CancerRes：腫瘤形成新機制
在一項新的研究中，來自美國羅格斯大學和哥倫比亞大學的研究人員鑒定出一個基因在肺部結節性硬化癥的腫瘤形成中起著關鍵性的作用。這一發現可能為人們提供一種潛在的新藥物靶標，也可能改變人們對腫瘤形成的常規認識。 結節性硬化癥(tuberous sclerosis complex, TSC) 是一種罕見的疾病，在這種疾病中，良性腫瘤在包括肺部、大腦、腎臟、眼睛和心臟在內的重要器官中生長。生育年齡女性大多數會經歷肺部TS，在肺部TSC中，異常的肌肉組織侵入肺部和呼吸道，從而導致淋巴管性肌瘤病(lymphangiomyomatosis, LAM)產生。 基于LAM研究員Kiran Chada博士和Jeanine D'Armiento博士之前的研究，在這項新的研究中，研究人員證實HMGA2基因及其信號通路是TSC病人肺部和腎臟中腫瘤形成所必須的。 作為羅格斯大學羅伯特-伍德約-翰遜醫學院生物化學與分子生物學教授，Chada博士說，“我......閱讀全文
概述小兒結節性硬化癥的臨床表現
因本病常侵犯多個臟器及組織、并且任何器官或組織幾乎均可受累，故臨床表現因病變部位的不同而復雜多樣。但以癲癇發作、面部血管纖維瘤和智力障礙為最常見。有的患者可僅有三癥之一，亦有完全無癥狀而于病理檢查時發現者。 1.皮膚癥狀 皮膚損害最常見，常為主要的診斷依據，包括血管纖維瘤、葉狀白斑、鯊革樣斑
結節性硬化癥1家系病例分析
1 臨床資料 先證者女， 29 歲，未婚。面部多發性丘疹并結 節 22 年。患者 7 歲時面部出現米粒至綠豆大小丘 疹、結節，呈膚色或淡紅色，曾多次就診于當地醫院， 診斷“痤瘡”等疾病，治療后未見明顯好轉，后丘疹、 結節漸進性增多，遂就診本科。體檢:智力及身體發 育未見異常，各系統檢查未見異常，右下
關于結節性硬化癥的基本信息介紹
1998年做出的修訂診斷標準，主要依據是臨床表現和影像學表現。主要特征有11個：面部血管纖維瘤、非創傷性趾指甲周纖維瘤、色素減退斑（3個以上）、多個視網膜錯構瘤結節、鯊魚皮樣斑、皮質結節、室管膜下結節、室管膜下星形細胞瘤、心臟橫紋肌瘤、淋巴血管平滑肌瘤和腎血管平滑肌脂肪瘤；次要特征有9個：有多囊
結節性硬化癥并血管瘤病例分析
1 臨床資料 患者女， 15 歲。頭皮、面部丘疹、斑丘疹、斑塊 伴右上唇腫脹15 年。患者出生時頭皮、面部即有暗 紅色丘疹、斑丘疹、斑塊以及右上唇腫脹，因無明顯 自覺癥狀，未予診治。近半年頭皮斑塊處新增紅色 丘疹，壓之退色，遂就診于本科門診。患者既往體 健，生長發育無異常，無癲癇，無智力障礙
Cancer－Res：腫瘤形成新機制
在一項新的研究中，來自美國羅格斯大學和哥倫比亞大學的研究人員鑒定出一個基因在肺部結節性硬化癥的腫瘤形成中起著關鍵性的作用。這一發現可能為人們提供一種潛在的新藥物靶標，也可能改變人們對腫瘤形成的常規認識。 結節性硬化癥(tuberous sclerosis complex, TSC) 是一種罕見
Cell－Metabolism：代謝性疾病生化機理并發現新的潛在藥物靶標
蛋白翻譯后修飾是細胞生命活動的基本形式之一，也是細胞精細調控其諸多生理過程關鍵生物學通路之一，并與很多疾病的發生發展休戚相關。因此，負責蛋白翻譯后修飾的調控酶成為當今新藥研究領域的前沿和熱點靶標。以其中蛋白激酶為例，近十年來在美國年銷售額超過十億美元的抗腫瘤藥超過一半是靶向此類蛋白翻譯后修飾調控
華中農大團隊發現抗弓形蟲藥物設計新靶標
近日，華中農業大學農業微生物資源發掘與利用全國重點實驗室、湖北洪山實驗室、動物醫學院申邦團隊在人獸共患寄生原蟲——弓形蟲的營養代謝機制研究方面取得重要進展。該團隊發現定位于弓形蟲頂質體的一類全新的丙酮酸轉運蛋白，并解析其生物學功能，為抗弓形蟲藥物研發提供了新的靶標。研究結果在《美國國家科學院院刊》發
華中農大團隊發現抗弓形蟲藥物設計新靶標
近日，華中農業大學農業微生物資源發掘與利用全國重點實驗室、湖北洪山實驗室、動物醫學院申邦團隊在人獸共患寄生原蟲——弓形蟲的營養代謝機制研究方面取得重要進展。該團隊發現定位于弓形蟲頂質體的一類全新的丙酮酸轉運蛋白，并解析其生物學功能，為抗弓形蟲藥物研發提供了新的靶標。研究結果在《美國國家科學院院刊
單靶標or多靶標：新冠檢測試劑該如何選擇？
