英國推進十萬人基因組計劃Illumina等企業踴躍參加
英國計劃在2017年完成10萬人的基因測序工作，但篩選疾病基因需要創新的軟件。 一對加利福利亞雙胞胎出生后，他們的父母日益憂心：寶寶們發育緩慢，而且肌張力低。腦部掃描發現，男寶寶可能有大腦麻痹，但女寶寶卻有癲癇和震顫。醫生們百思不解。多種測試結果都無法確診兩個寶寶究竟出了什么問題。等到孩子們5歲的時候，使用左旋多巴胺——一種帕金森病藥物，療效也非常短暫。 2010年，這對雙胞胎14歲了，全基因組篩查終于揭開了謎題。雙胞胎編碼墨蝶呤還原酶（sepiapter in reductase，一種在神經遞質多巴胺和5-羥色胺合成中起作用的酶）的基因存在缺陷。醫生因此改變了治療方案，增加了5-羥色胺的服用。男孩子的行動能力有所加強，女孩也不再出現突發性抽搐了。 這樣的故事激起了學界人士使用基因篩查作為診斷工具的興趣。確實，如果檢查能篩出疾病相關的基因突變，這樣治療就更加有的放矢。 但這樣的基因測試通常不能為診斷提供多少依據，因為......閱讀全文
線粒體基因組的疾病關系簡介
人線粒體DNA（mtDNA），共包含37個基因，這37個基因中有22個編碼轉移核糖核酸（tRNA）、2個編碼核糖體核糖核酸（12S和16S rRNA)，13個編碼多肽。 對于可疑線粒體病的患者來說，理想的遺傳學診斷方法是發現導致線粒體結構和功能缺陷的相關基因突變。這些基因突變可能在mtDNA上
雪貂基因組測序加深人類疾病研究
近日，一個國際研究團隊進行了雪貂基因組測序,他們認為這將鞏固雪貂作為研究人類呼吸道疾病如流感和囊性纖維化的生物模型。 研究人員檢查了雪貂感染大范圍流感病毒后基因隨著時間推移的不同表達，通過研究囊性纖維化雪貂模型反映了人類疾病的發展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
全基因組測序助力食源性疾病檢測
CDC研究人員檢查用于全基因組測序的電腦芯片。 李斯特菌暴發致3人死亡并且迫使美國得克薩斯州藍鈴冰淇淋公司在上個月底召回其全部產品，這是遺傳流行病學如何正在改變食源性疾病檢測的最新例子。兩年前，位于亞特蘭大的美國疾病控制和預防中心（CDC）啟動一項試點計劃，測序與某種疾病相關聯的每個李斯特菌樣品的
基因組測序新公司工作全靠機器人
CG公司的基因組測序工作完全由機器人完成工作人員正在藍色幽暗的“車間”內操作檢測設備 美國加州的山景城是“硅谷”的重要組成部分。現在，一個與硅芯片相關的潛力大產業正在這里興起，那就是基因組測序技術產業。這個產業的發展是隨著多家大公司的激烈競爭開始的。不過，一家名為“整
阿里聯合生物技術公司打造基因組數據云
本報訊 近日，北京貝瑞和康生物技術有限公司與阿里云共同向外界宣布，雙方將共同打造以海量的中國人群基因組數據為核心的數據云，實現對個人基因組數據的精準解讀。此次，雙方共同合作的“神州基因組數據云項目”將首先聚焦于基因組大數據在云平臺上的批量計算、分析、存儲，進而在基因大數據領域共同進行前沿探索。
整合基因組和組織學信息－基因組學公司聯手開拓新前沿
10x Genomics公司宣布收購位于瑞典斯德哥爾摩的Spatial Transcriptomics公司。Spatial Transcriptomics公司是空間基因組學（spatial genomics）領域的領先公司。空間基因組學是一個新興領域，它不但讓研究人員可以獲得單細胞內的基因組數據
北京基因組所發布腦疾病知識庫BrainBase
近日，中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）國家基因組科學數據中心開發的腦疾病知識庫BrainBase正式上線。相關研究成果以BrainBase: a curated knowledgebase for brain diseases為題，在線發表在Nucleic Acids Resear
全基因組分析發現多個疾病相關基因
來自倫敦帝國理工學院的研究人員通過多次全組關聯，發現了多個與疾病相關的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等現代社會熱點關注的疾病，這些成果陸續發表在《Nature Genetics》，《JAMA》等雜志上。 第一篇文章中，研究人員找到了控制電信號，也就是控制心律的基因，這種被稱為SCN10A的基因受
全基因組分析發現多個疾病相關基因
