簡述小兒進行性骨干發育不良的臨床表現
1.多在兒童時期發病，最常見于6歲以下的兒童。男孩多見。 2.食欲缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞，出牙也晚。 3.觸診可感到長管狀骨粗大。發病部位為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現肢體疼痛，并有特殊搖擺步態。隨年齡增長，骨病變的范圍逐漸擴大。 4.肌肉無力日益明顯，疼痛也隨之而加重。皮膚粗糙，有些患者患側肢體皮膚緊張，累及面骨時，面部皮膚緊張發亮。下頜骨增生肥大，顱底骨和乳突增生硬化，因顱骨增厚，頭部外觀增大，還可因神經孔變形可致神經孔變窄而出現腦神經損害，影響視力和聽力。 5.好發齲齒、眼球突出和貧血。該病病損始于骨干，并向長骨兩端發展，骨干膨大呈梭形，骨皮質增厚，骨內、外膜下新骨形成，與骨皮質融合后成層狀結構。骨外層膠原纖維排列紊亂，呈不成熟的交織骨，骨小梁粗且排列紊亂，小梁間纖維化。由于骨皮質漸增厚，壓迫髓腔，使髓腔變窄并伴纖維化，嚴重時髓腔閉塞，從而影響紅細......閱讀全文
簡述進行性延髓麻痹的臨床表現
臨床特征為上、下運動神經元受損癥狀和體征并存，表現為肌無力、肌萎縮與錐體束征不同的組合，感覺和括約肌功能一般不受影響。具體表現為舌肌萎縮，進食嗆咳，飲水從鼻孔嗆出，講話語音不清，聲音嘶啞，常伴頭部側彎無力；咽反射消失，軟腭不能動，舌肌肌束顫動。本疾病常在40歲后起病，男性多于女性。患病后其平均存
簡述小兒皰疹性咽峽炎的臨床表現
該病有流行趨勢，常見于嬰幼兒，好發于夏秋季。 1.癥狀 起病急驟，高熱、咽痛、煩躁不安、流涎、厭食、嘔吐、全身不適、吞咽困難，精神萎靡和驚厥等。此病如單獨發生，常無全身癥狀，嬰幼兒常表現為進食時哭吵、不愿進食。 2.體征 體檢可發現咽部充血，在咽腭弓、軟腭、懸雍垂的黏膜上可見數個至數十個
簡述進行性核上性麻痹的臨床表現
多發生于51～60歲男性，隱襲起病，逐漸加重，于發病后2～3年內出現下列癥狀。 1.精神癥狀 逐漸出現性格改變，記憶力減退，智能衰退，很少至嚴重癡呆。 2.核上性眼球運動障礙 主要表現為對稱性眼球垂直運動障礙。最早為向下注視障礙，繼則發生上視運動困難，最后不能水平運動，眼球同定于正中位，
簡述小兒遺傳性慢性進行性腎炎的發病機制
遺傳性慢性進行性腎炎是一種以血尿、進行性腎臟損害為主要表現的腎小球基底膜(basement membrane，BM)病，可伴有眼、耳等腎外表現。電鏡下，基底膜表現為彌漫性厚薄不均，可有分層現象，此為特征性的病理改變。 然而在發病機制方面，從Ⅳ型膠原編碼基因上單個或多個堿基突變，直至BM上的相應
簡述小兒變應性鼻炎的臨床表現
兒童變應性鼻炎的四大主癥是：連續打噴嚏、鼻內奇癢、流清水鼻涕（感染時為膿涕）及鼻塞。常年鼻炎發作患兒以清晨起床時癥狀明顯，季節性鼻炎發作患兒多在春暖花開的三、四月及夏秋交替時節頻繁發作。鼻癢是本病的重要特征，患兒經常用手指或手掌揉擦鼻部。過敏發作期還會出現眼部過敏癥狀如結膜發紅、發癢、流淚。鼻塞
