腫瘤NGS大panel檢測的標準化及研究進展（四）
位點檢測準確性評價：設置了TMB-14號樣本，參考測序儀性能評價參考品的標準的高置信SNP/indel位點的建立方法進行了TMB-14樣本中兩種細胞系的全基因組測序。然后構建了一個高置信參考變異集。位點檢測準確性評價過程。同時，需要考慮臨床樣本panel和WES一致性評價，在真實腫瘤樣本中，根據不同的建模方式，將panel TMB值代入回歸方程中，看是否落在90%的預測區間中，來證明臨床樣本panel和WES的一致性。建議多準備點樣本，中檢院要求準確性＞90%，所以至少要準備15份樣本。需要考慮和具有臨床藥效樣本檢測一致性評價，進行TMB標準數據庫構建計劃。1，臨床樣本的標準WES數據；2，肺癌突變與臨床療效結果具有相關性；3，確定測序數據質控和分析基本參數要求。TMB計算規則建立及驗證全程中的質量控制標準化：1，下機數據質控；2，panel飽和度，計算規則驗證；3，參考品檢測；4，TMB數據一致性；5，監管數據庫復核。TMB檢......閱讀全文
腫瘤NGS大panel檢測的標準化及研究進展（四）
位點檢測準確性評價：設置了TMB-14號樣本，參考測序儀性能評價參考品的標準的高置信SNP/indel位點的建立方法進行了TMB-14樣本中兩種細胞系的全基因組測序。然后構建了一個高置信參考變異集。位點檢測準確性評價過程。同時，需要考慮臨床樣本panel和WES一致性評價，在真實腫瘤樣本中，根據不同
腫瘤NGS大panel檢測的標準化及研究進展（二）
TMB的曲折之路：2018年TMB寫入肺癌NCCN指南；2019年WCLC和ESMO相繼報道?KN189，KN021，KN010 研究，認為免疫聯合化療與TMB無關，同時，ESMO也報道了 KN158和KN042研究，認為免疫單藥獲益與TMB相關。在TMB備受爭議之時，中檢院發布了TMB國家參考品，
腫瘤NGS大panel檢測的標準化及研究進展（一）
2016年，JCO報道的研究顯示，腫瘤NGS大panel檢測相較于單基因熱點檢測以及NGS小panel檢測來說，更加全面，能夠準確的將患者分層至最佳治療路徑。反觀單基因熱點檢測和NGS小panel檢測，則可能因漏檢導至患者錯失最佳的治療方案。1TMB作為近幾年免疫治療療效敏感性評估的關鍵生物標志物，
腫瘤NGS大panel檢測的標準化及研究進展（三）
目前，WES和NGS大panel檢測產品在TMB計算規則方面尚無定論。希望廠家在開發NGS大panel的時候考慮到TMB的計算規則是如何擬定的。這是國家TMB參考品，制定的突變類型，包括a-j不同的突變類型，并規定了TMB計算需要納入的突變類型：WES：TMB計算納入a-f突變類型；FMI：TMB計
NGS腫瘤檢測大Panel實驗室和臨床驗證及IVD注冊道路探究
2018年9月9日，在第八屆中國醫療器械高峰論壇（DeviceChina2018）現場，深圳中科普瑞基因科技有限公司首席技術官戴珩博士帶來了題為《NGS腫瘤檢測大Panel實驗室和臨床驗證及IVD注冊道路探究》的主題演講。 2018年9月8日至9日，由蘇州生
美國發布NGS腫瘤panel驗證指南
美國分子病理學學會（AMP）和美國病理學會（CAP）近日公布了基于二代測序的腫瘤panels驗證指南，以提高實驗室測序結果的質量，為患者提供更好的臨床醫療服務。具體指南發表于《The Journal of Molecular Diagnostics》雜志上，包括了靶向測序方法和數據分析的概述、新
FDA給力！首個NGS癌癥大panel基因檢測獲批
今日，美國食品和藥物管理局（FDA）宣布，已批準紀念斯隆·凱特琳癌癥研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，簡稱MSK）基于二代測序技術的癌癥基因檢測分析平臺MSK-IMPACT?，為癌癥基因檢測未來的學術研究及商業開發開創了先河，進一步拓寬了個體
腫瘤NGS基因檢測
⑴?隨著腫瘤分子檢測領域的發展，臨床藥效的分子標志物將不再局限于單基因或單位點，包含更多基因和位點的NGS檢測已逐漸成為腫瘤基因檢測主流技術；⑵ 2018年11月，JCO發表了一項美國腫瘤NGS基因檢測調研報告，報告顯示：75.6%的美國腫瘤醫生都在使用NGS基因檢測技術指導腫瘤治療，超50%的美國
血液活檢中的指示性生物的臨床應用研究進展如何？