來自倫敦帝國理工學院的研究人員通過多次全基因組關聯分析，發現了多個與疾病相關的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等現代社會熱點關注的疾病，這些成果陸續發表在《Nature Genetics》，《JAMA》等雜志上。 第一篇文章中，研究人員找到了控制電信號，也就是控制心律的基因，這種被稱為SCN
－NIH出資$3.13億用于疾病基因組測序研究
美國國立衛生研究院（NIH）將資助一些基因組測序分析中心，致力于破解人類常見病和罕見病的基因信息。NIH下屬的國家人類基因組研究所（NHGRI）14日宣布成立“常見疾病基因組學中心（CCDG）”，該中心將利用基因組測序技術，從基因水平研究心臟病、糖尿病、中風以及自閉癥等常見疾病產生的原因。NHG
Science：繪制一張復雜疾病基因組圖譜
盡管研究人員已經利用全基因組關聯研究(GWAS)確定了與人類疾病相關的遺傳因素，但是要解釋這些數據，還需要清楚的了解這些新的風險基因是如何被調控的。 近期Science雜志發布了最新研究成果，解析了人類天然免疫系統中的遺傳調控網絡，并且也指出了這些信息如何能直接用于理解自身免疫疾病的遺傳學
英國將測序萬人基因組用于疾病研究
近日，在英國倫敦的科學博物館，維康基金會（Wellcome Trust）宣布了英國10K（UK10K）項目，即英國將在接下來的三年內測定10000個人的基因組序列。英國10K項目的負責人Richard Durbin表示，這項宏偉的計劃將得到生物醫學慈善會約1000萬英鎊的支持，10K項目旨在找出
基因組分析顯示：卵巢癌有7種疾病亞群
一項新研究表明，基因組分析可為卵巢癌提供新的治療信息。由BC癌癥研究所和哥倫比亞大學引領的一項國際研究追蹤了100多個卵巢癌的點突變和結構變異，經過分析，確定了7種腫瘤分子亞型。相關研究結果于4月25日在線發表在《Nature Genetics》雜志上。 本文作者寫道，“我們的研究結果表明，識
新型表觀基因組技術——助力了解人體如何對抗疾病
關于疾病，以及我們的身體對疾病的反應方式，至今我們仍然知之甚少，部分原因在于人類基因組是一個完整的DNA組裝體，我們每個人都有獨一無二的序列。 弗吉尼亞理工大學的一個研究小組近期研發了一種新的表觀基因組技術，可以幫助我們了解人體如何對抗疾病。這一研究成果公布在Nature Protocols
蛋白質、基因組與人類疾病有了關聯圖
據《科學》雜志近日發表的一項最新研究，研究人員將人體血液中的數千種蛋白質數據與遺傳數據相結合，繪出了蛋白質、基因組與人類疾病的網絡關系圖，顯示了影響這些蛋白質的遺傳差異如何將多種多樣的相關疾病聯系在一起。通過創建基因組蛋白質組圖，科學家們發現了不同人類疾病之間的數百種新聯系。 蛋白質故障會導
我國復雜疾病全基因組關聯研究取得重大進展
全基因組關聯研究(GWAS)作為揭示復雜遺傳性疾病易感基因的一種行之有效的方法而備受關注，中國科學工作者利用GWAS已經成功獲得了海量的遺傳學數據，為揭開人類疾病的發病機制奠定了堅實的基礎。 近年來，在中國人群中開展的GWAS迅速增長，中國儼然已經成為醫學遺傳學研究領域中的“中央王國”。首
人類基因組計劃對人類疾病貢獻介紹
人類疾病相關的基因是人類基因組中結構和功能完整性至關重要的信息。對于單基因病，采用“定位克隆”和“定位候選克隆”的全新思路，導致了亨廷頓氏舞蹈癥、遺傳性結腸癌和乳腺癌等一大批單基因遺傳病致病基因的發現，為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎。對于心血管疾病、腫瘤、糖尿病、神經精神類疾病（老年性癡呆
NIH撥款7000萬美元資助疾病基因組研究
美國國立衛生研究院（NIH）計劃投資新建兩個遺傳疾病基因組學研究中心。NIH投資6000萬美元助研常見疾病遺傳因素的研究，另外1000萬美元資助孟德爾遺傳性疾病的研究。 這些基因組學研究中心將是大規模測序平臺，用于鑒定遺傳學疾病的罕見基因變異，危險因素和保護因素。項目目標包括盡可能全面和更好地
蛋白質、基因組與人類疾病有了關聯圖
據《科學》雜志近日發表的一項最新研究，研究人員將人體血液中的數千種蛋白質數據與遺傳數據相結合，繪出了蛋白質、基因組與人類疾病的網絡關系圖，顯示了影響這些蛋白質的遺傳差異如何將多種多樣的相關疾病聯系在一起。 通過創建基因組蛋白質組圖，科學家們發現了不同人類疾病之間的數百種新聯系。 蛋白質故障會
AJMG：全基因組測序方法破解兒童罕見疾病大難題
