NIH撥款7000萬美元資助疾病基因組研究
美國國立衛生研究院（NIH）計劃投資新建兩個遺傳疾病基因組學研究中心。NIH投資6000萬美元助研常見疾病遺傳因素的研究，另外1000萬美元資助孟德爾遺傳性疾病的研究。 這些基因組學研究中心將是大規模測序平臺，用于鑒定遺傳學疾病的罕見基因變異，危險因素和保護因素。項目目標包括盡可能全面和更好地了解基因組結構，探索一系列遺傳性疾病的致病因素。項目強調的是全基因組測序，而不僅僅是全外顯子測序。 國家人類基因組研究所NHGRI將資助6000萬美元參與其中二到五項合作協議。應用預算限制在每年4000萬美元。NHGRI預計，將有更多的孟德爾遺傳性疾病的致病基因被發現，這些基因的非編碼區域也可能對疾病有重要影響。 該項目將促進人類孟德爾遺傳性疾病致病基因的發現，提高研究方法、成本和科研效率，積極促進各學術科研機構之間的合作。......閱讀全文
基因敲除新技術助力疾病研究
是什么基因導致了乳腺癌形成？是什么腦細胞突變導致了阿爾茨海默氏癥發病？為了尋找新的治療方法，科學家們必須要了解細胞水平上的疾病觸發機制。在轉基因小鼠上開展實驗成為了基礎醫學研究一個不可或缺的部分。現在，科學家們開發了一種新方法，可以幫助實驗室用較少的實驗動物開展他們的研究。 科學家們利用轉基因
研究發現與罕見肌肉疾病有關的基因
?? 研究者在對肌肉形成的調節的分子研究中，發現了一個在人類罕見肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。該基因突變的小鼠出現與人類中央核性疾病非常相似的情況，目前研究者正在尋找出現該新基因突變的病人來進一步證實。研究結果發表于9月第1期的《Gene》。?????? 中央核性疾病有許多
雪貂基因組測序加深人類疾病研究
近日，一個國際研究團隊進行了雪貂基因組測序,他們認為這將鞏固雪貂作為研究人類呼吸道疾病如流感和囊性纖維化的生物模型。 研究人員檢查了雪貂感染大范圍流感病毒后基因隨著時間推移的不同表達，通過研究囊性纖維化雪貂模型反映了人類疾病的發展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
狗基因研究開啟了治愈人類疾病的新路徑
狗作為人類最忠實和最好的朋友，在與人類同歡樂共患難的同時，也享有幾乎所有人類的相同疾病和致病機理，包括：癌癥、心臟和肺機能失調、癲癇(Epilepsy)、糖尿病、心血管疾病、皮膚病和肥胖癥等等。通常情況下，研究狗類(犬類)疾病與致病機理相對研究人類疾病更簡潔明了。如果科技人員能深入理解狗類的遺傳
基因與疾病治療相關領域研究進展一覽
1. Retrovirology：整合到人基因組中的古老逆轉錄病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我們的進化過程中，病毒持續地感染人體。一些早期的病毒已整合到我們的基因組中，如今它們被稱作為人內源性逆轉錄病毒（human endogeno
研究發現植物對疾病免疫力的基因學機制
來自Oregon州立大學的植物學家最近發現，單個基因在幫助植物產生對一種疾病的免疫力的同時又會產生對另一種疾病的易感性——這是科學家首次在植物中觀察到這一不尋常現象。 研究結果發表在本周的《Proceedings? of? the? National? Academy? of? Sciences
－NIH出資$3.13億用于疾病基因組測序研究
美國國立衛生研究院（NIH）將資助一些基因組測序分析中心，致力于破解人類常見病和罕見病的基因信息。NIH下屬的國家人類基因組研究所（NHGRI）14日宣布成立“常見疾病基因組學中心（CCDG）”，該中心將利用基因組測序技術，從基因水平研究心臟病、糖尿病、中風以及自閉癥等常見疾病產生的原因。NHG
英國將測序萬人基因組用于疾病研究
近日，在英國倫敦的科學博物館，維康基金會（Wellcome Trust）宣布了英國10K（UK10K）項目，即英國將在接下來的三年內測定10000個人的基因組序列。英國10K項目的負責人Richard Durbin表示，這項宏偉的計劃將得到生物醫學慈善會約1000萬英鎊的支持，10K項目旨在找出
慎用基因檢測預知疾病
