核小體識別和泛素化機制，有助開發更好的癌癥治療方法
在一項新的研究中，來自美國梅奧診所的研究人員利用先進的成像技術，對BRCA1-BARD1蛋白復合物有了前所未有的了解，該復合物在乳腺癌或卵巢癌患者中經常發生突變。這項研究確定了BRCA1-BARD1功能的多個方面，為未來的轉化研究、癌癥預防工作和藥物開發提供了支持。相關研究結果于2021年7月28日在線發表在Nature期刊上，論文標題為“Mechanisms of BRCA1–BARD1 nucleosome recognition and ubiquitylation”。 論文通訊作者、梅奧診所結構生物學家和生物化學家Georges Mer博士說，“BRCA1-BARD1對DNA修復很重要。它與癌癥有直接關系，因為在癌癥患者中已經發現了數百個BRCA1和BARD1基因的突變。但是沒有人知道這些突變或意義不明的變異是否具有癌癥易感性，因為我們不知道這些變異是否位于對功能重要的BRCA1-BARD1區域。如今鑒于我們可以觀......閱讀全文
Science子刊：BRCA1乳腺癌患者治療希望
墨爾本Walter和Eliza Hall研究所以及Peter MacCallum癌癥中心的研究人員首次發現，兩種免疫治療藥物對BRCA1突變女性的三陰性乳腺癌治療有效。 三陰性乳腺癌是指癌組織免疫組織化學檢查結果為雌激素受體（ER）、孕激素受體（PR）和原癌基因Her-2均為陰性的乳腺癌。這類
與乳腺癌相關的BRCA1基因編碼功能描述
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
乳腺癌相關的?BRCA1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
懷孕次數和時間影響BRCA1或BRCA2突變女性患乳腺癌的風險
哥倫比亞大學公共衛生學院和巴黎國家衛生和醫學研究所的研究人員證實，多次妊娠和母乳喂養降低了女性患乳腺癌的風險。根據目前最大規模的BRCA1和BRCA2突變攜帶者的前瞻性研究，與單次足月妊娠女性相比，BRCA1突變女性如果有2個、3或4個或更多足月妊娠，其患乳腺癌的風險降低分別降低21%、30%和
BRCA1基因功能或助于開發治療乳腺癌及卵巢癌的新型療法
近日，一項發表于Nature的研究報告中，來自伯明翰大學等機構的科學家們通過研究發現了BRCA1基因發揮功能的新型通路，其或有望幫助理解卵巢癌和乳腺癌發生的分子機制。 研究者Manolo Daza-Martin表示，沒有兩個人從生下來就是一樣的，因此不同人在一生中患病的風險也是并不相同的，這或
中國人乳腺癌發病有特征
中國人乳腺癌發病有特征 胃癌家族史者突變發生率 9月14日，在中國抗癌協會舉辦的第九屆全國乳腺癌會議上，有關研究機構公布了中國乳腺癌患者基因突變的研究成果，中國人具有獨特的頻 發突變位點BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突變的發生
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的發病原因及發病機制
發病病因 遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征是常染色體顯性遺傳，有多變的遺傳外顯特性，1991年Narod等確認遺傳性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并進一步將該基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名為BRCA1，國際乳腺癌連鎖協作組依據證實了BRCA1與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的關系，并將BRCA
中國人乳腺癌發病有特征－胃癌家族史者突變發生率高
9月14日，在中國抗癌協會舉辦的第九屆全國乳腺癌會議上，有關研究機構公布了中國乳腺癌患者基因突變的研究成果，中國人具有獨特的頻發突變位點BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突變的發生率。?有關專家指出，BRCA1和BRCA2基因是抑癌
BRCA1基因的結構功能
BRCA1基因定位于17q21，約81kb, 內含高達4115%的Alu重復序列和418%的其它重復序列。含有23個外顯子。BRCA1編碼蛋白的N末端序列含有一環狀結構域(ringdomain)，能夠與BRCA1相關環狀蛋白(BRCA12associatedringdomainprotein,B
為預防家族性癌癥支招，朱莉也許并不用切術乳房和卵巢
眾所周知，攜帶BRCA1基因突變的個體患侵襲性乳腺癌的風險更高，因而BRCA1突變攜帶者通常會選擇乳腺和卵巢切除手術，以降低乳腺癌和卵巢癌的風險。美國好萊塢女星安吉麗娜?朱莉因帶有遺傳性BRCA1基因，由于乳腺癌罹患風險增至87%，她于2013年5月選擇了雙乳切除術；此外，BRCA1基因使朱莉患