近日，來自美國翻譯基因組學研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人員通過研究鑒別出了能夠引發兒童機體異常和發育遲緩的基因突變，相關研究刊登于國際雜志American Journal of Medical Genetics上。基于對6歲兒
“人類泛基因組項目”將極大促進疾病防治
科技日報北京4月21日電 （記者劉霞）一個國際科學家聯盟在20日出版的《自然》雜志上發表論文稱，十多家研究機構正在合作開展“人類泛基因組項目”，該項目旨在創建一個囊括全球各人種遺傳多樣性的參考基因組。研究人員表示，“這是人類遺傳學的未來”，有望應用于疾病預防與治療等多領域。這項工作由美國國家人類基因
Lal－Teer畜牧公司聯合華大基因成功繪制水牛基因組圖譜
2014年1月24日，孟加拉Lal Teer畜牧科技公司(孟加拉Lal Teer種業科技公司的聯營公司，以下簡稱"Lal Teer")與華大基因聯合宣布水牛基因組圖譜繪制完成。該項科研成果將為深入了解水牛這一物種的起源、馴化過程及其品種選育等奠定重要的遺傳學基礎。 水牛，也叫印度水牛，
－美公司開發檢測技術，999美元了解個人完整基因組信息
在美國馬塞諸塞省的劍橋市，一家叫做Veritas的遺傳信息公司，近日宣布了一項讓消費者更方便了解自己基因組的服務。通過智能手機應用以及與遺傳學咨詢師的視頻電話咨詢就能深入了解他們的遺傳信息。 這家公司將在今年4月開展一項前所未有的基因組測試，這項測試可以一次性提供所有答案。它包括60億個字母的
－FDA強制23andMe公司個人基因組檢測產品撤市
2013年11月22日，美國FDA做出令人驚訝的舉措，命令基因組學公司23andMe停止上市銷售其旗艦產品 PersonalGenomeService(PGS)。PGS是一種直接面向消費者銷售的DNA測序產品，稱這款產品“可以幫助個人及他們的醫生確定他們需要留意的健康部位。”通過測定某些單核
全基因組測序在臨床感染疾病研究中的應用
感染病分子診斷中，PCR是公認的首選技術。然而全基因組測序（WGS）可能會超越PCR成為首選。在今年舉行的歐洲臨床微生物學和感染病大會（ECCMID）上，關于該技術的科學研究展示數量迅速增長，正好證明了這一點。 大會上研究人員從多個方面探討了WGS在臨床中的應用，包括幫助預測耐藥性，促進流感疫
北京基因組所的腦疾病知識庫BrainBase正式上線
近日，中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）國家基因組科學數據中心開發的腦疾病知識庫BrainBase正式上線。相關研究成果以BrainBase: a curated knowledgebase for brain diseases為題，在線發表在Nucleic Acids Resear
數十萬基因組分析提供精神性疾病線索
“腦力激蕩聯盟”對近90萬人的基因組進行了分析，這一規模巨大的工作揭示了重要的線索：在精神疾病間及人格特質間有基因重疊。論文發表于《科學》。 Verneri Anttila和同事希望通過分析約21萬5500名患者和65萬名健康參與者的基因組來對25種腦部疾病（包括神經性和精神性疾病）的遺傳基
新的基因組工具組合或可梳理疾病的因果關系
近日，奧地利科學院分子醫學研究中心（CeMM）的研究人員Christoph Bock在基因組生物學會議上發言稱，新的基因組工具組合可以幫助研究人員梳理疾病的因果關系。 他認為，單細胞RNA-seq和ATAC-seq等方法可以幫助人們深入了解疾病發展過程中發生的情況，但它們無法建立因果關系。Bo
應用癌癥基因組學方法，發現與年齡相關的血液疾病
克隆造血是一種生物過程，在這個過程中，血液干細胞(產生多種血細胞類型的細胞群)獲得了有利的突變，超過了鄰近的細胞。當這種突變出現在一個特定個體2%的血細胞中時，克隆造血就被診斷出來。驅動克隆造血的有利突變處于正選擇狀態，就像導致細胞惡性化的癌癥基因突變一樣。在ICREA研究教授Núria López
分子生物學：從基因組背后尋找疾病的根源
通過破譯橫跨非洲、亞歐及美洲地區數國逾1000人的基因組圖譜，科學家已成功匯編了目前最詳盡的有關人類基因變異的研究目錄。這是一筆巨大的資源，它將有助于醫學研究人員從基因角度來追溯全人類罕見和常見疾病的根源。 200名來自圣·路易斯華盛頓大學醫學院及其他研究機構的科學家共同參與了這項“千人基