關于小兒遺傳性慢性進行性腎炎的實驗室檢查介紹
1.尿液檢查 血尿為持續性鏡下血尿，上感或勞累后可出現陣發性肉眼血尿，雜合子可為間歇性血尿。早期有微量蛋白尿，以后可發展至腎病樣蛋白尿，往往提示預后不良。 2.血液檢查 血小板巨大，數量減少，常在(30～70)×109/L，呈球形直徑，約5～15μm(正常1～2μm)，另外血液涂片可見白細胞包涵體。可有尿素、肌酐升高。 3.腎功能檢查 在幼童期大多正常，之后男性患者腎功能逐漸減退，多數在20～30歲出現腎功能衰竭，約占小兒腎功能衰竭的3%。偶爾女性患者在青春期即進入腎功能不全。 4.腎活檢 (1)光鏡：無特殊意義的病理變化。可見有腎小管間質炎性改變，灶性毛細血管壁硬化，系膜區輕度不規則增寬，局灶性包囊增厚，局灶性內皮或系膜細胞增生等。一般5歲以前患兒的腎小球和血管正常或基本正常。可能發現的異常是皮質腎小球呈嬰兒樣腎小球改變。 (2)電鏡：電鏡檢查是惟一有診斷價值的方法。典型病變為腎小球基底膜(g......閱讀全文
關于小兒遺傳性慢性進行性腎炎的實驗室檢查介紹
1.尿液檢查 血尿為持續性鏡下血尿，上感或勞累后可出現陣發性肉眼血尿，雜合子可為間歇性血尿。早期有微量蛋白尿，以后可發展至腎病樣蛋白尿，往往提示預后不良。 2.血液檢查 血小板巨大，數量減少，常在(30～70)×109/L，呈球形直徑，約5～15μm(正常1～2μm)，另外血液涂片可見白細
小兒遺傳性慢性進行性腎炎的輔助檢查
常規做X線檢查，B超、腦電圖、心電圖檢查，做眼底檢查，電測聽檢查等。電測聽器檢查可發現，雙側性神經性耳聾。裂隙燈檢查發現白內障，角膜色素沉著等異常。X線骨片見肢端骨質溶解病變及食道、支氣管，生殖器平滑肌瘤。
小兒遺傳性慢性進行性腎炎的預后介紹
遺傳性慢性進行性腎炎的預后與其基因突變的特點、遺傳方式有關。反復血尿可持續多年，其預后與性別密切相關。男性患者通常于20歲后漸進入慢性腎功能衰竭，據前述EDTA的資料，479例男性患者平均24.3歲時，進入慢性腎功能衰竭，需行替代療法。女性患者較輕，很少進入腎衰。據我國77例材料，48例男性患者
小兒遺傳性慢性進行性腎炎的簡介
遺傳性腎炎又稱Alports syndrome(AS)，屬一種家族性慢性進行性腎炎，臨床特征以血尿為主，部分病例可表現為蛋白尿或腎病綜合征。常伴有神經性聽力障礙及進行性腎功能減退。現今在其遺傳方式、臨床表現、病理特點方面的認識已比較清楚，且近10年來隨著分子生物學的迅猛發展，對于AS的研究已進入
關于小兒遺傳性慢性進行性腎炎的病理病因分析
病變的根本原因為基底膜的重要組分Ⅳ型膠原不同α鏈(α1-αa6)的突變，其編碼基因稱為COL4A1-COL4A6，分別位于不同的染色體上。約85%AS病人為性連鎖顯性遺傳(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X染色體長臂中段Xq 22，為編碼Ⅳ型膠原α5鏈(COL4A5)基因突變所
診斷小兒遺傳性慢性進行性腎炎的簡介
1.良性家族性血尿 病人可有陽性家族史。臨床主要表現為無癥狀性單純性血尿，腎臟病變不呈進行性，故又名良性血尿。病理改變光鏡下正常。電鏡下特征為彌漫性GBM變薄，為正常人的1/3～2/3厚度，腎小球內無電子致密物沉積。近年來發現家族性薄基底膜病(TBMD)的Ⅳ型膠原α4(COL4A4)有變異，有些
關于遺傳性進行性腎炎的實驗室檢查介紹
血尿和蛋白尿，男性患者表現為持續性鏡下血尿。開始時只是微量蛋白尿， 尿蛋白隨著年齡的增長逐漸增加，常發展至腎病綜合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明顯出血傾向。發生腎功能衰竭時可有尿素氮、肌酐增高等改變。
概述小兒遺傳性慢性進行性腎炎的癥狀體征
1.腎臟表現 多數以持續性或間歇性血尿為主要表現，血尿為腎小球性。也可表現程度不等的蛋白尿以及腎病樣蛋白尿，常于急性感染時加劇。受累男孩的發病可早在出生后第1年，血壓升高的發生率和嚴重性，隨年齡而增加，且多發生于男孩。受累男孩腎臟幾乎全部將發展至終末期腎臟病，但進展速度各家系之間有差異，根據終末
簡述小兒遺傳性慢性進行性腎炎的發病機制