簡述小兒脊髓性肌萎縮的臨床表現
根據發病年齡和肌無力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即嬰兒型、少年型及中間型。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發育及感覺均正常。各型區別是根據起病年齡，病情進展速度，肌無力程度及存活時間長短而定。
簡述小兒腎小管性酸中毒的臨床表現
1.原發性近端RTA（Ⅱ型） 近端腎小管對碳酸氫鹽再吸收缺陷。多見于男孩，生長緩慢，酸中毒癥狀，低鈉血癥癥狀，患兒食欲不振、常有惡心、嘔吐、乏力、便秘、脫水等癥狀。碳酸氫鹽的腎閾值約為18～20mmol/L以下。氯化銨負荷試驗時，可排出pH
簡述小兒單純性血尿的臨床表現
1.單純性血尿 臨床上有兩種表現形式，即復發性及持續性，二者均無水腫、高血壓、腎功能不全等改變。 （1）復發性復發性肉眼血尿兩次發作間尿常規檢查正常或有鏡下血尿。血尿發作的誘因有呼吸道感染、劇烈體力活動等。主要表現為肉眼血尿反復發作，每次血尿持續時間一般不超過2～5天。兩次發作間隔數月或數年
簡述小兒遺傳性慢性進行性腎炎的并發癥
疾病后期發生高血壓、腎功能進行性減退，發展為腎功能衰竭。神經性耳聾也呈進行性加重。同時有視力減退、近視、斜視，白內障。此外還并發食管、支氣管、生殖器平滑肌瘤。
簡述進行性多灶性白質腦病的臨床表現
本病是少見病，40～60歲為高峰年齡段。單獨發病者甚少，多數在機體免疫機能低下時，如慢性淋巴細胞白血病、淋巴肉瘤、結核、惡性腫瘤，腎移植或其他疾病使用免疫抑制劑，以及艾滋病患者最易致病。亞急性起病，神經系統癥狀在數天至數周內發生，進行性加重，隨著受累中樞神經系統出現相應的偏癱、失語、視野缺損、皮
簡述干骺端發育不良的臨床表現
病變重者，身材矮小，肢體不等長，患骨有不同程度的彎曲。在長骨的骨骺附近有堅硬，形狀不規則，不可推動的腫塊，即骨疣，有輕度疼痛，有時因摩擦而其旁有滑囊形成，可伴炎癥。如果肌腱或神經受壓可引起相應的癥狀。骨疣也可以發生骨折，但可以很快愈合，椎體的骨疣如向椎管內生長可以產生截癱。有時還可伴有膝內翻等。
簡述小兒肺泡性蛋白沉積癥的臨床表現
起病可急可緩，運動不耐受是最常見的首發表現，若未予診斷，則可表現為進行性呼吸困難和咳嗽。可伴發熱、無力、體重減輕、胸痛、咯血及食欲減退。嬰幼兒呼吸道癥狀較為隱匿，多表現為生長發育落后，以吐瀉為首發癥狀。繼發感染時，痰可呈黃色膿性。病變進展可出現發紺及嚴重氣促。體征甚少。僅有少許散在濕啰音或胸膜摩
簡述小兒結節性脂膜炎的臨床表現
1.皮膚損害 于下腰股臀、上臂、腹、面部分批出現直徑1～2cm，呈皮膚色或略紅色的皮下結節部分可融合成斑塊狀。多數為對稱性分布，兒童以面部好發，播散性皮下疼痛性結節為特點，結節或斑塊數量可多可少，質地堅實捫之稍活動或與皮膚粘連，可有輕度壓痛。數周后皮損漸軟化吸收皮下脂肪萎縮形成盤狀，皮膚凹陷，
簡述小兒分泌性中耳炎的臨床表現
