關于家族性低鉀血癥型周期性麻痹的病因和鑒別診斷介紹
病因:本病為常染色體顯性遺傳病,由于編碼二氫吡啶受體的基因發生突變引起。血液中的鉀離子濃度異常低下,可能是由于鉀離子由細胞外轉移到細胞內導致。 鑒別診斷:應與嗜鉻細胞瘤、其他原因所致低鉀血癥等鑒別。......閱讀全文
關于家族性低鉀血癥型周期性麻痹的病因和鑒別診斷介紹
病因:本病為常染色體顯性遺傳病,由于編碼二氫吡啶受體的基因發生突變引起。血液中的鉀離子濃度異常低下,可能是由于鉀離子由細胞外轉移到細胞內導致。 鑒別診斷:應與嗜鉻細胞瘤、其他原因所致低鉀血癥等鑒別。
診斷家族性低鉀血癥型周期性麻痹的簡介
1.有家族遺傳史。 2.反復發作的肌無力癥狀。 3.血清中鉀離子濃度異常低下。心電圖有低鉀血癥的異常表現。
家族性低鉀血癥型周期性麻痹的檢查介紹
1.電解質檢查 血液中鉀離子濃度異常低下,常低于2.5mmol/L。 2.心電圖 心電圖常見異常有T波變平或倒置,PR間期和QT間期延長,ST段降低,出現U波等現象。
家族性低鉀血癥型周期性麻痹的簡介
家族性低鉀血癥型周期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳病,由于編碼二氫吡啶受體的基因發生突變引起。該受體是一個電壓門控鈣離子通道,主要臨床表現為突發肌肉癱瘓,血清K+常低于2.5mmol/L,影響內分泌、代謝、神經、肌肉及骨骼系統,出現心電圖異常。
治療家族性低鉀血癥型周期性麻痹的簡介
急性發病期應緊急補充鉀離子,防止患者出現危及生命的心律失常或呼吸衰竭。大部分患者產生低血鉀是由于鉀離子暫時性從細胞外轉移至細胞內的分布異常,但實際全身總鉀離子量正常,因此補充鉀離子需適量,及時監測血鉀濃度。
家族性低鉀血癥型周期性麻痹的臨床表現
主要癥狀特征是神經肌肉癥狀,表現為衰弱無力甚至麻痹,肌無力癥狀的發作頻率、時間長短及嚴重程度個體差異較大。 本癥急性發作時,常出現嚴重的肌肉無力或呼吸衰竭;緩慢發生低鉀血癥時,不會引起明顯的癥狀,可見虛弱無力、體重減輕、多尿、腱反射減低、直立性低血壓等。
周期性麻痹的鑒別診斷
低血鉀性周期性麻痹要與格林-巴利綜合征進行鑒別。本病起病較快,恢復亦較快,四肢呈遲緩性癱瘓,無呼吸肌麻痹及腦神經受損,無感覺障礙及神經跟刺激癥,腦脊液檢查正常,查血鉀低,補鉀治療有效,既往有反復發作史;而格林-巴利綜合征多有病前感染史及自身免疫反應,急性或亞急性起病,進展不超過4周,可有不同程度
周期性麻痹的診斷和治療介紹
診斷 根據患者間歇性肌無力發作的特點,結合發作時腱反射、血清鉀濃度及心電圖改變,一般不難作出診斷。但需要注意的是,低鉀型周期性麻痹要明確是原發性還是繼發性,針對病因治療是關鍵。 治療 1.低鉀型周期性麻痹 發作時成人一次口服或鼻飼氯化鉀。對有呼吸肌麻痹者,應及時給予人工呼吸,吸痰、給氧。
關于低血鉀型周期性麻痹的病因分析
低血鉀型周期性麻痹為常染色體顯性遺傳病,致病基因位于1號染色體上。飽餐、過量食用碳水化合物、酗酒、疲勞、劇烈活動、受涼、精神緊張、外傷、感染、月經期及應用糖皮質激素、胰島素等均可誘發,有時可因肢體浸入冷水而誘發局部弛緩性麻痹。
分析周期性麻痹的病因
按病因可分為原發性和繼發性兩類。原發性系指發病機制尚不明了和具有遺傳性者;繼發性則是繼發于其他疾病引起的血鉀改變而致病者,見于甲狀腺功能亢進、原發性醛固酮增多癥、17α-羥化酶缺乏、鋇劑中毒、攝食甘草酸制劑及濫用甲狀腺激素等。
