Turner綜合征合并股骨干脆性骨折病例分析
Turner綜合征（TS）為性染色體異常疾病，發病率為1/2500~1/3000，其特征在于一條X染色體部分或完全缺失，臨床表現主要為身材矮小、骨骼異常、第二性征不發育等。Turner綜合征常因激素紊亂而繼發骨質疏松，致使患者容易發生脆性骨折，嚴重影響患者生活質量。現報告本院收治的1例Turner綜合征合并股骨干脆性骨折患者。臨床資料一般資料 患者，女，23歲，主因“平地摔倒致右下肢疼痛伴活動受限1d”入院，患者4年前因“右股骨近端骨纖維異常增殖癥伴囊性變”于外院行“右側股骨近端病灶刮除、打壓植骨、鋼板內固定術”，術后患者行走功能恢復良好。1d前平地行走時不慎摔倒致右大腿疼痛伴活動受限，行右股骨全長X線片提示右側股骨干骨折。患者可自行坐起，對疼痛敏感度差，無法表述肢體感覺情況，家屬訴患者自幼智力較同齡人低，且至今尚未月經初潮。查體：身高158cm，體重39kg，BMI15.6kg/m2；面部多......閱讀全文
治療Turner綜合征的相關介紹
治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發育，防治骨質疏松。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20厘米，并有種族差異。對促進身高的治療方法仍有爭議。單用雄激素促進身高，劑量小時效果不明顯，劑量大時有效，但副作用大，主要為男性化和糖耐量受損等；單用雌激素容易引起生長板的早期愈合，從而限制骨的生
關于Turner綜合征的基本介紹
先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱特納（Turner）綜合征。是一種由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失或結構發生改變所致。發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發
關于Turner綜合征的預后介紹
先天性卵巢發育不全是一種先天性疾病，尚無治愈的方法，但可通過積極的對癥治療來改善臨床癥狀。 Turner綜合征的死亡率增加約3倍，壽命縮短6～13年（主要與可能存在的血管畸形破裂有關，否則不太影響壽命）。 [1] 做好病因預防，防止染色體畸變，對患兒進行早期治療，以防后患。
關于Turner綜合征的病因分析
由于細胞內X染色體缺失或結構發生改變所致，可能的機制為： ①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離； ②再有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。患者染色體核型有單體型、嵌合型及結構變異型。其中以X染色體單體型最為常見（可占95%）。結構變異型包括長臂等臂X染色體、短臂或長臂部分缺失，少數病例存在Y染色
簡述Turner綜合征的臨床表現
臨床表現為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴
關于Turner綜合征的檢查診斷介紹
一、檢查 1.實驗室檢查 激素水平檢測、染色體檢查、骨密度檢查。 2.其他輔助檢查 陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。 二、診斷 除臨床特征外，首先進行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結構異常尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。
關于Turner綜合征的鑒別診斷介紹
有一種臨床表現類似Turner綜合征，有身矮、生殖器不發育及各種軀體的異常，但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，也稱為Ullrich-Noonan綜合征。二者除性染色體外，主要區別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發育和受孕，為常染色體顯性遺傳。
Turner綜合征合并股骨干脆性骨折病例分析
Turner綜合征（TS）為性染色體異常疾病，發病率為1/2500~1/3000，其特征在于一條X染色體部分或完全缺失，臨床表現主要為身材矮小、骨骼異常、第二性征不發育等。Turner綜合征常因激素紊亂而繼發骨質疏松，致使患者容易發生脆性骨折，嚴重影響患者生活質量。現報告本院收治的1例Turner綜
一例Turner綜合征患者贈卵雙胎妊娠病例分析
Turner綜合征（Turnersyndrome,TS）是最常見的性染色體數目異常導致的疾病，發生率約占活產女嬰的1/2500。2%～8%的TS患者能夠自然受孕，且多數為45,X/46,XX嵌合體，孕后自然流產率也較高（45%），因此，近年來越來越多的TS患者選擇通過贈卵體外受精-胚胎移植技術（IV
如何診斷男性特納綜合征？
本征歸類較混亂，須鑒別的有以下綜合征。 1.Turner綜合征 顯然本質差別是女性，先天性卵巢發育不全，染色體核型主要是45，XO。 2.異型Turner綜合征 Turner綜合征是卵巢呈纖維條索狀不發育。而本綜合征是有一側睪丸發育但不完善，也稱Turner男性假兩性畸形。 3.Noona
小兒先天性侏儒癡呆綜合征的簡介
先天性侏儒癡呆綜合征又稱Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性Turner綜合征。發病機制多種，認為是家族遺傳的常染色體顯性遺傳，其具有Turner綜合征的臨床特征，伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性心肌
卵巢缺如或發育不全的鑒別診斷
如發現女孩體格矮小，肘外翻，頸蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病而檢查其體細胞核性染色質，如屬陰性要考慮有此病之可能(大多數患者為陰性)，應進一步檢查染色體，明確診斷。 在鑒別診斷時，一般應考慮下列疾病： ①垂體性侏儒癥：患者多無畸形，其生長激素分泌不足，部分病人還出現促甲狀腺
卵巢缺如或發育不全的鑒別診斷
如發現女孩體格矮小，肘外翻，頸蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病而檢查其體細胞核性染色質，如屬陰性要考慮有此病之可能(大多數患者為陰性)，應進一步檢查染色體，明確診斷。 在鑒別診斷時，一般應考慮下列疾病： ①垂體性侏儒癥：患者多無畸形，其生長激素分泌不足，部分病人還出現促甲狀腺