分泌性中耳炎通常表現為聽力減退，耳痛，耳鳴，耳悶等癥狀。較大的孩子可能會告訴家長，耳朵悶，像有東西塞住，耳朵里面嗡嗡的響，聽力下降，學習成績不好，注意力不集中；但是年幼的孩子可能說不出這些癥狀，而是常常把電視的音量調得很高；別人跟他說話的時，常常問“什么？”；需要讓人重復。一些嬰幼兒對周圍的聲音
簡述小兒急性小腦性共濟失調的臨床表現
本病多見于1～4歲小兒，偶見于10歲以上。主要表現為共濟失調，常伴有四肢震顫、眼震、肌張力減低、腱反射減弱等。 1.前驅感染史 大部分病例在共濟失調發生以前1～3周有前驅感染史，如發熱，呼吸道或消化道癥狀。約50%病例有發疹性病毒感染史。有少數病例先有共濟失調，10～20天后出現發疹性疾病。
簡述進行性肢端色素沉著癥的臨床表現
表現為所有指（趾）背側皮膚彌漫性色素沉著，境界明顯，表面光滑、無脫屑，指甲不受侵犯，其面積進行性擴大，顏色加深。患者4～5歲后皮損呈進行性發展，色素沉著可波及到腹股溝、下腹部、股、臀、四肢、外陰、腋下、頭頸等部位。幼兒智力發育遲緩，可有癲癇樣發作，有的可伴有色素痣，毛痣。父母有血緣關系。
簡述發育不良痣綜合征的臨床表現
皮膚多痣，一般在100個以上，多見于非暴露部位，如胸部、臂部，也可見于面部，一般情況下，臨床上大部分損害長到一定程度即穩定不變。直徑一般為5mm～15mm，邊緣不規則，顏色深淺不一，可以由茶色、棕褐色、黑色、淡紅色任意混雜在一起，多略高出皮膚表面，無毛，部分有皮紋加深或鵝石樣花紋改變。有明顯的發
簡述骨骺點狀發育不良的臨床表現
患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可
簡述小兒潰瘍性結腸炎的臨床表現
起病多數緩慢，病程可為持續性，常有發作期與緩解期交替，10%的患兒為急性發作，病情發展快，全身中毒癥狀明顯，并發癥多見，病死率高，緩解期病情亦可突然加劇，精神刺激、疲勞、腸道炎癥、飲食失調常為本病的誘發因素。 1.消化系統癥狀 初為稀便，4～6次/日，進行性加重排黏液血便和膿液。急性發病者開
簡述小兒功能性消化不良的臨床表現
臨床癥狀主要包括上腹痛、腹脹、早飽、噯氣、厭食、燒心反酸、惡心和嘔吐，病程多在2年左右，癥狀可反復發作，也可在相當一段時間內無癥狀。或發病時以某一癥狀為主，也可有多個癥狀的疊加。引起或加重病情的誘因說不清。功能性消化不良分為4型：運動障礙型；反流型；潰瘍型；非特異型。 1.運動障礙型消化不良
簡述小兒急性橫貫性脊髓炎的臨床表現
病前4周可有發熱、上呼吸道感染、腹瀉或發疹疾病。本病突然起病，初起常有背痛、腹痛、肢痛及無力，約1/3患者有頸抵抗。運動及感覺障礙多在3天內達高峰，迅速發生進行性截癱，也可同時累及或呈上升性四肢癱瘓，早期可呈弛緩性麻痹，表現肌張力低、腱反射消失、病理反射陰性，病變以下各種感覺喪失，尿潴留，稱為脊
簡述小兒病毒感染性口炎的臨床表現
急性發病，患兒常有煩躁、拒食、發熱與局部淋巴結腫大。2～3天后體溫下降，但口腔癥狀加重，最初表現為唇紅部位和臨近口周皮膚及口腔黏膜，彌漫性潮紅或出現散在的紅斑疹，在24小時內形成散在的或密集成群的小水皰，呈圓形或橢圓形，周圍環繞紅暈，水皰很快破潰，形成表淺大、小潰瘍，表面覆有黃白色分泌物。潰瘍一