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的發病機制及癥狀
發病機制 明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者，在病理分類上以漿液性囊腺癌為主，BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機制還不十分清楚，目前認為BRCA1是一個腫瘤抑制基因，編碼抑癌蛋白，對腫瘤生長產生降調節，起到抑制腫瘤生長的作用，但是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變
Nature子刊：明星癌基因BRCA1的新作用
最近，英國伯明翰大學的科學家們，更一步地理解了BRCA1基因的一個新作用。這個基因的變化與患乳腺癌和卵巢癌的高風險有關。這項研究發表在《Nature Structural and Molecular Biology》雜志，解釋了該基因如何促進泛素蛋白與其他蛋白質的連接，并在DNA修復中起著至關重
BRCA1/2基因突變婦女患癌年齡特異性總體風險的估測研究
據《美國醫學會雜志》發表的研究披露，研究人員開展的一項分析包括了近1萬名BRCA1或BRCA2基因變異的婦女，這項分析旨在估測有這些基因突變的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年齡特異性風險。 對BRCA1或BRCA2突變婦女進行最佳的臨床管理依賴于對年齡特異性罹患癌癥風險作出精確的估測。這些數據可被用
JAMA：10000例樣本證實，患癌風險≈精準基因突變+家族史
6月21日，劍橋大學科學家在《美國醫學會雜志》（JAMA）上發表了一項大樣本隊列研究報告，分析包括了近1萬名BRCA1或 BRCA2 基因突變的婦女，評估了突變攜帶者發生乳腺癌、卵巢癌、對側乳腺癌的年齡相關風險，旨在預估有這些基因突變的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年齡特異性風險。 研究人員發現：攜
PNAS：雌激素和乳腺癌的新聯系
澳大利亞布里斯班的研究人員的一項新研究顯示，雌性激素能開啟一個與乳腺癌有關的基因。這個來自昆士蘭大學Diamantina癌癥、免疫和代謝醫學研究所的研究組相信，這一發現將有助于解釋乳腺癌和病人體內高濃度雌激素之間的關系。這項發現刊登在最新一期的《PNAS》雜志上。 ??? Diamantina的
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的發病原因
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征是常染色體顯性遺傳，有多變的遺傳外顯特性，1991年Narod等確認遺傳性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并進一步將該基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名為BRCA1，國際乳腺癌連鎖協作組依據證實了BRCA1與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的關系，并將BRCA1基因限定在
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的發病機制
明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者，在病理分類上以漿液性囊腺癌為主，BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機制還不十分清楚，目前認為BRCA1是一個腫瘤抑制基因，編碼抑癌蛋白，對腫瘤生長產生降調節，起到抑制腫瘤生長的作用，但是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變，BRCA1
JAMA：10000例樣本證實，患癌風險≈精準基因突變+家族史
近日，一項涉及近10000名BRCA基因突變攜帶者的研究預估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年齡區間。此外，家族史是基因突變攜帶者患癌的強力風險因子，而罹患癌癥風險會因突變部位而異；因此個性化咨詢應該結合考慮家族史檔案和基因突變部位。 6月21日，劍橋大學科學家在《美國醫學會雜志》（JAMA）上
明星抑癌基因BRCA1的新作用