遺傳性慢性進行性腎炎是一種以血尿、進行性腎臟損害為主要表現的腎小球基底膜(basement membrane，BM)病，可伴有眼、耳等腎外表現。電鏡下，基底膜表現為彌漫性厚薄不均，可有分層現象，此為特征性的病理改變。 然而在發病機制方面，從Ⅳ型膠原編碼基因上單個或多個堿基突變，直至BM上的相應
用藥治療小兒遺傳性慢性進行性腎炎的簡介
遺傳性慢性進行性腎炎為先天性遺傳性疾病，至今尚無特效治療。 1.一般治療 以對癥、控制并發癥為主，積極預防繼發性尿路感染，防止過度疲勞及劇烈體育運動。遇有感染時，避免應用腎毒性藥物。 動物試驗表明，嚴格控制蛋白、脂肪、鈣、磷攝取，對延緩腎功能減退和抑制腎小球病變的進展有幫助。 2.終末期腎
概述小兒遺傳性慢性進行性腎炎的預防護理
本癥屬一種家族性慢性進行性腎炎，約85%遺傳性慢性進行性腎炎病人為性連鎖顯性遺傳，為基因突變所致；其余病人為常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳，前者致病基因為COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遺傳多源性。因此，應詳細進行家系調查，做好遺傳咨詢，進行生育指導。 遺傳性疾病是影響嬰兒和兒童
簡述小兒遺傳性慢性進行性腎炎的并發癥
疾病后期發生高血壓、腎功能進行性減退，發展為腎功能衰竭。神經性耳聾也呈進行性加重。同時有視力減退、近視、斜視，白內障。此外還并發食管、支氣管、生殖器平滑肌瘤。
關于遺傳性進行性腎炎的輔助檢查介紹
1.光鏡光學顯微鏡下腎臟病變無特異性。疾病早期腎小球病變大致正常，僅有輕度局灶節段性系膜組織增生，隨病變進展，腎小球漸發展至腎小球硬化，晚期腎小球出現纖維化及球性硬化，腎間質可從炎癥細胞浸潤發展到纖維化，并伴腎小管萎縮。本病在腎臟皮、髓質交界處常見間質泡沫細胞。此泡沫細胞胞質含有中性脂肪、黏多糖
關于遺傳性進行性腎炎的基本介紹
亦稱“遺傳性腎炎”、“家族性腎炎”、“眼-耳-腎綜合征”及“阿爾鮑特綜合征”。是一種遺傳性腎臟疾病，為伴性顯性遺傳或常染色顯性遺傳。臨床腎炎表現與一般腎炎相似，但血尿突出，腎功能隨年齡增長呈進行性衰退，并伴有高頻率性耳聾及眼異常。目前無特效治療。
關于遺傳性進行性腎炎的預后介紹
女性患者預后較好，一般可存活到60歲以上，而男性患者多在30歲以后發生腎功能衰竭。影響預后的臨床病理指征有男性預后比女性差；發生重度蛋白尿及腎病綜合征者預后差；耳聾嚴重者預后差，尤其男性患者；有前球形晶體及黃斑中心凹周圍微粒表現者預后差；電鏡下GBM廣泛增厚分層者蛋白尿重者預后差。總之，腎外疾患
關于遺傳性進行性腎炎的鑒別診斷介紹
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)家族性良性薄基底膜病為常染色體顯性遺傳。臨床特點為反復發作肉眼血尿，非進行性疾病，預后良好，不發生腎功能衰竭，無耳、眼疾患。腎活檢光鏡下正常，免疫熒光陰性，電鏡下GBM彌漫變薄。盡管彌漫性基底膜變薄被認為是良性家族性血尿的標志，但有一些彌漫性基底膜變薄的
關于遺傳性進行性腎炎的治療預防介紹
Alport綜合征為基因病變，尚無特效治療，但應予避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物。如果患者已有高血壓，亦應積極控制高血壓。患者進展至終末期腎衰時，可進行透析或腎移植治療。隨著腎移植患者增多，發現約有10%男性患者在移植后(尤其第1年內)能出現抗GBM抗體，并發生移植腎抗GBM腎炎。所以
關于遺傳性進行性腎炎的腎臟表現介紹
奧爾波特綜合征最主要的臨床表現是血尿，受影響的男性患者表現為持續性鏡下血尿。在20歲以內，許多患者在上呼吸道感染后常突然出現發作性肉眼血尿。受影響的女性實際上往往是雜合子，可能會表現出間斷性血尿，10%～15%雜合子女性從未發生血尿。受影響的男孩在1歲之內就可發生血尿，并很可能一出生就發生。10
關于遺傳性進行性腎炎的簡介
遺傳性進行性腎炎(即Alport綜合征，遺傳性腎炎，家族性出血性腎 炎，遺傳性慢性腎炎，AS)是一種遺傳性疾病，屬腎臟內科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系后才受到普遍重視。文獻中它被稱為遺傳性腎炎、
