一例特發性結節性腎小球硬化癥病例分析
病例資料患者，男，53 歲，因“顏面、雙下肢水腫8 個月余”入院。8 個月前無明顯誘因出現顏面部、雙下肢水腫，否認光過敏、皮疹、關節痛、脫發及雷諾現象。外院查尿常規提示尿蛋白（3+），尿潛血（1+），異型紅細胞占60%；24 h 尿蛋白3.76 g；Scr 61.5 μmol/L，BUN 4.67 mmol/L，Alb 40.5 g/L，TG 5.26 mmol/L，TC 6.85 mmol/L；IgG 6.44 g/L↓，IgA、IgM、C3、C4 均正常；ANA、ANCA、抗dsDNA 均陰性；空腹血糖5.4 mmol/L，餐后2 h 血糖9.11 mmol/L。全身PET?CT、泌尿系超聲未見異常。當地腎臟穿刺活檢診斷為“重度系膜增生性腎小球病變”。予雷公藤多苷10 mg每日3 次治療3 個月及中藥治療（具體不詳），水腫有消退，復查尿蛋白（±）。停藥后尿中泡沫再次增多，無明顯水腫，尿蛋白（3+）。為進一步診治收......閱讀全文
一例特發性結節性腎小球硬化癥病例分析
病例資料患者，男，53 歲，因“顏面、雙下肢水腫8 個月余”入院。8 個月前無明顯誘因出現顏面部、雙下肢水腫，否認光過敏、皮疹、關節痛、脫發及雷諾現象。外院查尿常規提示尿蛋白（3+），尿潛血（1+），異型紅細胞占60%；24 h 尿蛋白3.76 g；Scr 61.5 μmol/L，BUN 4.6
一例結節性硬化癥病例分析
患兒，男性，6歲，因“突發意識不清伴抽風1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院當日）突然出現意識不清、呼之不應、全身無力癥狀，1 h前（就診途中）發生驚厥，表現為牙關緊閉、口吐泡沫、雙眼凝視、頸項強直、四肢抽搐，本院急診考慮為“驚厥待診”給予降溫、鎮靜處理后收入本院。家族
結節性硬化癥并血管瘤病例分析
1 臨床資料 患者女， 15 歲。頭皮、面部丘疹、斑丘疹、斑塊 伴右上唇腫脹15 年。患者出生時頭皮、面部即有暗 紅色丘疹、斑丘疹、斑塊以及右上唇腫脹，因無明顯 自覺癥狀，未予診治。近半年頭皮斑塊處新增紅色 丘疹，壓之退色，遂就診于本科門診。患者既往體 健，生長發育無異常，無癲癇，無智力障礙
結節性硬化癥1家系病例分析
1 臨床資料 先證者女， 29 歲，未婚。面部多發性丘疹并結 節 22 年。患者 7 歲時面部出現米粒至綠豆大小丘 疹、結節，呈膚色或淡紅色，曾多次就診于當地醫院， 診斷“痤瘡”等疾病，治療后未見明顯好轉，后丘疹、 結節漸進性增多，遂就診本科。體檢:智力及身體發 育未見異常，各系統檢查未見異常，右下
一例伴面部巨大血管纖維瘤的結節性硬化癥病例分析
病例介紹患者男，57歲，因鼻翼兩側、面頰、下頜皮膚腫物40年，加重3年于2叭5年7月3日就診。患者40年前鼻翼兩側、面頰、下頜發生米粒至黃豆大淡紅色丘疹，皮損增長緩慢，每年新增3—5個，無任何臨床癥狀，未診治。近3年皮損增長迅速，鼻翼兩側、面頰皮損增多、增大逐漸融合成雞蛋大菜花樣腫物，壓迫鼻腔，鼻翼
一例髁突特發性吸收病例分析
患者，女，44歲。因前牙開頜4年，伴進行性加重，影響進食1年于2015年10月16日就診。患者緣于4年前張口受限，2個月后逐漸緩解，未予以重視；后發現前牙開頜，咬牙合關系錯亂，后牙早接觸，且前牙開頜程度逐漸加重，1年來影響進食功能。?入院查體：側貌觀，下頜骨后縮；張口度、開口型可，上下頜中線可，雙側
兩例新生兒結節性硬化癥病例分析
例1，患兒，男，1 h，胎齡40周剖宮產娩出，出生體重3530 g，羊水Ⅲ度糞染，生后無窒息。孕33周胎兒心臟超聲提示胎兒左心室內強光團回聲（心臟橫紋肌瘤待排），胎兒頭顱B超示顱內結節性硬化可能，生后轉入我院新生兒科。入院查體：左上臂見一約蠶豆大小橢圓形黑斑，前囟平軟，2 cm x3 cm，骨縫重疊
多臟器受累的結節性硬化癥超聲表現病例分析
?患者男，21歲，因癲癇發作入院。智力尚正常，5歲時無明顯誘因出現頭皮腫物并逐年增大變硬，13歲時始出現面部丘疹、甲周腫物、口唇部結節，以及前胸及后腰部皮膚隆起，無癢痛。5歲后時有癲癇發作，每日2次，于當地醫院進行對癥治療。既往有高血壓病史，血壓150/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133
