驗血可幫助預防神經管出生缺陷
最近在英國醫學期刊《British Medical Journal》發表的一項大型研究表明，用來測量母親血紅細胞葉酸濃度的血液測試，可能有助于預防神經管出生缺陷。北京大學衛生科學中心、北京大學第三醫院和中國國家食品安全風險評估中心參與了此項研究工作。 葉酸Folate是維生素B的一種自然生成形式，存在于食物中，而葉酸folic acid是合成生產的，用于強化食品和補充劑。 眾所周知，在懷孕前和懷孕早期服用葉酸，可降低神經管缺陷和脊柱裂的風險。目前的推薦劑量為400 ig（微克）每天，但是，到底每天需要多少葉酸才能預防神經管缺陷，仍不明確。 愛爾蘭之前開展的一項研究表明，嬰兒神經管缺陷的風險，隨著紅細胞葉酸濃度的下降而增加，表明其可以被作為一種“生物標志物”來預測新生兒神經管缺陷風險。 因此，一個國際研究小組開始確定預防神經管缺陷的一個最佳紅細胞葉酸濃度。他們使用來自中國兩項基于人口的研究數據，涉及超過220,000出......閱讀全文
西湖大學施紅軍研發紅細胞B族維生素精準質譜檢測技術
一直以來，孕前女性該補多少葉酸，如何做到葉酸的快速精準檢測，臨床醫學都很難給出一個精確的答案。如今，西湖大學生命科學學院獨立實驗室負責人施紅軍成功研發出紅細胞B族維生素精準質譜檢測技術，在國際上首次實現了紅細胞B族維生素綜合代謝能力的精準質譜檢測。運用這種新型檢測技術，醫生能夠準確了解備孕女性體內的
昆明理工大學Cell子刊發布干細胞研究成果
來自昆明理工大學、中科院昆明動物研究所等處的研究人員報告稱，他們開發出了一種強大的單個原代神經上皮干細胞克隆擴增系統，可用于神經管發育和疾病研究。這一研究成果發布在11月12日的《Stem Cell Reports》雜志上。 昆明理工大學靈長類轉化醫學研究中心的李天晴（Tianqing Li）
紅細胞酶缺陷性檢驗的應用
1）紅細胞G-6-PD缺陷癥 臨床上按臨床表現將G-6-PD缺乏癥分為4種類型：蠶豆病、急性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥、先天性非球形紅細胞性溶血性貧血。G-6-PD遞氫功能↓→NADP還原為NADPH↓→GSSG還原為GSH↓→GSSG-Hb或高鐵Hb在紅細胞蓄積→變性形成Heinz小體→被脾臟
紅細胞膜缺陷檢驗及其應用
1、紅細胞滲透脆性試驗（1）原理：檢測紅細胞對不同濃度低滲鹽溶液的抵抗力。紅細胞在低滲鹽溶液中，當水滲透其內部達一定程度時，紅細胞發生膨脹破裂。根據不同濃度的低滲鹽溶液中紅細胞溶血的情況，通過紅細胞表面積與容積的比值，反映其對低滲鹽溶液的抵抗性。比值愈小，紅細胞抵抗力愈小，滲透脆性增加。反之抵抗力增
紅細胞丙酮酸激酶缺陷癥
（1）篩檢試驗：PK熒光斑點法：中等缺乏者（雜合子型）20～60min熒光消失，嚴重缺乏者（純合子型）60min熒光不消失。 （2）確診試驗：PK活性檢測，中等缺乏者（雜合子型）為正常活性的25%～50%，嚴重缺乏者（純合子型）為正常活性的25%以下。
紅細胞膜缺陷檢查方法介紹
⒈ 紅細胞滲透脆性試驗意義⑴ 紅細胞滲透脆性增高見于：遺傳性球形細胞增多癥、自身免疫性溶血性貧血伴繼發球形細胞增多等。⑵ 紅細胞滲透脆性減低見于：缺鐵性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血等。⒉?紅細胞孵育滲透脆性試驗意義 本試驗對輕型遺傳性球形細胞增多癥的檢出敏感，也見于丙酮酸激酶缺乏癥等酶缺陷的溶血性貧血
關于小兒葉酸缺乏病的預防護理介紹
1.防止孕婦、乳母葉酸缺乏 重視孕前、孕早期及乳母葉酸的供給，我國育齡婦女膳食葉酸攝入量平均266μg/d，如減去烹調損失，估計攝入量不足200μg/d。經研究證實，婦女于孕前1個月～孕早期3個月內每天增補400μg葉酸預防初發，可有效地降低我國出生缺陷高危人群中，神經管畸形的發病率，降低效果到