最近，英國伯明翰大學的科學家們，更一步地理解了BRCA1基因的一個新作用。這個基因的變化與患乳腺癌和卵巢癌的高風險有關。這項研究發表在《Nature Structural and Molecular Biology》雜志，解釋了該基因如何促進泛素蛋白與其他蛋白質的連接，并在DNA修復中起著至關重
關于BRCA相關癌癥風險評估、遺傳咨詢和基因檢測的建議1
譯者注：?基因檢測作為精準醫學的一個重要內容已經被廣泛采用。然而，目前我國對人群進行基因檢測以判定疾病的發生或預后預測仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要環節是擬進行的基因檢測是否存在必要性的風險評估，即益大還是弊大。遺傳咨詢還沒有得到高度重視或機制不健全，造成基因檢測的濫用。美國預防服務工作組（US
《Cancers》：擴大BRCA1/2基因檢測，可預防數百萬癌癥發生！
乳腺癌和卵巢癌是女性最高發的癌癥。 BRCA1和BRCA2是引起乳腺癌和卵巢癌的“明星基因”，約6%的乳腺癌和10-20%的卵巢癌是由可遺傳的BRCA1/2基因突變引起的。 在80歲以前，攜帶BRCA1/2突變的女性罹患乳腺癌的風險為69-72%，罹患卵巢癌的風險為17-44%。 如果能夠
關于BRCA相關癌癥風險評估、遺傳咨詢和基因檢測的建議2
?其他考慮因素?研究需求和差距?對于BRCA1/2突變的風險評估和基因檢測的研究，主要側重于經由轉診中心高度選擇女性的近期療效。為了確定基于人群的風險評估和基因檢測的最佳策略，需要將研究更多關注于BRCA1/2突變的流行情況以及突變對于普通人群、不同種族和BRCA1/2突變相關血統的影響。由于風險評
乳腺癌的基因檢測有哪些
乳腺癌的基因檢測首先是BRCA1和BRCA2，BRCA1和BRCA2是現在最主要的基因檢測，其他還有HER2（HER2過表達型）。在基因檢測里最有意義的是BRCA1和BRCA2，如果它們有突變會影響乳腺癌的發生。BRCA1和BRCA2檢測的結果是以白人為基礎的，最明顯是阿肯色州猶太人，來源于東歐
5基因影響乳腺癌患病風險
這一成果將有助于科研人員加深理解乳腺癌最初病因 有研究曾發現，與乳腺癌有關的基因BRCA1發生變異會顯著提高女性患乳腺癌的風險。由美國梅奧診所領導的一個國際科研小組在新一期英國學術刊物《自然—遺傳學》上報告說，當BRCA1基因發生變異使女性患乳腺癌的風險提高時，另外5個基因的變異會對這一風險產生影
遺傳咨詢的茫茫前路，BRCA致癌性遠比認識復雜
近日，英國劍橋大學科學家的一項研究表明與乳腺癌和卵巢癌相關的早期BRCA突變攜帶者癌癥風險顯著增加，BRCA基因突變的位置以及乳腺癌家族史的程度也影響著相關癌癥風險的大小。 研究對應的文章則發表于Journal of the American Medical Association雜志。 攜
EBioMedicine：解析乳腺癌預防策略，有望擺脫手術治療
??????? 2015年9月，《EBioMedicine》期刊先后發表了兩篇文章，解析了研究人員找到預防乳腺癌、卵巢癌的新策略，有望取代手術治療。 作為女性群體中高發且致命的兩種癌癥，兩篇學術論文共同關注于導致乳腺癌、卵巢癌癌變概率增加的突變基因BRCA1、BRCA2。BRCA1、
基因突變會增加患乳腺癌風險－風險程度因突變類型而異
好萊塢女影星安吉麗娜·朱莉為防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和輸卵管，引起世人對兩個相關基因BRCA1和BRCA2的關注。研究人員7日說，這兩個基因的突變會增加患乳腺癌和卵巢癌的風險，但具體風險程度因突變類型而異。 這項研究發表在新一期《美國醫學會雜志》上。論文第一作者、賓夕法尼亞大學教授
新療法為乳腺癌患者帶來新希望
墨爾本沃爾特癌癥研究中心的研究人員發現一張免疫新療法，用來治療進階性乳腺癌，研究人員表示，此次研究，他們將兩種免疫療法的藥物相結合，用來治療發生BRCA1突變的三陰性乳腺癌。 免疫療法是通過提高人體免疫細胞攻擊腫瘤能力來對抗癌癥，近些年來，一直是治療黑色素瘤和肺癌的新療法。 在澳大利亞，乳腺
專家稱預防乳腺癌不一定要“斬草除根”
5月14日，美國著名女星安吉麗娜·朱莉文章《我的醫療抉擇》的發表，引發了人們對乳腺癌和預防性雙乳腺切除術的廣泛關注。為了預防乳腺癌，一定要提早切除乳房嗎?記者在采訪中得知—— 北京時間5月14日，美國著名女星安吉麗娜·朱莉曝出日前接受預防性雙乳腺切除術之事，引發廣泛關注。她在文章《我的醫療
Nature醫學：預防乳腺癌的“圣杯”觸手可及
乳腺癌是女性中最常見、也最嚴重的惡性腫瘤之一。攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的女性，更容易患上侵襲性的乳腺癌。美國影星安吉麗娜?茱麗就因為檢測出BRCA基因突變，進行了雙側乳腺切除手術。最近，澳大利亞研究人員在Nature Medicine雜志上發表了一項突破性研究成果。他們的研究表明，一種