缺陷的簡介
普通變異型免疫缺陷即普通常見變異型免疫缺陷病（CVID），是一種常見的低丙種球蛋白血癥，曾被稱為獲得性（或成人型、遲發性）低丙種球蛋白血癥。為一組病因不同的，主要影響抗體合成的原發性免疫缺陷病。臨床表現呈多樣性，男女均可患病，發病年齡可在幼兒期，但更常發于學齡期，甚或成人期。......閱讀全文
兒童普通變異型免疫缺陷的簡介
普通變異型免疫缺陷即普通常見變異型免疫缺陷病（CVID），是一種常見的低丙種球蛋白血癥，曾被稱為獲得性（或成人型、遲發性）低丙種球蛋白血癥。為一組病因不同的，主要影響抗體合成的原發性免疫缺陷病。臨床表現呈多樣性，男女均可患病，發病年齡可在幼兒期，但更常發于學齡期，甚或成人期。
治療兒童普通變異型免疫缺陷的簡介
1.CVID的治療與XLA基本相似，靜脈免疫球蛋白（IVID）的標準劑量為每月400mg/kg。皮下注射人血丙種球蛋白可用于對IVID有不良反應者，其價格也比IVID便宜。經IVID治療后仍發生呼吸道和胃腸道感染，可用IgG和IgA滴鼻或口服。 2.胸腺肽注射或胸腺移植（用于T細胞缺陷為主者）
兒童普通變異型免疫缺陷的病因分析
1.分子遺傳學機制 CVID有部分病例有家族史，特別是與選擇性IgA缺陷患者發生于同一家庭。推測CVID和選擇性IgA缺陷病是由于某個或某幾個基因突變或缺失所致。 （1）第6對染色體主要組織相容性復合體（MHC）Ⅲ補體基因C4A基因缺乏，并常有特殊的人類白細胞抗原（HLA）或腫瘤壞死因子（T
兒童普通變異型免疫缺陷的預后介紹
CVID的預后較XLA為好。雖有存活到70歲者，但除非早期接受全面合理的治療，大多數患者的預后不良。嚴重細菌性或病毒性感染、自身免疫性疾病和腫瘤性疾病是導致死亡的原因。
兒童普通變異型免疫缺陷的檢查介紹
1.免疫球蛋白和抗體反應 血清免疫球蛋白含量普遍降低。絕大多數CVID患者血清IgG含量不超過300mg/dl，個別病例可達到500mg/dl，血清IgM和IgA水平也甚低。對各種抗原刺激缺乏免疫應答，血清同族血凝素效價低下。噬菌體Φx174抗體反應顯示可產生少量中和抗體，抗體類別僅限于IgM
兒童普通變異型免疫缺陷的鑒別診斷介紹
應排除其他原發性免疫缺陷病，如X-連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）、高IgM綜合征，重癥聯合免疫缺陷（SCID）以及伴有低免疫球蛋白血癥的繼發性或獲得性免疫缺陷病（SID）。嬰幼兒發病者不易與XLA鑒別，CVID血清總Ig一般不低于300mg/dl，外周血B細胞計數接近正常，臨床癥狀也較XLA輕。
簡述兒童普通變異型免疫缺陷的臨床表現
1.感染 常見反復細菌性感染，如急、慢性鼻竇炎、中耳炎、咽炎、氣管炎和肺炎，可導致支氣管擴張。病原菌為嗜血流感桿菌、鏈球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等。其他病原體如支原體、念珠菌、卡氏肺囊蟲、單純皰疹和水痘-帶狀皰疹病毒也可感染CVID患者。少部分患者合并中樞神經系統感染，如慢性化膿性腦膜炎和病毒性
簡述兒童普通變異型免疫缺陷的并發癥
反復發生細菌性感染，如反復肺炎可導致支氣管擴張。合并中樞神經系統感染，可形成非干酪性肉芽腫。可至慢性吸收不良綜合征，易并發多種自身免疫性疾病，溶血性貧血、血小板減少性紫癜、惡性貧血、中性粒細胞減少癥、類風濕性關節炎、系統性紅斑狼瘡、皮肌炎、硬皮病、慢性活動性肝炎、多發性神經根炎、克羅恩病和非特異
關于普通易變免疫缺陷（CVI）的簡介
CVI病因不清楚。不同于X-聯無丙種球蛋白血癥，多數患者B淋巴細胞數量正常或增加，但不能發育為分泌型漿細胞。某些病例B淋巴細胞不能增殖或合成免疫球蛋白，而另一些病例雖能見到漿細胞制造免疫球蛋白，但不能分泌。在極少患者血清中發現抑制B淋巴細胞的物質，在體外試驗中去除抑制物質后B淋巴細胞功能恢復正常
關于小兒普通易變型免疫缺陷的簡介
普通易變型免疫缺陷即普通常見變異型免疫缺陷病(CVID），是一種常見的低丙種球蛋白血癥，曾被稱為獲得性(或成人型、遲發性）低丙種球蛋白血癥。為一組病因不同的，主要影響抗體合成的原發性免疫缺陷病。臨床表現呈多樣性，男女均可患病，發病年齡可在幼兒期，但更常發于學齡期，甚或成人期。
