KHDC3L維持早期胚胎基因組穩定性的功能和突變致病機制
10月14日，PLOS Biology 以KHDC3L mutation causes recurrent pregnancy loss by inducing genomic instability of human early embryonic cells 為題，在線發表了中國科學院昆明動物研究所鄭萍課題組的研究成果。該研究發現人類KHDC3L基因的突變可導致女性復發性流產，并以KHDC3L為范例，提示了復發性流產的一類新致病基因。 維持基因組穩定是細胞的基本功能，這對早期胚胎發育的奠基石細胞尤為重要，基因組不穩定可導致胚胎發育異常甚至失敗。鄭萍課題組以胚胎干細胞為模型，研究早期發育階段的多能細胞如何維持基因組穩定性從而保障胚胎正常發育。前期，該課題組在小鼠胚胎干細胞中鑒定了一個重要調控蛋白Filia，Filia缺失使胚胎干細胞產生嚴重的基因組不穩定性，并可導致著床后胚胎發育失敗（Cell stem cell 201......閱讀全文
KHDC3L維持早期胚胎基因組穩定性的功能和突變致病機制
10月14日，PLOS Biology 以KHDC3L mutation causes recurrent pregnancy loss by inducing genomic instability of human early embryonic cells 為題，在線發表了中國科學院昆明動
北京基因組所等揭示OGlcNAc維持基因組穩定性的分子機制
DNA總是受到內源或外源環境中多種損傷因子的攻擊，例如DNA復制錯誤、細胞代謝產物、電離輻射、紫外線照射和化療試劑等，這些因素都會引起DNA損傷的產生。如果不能夠及時有效修復DNA損傷，將導致基因組不穩定性，進而誘發多種人類疾病，如腫瘤、神經退行和出生缺陷。為維持基因組穩定性，生物體進化出一套保
人工胚胎高通量方式揭示早期胚胎的發育機制
美國索爾克（SALK）生物學研究所Belmonte課題組、德克薩斯大學西南醫學中心吳軍課題組及北京大學第三醫院于洋課題組等在Cell雜志發表題為“Generation of blastocyst-like structures from mouse embryonic and adult ce
OGlcNAc糖基化修飾維持基因組穩定性的分子機制揭示
DNA總是受到內源或外源環境中多種損傷因子的攻擊。O-GlcNAc糖基化修飾調控Polη與復制叉解離的分子機制示意圖 DNA總是受到內源或外源環境中多種損傷因子的攻擊，例如DNA復制錯誤、細胞代謝產物、電離輻射、紫外線照射和化療試劑等，這些因素都會引起DNA損傷的產生。如果不能夠及時有效修復D
Nature：胚胎發育早期基因組的組裝特征
最新研究表明，卵母細胞受精后立即會出現DNA活性和非活性區域的分化，該現象甚至在基因被激活之前就已經出現。該研究將有助于更好地了解單個受精卵母細胞發育成由許多不同細胞類型組成的完整生物體的機制。相關結果發表在Nature雜志上。受精卵最終會發育成一個完整的，由數萬億個具有多種功能的細胞組成的有機
研究團隊在干細胞基因組穩定性調控機制研究中取得進展
干細胞是機體發育和組織穩態維持的基礎，基因組穩定是干細胞干性維持和再生醫學應用的前提。研究干細胞如何維持基因組穩定，有助于推動干細胞的安全應用和理解相關發育疾病的致病機理。中國科學院昆明動物研究所研究員鄭萍團隊長期關注干細胞維持基因組穩定性的獨特機制。前期工作中，該研究團隊鑒定胚胎干細胞基因組穩
Nature胚胎新突破：迷你胎盤幫助了解早期胚胎發育機制
一項最新研究顯示，一種新型胎盤早期的細胞模型：“迷你胎盤（Mini-placentas）”能幫助我們了解生殖障礙，解析胚胎早期發育的奧秘。 這一研究成果公布在11月28日的Nature雜志上。 許多懷孕失敗的病例是由于胚胎沒有正確地植入子宮內膜，不能形成正常附著在母體上的胎盤。但是由于這一階
外顯子測序發現早期胚胎致死基因突變
King Faisal Specialist醫院和Fowzan Alkuraya研究中心的團隊對辣子兩個懷孕有苦難的家庭女性進行了同和性作圖和外顯子測序，這些女性即使進行體外受精，懷孕也十分困難。研究人員本周在《Genome Biology》上報道了他們的結果，他們發現，TLE6中的突變似乎在早
我國學者在造血干祖細胞基因組穩定性的機制研究方面取得進展
