癌癥“壞運氣”？Science：近2／3癌癥突變源于DNA復制出錯！
“近2/3的癌癥突變源于DNA復制過程中隨機發生的錯誤！” 這是來自于約翰?霍普金斯大學基默爾癌癥中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center）的科學家們在3月24日發表于《Science》期刊上的一篇最新學術論文的結論。它意味著，DNA復制出錯是導致癌變的主要因素。而且，因為隨機，所以許多癌癥突變不可避免。 文章作者、約翰?霍普金斯大學基默爾癌癥中心Ludwig中心的共同主任Bert Vogelstein博士認為：“如果我們將突變看成敵人，而且所有敵人都在外面，那么我們要做的只是防止它們進來。但是現在，我們發現大多數敵人（2/3）都在里面，這意味著，我們需要一個完全不同的策略。” Vogelstein 博士強調：“我們需要繼續鼓勵人們規避會增加罹患癌癥風險的環境因素和生活方式。但是，很多人會因為隨機的DNA復制錯誤而患癌。所以對于癌癥，除了預防，我們還需要盡早的發現和治療。” 癌癥“壞......閱讀全文
新藥或有助治療KRAS突變癌癥
一種靶向一個常見的特定遺傳異常的新型抗癌藥物在小鼠和人類腫瘤研究中表現出一定潛力。相關論文近日刊登于《自然》。這項研究還包含了已知的關于KRAS抑制劑療法在人類臨床試驗中應用的首次報告。 在眾多癌基因中，RAS基因家族在人類腫瘤中突變概率最高，其中KRAS作為RAS基因家族中的主要亞型，促發
突變“熱點”揭示癌癥誘發新因素
美國加州大學圣地亞哥分校的生物工程師們在最新研究中發現了癌癥進化中一個此前未被認識到的關鍵角色：基因組某些區域發生的簇狀突變。研究人員發現，“簇狀體細胞突變”在大約10%的人身上誘發了癌癥進展，了解它們可以預測患者的存活率。相關論文9日發表在《自然》網站上。簇狀意味著它們在細胞基因組的特定區域聚集在
腫瘤免疫療法——多突變癌癥克星
臨床試驗中使用的新型免疫系統激活抗癌藥物讓許多看似無法治愈的黑素瘤或肺癌患者重獲新生，但這些藥物對結腸癌似乎無效。不過有一個例外——一位男性患者的結腸癌轉移瘤在2007年接受藥物治療后消失了——引起了研究人員的興趣。他們懷疑該患者之所以能夠康復，可能與腫瘤中出現大量突變有關。如今，一個小型臨床試
Nat－Commun：癌癥——基因突變的起源
DNA的復制是細胞分裂的前提。但是，在存在某些破壞性成分的情況下，細胞將無法很好地執行相關操作，復制過程將變得更加緩慢且效率較低，這種現象稱為“復制壓力”。雖然已知“復制壓力”與遺傳突變的增加有關，但至今仍不清楚起作用的確切機制。 最近，日內瓦大學（UNIGE）的研究人員闡明了在“復制壓力”下
《科學》重點文章：癌癥與基因突變
生物通報道：來自霍德華休斯醫學院，Ludwig癌癥遺傳與治療中心（the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics）以及約翰霍普金斯凱門綜合癌癥中心（Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Cen
基因突變檢測指導癌癥靶向治療
肺癌和結直腸癌近年來已成為大多數國家癌癥死亡的主要原因。由于個體遺傳基因存在差異性，不同類型的癌癥患者選擇適合的靶向治療藥物或能取得預期的療效，基因突變檢測為醫生提供了重要參考信息。中國國家食品藥品監督管理局日前批準由瑞士羅氏診斷研發的cobas EGFR/KRAS基因突變檢測技術用于臨床基因突
羅氏NimbleGen綜合性癌癥基因捕獲進行全面癌癥突變檢測
個人化癌癥治療是癌癥治療的發展方向與研究熱點，相關的各種分子檢測方案的發展迅猛。美國一個癌癥中心開發了一個兩步法方案用于指導藥物選擇、選擇合適的患者參加藥物臨床實驗。 這兩步檢測法包括：第一步，對少量癌癥基因的突變熱點進行測序，這些基因通常有較為明確的針對性治療方案或者靶向藥物，此作為快速的初步篩
癌癥“壞運氣”？Science：近2/3癌癥突變源于DNA復制出錯！
“近2/3的癌癥突變源于DNA復制過程中隨機發生的錯誤！” 這是來自于約翰?霍普金斯大學基默爾癌癥中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center）的科學家們在3月24日發表于《Science》期刊上的一篇最新學術論文的結論。它意味著，DNA復制出錯是導致癌變的主要因
癌癥干細胞大牛Science新發現：CRISPR發現癌癥中突變信號