關于努南綜合征的基本信息介紹
努南（Noonan）綜合征曾命名為男性特納（Turner）綜合征（male Turner syndrome）、假性特納綜合征，在致病原因上努南綜合征不是男性的性腺發育不全，不是女性特納綜合征的平行對立面，因而不宜把該病命名為男性或假性特納綜合征。 男、女均可患病，大多數病例為散發性，家族性患者
關于小兒先天性侏儒癡呆綜合征的鑒別診斷
小兒先天性侏儒癡呆綜合征應與Turner綜合征相鑒別。Turner綜合征，也叫先天性卵巢發育不全綜合征，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患兒外貌女性，身體較矮，第二特征發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患
概述X染色體的結構異常的內容
常見的X染色體結構異常有各種缺失、易位和等臂染色體。它們的臨床表現多樣，主要取決于涉及X染色體上的哪些區段異常，因為不同的區段載有的基因不同，缺失導致的癥狀也不同。Wyss等曾作一Turner綜合征的核型與癥狀關系圖。有助于了解X染色體結構異常的表現。 （1）X短臂缺失（XXp-）：Xp遠端缺
關于先天性卵巢發育不全的簡介
先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱特納（Turner）綜合征。是一種由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失或結構發生改變所致。發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發
簡述先天性主動脈縮窄的并發癥
主動脈縮窄常并有其它先天性心臟血管病變。最多見的有動脈導管未閉和雙瓣葉型主動脈瓣，此外尚可并有主動脈瓣狹窄，心室間隔缺損，升主動脈發育不良和心內膜纖維彈性組織增生等。Turner綜合征（又名X綜合征）病例約半數并有主動脈狹窄。Turner綜合征是先天性卵巢發育不全，性染色體異常。臨床主要表現有身
染色體畸變綜合征概述（四）
? （二)性染色體數目異常綜合征 1．Klinefelter綜合征（Klinefelter syndrome)又稱為先天性睪丸發育不全或原發小睪丸癥。患者性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱為XXY綜合征。 Klinefelter綜合征的發病率相當高，男性新生兒中達到1.
小兒頸椎融合綜合征的診斷鑒別
本病征多見于女孩，結合臨床三聯征，其診斷依據主要靠X線片，顯示的頸椎融合和(或)伴有胸椎，腰椎融合。 本病征須與Turner綜合征，Noonan綜合征，Morquio綜合征，脊柱肋骨發育異常相鑒別。
小兒46XY單純性腺發育不全綜合征的簡介
46-XY單純性腺發育不全綜合征即Harnden-Stewart綜合征，又名Swyer綜合征。本病征特點為患者表現為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。只有性腺發育不全而無Turner綜合征的體態異常。
簡述先天性卵巢發育不全的臨床表現
臨床表現為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴
神經系統遺傳代謝病的特征
1.頭顱：頭圍增大常見于某些鞘脂累積病(如黑蒙性癡呆)，頭圍縮小見于多種腦發育障礙和精神發育遲滯(代謝性、非代謝性)，頭顱變尖見于Apert綜合征。 2.毛發：毛發色淡(枯草黃)多見于苯酮尿癥，毛發卷曲見于Menkes病(銅代謝病)，毛發易脆斷見于精氨酰琥珀酸尿癥(尿素循環代謝病)。 3.面
先天性卵巢發育不全的鑒別診斷介紹
有一種臨床表現類似Turner綜合征，有身矮、生殖器不發育及各種軀體的異常，但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，也稱為Ullrich-Noonan綜合征。二者除性染色體外，主要區別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發育和受孕，為常染色體顯性遺傳。
關于Alport綜合征的其他表現介紹
有作者報道了某些病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏癥、腦橋后神經炎、升主動脈動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病、纖維肌結構不良、I型神經纖維瘤病及Turner樣綜合征等。目前，上述病變尚不能確定為Alport綜合征特異性的臨床表現，很可能僅為Alport綜合征共存的疾病。
小兒先天性卵巢發育不全的簡介
又稱Turner綜合征，是最常見的性染色體病，也是人類惟一能在出生后存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。該綜合征的主要特征為女性外表在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。
卵巢缺如或發育不全的病因
1959年Ford等證實該病因性染色體X呈單體性所致。Turner綜合征的表型是女性在活產女嬰中約占0.4permil；，其發生率低是因為X單體的胚胎不易存活，約99%的病例發生流產。該病也是人類唯一能生存的單體綜合征。患者的性腺發育障礙，卵巢被條索狀纖維組織所取代。
關于染色體檢查的性染色體數目和形態異常
（1）X染色體缺失 特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發育不全，第二性征發育延遲或發育不全。個短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。 尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體
神經性肌肉萎縮的常識
? 神經性肌肉萎縮是一種罕見的病癥，全世界只有200個家庭會出現此病。然而也存在不遺傳的HNA，這被稱作是Parsonage- Turner綜合征。每10萬人中有2－4個此類病癥，不過它們的臨床表現圖片與可遺傳HNA的難以區分。 神經性肌肉萎縮通常由一些外界因素如疫苗接種、傳染、手術甚至是懷
關于染色體異常伴發的精神障礙的簡介
人類常染色體異常多伴有明顯的軀體畸形和嚴重的智能障礙。性染色體異常則更易引發精神障礙。性染色體異常者除具有某些軀體特征外，部分患者有輕度智能缺陷或心理、人格發育的異常，易于產生行為偏離和社會適應困難，甚至出現精神障礙。由于這類患者的軀體征象有些并非很明顯，未能引起患者或家屬的注意，有時卻常因精神