關于低血鉀型周期性麻痹的預后和預防介紹
一、預后 本病可反復發作,多數情況下預后良好,嚴重者常死于心力衰竭或因累及呼吸肌發生呼吸肌麻痹窒息而死亡。一般隨著年齡增長,尤其是中年后有發作減少的趨勢,也有發展為永久性疾病的可能。 二、預防 1.若有家族史,可進行遺傳咨詢;妊娠期間可通過基因檢測進行產前診斷。 2.避免暴食、酗酒、高糖
關于麻痹性腸梗阻的診斷和鑒別診斷介紹
診斷 根據病人病史、臨床表現,結合X線、CT等檢查診斷即可明確。立位X線平片檢查時,往往全部腸襻有充氣擴張現象,并可見腸腔內有多個液平面。但也有少數病例只有個別腸襻發生局限性的腸麻痹。 鑒別診斷 本病宜與機械性腸梗阻相鑒別。后者常與腸腔堵塞、小腸先天性畸形和腸外壓迫等疾病有關,臨床表現以陣
周期性麻痹的臨床診斷
一、病史及癥狀: 青壯年男性多見,可有家族史,常因受涼、飽餐、疲勞而誘發;常于半夜、清晨或午睡后急性發病,并可反復發作以四肢軟癱為主要表現。 二、周期性麻痹的體檢發現: 1、四肢程度不一弛緩性癱瘓,常始自下肢、近端較重,嚴重時呼吸肌受累,可有肌肉疼痛,無感覺障礙,多數數小時至一兩天恢復
診斷低血鉀型周期性麻痹的簡介
1.有突發于睡眠中的骨骼肌弛緩性麻痹,無腦神經損害、感覺障礙和錐體束征。 2.發作時血清鉀低于3.5mmol/L,予以鉀鹽治療有效。 3.排除其他疾病所致繼發性低鉀血癥型麻痹。 4.心電圖出現T波倒置、ST段變化及U波出現可幫助診斷。
關于低血鉀型周期性麻痹的檢查介紹
1.血清鉀檢測 血清鉀降低,通常低于3.5mmol/L。 2.心電圖 顯示PR與QT間期延長,出現U波,ST段下降,T波低平或倒置。 3.肌電圖 發作時肌電圖可顯示肌源性受損。 4.葡萄糖誘發試驗 在心電監護下,口服葡萄糖50g,同時皮下注射胰島素10U后,每隔1小時觀察肌力、血鉀
關于周期性動眼神經麻痹的檢查診斷介紹
一、檢查 1.視力、眼位、瞳孔以及痙攣相和麻痹相的測定。 2.肌電圖檢查。 二、診斷 周期性動眼神經麻痹因其有典型的麻痹期和痙攣期,診斷并不困難。對完全或部分動眼神經麻痹的患者,至少觀察5分鐘,看是否有眼瞼、瞳孔或眼球位置的痙攣現象。
關于低血鉀型周期性麻痹的簡介
低鉀血癥型周期性麻痹是以骨骼肌周期性發作弛緩性麻痹及發作時血清鉀降低為特征的肌肉疾病,呈常染色體顯性遺傳,有不完全外顯率,可見散發病例。可發生于任何年齡,但以20~40歲多見,男性多于女性。臨床表現為四肢無力、癱瘓,伴麻木、酸痛等,以藥物治療為主。
正常血鉀型周期性麻痹的基本介紹
又稱鈉反應性正常血鉀型周期性麻痹,很少見,為常染色體顯性遺傳,與高鉀型周期性麻痹有相同的基因突變。在10歲以前發病,誘因與低鉀周期性麻痹相似。發作前常有極度嗜鹽,煩渴等表現。主要癥狀是發作性肌無力,嚴重者發音不清和呼吸困難。其癥狀表現類似低血鉀周期性麻痹,但持續時間大都在10天以上;又類似高血鉀
高血鉀型周期性麻痹的相關介紹
較少見,主要見于北歐國家,多為常染色體顯性遺傳,嬰幼兒期至童年期(10歲前)起病,常因饑餓、寒冷、感染、妊娠、劇烈運動或服鉀鹽誘發,白天發病。發作期鉀離子自肌肉進入血漿,因而血鉀升高,可達5~6mmol/L。無力癥狀也以下肢近端較重,部分患者發作時可伴有強直體征,如累及顏面和手部,出現面部“強直
關于進行性延髓麻痹的鑒別診斷介紹
臨床上需和能引起延髓麻痹的其他疾病鑒別。 1.重癥肌無力常有延髓癥狀,但無肌肉萎縮及肌束顫動,受累肌群的無力常表現為晨輕晚重、病態疲勞。必要時可肌注新斯的明,作藥物試驗。 2.急性感染性多發性神經炎起病較急,常有四肢遠端對稱性無力,呈弛緩性癱瘓,腦脊液有蛋白質與細胞分離現象。 3.延髓空洞