荷蘭烏德勒支大學的研究人員發表了題為“Use of CRISPR-modified human stem cell organoids to study the origin of mutational signatures in cancer”的文章，利用CRISPR構建癌癥類器官，從中發現了
NCCN增加女性癌癥新基因突變檢測
據醫脈通報道，第21屆美國國家綜合癌癥網絡（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年會近日在好萊塢召開，會議增加了幾個針對乳腺癌和卵巢癌遺傳風險管理的新基因突變檢測。 最近的研究發現PALB2基因突變與乳腺癌侵襲性相關，而RAD51C、RAD
基因突變讓端粒失控?促發癌癥
近日，來自威斯達研究所的研究人員揭示了保護端粒（我們染色體末端結構）的部分蛋白復合物的結構，相關研究成果發表在 Nature Communications 上，該研究解釋了與這個蛋白復合物相關的一組基因突變如何促進一系列癌癥。 端粒是染色體末端的保護性結構，對人體基因組的復制和保護至關重要。端
發現癌癥耐藥突變－液體活檢優于組織活檢？
癌癥的耐藥性是今天癌癥治療的一大難題。臨床中經常可以遇到腫瘤組織在靶向療法后明顯變小，但不久又重新惡化。腫瘤學家一直希望能夠快速對患者體內出現的癌癥耐藥性機制進行檢測，從而可以確定其它種對腫瘤仍然有效的藥物。 近日，來自于Broad研究所（Broad Institute of MIT and
－PNAS:偶然突變的積累能減緩癌癥發展
一個典型的癌細胞基因組中分散著成千上萬的突變,有著數以百計的突變基因。然而,這些突變基因中只有一小部分被認為是癌癥的驅動子,負責癌癥特征的表現,例如不受控制的細胞生長。癌癥生物學家們很大程度上忽略了其他突變,因為他們相信那些突變對癌癥的進展發揮著微小的作用,甚至乎沒有作用。 但是由麻省理工學院
定義癌癥突變：破壞基因組3D相互作用的突變
在細胞中，DNA緊密地包裹在蛋白質周圍，并以一種復雜的3D結構包裝，我們稱它們為“染色質”。染色質不僅可以保護我們的遺傳物質不受損傷，而且通過調節基因組在3D空間的表達來組織整個基因組：展開呈現給細胞基因表達機器，然后再將它們卷回去。 在3D染色質結構中，一些區域被稱為“拓撲關聯域（TADs）
超過8％的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變研究概要
?《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一項研究顯示，超過8%的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變。??? 研究者對1120例兒童癌癥患者的腫瘤樣本和正常組織進行了DNA測序，發現8.5%的患者的正常組織攜帶生殖細胞系致病或可能致病突變，這些突變會導致癌癥風
識別每種腫瘤的癌癥驅動突變，有助開發個性化癌癥治療
在一項新的研究中，來自西班牙巴塞羅那生物醫學研究所的研究人員開發出一種計算工具，它可以識別每種腫瘤類型的癌癥驅動突變。這一發現有助于加速癌癥研究，并提供工具幫助腫瘤學家為每名患者選擇最佳治療方法。相關研究結果于2021年7月28日在線發表在Nature期刊上，論文標題為“In silico sa
這種基因突變導致1/4的人罹患癌癥，并且還助力癌癥生長
癌癥的發生與原癌基因的突變有關。研究表明，原癌基因例如Ras基因發生突變，會導致25%的人類癌癥的發生。 近日弗蘭西斯克里克研究所的Matthew Coelho博士做了相關實驗后發現，Ras基因發生突變還可以抑制免疫系統的抗癌反應。相關研究成果以題為《Oncogenic RAS Signali
Science頭條：你的皮膚里早已有癌癥突變
根據最近發表在Science的一篇研究分析，經常暴露于紫外線下的正常皮膚含有許多潛在的致病突變，包括至少6種癌癥相關基因。英國Wellcome Trust Sanger Institute的研究人員研究了無癌的眼瞼皮膚樣本，發現上百個克隆細胞群穿插在整個正常組織，而重要的是，就這么小塊的皮膚組織
《科學》：多數癌癥基因突變或因“壞運氣”
美國約翰斯·霍普金斯大學研究人員曾在兩年前發表論文說，多數癌癥發病要怪“壞運氣”，遺傳和環境因素影響相對較小。這一結論在科學界引起巨大爭議。如今，該校研究人員經進一步分析再次報告說，多數癌癥發病確實是因為運氣不好。 干細胞分裂時 出現錯誤 這項于23日發表在美國《科學》雜志上的新研究稱，近