一例特發性黃斑裂孔自行閉合病例分析
患者，女性，57歲。2014年3月6日，患者在家中偶然發現右眼視物模糊，于2014年3月8日就診于河北省蠡縣醫院眼科。眼部檢查：右眼視力0.04，左眼視力1.0。雙眼瞼球結膜無充血，角膜透明，角膜后沉著物(-)，前房中深，房水閃輝(-)。瞳孔正大等圓，直徑3 mm，對光反應存在。眼底檢查：視乳頭邊界
一例距骨特發性骨壞死病例分析
骨壞死（ON）是指由于外傷、藥物等各種因素使骨循環中斷或受阻、成骨細胞和部分骨髓組織死亡以及機體不斷自我修復的一系列復雜的病理過程，又稱為缺血性骨壞死（AVN）。缺血性骨壞死可發生于身體的多處關節，以股骨頭壞死發生率最高，其他部位骨壞死發生率由高及低依次為股骨髁、肱骨頭、脛骨髁、腕部舟狀骨等，踝部距
結節性硬化癥的病因分析
結節性硬化癥（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。 2018年5月11日，國
一例特發性嬰兒型動脈鈣化癥病例分析
患兒男，1d。因生后精神弱、氣促于2012年5月30日入院。母親系孕3產1，孕38+4周因胎兒窘迫行剖宮產。母孕7個月時貧血，孕期服用鈣劑，無高血壓、糖尿病等病史。?患兒體檢：雙肺聞及痰鳴音，心前區Ⅱ～Ⅳ級收縮期雜音，脈搏有力，末梢循環未見異常。實驗室檢查：血清弓形蟲、風疹病毒抗體、巨細胞病毒抗體等
結節性硬化癥繼發頂枕葉癲癇的外科治療病例分析
結節性硬化癥（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，以累及全身多個臟器的多發進展性錯構瘤為特點，人群中患病率約1/14000～1/6000。TSC累及神經系統主要引起癲癇及智力下降，85%以上的TSC患者會繼發癲癇，其發作形式以局灶性發作為
病例分析：PET/MRI－診斷結節性心臟病一例
? 患者，男，32 歲，因全身不適、急性胸骨后疼痛（CCS III 級）、反復發熱、眩暈和心悸入院。心電圖檢查提示不完全性右束支傳導阻滯，胸前導聯持續 S 波，III 導聯 T 波低平。??? 為進一步明確診斷，行 PET/MRI 檢查。PET/MRI 檢查顯示雙側肺門淋巴結病變（圖 A,星標所示）
一例纖維樣腎小球病合并新月體腎炎病例分析
病例資料患者男，43歲，因“眼瞼及雙下肢水腫伴尿檢異常5個月，腎功能異常2個月”于2015年12月28日收入院。患者5個月前無明顯誘因出現眼瞼及雙下肢水腫，于當地縣醫院就診，行常規檢查尿常規示尿蛋白3+、潛血1+，尿紅細胞0/μl，肝功能示白蛋白降低(具體數值不詳)，腎功能正常，未給予系統診治。2個
一例蠟油樣骨病伴特發性甲狀旁腺功能減退病例分析
蠟油樣骨病又稱肢骨紋狀肥大、單肢型骨硬化、流動性骨質硬化癥、蠟淚樣骨病等。最早于1922年由Leri和Joanny報告并命名，故又稱Leri病，其影像學特征表現為長骨類似滴蠟燭樣的骨質增生，體格檢查可發現患者受累肢體腫脹畸形，關節僵硬和變形。病因至今不明，國內外罕見。現報道1例典型蠟油樣骨病伴特發性
一例局限型獲得性結節性脆發癥病例分析
病例介紹患者男，22歲。因雙耳后頭發出現白色結節樣改變2個月就診。患者數年來堅持每日洗發，頭發逐漸干枯、毛糙，2個月前發現雙耳后頭發出現白色結節樣改變，頭皮處無明顯瘙癢、疼痛及紅腫。患者曾懷疑患頭虱，但未行特殊治療，密切接觸者及家族中無類似病史出現。查體 體檢：未見明顯異常。血常規、肝功能、腎功能、
一例結節性皮膚肥大細胞增生癥病例分析
患兒 男，出生2 h，因生后發現全身皮膚多發結節于2014年1月入住泉州市兒童醫院，系其母第1胎第1產。患兒生后即發現全身皮膚多發結節，呈棕褐色，無發熱、發紺、抽搐，反應好。其母孕期無異常，無特殊用藥史，否認家族遺傳疾病史。體格檢查：體溫：36.0℃，脈搏：130次/min，呼吸：45次/min，體
結節性硬化癥的介紹
結節性硬化癥（Tuberous sclerosis complex，TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現 腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/60
一例特重度燒傷致感染后腎小球腎炎病例分析
