關于小兒尿石癥的基本介紹
泌尿系結石是泌尿外科的常見病、多發病，絕大多數是來自膀胱和腎臟的結石，少數原發于尿道內的結石則常繼發于尿道狹窄或尿道憩室。本病與環境、全身性疾病以及泌尿系統其他疾病有密切關系，結石形成機制未完全闡明。小兒尿石癥主要是膀胱及尿道結石，多見于4歲以下小兒，腎及輸尿管結石無明顯年齡差異。腎結石可是單發，也可是多發。......閱讀全文
關于苯丙酮酸尿癥的基本介紹
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、
中醫辯證論治尿石癥
? 尿石癥是泌尿外科常見疾病之一，近年來發病率有上升趨勢。目前，由于對尿石形成的病因仍不十分清楚，尚缺乏有效的防止措施，因此，中醫藥治療尿石癥研究是一項十分有意義的工作。??? 1.尿石之本在腎??? 尿石是淋癥范疇。《巢氏病源》指出：“諸淋者，由腎虛膀胱熱故也……”腎之虛則膀胱化不利，以至濕熱
簡述尿石癥的臨床表現
結石可發生在尿路的各個部位，因發生的部位不同，可出現不同的癥狀。 1.上尿路結石 腎結石、輸尿管結石患者，多有患側腰腹部鈍痛或絞痛，伴嘔吐，常常突然發作，由于結 石損傷尿路黏而出血，因此尿色呈紅色，化驗可見有血細胞。 2.膀胱結石 典型癥狀為排尿突然中斷，疼痛放射至遠端尿道及陰莖頭部，
治療小兒苯丙酮尿癥的方法介紹
病人一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期病兒在確診后雖應暫停母乳喂養但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時添加。 低苯丙氨酸奶方治療：病人需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質計算。血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少
小兒苯丙酮尿癥的檢查方式介紹
1.新生兒篩查 苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規新生兒篩查，即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時，得以早期診斷早期治療避免智能落后的發生。 2.尿三氯化鐵（FeCl3）及2，4-二硝基苯肼試驗（DNPH）
關于小兒陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的基本介紹
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)是一種后天獲得性造血干細胞基因突變導致紅細胞膜病變而引起的慢性溶血性疾病，臨床上以間歇發作的血管內溶血、血紅蛋白尿、睡眠后溶血加重為特點。男女均可發病，男性較多。多見于青壯年，小兒時期極少見
胱氨酸尿癥的基本介紹
胱氨酸尿癥（Sulfocysteinuria）又稱亞硫酸鹽氧化酶缺乏（Sulfite oxidase deficiency），為由于亞硫酸鹽氧化酶（sulphite oxidase）缺乏，造成體內黃嘌呤（xanthine）代謝成尿酸（uric acid）、亞硫酸（Sulfite）轉變成硫酸鹽（S
苯丙酮尿癥的基本介紹
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、
關于小兒醛固酮過多癥的基本信息介紹
原發性醛固酮增多癥是由于腎上腺皮質球狀帶產生的醛固酮增多，造成鈉潴留，血容量增加和血漿腎素活性受抑制，臨床出現高血壓及低鉀血癥等癥狀。可因腎上腺球狀帶細胞增生或腫瘤引起，兒童以增生為多見，常為雙側性，腫瘤多為腺瘤，以左側為多見。腎上腺未見異常者稱為特發性醛固酮過多癥。
關于小兒喉軟化癥的基本信息介紹
1942年Jackson首先描述了一組吸氣時聲門上組織向內塌陷的臨床病理生理現象，提出喉軟化癥（laryngomalacia）的命名。半個多世紀的研究逐漸揭示了這一組疾病的臨床特征及其可能的病理生理機制和病因。本病是一種嬰幼兒常見的疾病，偶可見于較大的兒童或遲發性喉軟化癥，由于喉肌組織功能障礙所
關于苯丙酮尿癥篩查試驗的基本介紹
苯丙酮尿癥篩查試驗是新生兒篩查的一項重要檢查。苯丙酮尿癥（phenylketonurics，PKU）是一種常染色體隱性遺傳氨基酸代謝病，為一種較常見的遺傳性代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下
關于氨基酸尿癥的基本信息介紹
又稱氨基酸病，氨基酸尿癥，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導致的典型疾病
小兒肌無力癥的基本介紹
小兒肌無力是神經肌肉傳遞障礙所致之慢性疾病。臨床特征為受累的骨路肌肉極易疲勞，經休息和使用饕物治療后部分恢復。本病的發生與遺傳因素有一定的關系，任何年齡均可罹病，但以10--35歲最多見，亦有中年以上發病者。肌無力起病多隱襲，急緩不一，屬于一種慢性疾病，任何年齡均可發病，10-35歲的中年以上發
關于小兒特發性尿鈣增多癥的病因分析
1.腸鈣吸收亢進（吸收型） 主要由于空腸對鈣選擇性吸收過多，使血鈣暫時升高，致腎小球濾過鈣增多；甲狀旁腺分泌抑制使腎小管重吸收鈣減少；尿鈣排泄增加，而血鈣可維持正常，此型機制不明，有人認為系維生素D調節障礙。 2.腎漏出鈣過多（腎漏型） 由于腎小管對鈣重吸收缺陷致尿鈣漏出過多，
關于痛風石的基本信息介紹