花萬元左右做個基因檢測就可以預知自己是否易得某些疾病,這個高新醫療技術對許多人無疑是個好消息。但是，北京大學第一醫院臨床遺傳中心主任朱平教授卻再三表示,采用基因檢測預知疾病一定要持審慎的態度。 朱平教授說,疾病是內因+外因的結果。"內因"就是體內的基因,"外因"就是生活習慣、生活方式。有些疾病與單個
NIH撥款7000萬美元資助疾病基因組研究
美國國立衛生研究院（NIH）計劃投資新建兩個遺傳疾病基因組學研究中心。NIH投資6000萬美元助研常見疾病遺傳因素的研究，另外1000萬美元資助孟德爾遺傳性疾病的研究。 這些基因組學研究中心將是大規模測序平臺，用于鑒定遺傳學疾病的罕見基因變異，危險因素和保護因素。項目目標包括盡可能全面和更好地
上海交大醫學院最新研究解析罕見疾病基因
來自上海交通大學醫學院附屬兒童醫學中心，長春中醫藥大學附屬醫院等處的研究人員發表了題為“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficienc
我國復雜疾病全基因組關聯研究取得重大進展
全基因組關聯研究(GWAS)作為揭示復雜遺傳性疾病易感基因的一種行之有效的方法而備受關注，中國科學工作者利用GWAS已經成功獲得了海量的遺傳學數據，為揭開人類疾病的發病機制奠定了堅實的基礎。 近年來，在中國人群中開展的GWAS迅速增長，中國儼然已經成為醫學遺傳學研究領域中的“中央王國”。首
澳將用基因測序技術診斷罕見基因疾病
澳大利亞加文醫學研究所27日宣布，全澳罕見病患者現在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。澳大利亞也成為繼美國后第二個向公眾提供該項測試的國家。 全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術現在已經走出實驗室，應用于遺傳病檢測。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術的普
谷歌開展人體基因研究－有助于更早發現疾病并預防
谷歌公司正著手開展一項名為“基線”的醫學研究項目，試圖通過對人體基因和分子信息的分析繪制出一個健康人體所應有的最完整圖譜。專家稱，該研究結果有助于更早發現疾病，并通過預防措施提前加以干預。 據美國《華爾街日報》報道，這一研究項目是谷歌研發部門X實驗室承擔的一個所謂“登月”項目，這類項目尋求可能
全基因組測序在臨床感染疾病研究中的應用
感染病分子診斷中，PCR是公認的首選技術。然而全基因組測序（WGS）可能會超越PCR成為首選。在今年舉行的歐洲臨床微生物學和感染病大會（ECCMID）上，關于該技術的科學研究展示數量迅速增長，正好證明了這一點。 大會上研究人員從多個方面探討了WGS在臨床中的應用，包括幫助預測耐藥性，促進流感疫
健康所等研究發現多個復雜疾病的基因易感位點
全基因組關聯分析（Genome-wide association study，GWAS）是一種對全基因組范圍內的常見遺傳變異基因總體關聯分析的方法。GWAS為全面系統研究復雜疾病的遺傳因素掀開了新的一頁，為了解人類復雜疾病的發病機制提供了更多的線索。目前，科學家已經對糖尿病、冠心病
基因“剪刀”可用于診斷疾病
CRISPR / Cas技術不僅可以改變基因：根據弗萊堡大學的一項研究，通過使用所謂的基因剪刀，可以更好地診斷癌癥等疾病。 在這項研究中，研究人員介紹了一種微流控芯片，該芯片可識別RNA的小片段，從而比目前可用的技術更快，更準確地指示特定類型的癌癥。該結果最近發表在科學雜志“ Advanced
基因檢測能檢測那些疾病
1.惡性腫瘤疾病31種 ：肺癌、胃癌、急性淋巴細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、直腸癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮肌瘤、原發性肝癌、胰腺癌、甲狀腺癌、腦膜瘤、口腔癌、皮膚黑色素瘤、神經母細胞瘤、神經膠質瘤、多發性骨髓瘤、皮膚鱗狀細胞癌、腦動脈瘤、腎癌、睪丸
哪些疾病可做基因檢測？
基因檢測，就是在分子水平上解讀不同的疾病，并對病人及易患者給予更好更早的診斷、治療和預防。那么，目前究竟哪些疾病能夠進行基因診斷？浙江大學遺傳與基因組醫學中心主任、長期從事基因診斷研究的留美博士祁鳴介紹，可以進行基因檢測的疾病涉及行為疾病、癌癥、結締組織疾病、內分泌疾病、泌尿生殖系統疾病、免疫系統疾