感染后腎小球腎炎（postinfectious glomemlonephritis，PIGN）是一種與皮膚黏膜感染密切相關的腎小球腎炎，對PIGN是否使用激素治療存在很大爭議，現報道1例特重度燒傷致感染后急性腎小球腎炎伴急性腎損傷，使用激素治療成功的病例。?病例資料?患者，男，53歲。因頭面頸部、軀
一例單克隆IgG沉積增生性腎小球腎炎病例分析
病例資料患者，女，63歲。2個月前無明顯誘因出現雙下肢及顏面部水腫，雙下肢水腫呈凹陷性，對稱性，活動后加重，伴有泡沫尿，無肉眼血尿，少尿(每日約400 m1)。于外院就診，血常規示Hb 69.0 g/L；尿常規：尿蛋白(4+)，尿RBC計數61.20個/ml；24 h尿量750 ml，24 h尿蛋白
腮腺結節性筋膜炎病例分析
結節性筋膜炎（nodullar?fascitis）是一種由纖維母細胞和肌纖維母細胞組成的假性肉瘤，生長迅速但具有自限性。結節性筋膜炎最常見于20～50歲的青壯年，沒有男女偏好，該病好發部位是上肢，其次是軀干，最少見于頭頸部，且頭頸部結節性筋膜炎好發于嬰幼兒，其直徑通常小于5 cm。結節性筋膜
關于潰瘍性結腸炎性關節炎的其他表現介紹
眼部可有結膜炎，虹膜炎，眼色素層炎等，肝臟可出現脂肪肝，膽管周圍炎，慢性活動性肝炎，壞死性肝硬化和硬化性膽管炎，腎臟可發生，腎盂腎炎，腎結石和腎小球腎炎，還可有缺鐵性貧血，自身免疫性溶血，微血管病性溶血及血栓栓塞等，本病還可與舍格倫綜合征，系統性硬化癥，結節性多動脈炎，類風濕關節炎，混合結締組
一例系統性硬化癥合并腦血管病變病例分析
病例資料患者女，38歲，因雷諾現象6年，發作性失語、肢體運動障礙2年入院。入院6年前，患者開始出現雙手指遇冷變白后變紫再變紅，保暖后可恢復，且漸感手指腫脹、皮膚稍變硬，但未診治。?入院2年前，患者無誘因出現頭暈，伴惡心、非噴射性嘔吐、一過性黑朦，血壓正常；數天后，突發言語不能、口角歪斜，于當地行腦動
結節性硬化癥的疾病病理
主要累及源于外胚層組織的器官，如神經系統、皮膚和眼，是多系統、多器官受損疾病。中樞神經系統腫瘤是該病致死率及致殘率最主要的原因，病理改變為神經膠質 增生性硬化結節，90%患者出現室管膜下膠質結節，70%有皮質或皮質下結節。6-14%患者可出現室管膜下巨細胞星形細胞瘤（SEGA），這種腫瘤可增 大
結節性硬化癥的鑒別診斷
根 據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數 并無醫學意義，其他一些疾病如白癲風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇
結節性硬化癥的鑒別診斷
根據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數并無醫學意義，其他一些疾病如白癜風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇表現的
結節性硬化癥的輔助檢查
頭顱平片 腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。 頭顱CT或MRI 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。 腦電圖 可見高幅失律和
關于結節性硬化癥的簡介
結節性硬化癥(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，為腫瘤抑制基因，分別命名為TSC1和TSC2；TSC1基因編碼錯構瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因編碼馬鈴薯球蛋白(tuberin)，它們通過抑制mTOR信號通路來控制細胞的增生和分化，調節細胞生長。結
結節性硬化癥的發病機制
該病為遺傳病，根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白（hamartin）和結節蛋白（tuberin）功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。 遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約