關于小兒周期性低血鉀性麻痹的病理病因分析
在歐美各國多為常染色體顯性遺傳,國內則以散發病例較為多見。飽食、酗酒、寒冷、劇烈運動、精神過于緊張、注射葡萄糖和胰島素、使用腎上腺皮質激素等均可誘發本病。病因尚未明確,目前認為與鉀離子濃度在細胞內外的波動有關。
關于核性眼肌麻痹的鑒別診斷介紹
核性眼肌麻痹與周圍性眼肌麻痹的臨床表現類似,但有以下3個特點。 1.雙側眼球運動障礙 動眼神經核緊靠中線,病變時常為雙側動眼神經核的部分受累,引起雙側眼球運動障礙。 2.腦干內鄰近結構的損害 展神經核病變常損傷圍繞展神經核的面神經纖維,故同時出現同側的周圍性面神經麻痹,同時累及三叉神經和
延髓性麻痹的檢查和鑒別診斷
檢查 1.實驗室檢查 血常規、血電解質、血糖、免疫項目、腦脊液檢查,如異常則有鑒別診斷意義。 2.其他輔助檢查 CT、MRI檢查;顱底攝片;腦電圖、眼底檢查;耳鼻喉科檢查;腦脊液檢查。 鑒別診斷 肌源性延髓性麻痹:多見于重癥肌無力、皮肌炎、多肌炎等疾患,無感覺障礙及舌肌肌束顫動,肌肉
周期性麻痹的臨床診斷及檢查化驗
臨床診斷 一、病史及癥狀: 青壯年男性多見,可有家族史,常因受涼、飽餐、疲勞而誘發;常于半夜、清晨或午睡后急性發病,并可反復發作以四肢軟癱為主要表現。 二、周期性麻痹的體檢發現: 1、四肢程度不一弛緩性癱瘓,常始自下肢、近端較重,嚴重時呼吸肌受累,可有肌肉疼痛,無感覺障礙,多數數小時
周期性麻痹的簡介
周期性麻痹也稱為周期性癱瘓,是指一組以反復發作性的骨骼肌弛緩性癱瘓為主要表現的疾病,發作時大多伴有血清鉀離子濃度水平的異常改變,根據血清鉀濃度的變化分為低鉀型、正常血鉀型和高鉀型三種。臨床上以低鉀型周期性麻痹占絕大多數,正常血鉀型和高鉀型周期性麻痹少見。
關于低鉀血癥的檢查和診斷介紹
檢查 1、血化驗指標 血清鉀濃度下降,L,血pH值在正常高限或>7.45,鈉離子濃度在正常低限或
關于聲帶麻痹的鑒別診斷介紹
(一)聲帶麻痹多為一側性,兩側性光見;而功能性失音為兩側聲帶內收性麻痹。 (二)功能性失音均能找到一定的誘因,如生氣,悲痛過度等。 (三)功能性失音在間接喉鏡下檢查,讓患者咳嗽時,聲帶活動正常。 (四)功能性失音暗示療法有效。
關于腸麻痹的鑒別診斷介紹
1.機械性腸梗阻 與機械性腸梗阻相同,麻痹性腸梗阻也使腸內容物在腸道中的運動停止。但是,與機械性腸梗阻不同的是,麻痹性腸梗阻腹脹顯著,無陣發性絞痛等腸蠕動亢進的表現,相反為腸蠕動減弱或消失,罕有引起腸穿孔者。麻痹性腸梗阻對于一些中醫瀉下藥不敏感。 2.中毒性腸麻痹 中毒性腸麻痹主要是由細菌
治療低血鉀型周期性麻痹的簡介
1.氯化鉀 發作時可鼻飼或口服氯化鉀。病情嚴重,出現心律不齊或呼吸肌麻痹者,應在心電監護下緩慢靜脈滴入含鉀溶液,同時注意尿量。每晚睡前服用一次氯化鉀也可預防發作。 2.乙酰唑胺 在有誘因存在的情況下,乙酰唑胺可預防癥狀發作。 3.其他 采用低糖飲食,限制鈉鹽攝入,盡量避免誘因,如受寒、
關于小兒周期性高血鉀性麻痹的檢查介紹
發作時血鉀升高,可達5~7mgEq/L,尿中排鉀量也增加。 1.肌電圖檢查 出現肌強直放電。 2.心電圖可呈高血鉀改變 高血鉀型周期性癱瘓發作時,心電圖改變,初是T波增高,QT間期延長,以后逐漸出現R波降低,S波增深,ST段下降,P-R間期及QRS時間延長。