基因檢測能預測疾病嗎？
基因檢測可以預測某些疾病的風險，但并不能完全預測一個人是否會患上某種疾病。 基因檢測可以通過分析個體的基因組信息，檢測其中是否存在某些與疾病相關的基因突變或變異。如果某個人攜帶了與某種疾病相關的基因突變或變異，那么他/她患上該疾病的風險就會增加。 但是，許多疾病的發生是由多種因素共同作用的結
跨越精神分裂癥研究的鴻溝—從基因組研究到疾病機制
精神分裂癥等精神疾病癥狀復雜，對其發病機制的研究較為困難。近年來，全基因組關聯分析研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）報道了百余個精神分裂癥顯著相關的遺傳位點，指向數百個基因。然而，這些易感位點大部分位于基因組的非編碼區域，且由于連鎖不平衡效應的存在，易感
印記比基因重要，印記基因與許多疾病有關
巴斯大學和維也納大學的生物學家在小鼠基因組中發現了71個新的“印記”基因，這一發現使他們更進一步揭開了表觀遺傳學的一些奧秘——這一科學領域描述了基因在不同細胞、發育和成年的不同階段是如何開啟（和關閉）的。 一個正常的4日齡小鼠胚胎(L)和一個同樣年齡被操縱只包含母體染色體(孤雌生殖)的胚胎
研究揭示疾病基因在物種之間的差異性表達和功能
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517401.shtm
編輯基因可減輕自閉癥－為研究治療神經疾病打開了大門
美國一個研究小組25日在《自然·生物醫學工程》雜志線上版發表研究報告稱，他們利用CRISPR-Cas9基因編輯技術，成功減輕了患有脆性X綜合征（FXS）的小鼠的自閉癥癥狀。FXS是目前已知的最常見的自閉癥譜系障礙的單基因病因。圖片來源于網絡 研究人員使用的基因編輯技術稱為CRISPR-Gold
測序技術查明罕見疾病致病基因
臨床遺傳學家Hugh Rienhoff稱，9歲大的女兒Bea性格暴躁行為放肆，從生理上看其眼距過寬和上顎后部組織分裂，這些特征據估計很可能是遺傳疾病。Bea因無法承擔肌肉重量而佩戴支架以支撐纖細的大腿，令Rienhoff憂慮的是，目前健康狀況良好的她可能面臨嚴重的心臟疾病。 為了查明女
群眾基因數據：揭示疾病病因
本月月初，來自40個國家的研究人員和提倡者成立了一個全球聯盟來開啟安全共享的基因組和臨床數據庫，目的是為了在這個時代結束時可以使人類能夠利用遺傳數據。 英國政府，凱薩醫療機構及美國共同努力收集和整理了大量的遺傳數據。但是隨著全球的聯盟，有一天臨床醫生可以廣泛使用遺傳數據，全世界的研究者可以
基因編輯治療腦疾病曙光初現
近日，美國哈佛大學與杰克遜實驗室聯合團隊運用先導編輯技術，在小鼠模型中實現了對兒童交替性偏癱（AHC）致病基因突變的精準修正。此前，中國上海交通大學醫學院松江研究院仇子龍教授團隊曾證實，全腦堿基編輯技術能夠逆轉MEF2C突變小鼠的行為異常。 英國《自然》官網8月15日刊文指出，近兩年來基因編輯
基因檢測如何破解疾病的秘密
通過“窺探”身體里一個不為人肉眼所見的“信息載體”，就能掌握生命的絕密信息——基因檢測在普通貴陽市民眼里，神奇又神秘。 基因檢測到底有多神奇，它與普通市民的健康生活有著怎樣的密切聯系？ 近日，記者探訪了貴州省基因檢測應用示范中心——貴州醫科大學分子病理暨基因檢測中心（貴州百科醫學檢驗有限公司
攜帶帕金森疾病突變細胞有助于疾病研究
在最近一項研究中，科學家們使用基因編輯工具，將疾病相關基因突變引入猴源干細胞中，并成功地抑制了帕金森氏癥患者經常會出現細胞生化異常反應。 文章作者，威斯康星大學麥迪遜分校Marina Emborg教授說：“我們現在知道如何將一個單一的突變（點突變）插入到猴源干細胞中。”相關結果發表在最近的《S
低頻突變在復雜疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因組測序或全外顯子測序的研究重點越來越集中在有害的Rare variant上。相比common variant來說，rare variant對疾病的發病機制更有影響。Rare variant 的頻度遠低于common variant。但Rare variant多表現為致病突變，并且是高