血液活檢中指示性生物的臨床應用研究進展迅速，呈現出以下幾個方面的積極態勢：技術創新：檢測技術不斷改進，提高了檢測的靈敏度和特異性。例如，新一代測序技術（NGS）的應用使得對循環腫瘤 DNA（ctDNA）的檢測更加精準，能夠檢測到更低豐度的突變。多組學分析：不僅僅局限于單一類型的指示性生物，而是整合了
腫瘤精準醫學，NGS領頭羊的新征程[2016－CSCO年會]
剛剛在廈門舉行的第十九屆全國臨床腫瘤學大會暨2016年CSCO學術年會已經于25日順利閉幕，但此次盛會傳遞的前沿信息才剛剛開始對業內產生影響。 自2015年初美國總統奧巴馬在國情咨文中提出精準醫學以來，這個名詞就成為了生命科學和醫學領域最熱門的話題之一。在腫瘤學領域，精準醫療更是備受關注的熱點
創新or圍剿？一場關于基因檢測體外診斷的爭奪戰！
7月23日，國家食品藥品監督管理總局CFDA批準了廣州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因檢測試劑盒[1]，這是CFDA批準的中國首個基于NGS的腫瘤伴隨診斷試劑盒，在我國體外診斷領域具有里程碑式的意義。 基因檢測從最初單個基因檢測到一組基因檢測，再到現在大panel檢測，從PCR
臨床分子病理實驗室二代基因測序檢測專家共識
中華病理學雜志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因測序（next-generation sequencing，NGS）技術快速發展，其應用已進展至臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產前篩查等。國內外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床
大panel癌癥基因檢測納入全美醫保，治療方式就此變革
?? 去年11月30日，FDA跟醫療保險和醫療補助服務中心（CMS）同時批準Foundation Medicine公司旗下產品——FoundationOne CDx（F1CDx）用于泛癌癥臨床伴隨診斷，這款產品包含了315個基因的所有變異形式的檢測，這是首款突破性的基于NGS的體外伴隨診斷產
中美面對面之NGS腫瘤檢測試劑盒
NGS（高通量測序）在腫瘤領域應用途徑主要為液體活檢，腫瘤基因的液態活檢，即是在人體的循環血液中檢測ctDNA (死亡腫瘤細胞上脫落釋放的小片段腫瘤基因)、循環腫瘤細胞（CTC）以及外泌體等的技術。它通過體外無創抽血即可對全身的腫瘤信息進行檢測，非常適合于癌癥的早期診斷和精準醫療。其中，腫瘤基因
－牛津基因技術公司推出新一代測序panel
上周，牛津基因技術公司(Oxford Gene Technology，OGT)宣布推出卵巢癌檢測試劑盒，這是該公司第一個基于NGS技術的癌癥檢測panel。去年，該公司曾與南安普敦大學、伯明翰大學以及屬于英國分層醫療計劃的CIS健康醫療合作，推出了可檢測60個基因的實體瘤panel。 目前，該
腫瘤二代測序都能干什么？
基因檢測包括：PCR，FISH，芯片技術，基因測序。基因測序技術是基因檢測的一種。基因測序目前主要有一代測序（Sanger測序）、二代測序（illumina/Life Tech）、三代測序（單分子測序）等。PCR、FISH和芯片技術，主要是通過已知序列去調查特定確定的片段序列或位點的有或無，
腫瘤分子診斷站上“風口”－行業規范性有待進一步加強
隨著個體化醫療時代來臨，“在正確的時間給予正確的患者以正確的治療”成為共識，而精準的體外診斷以及靶向用藥則是其基石。在當前癌癥患者不斷增長、新藥加速迭代的大背景下，國內的NGS(二代測序技術，又稱高通量測序)腫瘤基因檢測迎來了跨越式發展。業內人士指出，腫瘤基因檢測已經站上“風口”，但仍需進一步加
NGS指導下的肺癌精準治療案例解析與思考
病史簡介1. 基本情況：患者王某，男性，70歲。因“反復咳嗽咳痰3年余，加重1年，間斷痰血10天”入院；2016年3月曾因“重癥肺炎”于ICU診治，當時肺功能及胸部CT影像學診斷COPD，并長期LABA吸入治療；2019年6月開始，出現痰中帶血，每日約20口，總量約5ml，后逐漸自行緩解，近
維生素D標準化檢測研究進展
維生素D標準化檢測的必要性維生素D為脂溶性類固醇衍生物，主要來源于膳食和紫外線光照皮膚后合成，是人體必需的營養素。由于人類生活方式改變（室內生活時間變長，防曬霜和防曬衣物的普及）及自身原因（皮膚黑色素含量，皮膚維生素D產生減少和破壞增加），維生素Ｄ缺乏在世界范圍內普遍存在，影響著30%-50%的人[