治療小兒普通易變型免疫缺陷的簡介
CVID的治療與XLA基本相似，靜脈免疫球蛋白(IVID)的標準劑量為每月400mg/kg。皮下注射人血丙種球蛋白可用于對IVID有不良反應者，其價格也比IVID便宜。經IVID治療后仍發生呼吸道和胃腸道感染，可用IgG和IgA滴鼻或口服。 胸腺肽注射或胸腺移植(用于T細胞缺陷為主者）。 適
常見變異型免疫缺陷病的臨床特征
中文名稱常見變異型免疫缺陷病英文名稱common variable immunodeficiency disease;CVID定 義屬最常見的原發性體液免疫缺陷病。有家族史者可呈常染色體顯性或隱性遺傳，部分患者常伴慢性肉芽腫和自身免疫病。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），
常見變異型免疫缺陷病的臨床特征
中文名稱常見變異型免疫缺陷病英文名稱common variable immunodeficiency disease;CVID定 義屬最常見的原發性體液免疫缺陷病。有家族史者可呈常染色體顯性或隱性遺傳，部分患者常伴慢性肉芽腫和自身免疫病。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），
簡述兒童咳嗽變異型哮喘的免疫發病機理
兒童感染呼吸道病毒后通過誘發氣道感染性炎癥而破壞氣道粘膜上皮的完整性，削弱了氣道對刺激物的防御能力，并引起氣道內的炎性反應，增強了炎性細胞對IgE的敏感性和反應性，病毒可作為過敏原引發機體的免疫變態反應，刺激免疫細胞產生過多的IgE抗體，這種IgE抗體又被稱之為“過敏記憶物”，容易長期附著在人體
免疫缺陷病的簡介
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一組由于免疫系統發育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二種類型：①原發性免疫缺陷病，又稱先天性免疫缺陷病，與遺傳有關，多發生在嬰幼兒。②繼發性免疫缺陷病，又稱獲得性免疫缺陷病，可發生在任何年齡，多因嚴重感染，尤其
干細胞基因療法“守護”免疫缺陷兒童
??攜帶矯正基因的干細胞為致命免疫紊亂帶來了新希望。研究人員使用干細胞(人工著色)將治療基因移植到免疫系統嚴重受損的兒童體內。圖片來源：科學 患有“泡沫嬰兒病”的兒童沒有正常的免疫系統，這意味著即使是輕微的感染對他們來說也可能是致命的。但在一項小規模臨床試驗中，一種基因療法重建了這些兒童的免疫系
關于細胞免疫缺陷的簡介
細胞免疫（T細胞）缺陷為主的疾病單純T細胞免疫缺陷較為少見，一般常同時伴有不同程度的體液免疫缺陷，這是由于正常抗體形成需要T、B細胞的協作。T細胞免疫缺陷病的發生與胸腺發育不良有關，故又稱胸腺發育不良或Di George綜合征。本病與胚胎期第Ⅲ、Ⅳ對咽囊發育缺陷有關，因此，患者常同時有胸腺和甲狀
關于體液免疫缺陷的簡介
（1）原發性丙種球蛋白缺乏癥：有兩種類型：①Bruton型，較常見，為嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關，僅發生于男孩，于出生半年以后開始發病；②常染色體隱性遺傳型，男女均可受累，也可見于成年人。 （2）孤立性IgA缺乏癥：本病是最常見的先天性免疫缺陷病，患者的血清IgA和粘膜表
關于小兒普通易變型免疫缺陷的預后介紹
CVID的預后較XLA為好。雖有存活到70歲者，但除非早期接受全面合理的治療，大多數患者的預后不良。嚴重細菌性或病毒性感染、自身免疫性疾病和癌癥是導致死亡的原因。
關于小兒普通易變型免疫缺陷的檢查介紹
1.免疫球蛋白和抗體反應 血清免疫球蛋白含量普遍降低。絕大多數CVID患者血清IgG含量不超過300mg/dl，個別病例可達到500mg/dl，血清IgM和IgA水平也甚低。對各種抗原刺激缺乏免疫應答，血清同族血凝素效價低下。噬菌體Φx174抗體反應顯示可產生少量中和抗體，抗體類別僅限于IgM
關于小兒普通易變型免疫缺陷的病因分析