痛風石又稱痛風結節，是谷氨酸鈉尿酸鹽在皮下聚集形成的結晶。 這些痛風石可造成痛性的、覆蓋皮膚的結節。常見于關節軟骨、滑囊、耳輪、腱鞘、關節周圍組織、皮下組織和腎臟間質等處，引起相應的癥狀。痛風是由單鈉尿酸鹽沉積所致的晶體相關性關節病。痛風主要包括急性發作性關節炎、痛風石形成、痛風石性慢性關節炎
胰石癥的介紹
胰石癥又稱胰腺結石，近些年來由于慢性胰腺炎發病率增多以及各種影像檢查手段的增加，因而對胰腺結石的檢查率亦有增加的趨勢,國內、外報道的胰石癥檢出率不一。國外胰石癥的檢出率占同期慢性胰腺炎的30～60％,而國內的檢出率則較低，為10％左右，這可能是由于國內的慢性酒精性胰腺炎少于膽道疾病有關。
高氨基酸尿癥的基本介紹
氨基酸尿癥：(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果；有些即使采取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨床癥
甲基丙二酸尿癥的基本介紹
甲基丙二酸尿癥(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的病種，是多種原因所致體內甲基丙二酸蓄積的總稱，于1967年首次被報道。近年來，其病因、診斷、治療與遺傳學機制逐步明確，隨著質譜分析技術的普及，本
關于小兒風疹的基本介紹
小兒風疹是由風疹病毒(rubella virus)引起的一種急性呼吸道傳染病。其臨床特征為上呼吸道輕度炎癥、發熱、全身紅色斑丘疹、耳后、枕后及頸部淋巴結腫大，病情較輕，預后良好。
關于小兒疫苗的基本介紹
小兒疫苗，專門針對嬰幼兒群體的醫療疫苗，常見的有流感嗜血桿菌、肺炎球菌、水痘、三聯、五聯、口服輪狀病毒、腮腺炎、手足口病、麻腮風、等疫苗，因為這些疫苗會保障兒童的身體健康，上幼兒園都會嚴格查詢兒童的疫苗接種情況，有些未打疫苗的兒童會被禁止上學。 接種疫苗不僅保護了嬰幼兒免受流感的侵襲，而且可以
關于尿黑酸的基本介紹
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羥苯乙酸。尿黑酸尿癥在患者的尿中大量存在。這種尿盛放在空氣中可變成黑色，這是由于尿黑酸自然氧化產生暗黑色的產物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中間代謝物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。 尿黑酸尿癥是由于先天性缺乏這種酶所
關于尿潛血試驗的基本介紹
尿潛血是指在尿常規檢查中出現紅細胞增多的情況。以其數量來講，少數就可以稱為尿潛血（BLO ），其中在尿常規檢查單中尿紅細胞（RBC）一項中用“+”或者“－”標明，一般在紅細胞正常的情況下，尿紅細胞欄顯示為陰性，用“－”號表示；當出現紅細胞增多即尿潛血出現時，即為尿潛血陽性，用“+”表示。如果出現
怎樣預防小兒苯丙酮尿癥？
避免親緣結婚，雜合子之間不應婚配。開展新生兒篩查，以早期發現PKU病兒，早期開始治療以防止發生智力低下。對于高危家族可做產前診斷，以決定是否作選擇性人工流產，對有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。
關于苯丙酮尿癥的檢查介紹
1.新生兒期篩查 新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙
關于小兒流涎癥的病因介紹
脾之液為涎，廉泉乃津液之道路。若小兒脾胃濕熱，致廉泉不能制約，故涎液自流而稠粘，甚則口角赤爛 不能收攝其津液，以致口角流涎清稀，大便溏薄，面白唇淡 西醫認為該癥多由于小兒口、咽粘膜炎癥引起。
關于小兒流涎癥的癥狀介紹
(1)脾胃濕熱：流涎粘稠，口氣臭穢，食欲不振，腹脹，大便秘結或熱臭，小便黃赤，舌紅，苔黃膩，脈滑數，指紋色紫。 (2)脾氣虛弱：流涎清稀，口淡無味，面色萎黃，肌肉消瘦，懶言乏力，飲食減少，大便稀薄，舌質淡紅，苔薄白，脈虛弱，指紋淡紅。
關于石辛含片的基本信息介紹
石辛含片是一種藥物，主要功效用于急性智齒冠周炎胃火上炎癥出現的牙痛、牙齦紅腫、疼痛等癥狀；用于輕型復發性阿弗他潰瘍（復發性口瘡）胃火上炎證出現的癥狀。 清胃瀉火，消腫止痛。 一、用于急性智齒冠周炎胃火上炎癥出現的牙痛、牙齦紅腫、疼痛等癥狀。 1.石辛含片對智齒冠周炎患者的鎮痛效果顯著。?
小兒苯丙酮尿癥的臨床表現
患兒出生時表現正常，新生兒期無明顯癥狀，部分患兒可能出現喂養困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經治療的患兒3～4個月后逐漸表現出智力、運動、發育落后，頭發由黑變黃，皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有濕疹。 隨著年齡增長患兒智力落后越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙，并有輕微的神經系統體
小兒特發性尿鈣增多癥的簡介
特發性尿鈣增多癥是一種病因未完全明了的尿鈣增多并伴有尿鉻結石而血鈣正常的疾病。20世紀90年代以來認為本病是一種X-性連鎖性隱性遺傳病，主要與CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5變異2有關，該病主要表現為X-性連鎖性高尿鈣性腎石癥，小分子蛋白尿和腎功能不全。
小兒過敏癥的基本信息介紹
過敏癥又稱過敏性休克或嚴重過敏反應。是一種嚴重的、威脅生命的全身多系統速發過敏反應。它是臨床免疫學方面最緊急的事件。患者可迅速或部分出現下列癥狀：全身瘙癢、蕁麻疹、血管性水腫、呼吸窘迫、喉頭水腫、血壓下降、心律失常、休克，是涉及多個靶器官的臨床綜合征。