目前，國家藥品監督管理局（NMPA）批準的新型冠狀病毒檢測試劑中，大部分采用的方法為實時熒光RT-PCR。它具有簡便快速、特異性強、靈敏度高等特點。那么，其高靈敏度和高特異性的基礎究竟是什么呢？讓我們來一探究竟。01試劑的檢測性能如何體現？檢測性能評價中最主要的就是靈敏度與特異性。PCR擴增產物以指
結節性硬化癥的疾病病理及臨床表現
疾病病理 主要累及源于外胚層組織的器官，如神經系統、皮膚和眼，是多系統、多器官受損疾病。中樞神經系統腫瘤是該病致死率及致殘率最主要的原因，病理改變為神經膠質 增生性硬化結節，90%患者出現室管膜下膠質結節，70%有皮質或皮質下結節。6-14%患者可出現室管膜下巨細胞星形細胞瘤（SEGA），這種
結節性硬化癥的臨床表現及輔助檢查
臨床表現 根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病，男多于女。 1.皮膚損害 特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累 及上唇。85%
兩例新生兒結節性硬化癥病例分析
例1，患兒，男，1 h，胎齡40周剖宮產娩出，出生體重3530 g，羊水Ⅲ度糞染，生后無窒息。孕33周胎兒心臟超聲提示胎兒左心室內強光團回聲（心臟橫紋肌瘤待排），胎兒頭顱B超示顱內結節性硬化可能，生后轉入我院新生兒科。入院查體：左上臂見一約蠶豆大小橢圓形黑斑，前囟平軟，2 cm x3 cm，骨縫重疊
關于小兒結節性硬化癥的治療和預防介紹
1、治療 對癥治療，如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用促腎上腺皮質激素（ACTH）治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受阻可手術治療，面部血管纖維瘤可行整容術。 2、預后 由于本病病程進展緩慢，部分患者預后不良，多數患者可存活數十年。對癥治療可提高患者生活質量，腎衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、
NEJM：癌癥藥物研發的新型靶標
SALL4基因負責調節胚胎干細胞的自我更新，是許多癌癥中的關鍵基因，例如肝癌。現在，哈佛干細胞研究所HSCI的研究人員，在肝癌模型中對SALL4基因進行研究，找到了阻斷其活性的新型藥物。這項研究發表在新英格蘭醫學雜志(New England Journal of Medicine)上。
老藥新用：兒童結節性硬化癥臨床治療獲突破
雷帕霉素是一種用于藥物支架、防免疫排斥、腫瘤治療的大環內酯類抗生素。我國醫務工作者進行的一項歷時２年的臨床研究表明，利用這一老藥治療罕見病結節性硬化癥合并癲癇安全有效，成為“老藥新用”的新案例，更為罕見病藥物開發帶來了啟示。 近日出版的中華兒科雜志刊載了解放軍總醫院兒童醫學中心主任鄒麗萍團隊題
老藥新用：兒童結節性硬化癥臨床治療獲突破
雷帕霉素是一種用于藥物支架、防免疫排斥、腫瘤治療的免疫抑制劑。在973項目、國家自然科學基金等支持下，我國醫務工作者進行的一項歷時2年的臨床研究表明，利用這一藥物治療一種罕見病——兒童結節性硬化癥合并癲癇安全有效，成為“老藥新用”的新案例，更為罕見病藥物開發帶來了啟示。 近日出版的中華兒科雜志
科學家開發出新方法篩選新的癌癥藥物靶標
在一項新的研究中，來自美國達納-法伯癌癥研究所和波士頓兒童醫院癌癥與血液疾病中心等研究機構的研究人員開發出一種新的篩查方法，即利用CRISPR-Cas9基因組編輯技術在小鼠體內測試上千個腫瘤基因的功能。他們利用這種方法揭示出新的藥物靶標，從而可能潛在地改進PD-1檢查點抑制劑（一類新的有前景的癌
研究揭示調節炎癥的新靶標
炎癥是人體自愈過程不可分割的組成部分，但是，當它變成慢性炎癥時就會導致癌癥、阿爾茲海默癥和心血管疾病等。炎性體（inflammasomes）是遇到各種細胞應激信號時觸發炎癥反應的蛋白質分子機器。 都柏林圣三一學院的科學家們發現了一個調節炎癥的潛在新靶點，炎癥會引發一系列疾病，包括糖尿病、癌癥和
腫瘤早期診斷新靶標之ctDNA
腫瘤液態活檢是目前最具發展潛力的腫瘤無創診斷和實時療效監測手段，區別于傳統的臨床診斷手段，該方法具有簡便、安全、無創、實時等特點。廣義而言，腫瘤液態活檢主要是指以外周血液為主的體液標本中細胞及核酸的檢測。通常包括了循環腫瘤細胞（CTC）和游離的DNA（ctDNA）兩大類，是目前精準醫療的最前沿領
腫瘤早期診斷新靶標之ctDNA