1.分子遺傳學機制 CVID有部分病例有家族史，特別是與選擇性IgA缺陷患者發生于同一家庭。推測CVID和選擇性IgA缺陷病是由于某個或某幾個基因突變或缺失所致，只是目前尚不能明確而已。 2.B細胞缺陷。 3.T細胞缺陷 許多CVID的發病與T細胞功能缺陷密切相關，包括T細胞對B細胞的輔
關于人類免疫缺陷病毒的簡介
人類免疫缺陷病毒又稱艾滋病病毒，艾滋病（AcquiredImmune Deficiency Syndrome，AIDS）是人類免疫缺陷病毒感染的最后階段。進入艾滋病期，艾滋病病毒感染會引起各種機會性感染和腫瘤的發生，這些并發癥會對人的健康生活帶來影響，甚至可能會威脅生命，因此艾滋病病毒會引發人們
重度聯合免疫缺陷病的簡介
重度聯合免疫缺陷病（SCID）、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發育不良和網狀組織發育不全是一組重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B淋巴細胞和T淋巴細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴發網狀組織發育不全的SCID系由原始造血干細胞缺陷引起
簡述小兒普通易變型免疫缺陷的臨床表現
1.感染 常見反復細菌性感染，如急、慢性鼻竇炎、中耳炎、咽炎、氣管炎和肺炎，可導致支氣管擴張。病原菌為嗜血流感桿菌、鏈球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等。其他病原體如支原體、念珠菌、卡氏肺囊蟲、單純皰疹和帶狀皰疹病毒也可感染CVID患者。少部分患者合并中樞神經系統感染，如慢性化膿性腦膜炎和病毒性腦炎等
關于小兒普通易變型免疫缺陷的鑒別診斷介紹
應排除其他原發性免疫缺陷病，如X-連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）、高IgM綜合征，重癥聯合免疫缺陷（SCID）以及伴有低免疫球蛋白血癥的繼發性或獲得性免疫缺陷病（SID）。嬰幼兒發病者不易與XLA鑒別，CVID血清總Ig一般不低于300mg/dl，外周血B細胞計數接近正常，臨床癥狀也較XLA輕。
簡述小兒普通易變型免疫缺陷的并發癥
1、診斷 根據臨床表現，實驗室檢查和X線等輔助檢查可確診。 2、并發癥 自身免疫性疾病和腫瘤：CVID易并發多種自身免疫性疾病，并發惡性腫瘤的幾率也較高。包括白血病、淋巴網狀組織腫瘤、胃癌和結腸癌等。
診斷原發性聯合免疫缺陷的簡介
CID主要通過臨床表現、基因檢測、免疫細胞功能檢測等診斷。患者可能有親屬患病，從嬰兒期就開始頻繁發生多種感染，發展迅速，難以控制，臨床表現為腹瀉、發熱、鵝口瘡、皮膚化膿等。基因檢測可以發現致病基因，作出明確診斷及分型。免疫細胞功能檢測可發現T細胞功能缺陷，可伴或不伴B細胞功能缺陷。
關于繼發性免疫缺陷病的簡介
許多疾病可伴發繼發性免疫缺陷病，包括感染（風疹、麻疹、麻風、結核病、巨細胞病毒感染、球孢子菌感染等）、惡性腫瘤（何杰金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤等）、自身免疫性疾病（SLE、類風濕性關節炎等）、蛋白喪失（腎病綜合征、蛋白喪失腸病）、免疫球蛋白合成不足、淋巴細胞丟失（因藥物、系統感染等）以及某些
關于聯合性免疫缺陷病的簡介
（1）重癥聯合性免疫缺陷病：本病是一種體液免疫、細胞免疫同時有嚴重缺陷的疾病，一般T細胞免疫缺陷更為突出。 （2）伴血小板減少和濕疹的免疫缺陷病：本病又稱Wiscott－Aidrich綜合征，是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病，多見于男孩，臨床表現為濕疹、血小板減少及反復感染。 （3）伴共濟
關于原發性聯合免疫缺陷的簡介
原發性聯合免疫缺陷通常稱聯合免疫缺陷（combined immunodeficiency, CID），是一組遺傳性免疫缺陷病，多數呈常染色體隱性遺傳。CID分為重癥聯合免疫缺陷（severe combined Immunodeficiency, SCID）和比SCID表型稍溫和的CID。患者T細