同源突變遺傳疾病有了通用療法
近期《自然》雜志公布了一項基因治療領域取得的關鍵突破。由美國麻省總醫院布萊根醫院領導的團隊開發出一種名為“INSTALL”的新方法，能夠安全、高效地將大片段健康DNA精準嵌入基因組，治療所有同源突變患者，而不引發致命免疫反應。該研究為開發通用型基因療法提供了全新路徑，標志著人類在利用基因編輯技術治療復雜遺傳病方面邁出了重要一步。當前，基于CRISPR等工具的基因組編輯療法，策略是通過糾正患者細胞內的特定基因突變來治療疾病。然而，絕大多數遺傳性疾病并非由單一突變引起，而是由散布在整個基因上的數十、數百甚至數千種不同突變所導致。這種驚人的遺傳多樣性帶來了巨大挑戰：為每一位攜帶不同突變的患者開發定制化療法，在規模和可行性上幾乎難以實現。因此，科學家們長期探索一種更為通用的策略：不考慮患者具體的突變類型，直接將一份完整的健康基因拷貝精確地插入基因組的特定“安全港”位置。此次，團隊從自然界中找到了靈感。他們注意到，由單鏈DNA組成的環狀結......閱讀全文
同源突變遺傳疾病有了通用療法
近期《自然》雜志公布了一項基因治療領域取得的關鍵突破。由美國麻省總醫院布萊根醫院領導的團隊開發出一種名為“INSTALL”的新方法，能夠安全、高效地將大片段健康DNA精準嵌入基因組，治療所有同源突變患者，而不引發致命免疫反應。該研究為開發通用型基因療法提供了全新路徑，標志著人類在利用基因編輯技術治療
同源異形突變的定義
中文名稱同源異形突變英文名稱homeotic mutation定 義同源框基因發生的突變。突變可使身體的一部分結構生長在異常的位置上。
分子遺傳學詞匯同源基因
中文名稱：同源基因外文名稱：homologous gene類? ? ? 型：直系同源基因定? ? ? 義：同源基因是由一個共同祖先在不同物種中遺傳的基因。雖然同源基因在序列上是相似的，但相似的序列不一定是同源的
分子遺傳學詞匯同源異形框
中文名稱：同源異形框外文名稱：homeobox定義：同源框基因是一種同源異形基因（homeotic gene），在胚胎發育過程中將空間特異性賦予身體前后軸不同部位的細胞，進而影響細胞分化。同源異形基因在胚胎發育中起著類似萬能開關的作用，保證生物在正常的位置發育出正常形態的軀干、肢體、頭顱等器官。
分子遺傳學詞匯同源異形域
中文名稱：同源異形域外文名稱：homeodomain定義：同源異型域（homeodomain)是在一類激活因子大家族中發現的DNA結合域，由于其編碼基因的區域為同源異型框（homeobox)而得名。
分子遺傳學詞匯同源異形盒基因
中文名稱：同源異形盒基因外文名稱：homeobox genes，Hox定義：控制果蠅長觸角的基因發生突變，果蠅的前肢就可能長到應該生觸角的部位上去。若控制胸部基因發生了突變，則胸部第3體節變成為長翅膀的第2體節，結果使本來應長2支翅膀的果蠅卻生出4支翅膀。這種控制生物的體型結構的基因，被劉易斯稱之為
分子遺傳學詞匯同源雙鏈體
中文名稱：同源雙鏈體英文名稱：homoduplex定 義：物種中原有的雙鏈DNA，或經變性復性后完全互補的雙鏈DNA。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
遺傳發育所在同源重組機制研究中取得進展
減數分裂是維持生物體染色體數恒定，導致遺傳重組產生的基礎。減數分裂缺陷是導致不孕、不育和出生障礙的主要原因。絕大多數減數分裂基因在不同物種中有著高度保守的功能。HEI10基因最初在人類體細胞中分離，并證明有調控細胞周期的功能。在小鼠中的研究表明，HEI10基因的突變會導致減數分裂異常并最終導致不
通過自殺質粒同源重組構建細菌突變株
自殺性質粒載體：一般用于基因突變。將突變的目的基因克隆到自殺性質粒載體上，通過接合等使其進入宿主，由于在宿主菌中不存在復制基因啟始所需的復制蛋白（如Pi蛋白等），其無法復制，在外界選擇性壓力的作用下,自殺性質粒載體所攜帶的突變基因就與宿主染色體上的野生型發生基因發生二次同源重組，產生了帶有突變的突變
Science：遺傳環境決定突變
來自內布拉斯加大學的一項新研究發現，一個特定的突變影響是好或是壞，通常由與它相關聯的其他突變所決定。研究結果表明，遺傳環境是決定突變是否有利于它們進化命運的最重要因素。這些研究發現在線發表在6月14日的《科學》(Science)雜志上。 根據傳統的生物學觀點，新突變的進化命運取決于它們對繁
遺傳發育所解析同源重組保障的新機制
減數分裂過程中，性母細胞會主動產生DNA雙鏈斷裂（double-strand break, DSB），起始同源重組。同源重組正常發生在同源DNA之間，若在非同源DNA之間發生重組，則會導致后代基因組的紊亂。為此，生物體進化出了一套完善的體系，避免在序列相似的非同源DNA之間發生重組。但是目前對該
高齡父親遺傳更多致病突變
一項10月8日發表于《自然》的新研究顯示，高齡父親將致病突變遺傳給孩子的風險比我們想象的要高。基因組測序顯示，在30歲出頭的男性中，大約每50個精子中就有1個攜帶致病突變；而到70歲時，這一比例上升到近1/20。英國惠康桑格研究所的Raheleh Rahbari說：“這篇論文清楚地表明，年齡較大的父
體細胞突變的遺傳形式
惡性腫瘤的遺傳形式可以通過配子傳給后代；但是，惡性腫瘤的散發形式可以通過體細胞突變引起。可能是同一種惡性腫瘤的傳遞形式就有這兩種。 腫瘤可以看作是在個體遺傳素質的基礎上，尤其是在個體對腫瘤的遺傳易感性基礎上，致癌因子引起細胞遺傳物質結構或功能異常的結果。這種異常大多數不是由生殖細胞遺傳得來，而
又一藥食同源植物遺傳研究成果發表