簡述小兒皰疹性角膜結膜炎的臨床表現
皰疹表現為細小灰白色或灰黃色的小結節，直徑1mm～3mm，典型位置是在角膜緣，其周圍的結膜呈扇形充血，皰疹亦可發生在角膜上鄰近角膜與鞏膜接連處，有時幾個皰疹在兩眼或一眼的不同部位同時或相繼出現，可消失而不留痕跡，或表層脫落，形成潰瘍后愈合，但如果皰疹發生在角膜上，則形成潰瘍后，每留有瘢痕。結膜單
簡述小兒單純性肥胖癥的臨床表現
重度肥胖多見于年長兒及青少年，嬰幼兒時期比較少見。患兒食欲特別旺盛，食量超過一般小兒，都偏愛淀粉、油脂類食品，不喜歡蔬菜。有些病兒在就醫時食量較小，但于開始長胖之前必要進食過多的階段。患兒脂肪積累，以乳、腹、髖、肩部為顯著，腹部往往出現粉紅色皮膚淺紋，四肢肥大，尤以上臂和股部特別明顯。男孩外生殖
簡述小兒氣胸的臨床表現
氣胸的癥狀與起病急緩、胸腔內氣量多少、原先肺部病變范圍大小、氣胸的類型等有關。 一般而言氣胸大多是突然發生，癥狀較兇險，氣胸癥狀及體征依胸腔內氣量大小及是否張力性而異。多在原有疾病基礎上突然惡化，出現呼吸加快及窘迫，因缺氧小兒表情惶恐不安。嬰幼兒氣胸發病多較急重，大都在肺炎病程中突然出現呼吸困
簡述小兒多囊腎的臨床表現
50歲前有癥狀的，存活時間較長，常有家族史，癥狀分為兩方面，一方面與囊腫有關，另一方面與腎功能受損有關。與囊腫有關的癥狀為不適，腰痛，腰部腫物，血尿，急性感染，以及當血尿或并發結石通過輸尿管時可發生絞痛。病變進展時，腎組織受壓，腎功能受損則有慢性腎功能不全，最終出現尿毒癥，腎衰竭出現前，常有尿濃
簡述小兒腸炎的臨床表現
1.輕型 起病可急可緩，以胃腸道癥狀為主，食欲不振，偶有溢乳或嘔吐，大便次數增多（3～10次/日），無脫水及全身中毒癥狀，多于數日內痊愈，大便常規可見少量白細胞。 2.重度 急性起病，或由輕度腹瀉轉變而來。常有較為嚴重的胃腸道癥狀，尚可伴有較為明顯的脫水、電解質紊亂及全身中毒癥狀，嚴重者可
簡述小兒嘔吐－的臨床表現
小兒嘔吐僅是一種癥狀，給患兒帶來很大痛苦。嘔吐前面色蒼白、上腹部不適（幼兒常說腹痛）、厭食、進食進水均吐。突出物有時從口和鼻腔噴出。嘔吐嚴重時，患兒出現口渴尿少，精神萎靡不振，口唇紅，呼吸深長脫水酸中毒的臨床表現。其病因多樣，同時伴有原發病的癥狀。
簡述小兒胃炎的臨床表現
1.急性胃炎 多急性起病，大都有比較明顯的致病因素。常有上腹疼痛、惡心、噯氣、嘔吐和食欲減退等，其臨床表現常輕重不等。由藥物和應激因素引起的胃炎，常僅表現為嘔血和黑便，一般為少量，呈間歇性，可自止，但也可發生大出血。可伴有脫水、電解質紊亂、休克。細菌感染者伴全身中毒癥狀或伴急性腸炎。 2.慢
簡述小兒全身性曲霉菌病的臨床表現
上以發熱、全身中毒和栓塞最常見。累及心內膜、心肌或心包，引起化膿、壞死和肉芽腫。中樞神經系統受累引起腦膜炎和腦膿腫。消化系統以肝受累多見。惡性淋巴瘤、腫瘤、慢性肺部疾患、長期使用抗生素和皮質激素等，是發生本病的誘因。其臨床表現隨所侵犯的臟器而異，臨床上以發熱、全身中毒癥狀和栓塞最常見。累及心內膜