圖 胚胎肝細胞通過分泌Fetuin-A蛋白維持造血干祖細胞基因組的穩定性 在國家自然科學基金項目（批準號：81920108005、U23A20417、81730007、31872842、91442106）等資助下，上海交通大學醫學院洪登禮教授研究團隊，在揭示胚胎發育組織維持干細胞基因組穩定性及其疾
我國學者在造血干祖細胞基因組穩定性的機制研究方面取得進展
圖 胚胎肝細胞通過分泌Fetuin-A蛋白維持造血干祖細胞基因組的穩定性 在國家自然科學基金項目（批準號：81920108005、U23A20417、81730007、31872842、91442106）等資助下，上海交通大學醫學院洪登禮教授研究團隊，在揭示胚胎發育組織維持干細胞基因組穩定性及其疾
以斑馬魚胚胎為模型－研究胚胎發育早期的自我保護機制
當生物體遇到藥物或化學污染物入侵時，它會應激性地提高自身轉化及外排能力，從而盡快將外源物降解或排出體外，從而實現自我保護，這一作用也被稱作生物體的外源物抵御作用。由于該作用決定了藥物或污染物在體內的停留時間，從而影響了藥物藥效或化學污染物毒性的發生，因而受到藥物學及環境毒理學研究的廣泛關注。
胚胎發育組織保護干細胞基因組和發育疾病起源機制被揭示
上海交通大學醫學院研究員洪登禮團隊首次揭示了胚胎發育組織保護其干細胞基因組的機制，并證明該機制與發育疾病（如兒童腫瘤）的發生密切相關，將為進一步研究發育疾病的發病學和預防醫學提供重要的理論和實驗指導；基于所揭示機制，研發可以預測和預防兒童白血病發生的試劑盒和藥品。12月5日，相關研究發表于《自然》雜
自閉癥相關蛋白POGZ抑制2C基因和逆轉錄轉座元件
神經發育障礙疾病（如自閉癥和兒童多動癥）的發病率在世界范圍內呈現不斷攀升的趨勢。基因組測序研究表明，自閉癥是高異質性遺傳發育疾病。根據個體遺傳背景的不同，患者表現出不同程度的神經系統功能異常，如智力、語言、運動行為缺陷等。然而，由于目前缺乏對疾病病因的深入認知，臨床上尚無有效的治療手段。 內源
研究揭示刺激有助維持腦功能機制
日本研究人員日前報告說，他們發現大腦區域受到刺激后，對維持腦功能有重要作用的激素到達腦部的機制。這一發現在分子層面上證明了刺激大腦活動有助于維持和改善腦功能。 激素“IGFI”在腦神經系統中具有促進血管生長和制造神經細胞的作用，它主要在肝臟中產生。此前，科學界雖然已知它是被血液運送到
科學家在獼猴早期胚胎發育研究中取得進展
2月21日，《基因組研究》（Genome Research）期刊在線發表了中國科學院昆明動物研究所鄭萍課題組、中國科學院－馬普學會計算生物學伙伴研究所韓敬東課題組共同完成的題為Transcriptome analyses of rhesus monkey pre-implantation emb
Neuron：神經干細胞從胚胎維持到成年的新調控機制
清華大學醫學院沈沁課題組在神經生物學頂級學術期刊《Neuron》上以封面及焦點文章（featured article）的形式在線發表了題為” Persistent expression of VCAM1 in radial glial cells is required for the embr
獼猴早期胚胎發育研究獲進展
日前，中科院昆明動物所鄭萍課題組與中科院馬普計算所韓敬東課題組合作，研究揭示了 非人靈長類動物（如獼猴）較小鼠更適合于研究人類早期胚胎發育調控機制。該成果在線發表《基因組研究》。 已知靈長類的早期胚胎與小鼠比較，具更高的染色體異常發生率及胚胎發育失敗率，但機制并不清楚。 科研人員繪制了首個
中國科學院水生所團隊在自閉癥研究上取得新進展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506800.shtm神經發育障礙疾病（如自閉癥和兒童多動癥）的發病率在世界范圍內呈現不斷攀升的趨勢。其中，中國青少年自閉癥患者比例高達20%，并以每年20萬的速度增長，嚴重影響家庭幸福。 ???P
獼猴早期胚胎發育研究獲進展
日前，中科院昆明動物所鄭萍課題組與中科院馬普計算所韓敬東課題組合作，共同完成了題為Transcriptome analyses of rhesus monkey pre-implantation embryos reveal a reduced capacity for DNA double s
國家基因庫參與人類胚胎基因編輯研究