葉酸是什么
葉酸是胎兒生長發育不可缺少的營養素。孕婦缺乏葉酸有可能導致胎兒出生時出現低體重、唇腭裂、心臟缺陷等。如果在懷孕頭3個月內缺乏葉酸，可引起胎兒神經管發育缺陷，而導致畸形。
葉酸代謝遺傳檢測的意義
?? 隨著人類基因組計劃和國際人類基因組單體型圖計劃的完成，在發達國家基因檢測技術也逐漸成為健康醫療體系中的一部分，并已證明能有效降低個人患病風險，同時節約了醫療開支。? ? 中國疾病預防控制中心婦幼保健中心于2007年先后三次向全國婦幼保健院發出關于開展“婦幼保健遺傳檢測服務項目”的函，強調：為了
簡述葉酸缺乏癥的臨床表現
1.葉酸缺乏癥皮膚損害好發于面部、軀干、四肢伸側，為鱗屑性丘疹和斑塊，呈脂溢性皮炎樣改變，暴露部位及掌跖處可見灰褐色色素沉著，可有唇炎、舌炎、舌充血，上有潰瘍，絲狀乳頭和蕈狀乳頭相繼萎縮消失，舌面淡紅而平滑，自覺疼痛，亦可有口炎性腹瀉等。 2.此病亦可導致巨幼紅細胞性貧血，孕婦缺乏葉酸不僅可引
關于葉酸缺乏癥的預后和預防介紹
1、預后 葉酸缺乏癥可引起巨幼紅細胞性貧血，其預后同貧血程度、有無并發癥及治療早晚有關，如能及時治療則預后良好，如貧血嚴重則可在貧血性心臟病基礎上發生充血性心力衰竭導致死亡。 2、預防 應注意適量進食富含葉酸的食物以預防葉酸缺乏癥，孕婦在妊娠前、后28d內應補充葉酸，以預防神經管畸形及其他
葉酸代謝功能障礙基因檢測CT，正常嗎
大量研究已經證實，葉酸缺乏是導致出生缺陷的主要原因。葉酸的臨床功能除了預防胎兒神經管缺陷外，還能降低孕婦妊娠高血壓、自發性流產和胎兒宮內發育遲緩、早產以及新生兒低出生體重等發病率。導致機體缺乏葉酸有兩個方面的原因：一是葉酸攝入量不足，二是由于遺傳（基因）缺陷導致機體對葉酸的利用能力低下（葉酸代謝通路
紅細胞膜缺陷的檢驗及其應用
????? 紅細胞膜缺陷的檢驗包括紅細胞滲透脆性試驗、自身溶血試驗及其糾正試驗、酸化甘油溶血試驗、蔗糖溶血試驗、酸化血清溶血試驗、紅細胞膜蛋白電泳分析。?????? 1. 紅細胞滲透脆性試驗?????? （1）原理：檢測紅細胞對不同濃度低滲鹽溶液的抵抗力。紅細胞在低滲鹽溶液中，當水滲透其內部
紅細胞膜缺陷的檢驗及其應用
紅細胞膜缺陷的檢驗包括紅細胞滲透脆性試驗、自身溶血試驗及其糾正試驗、酸化甘油溶血試驗、蔗糖溶血試驗、酸化血清溶血試驗、紅細胞膜蛋白電泳分析。 1.紅細胞滲透脆性試驗 （1)原理：檢測紅細胞對不同濃度低滲鹽溶液的抵抗力。紅細胞在低滲鹽溶液中，當水滲透其內部達一定程度時，紅細胞發生膨脹破裂。根據不同
紅細胞酶缺陷的檢驗都有哪些實驗？
1）高鐵血紅蛋白還原試驗2）變性珠蛋白小體檢查3）G-6-PD測定（熒光斑點試驗和G-6-PD活性檢測）4）丙酮酸激酶測定
紅細胞酶缺陷性貧血的實驗診斷
1.紅細胞G-6-PD缺陷癥：本病分5型：蠶豆病、藥物致溶貧、感染誘發溶血、新生兒高膽紅素血癥和遺傳性非球形紅細胞溶貧。(1)篩檢試驗 1)高鐵血紅蛋白還原試驗：G-6-PD活性雜合子中等缺乏者74%～31%，臍血77%～41%;純合子或半合子G-6-PD嚴重缺乏者大于30%，臍血小于40%;2)G
紅細胞膜缺陷的檢驗及其應用
紅細胞膜缺陷的檢驗包括紅細胞滲透脆性試驗、自身溶血試驗及其糾正試驗、酸化甘油溶血試驗、蔗糖溶血試驗、酸化血清溶血試驗、紅細胞膜蛋白電泳分析。 1.紅細胞滲透脆性試驗 （1）原理：檢測紅細胞對不同濃度低滲鹽溶液的抵抗力。紅細胞在低滲鹽溶液中，當水滲透其內部達一定程度時，紅細胞發生膨脹破裂。根據不同
妊娠早期缺鋅可能導致神經管畸形
自20世紀90年代初,北京大學生育健康研究所與美國疾病預防控制中心合作,對我國浙江、江蘇、河北和山西4個省的33個項目縣市進行以人群為基礎的出生缺陷監測,發現葉酸可以預防大約70%的神經管畸形,但仍有部分神經管畸形原因未明。北京大學生育健康研究所張衛等在中美出生缺陷監測系統中,采用1∶1配比的病例對
