近日，美國國家癌癥研究所（NCI）的研究人員進行的一項研究提供了與骨肉瘤相關的基因改變的新見解（骨肉瘤是兒童和青少年最常見的癌性骨腫瘤）。研究人員發現，患有骨肉瘤的人比沒有骨肉瘤的人攜帶有害或可能有害的已知癌癥易感基因變異。這一發現對骨肉瘤兒童患者及其家庭的基因檢測具有重要意義。
該研究于2020年3月19日在《JAMA Oncology》雜志上發表。
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文章作者，NCI癌癥流行病與遺傳學部門（DCEG）Lisa Mirabello博士說：“通過這項研究，我們想找出有多少人因其遺傳因素而患骨肉瘤的風險較高。我們不僅了解到至少有四分之一患有骨肉瘤的人在一個已知易患癌癥的基因中有變異，而且我們還發現了從未與該癌癥相關的變異。”
在這項研究中，研究人員從1,244名骨肉瘤患者的DNA樣本中尋找238個已知的癌癥易感基因中的有害（或可能有害的）變異體，并將此類變異體的頻率與無癌對照組的頻率進行了比較。他們在28％的骨肉瘤患者中發現了已知的癌癥易感基因中的有害或可能有害的變異體。相比之下，無癌對照組只有12％的人有這種變異。
平均而言，具有有害變異的患者比沒有骨肉瘤的患者更年輕（15.3歲對16.9歲）。此外，研究中年齡最小的兒童（0-10歲）的有害變異發生率最高。
作者說，如果發現一個孩子有與骨肉瘤有關的基因變異，作者可能會對該孩子的家庭成員進行基因檢測，他們也可能攜帶該變異。具有該變異體的家庭成員可能會接受與該變異體相關的癌癥的篩查，可能導致更早地發現致病風險。
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