8月3日，由俄勒岡健康與科學大學、韓國基礎科學研究院、美國Salk生物學研究所和深圳國家基因庫合成與編輯平臺合作完成的人類胚胎基因編輯最新重量級研究成果發表于《自然》雜志。在中國、美國、韓國的國際合作組的通力協作下，科學家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系統在人類早期胚胎中對導致肥厚型心
北京基因組所等揭示人類胚胎發育和進化機制
人類的生命從受精卵開始。一個受精卵如何發育成一個含有200多種細胞類型、36個重要器官的復雜有機體，是生命科學最大的難題之一。已知發育的進行需要體內基因能夠按照設定程序、在特定時間和特定地點有序地表達，這個過程稱為基因表達的編程。就像計算機程序的運行需要使用計算機語言來編程一樣，人體設定基因表達
揭示維持溫帶森林地上生物量穩定性的機制
自20世紀50年代以來，生物多樣性與生態系統穩定性的關系一直是生態學中重點討論的理論問題之一。主要爭論表現在是物種多樣性還是物種組成(優勢種)對生態系統穩定性起作用？哪個水平的物種多樣性(物種豐富度、物種均勻度、物種多樣性指數、種間差異等)對生態系統穩定性起作用等幾個方面。在目前多樣性與穩定性的
哺乳動物調控DNA復制起始以維持基因組穩定性的機理
DNA是主要的遺傳物質，也是中心法則的源頭。DNA代謝包括DNA復制、轉錄及DNA修復等。其中，DNA復制保證了遺傳信息精確完整地傳遞，而轉錄則是細胞身份維持和功能調控的關鍵。DNA復制發生在整個染色質上，而轉錄則只發生在染色質上的轉錄區。如果這兩個關鍵的細胞過程碰撞，猶如獨木橋上獅虎相遇，會發
研究揭示RNA甲基化調控斑馬魚母源mRNA穩定性機制
斑馬魚母源-合子轉換 (maternal-to-zygotic transition, MZT)過程伴隨著母源RNA和蛋白質的降解以及合子基因組的激活(maternal-to-zygotic transition, ZGA)。已有研究表明多種關鍵因素通過母源和合子途徑促進母源mRNA降解，其中包
研究揭示組蛋白變體調控早期胚胎發育新機制
近日，華中農業大學動物科學技術學院、動物醫學院苗義良團隊研究成果在Advanced Science在線發表。研究針對鼠豬早期胚胎系統地揭示了H2A.Z在早期胚胎發育過程中的動態分布規律，并首次證實了H2A.Z的分級富集參與調節哺乳動物早期胚胎的基因表達和組蛋白修飾狀態。 在哺乳動物早期胚胎發育
科學家揭示乙酸維持睡眠紊亂后代謝穩態和認知功能機制
近日，四川大學華西醫院麻醉手術中心教授李濤團隊在《細胞代謝》發表封面文章。該研究首次揭示了乙酸維持碎片化睡眠（Sleep fragmentation, SF）后葡萄糖代謝穩態和認知功能的重要作用，并系統闡明了乙酸通過激活下丘腦星形膠質細胞丙酮酸羧化酶，促進糖酵解和TCA循環，從而維持代謝穩態和認知功
AJHG:－復旦大學王磊課題組發現人類早期胚胎停育致病基因
2016年8月19日，國際著名遺傳學雜志《美國人類遺傳學雜志》(The American Journal of Human Genetics)在線發表了復旦大學生命科學學院，遺傳工程國家重點實驗室及遺傳與發育協同創新中心PI王磊課題組的最新研究成果。 早期胚胎停育是導致妊娠建立失敗的重要原因。
建立新型單倍體干細胞
真核生物的遺傳信息都在細胞核中以染色體的形式存在。二倍體細胞中有兩套染色體，這是哺乳動物遺傳信息的呈遞模式。而單倍體細胞中只具有一套染色體，這降低了其基因組的復雜程度，有利于隱性純合體的獲得，是極具價值的遺傳學研究工具。 2011年及2012年，小鼠的孤雌與孤雄單倍體胚胎干細胞系被成功建立。此
成功建立小鼠孤雌單倍體滋養層干細胞系
真核生物的遺傳信息都在細胞核中以染色體的形式存在。二倍體細胞中有兩套染色體，這是哺乳動物遺傳信息的呈遞模式。而單倍體細胞中只具有一套染色體，這降低了其基因組的復雜程度，有利于隱性純合體的獲得，是極具價值的遺傳學研究工具。 2011年及2012年，小鼠的孤雌與孤雄單倍體胚胎干細胞系被成功建立。此
《自然》：早期海洋為何能維持漫長的缺氧？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/502179.shtm地球迄今約有45—46億歲，早期約40億年的歷史稱為前寒武紀。前寒武紀的海洋，總體而言，始終保持一種很“缺氧”狀態，直至晚期，海洋開始實質性氧化，復雜真核生命開始出現、爆發，且總體保持