四氫葉酸的生理功能
四氫葉酸是一碳基團轉移酶的輔酶，具有傳遞一碳基團的作用，是許多生物合成反應所必需的輔酶，其分子中的N5和N10是結合一碳基團的部位。因一碳基團是生物體內合成嘌呤核苷酸和胸腺嘧啶核苷酸的原料之一，所以葉酸在核酸的生成過程中起著重要作用，并對蛋白質的合成和細胞的生長產生影響。若機體內缺乏四氫葉酸，則使多
四氫葉酸的生理功能介紹
四氫葉酸是一碳基團轉移酶的輔酶，具有傳遞一碳基團的作用，是許多生物合成反應所必需的輔酶，其分子中的N5和N10是結合一碳基團的部位。因一碳基團是生物體內合成嘌呤核苷酸和胸腺嘧啶核苷酸的原料之一，所以葉酸在核酸的生成過程中起著重要作用，并對蛋白質的合成和細胞的生長產生影響。 若機體內缺乏四氫葉酸
胃癌相關的MTHFR基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。
MTHFR基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。
與胰腺癌相關的基因突變及臨床解釋MTHFR基因
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。
轉基因玉米更有益健康
??????? 提起主糧，許多人想起的是水稻和小麥。其實玉米也是非常重要的主糧。對美國來說尤其如此，全世界的玉米有近一半產自美國。玉米是美國最重要的作物，不僅總產量在所有作物中排第一(2009年總產量3.34億噸)，總產值也是第一(2009年總產值486.6億美元)。 這么高的產量當然不可能都
紅細胞酶缺陷性檢驗的應用有什么？
1）紅細胞G-6-PD缺陷癥 臨床上按臨床表現將G-6-PD缺乏癥分為4種類型：蠶豆病、急性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥、先天性非球形紅細胞性溶血性貧血。 G-6-PD遞氫功能↓→NADP還原為NADPH↓→GSSG還原為GSH↓→GSSG-Hb或高鐵Hb在紅細胞蓄積→變性形成Heinz小
紅細胞酶缺陷性檢驗的應用有那些
1）紅細胞G-6-PD缺陷癥 臨床上按臨床表現將G-6-PD缺乏癥分為4種類型：蠶豆病、急性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥、先天性非球形紅細胞性溶血性貧血。 G-6-PD遞氫功能↓→NADP還原為NADPH↓→GSSG還原為GSH↓→GSSG-Hb或高鐵Hb在紅細胞蓄積→變性形成Heinz小
紅細胞膜缺陷的檢驗及其應用(2)
4.蔗糖溶血試驗：為PNH簡易重要的篩查試驗。 （1）原理：是根據PNH患者的紅細胞，在低離子強度醫學教育網收集整理的蔗糖溶液中對補體敏感性增強，經孵育，補體與紅細胞膜結合加強，蔗糖溶液進入紅細胞內，導致滲透性溶血而設計的。 參考值：定性試驗：正常為陰性；定量試驗：正常溶血率
新西蘭就在面包和小麥粉中添加葉酸公開征求意見
近日，新西蘭初級產業部（MPI）發布消息，就在面包和小麥粉中添加葉酸公開進行意見征詢。 葉酸是一種必不可少的維生素，對懷孕早期嬰兒的健康發育非常重要。有研究表明，在懷孕前和懷孕早期攝入足夠的葉酸可以預防脊柱裂等神經管缺陷疾病。新西蘭擬對80%包裝切片面包、用于制作面包的小麥粉或所有小麥粉進行強
與肺癌相關的MTHFR基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
MTHFR基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene