Nature重要論文：癌癥追根溯源
研究人員提供了第一個有關驅動腫瘤形成的突變過程的綜合綱要。這些突變過程解釋了30種最常見癌癥類型的大部分突變。這一關于癌癥形成的新認識可能有助于治療和預防廣泛的癌癥。相關研究論文發表在8月14日的《自然》(Nature)雜志上。 每個突變過程都在它導致的癌癥基因組上留下了一種特定的突變模式，即標記。通過研究7,042個罹患最常見癌癥的患者的基因組，研究小組揭示出了20多個DNA突變過程的標記。他們還確定了造成許多標記的潛在生物學過程。 所有的癌癥都是由人一生中身體細胞內發生的DNA突變所引起。盡管我們知道煙草煙霧中的化學物質可引起肺細胞突變導致肺癌，紫外線可引起皮膚細胞突變導致皮膚癌，對于引起突變導致大多數癌癥形成的生物學過程卻了解甚少。 論文的第一作者、Wellcome Trust Sanger 研究所Ludmil Alexandrov 說：“我們確定了可解釋患者癌癥遺傳進展和歷史的大多數突變標記。現......閱讀全文
Nat－Commun：癌癥——基因突變的起源
DNA的復制是細胞分裂的前提。但是，在存在某些破壞性成分的情況下，細胞將無法很好地執行相關操作，復制過程將變得更加緩慢且效率較低，這種現象稱為“復制壓力”。雖然已知“復制壓力”與遺傳突變的增加有關，但至今仍不清楚起作用的確切機制。 最近，日內瓦大學（UNIGE）的研究人員闡明了在“復制壓力”下
基因突變檢測指導癌癥靶向治療
肺癌和結直腸癌近年來已成為大多數國家癌癥死亡的主要原因。由于個體遺傳基因存在差異性，不同類型的癌癥患者選擇適合的靶向治療藥物或能取得預期的療效，基因突變檢測為醫生提供了重要參考信息。中國國家食品藥品監督管理局日前批準由瑞士羅氏診斷研發的cobas EGFR/KRAS基因突變檢測技術用于臨床基因突
《科學》重點文章：癌癥與基因突變
生物通報道：來自霍德華休斯醫學院，Ludwig癌癥遺傳與治療中心（the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics）以及約翰霍普金斯凱門綜合癌癥中心（Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Cen
NCCN增加女性癌癥新基因突變檢測
據醫脈通報道，第21屆美國國家綜合癌癥網絡（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年會近日在好萊塢召開，會議增加了幾個針對乳腺癌和卵巢癌遺傳風險管理的新基因突變檢測。 最近的研究發現PALB2基因突變與乳腺癌侵襲性相關，而RAD51C、RAD
基因突變讓端粒失控?促發癌癥
近日，來自威斯達研究所的研究人員揭示了保護端粒（我們染色體末端結構）的部分蛋白復合物的結構，相關研究成果發表在 Nature Communications 上，該研究解釋了與這個蛋白復合物相關的一組基因突變如何促進一系列癌癥。 端粒是染色體末端的保護性結構，對人體基因組的復制和保護至關重要。端
羅氏NimbleGen綜合性癌癥基因捕獲進行全面癌癥突變檢測
個人化癌癥治療是癌癥治療的發展方向與研究熱點，相關的各種分子檢測方案的發展迅猛。美國一個癌癥中心開發了一個兩步法方案用于指導藥物選擇、選擇合適的患者參加藥物臨床實驗。 這兩步檢測法包括：第一步，對少量癌癥基因的突變熱點進行測序，這些基因通常有較為明確的針對性治療方案或者靶向藥物，此作為快速的初步篩
新算法比較分析可搜索癌癥基因突變
桑福德伯翰醫學研究所(Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute,SBP)承擔了前所未有的對一個新興算法類別的比較分析，該算法通過聚焦內部基因結構，在癌癥數據庫中挖掘遺傳信息（即亞基因像素算法），這與專注于基因視其為單個單元的經典方法形成
證實基因組測序成功鑒定癌癥相關突變
最近，UT西南醫學中心的癌癥研究人員表明，全基因組測序可以用來確定患者遺傳性癌癥的風險，這可能會促進癌癥的預防、診斷和護理。 這項研究首次采用全基因組測序來評估258名癌癥患者的基因組，以提高癌癥誘發突變的診斷能力。相關研究結果發表在12月份的國際期刊《EBioMedicine》。 UT西南
－利用腫瘤細胞的基因突變制備癌癥疫苗
個性化疫苗為治療多對基因突變引發的癌癥提供新的選擇。 在一個小型臨床試驗中，利用在腫瘤細胞中的突變蛋白所制備的疫苗成功地引發了機體對癌細胞的免疫應答反應。 該結果是目前致力于研發個性化癌癥治療所得出的最新成果，并公布于4月2日的科學（Science）雜志中。在此次試驗中，三位惡性黑色素瘤患者
《科學》：多數癌癥基因突變或因“壞運氣”
美國約翰斯·霍普金斯大學研究人員曾在兩年前發表論文說，多數癌癥發病要怪“壞運氣”，遺傳和環境因素影響相對較小。這一結論在科學界引起巨大爭議。如今，該校研究人員經進一步分析再次報告說，多數癌癥發病確實是因為運氣不好。 干細胞分裂時 出現錯誤 這項于23日發表在美國《科學》雜志上的新研究稱，近
Nature－－NEJM：癌癥種類由基因突變模式決定
紀念斯隆-凱特琳癌癥中心的道格拉斯·萊文博士是子宮內膜癌研究的研究負責人。 科學家發現，最危險的子宮內膜癌，與最糟糕的卵巢癌和乳腺癌相當類似，這提供了迄今為止最有力的證據，顯示出癌癥越來越被視為一種主要是由其基因圖譜定義的疾病，而不是由其發病器官。 周三，《自然》雜志(Nature)上發
EBioMedicine：全基因組測序高效識別癌癥相關基因突變
UT西南醫學中心癌癥研究人員已經證明，全基因組測序可用于識別癌癥的遺傳性風險，其可以潛在地改善癌癥的預防，診斷和治療。 這是首次研究使用了全基因組測序以評估一系列258癌癥患者的基因組，診斷其癌癥傾向性突變情況。這項研究發表在雜志EBioMedicine上。全基因組測序是新的基因工具，能夠確定
定義癌癥突變：破壞基因組3D相互作用的突變
在細胞中，DNA緊密地包裹在蛋白質周圍，并以一種復雜的3D結構包裝，我們稱它們為“染色質”。染色質不僅可以保護我們的遺傳物質不受損傷，而且通過調節基因組在3D空間的表達來組織整個基因組：展開呈現給細胞基因表達機器，然后再將它們卷回去。 在3D染色質結構中，一些區域被稱為“拓撲關聯域（TADs）
這種基因突變導致1/4的人罹患癌癥，并且還助力癌癥生長
癌癥的發生與原癌基因的突變有關。研究表明，原癌基因例如Ras基因發生突變，會導致25%的人類癌癥的發生。 近日弗蘭西斯克里克研究所的Matthew Coelho博士做了相關實驗后發現，Ras基因發生突變還可以抑制免疫系統的抗癌反應。相關研究成果以題為《Oncogenic RAS Signali
超過8％的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變研究概要
?《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一項研究顯示，超過8%的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變。??? 研究者對1120例兒童癌癥患者的腫瘤樣本和正常組織進行了DNA測序，發現8.5%的患者的正常組織攜帶生殖細胞系致病或可能致病突變，這些突變會導致癌癥風
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ACTB
這個基因編碼六種不同的肌動蛋白中的一種。肌動蛋白是高度保守的蛋白質，參與細胞運動、結構、完整性和細胞間信號傳導。編碼蛋白是收縮裝置的主要組成部分，也是兩種廣泛表達的非肌肉細胞骨架肌動蛋白之一。該基因突變導致Baraitser-Winter綜合征1，其特征是人類患者的智力殘疾和獨特的面部外觀。在整個人
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋AFDN
該基因編碼一個多域蛋白，參與胚胎發育過程中細胞連接的信號和組織該基因與t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述用于該基因，然而，并不是所有的都已經被完全描述出來了。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－AURKA
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋BPTF
該基因通過其編碼蛋白與針對阿爾茨海默病患者腦勻漿制備的單克隆抗體的反應性進行鑒定。對原蛋白（胎兒alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，該蛋白可能參與轉錄調控，是一種含有dna結合區和鋅指基序的810a a蛋白。胎兒腦和神經退行性疾病患者中檢測到高水平的FAC1這個基因編碼的蛋白質實際上比最初
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ARAF
絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或簡稱A-Raf是人類中由ARAF基因編碼的酶。[5] A-Raf是絲氨酸/蘇氨酸特異性蛋白激酶的Raf激酶家族的成員。 與該家族的其他成員（Raf-1和B-Raf）相比，對A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同種型的許多特性，但其生物學功能尚未得到徹底研究。所有
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋BLK
該基因編碼src原癌基因家族的一個非受體酪氨酸激酶，典型地參與細胞增殖和分化該蛋白在b細胞受體信號傳導和b細胞發育中起作用。該蛋白還刺激胰島素的合成和分泌，對葡萄糖作出反應，并增強一些胰腺β細胞轉錄因子的表達。
Nature子刊：基因外的DNA突變會引起癌癥
隨著對癌癥機理認識的不斷加深，我們已經找到了許多會導致癌癥的基因突變，為患者帶來了生命的希望。但在一個人的基因組里，只有2%的DNA是編碼蛋白質信息的“基因”。剩下98%的DNA對癌癥究竟有沒有作用，有怎樣的作用，至今依然沒有一個定論。 今日，加州大學圣地亞哥分校（UCSD）的研究人員在《自然
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BAD
這個基因編碼的蛋白質是bcl-2家族的一員。bcl-2家族成員是細胞程序性死亡的調節者。該蛋白通過與bcl-xl和bcl-2形成異二聚體，并逆轉其死亡抑制活性，從而對細胞凋亡起到積極的調節作用。這種蛋白的促凋亡活性是通過磷酸化調節的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶鈣調磷酸酶參與了該蛋白的調
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ATRIP
這個基因編碼DNA損傷檢查點的一個重要組成部分。編碼的蛋白質結合到具有復制蛋白A的單鏈DNA上。該蛋白質還與共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白激酶相互作用，導致其在DNA損傷引起的核內聚集。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ALB
這個基因編碼人類血液中最豐富的蛋白質。這種蛋白質在調節血漿膠體滲透壓中發揮作用，并作為一種載體蛋白，用于多種內源性分子，包括激素、脂肪酸、代謝物以及外源性藥物。此外，該蛋白具有廣泛的底物特異性和酯酶樣活性。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理生成成熟蛋白。從這種蛋白質衍生的肽epi-x4是cxcr4趨化因子
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋BLCAP
該基因編碼一種通過刺激細胞凋亡來減少細胞生長的蛋白質。選擇性剪接和選擇性啟動子的使用導致編碼同一蛋白質的多個轉錄變體。該基因印在大腦中，每個親本等位基因表達不同的轉錄變體。從上游啟動子啟動的轉錄變體優先從母體等位基因表達，而從散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游啟動的轉錄變體則從父等位基
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋BMX
該基因編碼一個屬于Tec激酶家族的非受體酪氨酸激酶該蛋白包含一個PH樣結構域，通過結合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介導膜靶向性，以及一個結合酪氨酸磷酸化蛋白和信號轉導功能的SH2結構域該蛋白參與多種信號轉導途徑，包括stat途徑，并調節多種癌細胞的分化和致瘤性。另外，已經發現該基因的剪接
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ACADSB
短/支鏈酰基輔酶a脫氫酶（ACADSB）是脂肪酸或支鏈氨基酸代謝中催化酰基輔酶a衍生物脫氫的酶家族中的一員底物特異性是定義該基因家族成員的主要特征。acadsb基因產物對短支鏈酰基輔酶a衍生物（s）-2-甲基丁基輔酶a具有最大的活性，但也與其他2-甲基支鏈底物和短直鏈酰基輔酶a發生顯著反應。該cDN
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋AHNAK
該基因編碼的蛋白是一個大的（700kda）結構支架蛋白，由一個具有128個a a重復序列的中心結構域組成。編碼蛋白可能在血腦屏障形成、細胞結構和遷移、心肌鈣通道調節、腫瘤轉移等多種過程中發揮作用。編碼該基因的17 kDa亞型存在更短的變體，更短的異構體啟動調節該基因的選擇性剪接的反饋環。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－ARNT
該基因編碼一個含有一個基本螺旋環螺旋結構域和兩個特征性PAS結構域以及一個PAC結構域的蛋白質編碼的蛋白質與配體結合的芳香烴受體結合，并有助于該復合物向細胞核移動，在細胞核中促進參與外源代謝的基因的表達該蛋白也是缺氧誘導因子1轉錄調控的共因子。該位點與12號染色體上的etv6（ets變異體6）基因的