關于遺傳性進行性腎炎的病因分析
Alport綜合征是單基因遺傳病，患者是雜合子。現代認為本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。 性連鎖顯性遺傳 性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)為本病主要遺傳方式。由于致病基因在X染色體上，故遺
遺傳性進行性腎炎的免疫熒光檢查
Alport綜合征的診斷應包括臨床-病理診斷及基因診斷兩個水平，后者正在試用中。如果基因診斷成功，則既能檢出無癥狀致病基因攜帶者(多為女性)，又能作出產前診斷，在優生優育上將會發揮重大作用。 在臨床-病理診斷上標準并未統一。綜合各家意見，我們認為以下幾方面為診斷要點： 1.陽性家族史，遺傳方
關于遺傳性進行性腎炎的血小板缺陷表現介紹
1922年，Epstein等報道了的兩個遺傳性腎炎和耳聾的家族同時伴有巨血小板病，患者常在早年就表現出出血傾向，多被診斷為特發性血小板減少性紫癜，繼而發生血尿、蛋白尿和感覺神經性耳聾，腎病呈進展性，光鏡下特點與奧爾波特綜合征相符。在Parsa等報道的家族中，為父向子的傳遞，呈常染色體顯性遺傳。另
概述遺傳性進行性腎炎的病理生理介紹
遺傳性腎炎是一基底膜病，而膠原Ⅳ是構成基底膜的主要成分，因此在討論本病發病機制前，先簡要復習一下現代對膠原Ⅳ結構的認識。 膠原Ⅳ分子由3條α(Ⅳ)肽鏈組成，為三股螺旋結構。除中央螺旋區外，其氨基端為TS區，羧基端為終端膨大的非膠原NC1區。四個膠原Ⅳ分子的氨基端相連，兩個膠原Ⅳ分子的羧基端相接
遺傳性進行性腎炎的聽力缺失表現介紹
奧爾波特綜合征患者聽力喪失不是先天性的，而是常在15歲左右在男性患者發生。在患奧爾波特綜合征家族的成員中，聽力的損害往往伴隨著腎臟損害。耳聾但不伴腎臟疾病的男性不會將奧爾波特綜合征傳遞給子代。在早期聽力缺失只有用聽力測試可發現。聽力雙側減少至2000～8000Hz范圍。男性患者聽力的缺失是進展性
關于小兒遺傳性共濟失調的實驗室檢查介紹
1.血象檢查 感染時外周血白細胞計數和中性粒細胞分類顯著增高。 2.血液檢查 (1)免疫球蛋白異常：40%～80%患兒血清和分泌型IgA和IgG缺乏或減少，IgM增高。 (2)甲胎蛋白升高：對離子輻射的敏感性異常及α-甲胎蛋白明顯升高。 (3)細胞遺傳學異常：染色體檢查可見同源14號染色
關于慢性腎炎的實驗室檢查介紹
實驗室及其他檢查： （1）尿液檢查 尿異常是慢性腎炎的基本標志。蛋白尿是診斷慢性腎炎的主要依據,尿蛋白一般在1～3g/天,尿沉渣可見顆粒管型和透明管型。多數可有鏡下血尿、少數病人可有間發性肉眼血尿。 （2）腎功能檢查 多數慢性腎炎患者可有不同程度的腎小球濾過率（GFR）減低,早期表現為肌
遺傳性進行性腎炎的眼缺陷的表現介紹
眼缺陷盡管不如耳聾那么普遍，但也很常見，發生率為15%～30%。前 圓錐晶狀體(即晶狀體的中心部分形成圓錐狀突起前囊)實質上是奧爾波特綜合征的特征性病變。Nielson發現所有有圓錐狀晶體的患者經仔細檢查后都能獲得慢性腎炎和感覺神經性耳聾的證據。Atkin等觀察到前圓錐狀晶體限于那些快速進展至終
關于遺傳性腎炎的分類介紹
根據遺傳方式可分為 ①X連鎖顯性遺傳（X-linked dominant，XL，約占80%），致病基因在X染色體上，遺傳與性別有關。 ②常染色體隱性遺傳（autosomal recessive，AR；約占15%），致病基因在常染色體上。 ③常染色體顯性遺傳（autosomal domina
關于小兒慢性腎小球腎炎的腎功能檢查介紹
腎小球腎炎的腎功能不全主要是指GFR降低。就診時多數病人的肌酐清除率（Ccr）輕度降低，未降到正常值的50%以下，因此血清肌酐及尿素氮可在正常范圍。如果Ccr降至50%以下時則血清肌酐和尿素氮就會增高。換言之，血清肌酐到達133μmol/L時，Ccr已在正常的50%以下。繼之，則出現腎小管功能不
關于小兒慢性腎小球腎炎的腎活檢檢查介紹
腎活檢確定病理類型及病變的嚴重程度，對治療及愈后有重要意義。 （1）腎臟B超 了解腎臟體積大小及皮質厚度，腎皮質厚度