近日，四川農業大學林學院副教授羅小梅團隊在遺傳學領域期刊《基因》（Genes）上在線發表了題為《基于SLAF- seq和oligo-FISH研究白及屬的遺傳多樣性》的研究論文。四川農業大學林學院供圖 白及作為藥食同源植物，具有極為重要的研究價值。但是隨著對白及資源需求的增加，野生白及資源遭受極大
如何避免遺傳突變帶來的影響？待在遺傳舒適區域
有機體的表型往往是通過環境因子和遺傳組成相互作用來塑造的，近日，一項發表于國際雜志PLoS Genetics上的研究報告中，來自維也納獸醫大學（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的溫度下果蠅可以生存在一種“遺傳舒適區域”中，盡管在不
利用蛋白質同源性鑒定突變功能殘基的概述
利用蛋白質同源性鑒定突變功能殘基：將感興趣的目的蛋白質序列與同源蛋白質進行序列比較，可以發現一些高度保守的殘基，這些殘基與同源蛋白的共同功能以及維持結構有關，因此通常將它們作為突變及功能進化的候選殘基。每個殘基所起作用的信息能夠通過與不同種同源蛋白的序列比較或一類具有相應活性的蛋白質的序列比較而
分子遺傳學詞匯條件突變
中文名稱：條件突變英文名稱：conditional mutation定義：一種突變在一定條件下表現為野生表型，但在特殊條件下出現突變表型。
分子遺傳學詞匯滲漏突變
中文名稱：滲漏突變英文名稱：leaky mutation定 義：突變性狀表現得不完全的突變。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯靶突變
中文名稱：靶突變英文名稱：target mutation定 義：利用體外誘變的基因置換野生型基因，從而改變該基因的功能。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯允許突變
中文名稱：允許突變英文名稱：permissive mutation定 義：可生活在正常環境中而不表現出異常性狀的微生物的一種突變。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯同義突變
中文名稱：同義突變外文名稱：synonymous mutation原????因：基因突變定義：同義突變是DNA 片段中有時某個堿基對的突變并不改變所編碼的氨基酸。其原因在于該位置的密碼子 突變前后為簡并密碼子。如：CTA與CTG 均編碼亮氨酸，若A突變為G則該變異為同義突變。
分子遺傳學詞匯點突變
中文名稱：點突變外文名稱：Point mutation定義：點突變指只有一個堿基對發生改變。廣義點突變可以是堿基替換，單堿基插入或堿基缺失；狹義點突變也稱作單堿基替換（base substitution）。堿基替換又分為轉換（transitions）和顛換（transversions）兩類。點突變具
分子遺傳學詞匯連讀突變
中文名稱：連讀突變英文名稱：read-through mutation定 義：使基因的終止密碼子突變成為一個有意義的密碼子，從而使該蛋白質的翻譯能繼續進行。應用學科：生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與調控（二級學科）
分子遺傳學詞匯赭石突變
中文名稱：赭石突變外文名稱：ochre mutation定? ? ? ?義：赭石突變即赭石型突變 （ochre mutation），是生物學術語， 這是一種無意義突變。它是由于堿基代替換所產生的突變，這種突變使得原來對應于某種氨基酸的密碼子變為赭石型終止密碼子UAA，結果是產生了一條縮短了的多肽鏈。
分子遺傳學詞匯錯義突變
中文名稱：錯義突變外文名稱：missense mutation定? ? ? 義：錯義突變指可導致多肽產物的氨基酸序列改變或功能性RNA堿基序列改變的堿基替換突變。這種突變可能對表達產物沒有影響，也可能會帶來好處，但多數帶來有害的或致死的效應。由于bp的替換，使一種aa的密碼子變為另一種aa的密碼子，
分子遺傳學詞匯缺失突變
中文名稱：缺失突變外文? ?名：deletion mutation定? ? ? 義：缺失突變（deletion mutation）是指編碼某種氨基酸的密碼子經堿基缺失以后，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發生改變。本????質：某種氨基酸地密碼子經堿基缺失特????點：不
分子遺傳學詞匯無效突變
中文名稱：無效突變外文名稱：null mutation起????因：等位基因由于片段的缺失導????致：無法合成功能性蛋白質的突變無效突變（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、顛倒或置換等原因使其編碼的蛋白質失去功能的突變。
分子遺傳學詞匯移碼突變
中文名稱：移碼突變外文名稱：frame shift mutation定? ? ? ?義：移碼突變( frame shift mutation)是指DNA分子由于某位點堿基的缺失或插入，引起閱讀框架變化，造成下游的一系列密碼改變，使原來編碼某種肽鏈的基因變成編碼另一種完全不同的肽鏈序列。例如，一個基因
分子遺傳學詞匯插入突變
一個基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段，那么其結構便被破壞而導致突變，稱為插入突變。
遺傳發育所揭示減數分裂同源重組保障新機制
減數分裂過程中，性母細胞主動產生大量DNA雙鏈斷裂（double-strand break, DSB），以起始同源重組，形成交叉結，確保同源染色體均等分離。但是，同源重組并不是唯一DSB修復方式，其他非精確修復途徑如非同源末端連接（non-homologous end joining, NHEJ