Nature外顯子測序發現癌癥等相關突變
來自西雅圖兒童醫院，芝加哥大學等處的研究人員發表了題為“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syn
英國科學家找到檢測癌癥新突變特征
一個英國研究小組通過分析腫瘤和匹配的正常序列數據，檢測到一系列新的突變特征，這些數據代表了通過基因組學英格蘭 100,000 基因組計劃 (100kGP) 分析的各種癌癥類型。 正如他們周四在《科學》雜志上報道的那樣，研究人員擁有超過 15,800 個匹配的 100kGP 腫瘤和正常樣本的全基
新算法比較分析可搜索癌癥基因突變
桑福德伯翰醫學研究所(Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute,SBP)承擔了前所未有的對一個新興算法類別的比較分析，該算法通過聚焦內部基因結構，在癌癥數據庫中挖掘遺傳信息（即亞基因像素算法），這與專注于基因視其為單個單元的經典方法形成
Science：組蛋白單點突變可導致罕見兒童癌癥
近日，國際學術期刊Science發表了一項最新研究進展，他們發現一種組蛋白編碼基因發生缺陷與兒童惡性腫瘤的發生有關。來自美國威斯康星麥迪遜大學的Peter W. Lewis表示，大多數癌癥的發生需要多個突變的共同作用，而他們發現的這個基因突變本身就足以導致形成腫瘤。 組蛋白除了用于形成核小體，
Nature－－NEJM：癌癥種類由基因突變模式決定
紀念斯隆-凱特琳癌癥中心的道格拉斯·萊文博士是子宮內膜癌研究的研究負責人。 科學家發現，最危險的子宮內膜癌，與最糟糕的卵巢癌和乳腺癌相當類似，這提供了迄今為止最有力的證據，顯示出癌癥越來越被視為一種主要是由其基因圖譜定義的疾病，而不是由其發病器官。 周三，《自然》雜志(Nature)上發
－利用腫瘤細胞的基因突變制備癌癥疫苗
個性化疫苗為治療多對基因突變引發的癌癥提供新的選擇。 在一個小型臨床試驗中，利用在腫瘤細胞中的突變蛋白所制備的疫苗成功地引發了機體對癌細胞的免疫應答反應。 該結果是目前致力于研發個性化癌癥治療所得出的最新成果，并公布于4月2日的科學（Science）雜志中。在此次試驗中，三位惡性黑色素瘤患者
證實基因組測序成功鑒定癌癥相關突變
最近，UT西南醫學中心的癌癥研究人員表明，全基因組測序可以用來確定患者遺傳性癌癥的風險，這可能會促進癌癥的預防、診斷和護理。 這項研究首次采用全基因組測序來評估258名癌癥患者的基因組，以提高癌癥誘發突變的診斷能力。相關研究結果發表在12月份的國際期刊《EBioMedicine》。 UT西南
Science：癌癥基因組中的突變“熱點”不一定會推動癌癥
Science一篇文章描述了DNA單鏈如何以所謂的"發夾"結構折疊起來，對許多癌癥中表達的基因編輯酶的突變高度敏感。但是，這些突變"熱點"中的許多發生在與癌癥完全無關的基因中，包括基因組的許多非編碼區域。圖片來源：Science MGH癌癥中心的Dr.Michael Lawrence說："一個
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－APLNR
該基因編碼G蛋白偶聯受體基因家族的一個成員編碼蛋白與血管緊張素受體有關，但實際上是一種抑制腺苷酸環化酶活性的apelin受體，通過發揮高血壓作用，對血管緊張素ii的壓力作用起反調節作用。它在心血管和中樞神經系統、葡萄糖代謝、胚胎和腫瘤血管生成以及作為人類免疫缺陷病毒（HIV-1）受體發揮作用由選擇性
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ASMTL
該基因編碼的蛋白有一個N-末端，與枯草芽孢桿菌的多拷貝相關絲狀（maf）蛋白和大腸桿菌的orfE相似，而C-末端與N-乙酰5-羥色胺O-甲基轉移酶相似該基因位于X染色體和Y染色體的假常染色體區1（PAR1）。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋?ZAn
該基因編碼一種蛋白質，在精子粘附卵透明帶的物種特異性中發揮作用。編碼蛋白位于頂體，可能參與信號傳遞或配子識別。該基因的等位基因多態性導致功能性和框移等位基因；參考基因組代表功能性等位基因。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體。