高密度脂蛋白膽固醇的檢測方法及標準化研究進展
眾多流行病學研究證實，高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)水平與動脈粥樣硬化(AS)呈負相關。美國Framingham的研究顯示，HDL-C每減少0.026 mmol/L(1 mg/dl)，冠心病(CHD)發生的風險將增加2%～3%。目前臨床上已廣泛采用HDL-C下降作為CHD危險因素指標。低HDL-C
高密度脂蛋白膽固醇的檢測方法及標準化研究進展
眾多流行病學研究證實，高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)水平與動脈粥樣硬化(AS)呈負相關。美國Framingham的研究顯示，HDL-C每減少0.026 mmol/L(1 mg/dl)，冠心病(CHD)發生的風險將增加2%～3%。目前臨床上已廣泛采用HDL-C下降作為CHD危險因素指標。低
第六屆先進分子診斷技術與應用論壇華麗嘉賓陣容公布
? 官宣，品牌年度盛會MDx第六屆先進分子診斷技術與應用論壇將于8月13-14日在上海靜安洲際酒店盛大召開，本屆大會以“緊扣時下熱點新應用，加速新技術與新產品落地”為主題，將由趙國屏院士作為MDx2020主旨演講嘉賓，與30余位重磅行業嘉賓匯集第六屆先進分子診斷技術與應用論壇，圍繞技術及產品的申報
燃石醫學獲批中國首個腫瘤NGS檢測試劑盒！
祝賀Illumina合作伙伴燃石醫學獲批中國首個腫瘤NGS檢測試劑盒行業里程碑?祝賀Illumina合作伙伴燃石醫學獲得藥監局批準！這是中國首個獲批的NGS多基因腫瘤臨床測試盒，中國醫學領域的一個里程碑！該試劑盒基于Illumina的桌面測序設備MiSeqDx平臺開發，燃石醫學卓越的臨床應用轉化開發
NCIMATCH新一代測序技術推進癌癥個性化治療
生物通報道：來自美國德克薩斯大學MD安德森癌癥中心生物庫和病理研究中心的P. Mickey Williams教授及其同事發表了一篇最新的文章，文章結果表明使用NCI-MATCH新一代測序法檢測腫瘤基因突變結果靈敏，特異性和重復性良好。 精準醫學的個體化治療是最有希望攻克癌癥研究領域之一。美國國
二代測序技術
人們常說“事后諸葛亮”，可見“料事如神”是一個讓人艷羨的能力。現代科技的發展讓人們無限接近這種能力，天氣預報就是現代人諸多“料事如神”本領中的一種，不斷進步中切實提高了生活品質與舒適度。個人體會進步主要體現在兩個方面：1.越來越說人話。印象里小時候聽天氣預報感覺聽的是中文，但是這些中國話想表達什么聽
不卑不亢看待二代測序
人們常說“事后諸葛亮”，可見“料事如神”是一個讓人艷羨的能力。現代科技的發展讓人們無限接近這種能力，天氣預報就是現代人諸多“料事如神”本領中的一種，不斷進步中切實提高了生活品質與舒適度。個人體會進步主要體現在兩個方面： 1.越來越說人話。印象里小時候聽天氣預報感覺聽的是中文，但是這些中國話想表
NGS的兩大應用“門派”
二代測序技術能夠針對數以萬計的DNA分子進行測序，能夠在堿基突變的水平上進行分析，測序技術的發展使得精準醫學有了更加先進的技術解決方案。不同的二代測序平臺的區別主要體現在測序反應的技術上，這些差別可以分為：模板制備方法(例如乳液PCR、DNA納米球、橋式擴增 、單分子模板)、序列測定方法(焦磷酸測序
DNA靶向測序panel：七個你不可不知的問答
在之前舉辦的NGS系列講座中，我們邀請專家為您介紹了從樣本制備到數據解讀報告的全面NGS技術應用。講座收到了眾多反饋與咨詢，在此我們總結出最受關注的7大問題，與您分享。1?QIAGEN的靶向基因擴增試劑盒能用在哪些NGS平臺？GeneRead DNAseq Targeted Panels V2適用于
MolecularMD的NGS實驗室獲得CAP認證
18日，MolecularMD獲得美國病理學會CAP對其新一代測序實驗室的認證。 2012年 MolecularMD開放了其在俄勒岡州的RT-PCR和免疫組化實驗室。今年年初，該實驗室就獲得了CLIA認證。 該公司開發腫瘤NGS的研究平臺，專注腫瘤組織或者血液樣品的檢測試驗用于回顧性評估和前
NGS檢測的理性回歸
繼Illumina公司高通量測序儀銷售第三季度低于預期導致股票大跌事件之后，知名基因檢測公司23andMe也于近日宣布放棄NGS業務，這一系列事件引起了行業對NGS檢測的熱烈討論，也預示著行業對NGS技術的臨床應用和市場化推廣進入了重新評估的階段。 精準醫療與NGS檢測 精準醫療