腫瘤液態活檢是目前最具發展潛力的腫瘤無創診斷和實時療效監測手段，區別于傳統的臨床診斷手段，該方法具有簡便、安全、無創、實時等特點。廣義而言，腫瘤液態活檢主要是指以外周血液為主的體液標本中細胞及核酸的檢測。通常包括了循環腫瘤細胞（CTC）和游離的DNA（ctDNA）兩大類，是目前精準醫療的最前沿領
生物物理所在結節性硬化癥研究方面取得進展
中科院生物物理研究所龔為民組、婁繼忠組和結構生物學海外團隊華盛頓大學許文清教授實驗室對結節性硬化癥的研究取得重要進展，該成果于7月16日在線發表在Nature Communications雜志上，題為Crystal structure of the yeast TSC1 core domai
多臟器受累的結節性硬化癥超聲表現病例分析
?患者男，21歲，因癲癇發作入院。智力尚正常，5歲時無明顯誘因出現頭皮腫物并逐年增大變硬，13歲時始出現面部丘疹、甲周腫物、口唇部結節，以及前胸及后腰部皮膚隆起，無癢痛。5歲后時有癲癇發作，每日2次，于當地醫院進行對癥治療。既往有高血壓病史，血壓150/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133
上海藥物所發布免費在線藥物靶標預測平臺
藥物靶標的識別與驗證是藥物發現過程中至關重要的第一步，在藥物研發過程中，30%-40%的在研藥物由于藥物靶標選擇的不恰當而以失敗告終。因此，發展一種高效的計算方法來預測新的藥物靶標就顯得尤其重要。 最近，中國科學院上海藥物研究所朱維良研究組發布免費在線藥物靶標預測平臺D3TPredictor
Cell子刊：詳解熱點藥物靶標
美國Scripps研究所TSRI的科學家確定了一個熱點酶與一些重要蛋白相互作用時的結構，這些蛋白涉及了神經退行性疾病和胰島素抵抗。這種酶就是C- jun氨基末端激酶JNK，它對神經細胞的存活有關鍵影響，被視為治療帕金森癥、阿爾茨海默癥、肌萎縮側索硬化ALS等大腦疾病最具價值的藥物靶點之一。該
廣州生物院發現抗結核一線藥物吡嗪酰胺的新靶標
根據世界衛生組織的最新統計，全世界每年新發結核病病例從900萬增加至1400萬，每年死亡140-150萬人（2015年死亡180萬人）。結核病（tuberculosis，TB）是由結核分枝桿菌( Mycobacterium tuberculosis, Mtb)引發的主要通過呼吸傳播的致死性傳染病
Epidiolex獲FDA優先審查，治療結節性硬化癥(TSC)相關癲癇
英國制藥公司GW Pharma是大麻素處方藥科學、開發、商業化領域的全球領導者。近日，該公司及其美國子公司Greenwich Biosciences宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已受理大麻素藥物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液體制劑的一份補充新藥申請（s
一例特發性結節性腎小球硬化癥病例分析
病例資料患者，男，53 歲，因“顏面、雙下肢水腫8 個月余”入院。8 個月前無明顯誘因出現顏面部、雙下肢水腫，否認光過敏、皮疹、關節痛、脫發及雷諾現象。外院查尿常規提示尿蛋白（3+），尿潛血（1+），異型紅細胞占60%；24 h 尿蛋白3.76 g；Scr 61.5 μmol/L，BUN 4.6
乳腺癌治療有潛在新靶標
近日從中國科學院昆明動物研究所了解到，該研究所陳策實課題組研究發現，轉錄因子KLF5在乳腺癌的發生發展過程中發揮重要作用。近日，該研究論文發表在《病理學雜志》上。 此前的研究表明，KLF5在乳腺癌干細胞的自我更新和維持過程中發揮關鍵的促進作用，但KLF5在正常干細胞以及乳腺發育過程中的作用還沒
學者發現影響記憶維持的新靶標
11月16日，陸軍軍醫大學基礎醫學院副研究員張寬課題組、研究員諶小維課題組與德國慕尼黑工業大學團隊等合作，在《自然-神經科學》上發表論文，發現學習過程可誘導皮層星形膠質細胞產生新的鈣信號，該信號由尼古丁受體所介導，對記憶維持至關重要。
研究發現新的抗衰老靶標基因
我國科學家從神經系統和基因層面揭示了衰老的原理，并發現了BAZ2B這一全新的抗衰老靶標基因，為延緩大腦衰老提供了新的理論依據。2月27日凌晨，相關研究成果以《兩個保守的表觀遺傳調控因子妨礙健康衰老》為題在國際著名學術論文期刊《自然》上在線發表。 該研究由中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心（