Illumina通過收購加速進入產前診斷市場
Illumina在本周一(1月7號)表示以3.5億美元現金的價格收購Verinata Health公司，以加速向診斷業務的擴張。 Verinata公司是一家位于加州的私人公司，其業務主要是利用孕婦的血液為她們提供產前診斷服務，檢測胎兒是否有唐氏綜合癥以及其他染色體異常風險。 這一類檢測到目前為止面世也就一年的時間，卻發展迅速，在某些情況下取代了羊膜穿刺術等一些具有流產風險的侵入性診斷技術，成為產前診斷的一個很好的選擇。 在此前，Illumina面臨著大牌制藥公司羅氏的收購。但是由于要求太高，羅氏放棄了收購行動。 在去年4月份，羅氏以每股51美元的價格向Illumina發起收購而被Illumina拒絕。據報道，在12月份，羅氏再次向Illumina發起收購，價格提到了66美元每股。不過這一消息沒有得到雙方的證實，目前已經知道羅氏的董事長佛朗茨-胡沫Franz Humer已經明確表示不會再對Illum......閱讀全文
Illumina通過收購加速進入產前診斷市場
Illumina在本周一(1月7號)表示以3.5億美元現金的價格收購Verinata Health公司，以加速向診斷業務的擴張。 Verinata公司是一家位于加州的私人公司，其業務主要是利用孕婦的血液為她們提供產前診斷服務，檢測胎兒是否有唐氏綜合癥以及其他染色體異常風險。 這一類檢
產前診斷分析（二）
?? 產前診斷中的實驗室檢查 1．細胞遺傳學的產前診斷 （1)羊水細胞染色體檢查：羊水細胞主要來自胎兒的皮膚、胃腸道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脫落細胞。將羊水中的細胞經過常規培養后制備顯帶染色體以進行核型分析或脆性X染色體分析，而作出診斷。 （2)孕早期絨毛細胞染色體檢查：直接法制備絨毛染色體
產前診斷分析（一）
?? 產前診斷（prenatal or antenatal diagnosis)又稱宮內診斷（intrauterine diagnosis)是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作了準確的診斷。產前診斷的適應癥的選擇原則，一是有高風險而危害較大的遺傳病；二是目前已有對該病進行產前診斷
illumina測序原理
flwocell是帶有流通槽的玻璃滑塊，是測序反應的載體，里面有8條lane。lane是測序反應的平行泳道，是試劑添加、洗脫等過程的發生位置。每一個lane里最小的單位叫做一個tile，每個tile會種下不同的cluster，每個tile在一次循環中會拍照4次（每個堿基一次）。測序的結果就叫做一個r
Illumina測序儀
Illumina測序儀通常也被稱作Solexa測序儀（Illumina測序儀的特點見表5）。它適用于采用各種方 法制備的DNA文庫，文庫中DNA片段可以長達數百bp，并可通過橋式PCR來擴增模板片段。在 橋式PCR反應中，正向引物和反向引物都被通過一個柔性接頭（flexible linker）固定在
Illumina投資1億美元，成立新公司Illumina－Venture
4月15日，Illumina對外公布，擬投資1億美元成立一個全新的資產管理公司——Illumina Venture。Illumina公司企業投資部的前任高級副總裁Nicholas Naclerio將出任新公司的CEO。 Illumina公司將大多數有限合伙人的基金用于早期投資，未來10年將有1
關于溶血病的產前診斷介紹
對既往不明原因的死胎、流產及曾分娩重度黃疸兒的孕婦均應進行產前檢查。 1、血型及血型抗體測定：先查孕婦，再查丈夫血型，如夫妻Rh血型不合成或有可能引起ABO溶血可能的ABO血型不合時，則應檢測孕婦血型抗體，必要時再做特殊性抗體。如連續檢查發現效價明顯上升，提示胎兒常受累，如妊娠后期效價明顯下降
高齡孕婦產前診斷技術大PK
產前診斷的實驗室技術由篩查與確診兩部分組成。篩查是胎兒異常風險的評估，診斷通常需采用侵入性技術，是胎兒異常的確診手段，醫生可依據該產前診斷結果，進行臨床處理或對孕婦提出胎兒處置的建議，但存在一定的風險，有應用對象的局限、孕婦接受度的制約，以及醫療資源的限制等。應充分考慮各項技術的優勢與局限。
新年新動向：Illumina測序讀長有望增加至1k
新年伊始，第31屆摩根大通保健大會(JP Morgan Healthcare Conference)在美國舊金山舉行。這是行業中最大規模的醫療保健投資洽談會，吸引了全球的行業領導者、快速增長的新興公司、創新技術的開發者以及投資界的人士參與。在2013年的大會上，將有300家公司的CEO發表演
Illumina－測序技術原理概述
基因的變異類型有多種（點擊查看），對應的分子檢測方法亦有多種，針對不同的需求，都有對應的理想檢測方法，每個檢測平臺都有著自己的優勢，比如：操作簡單：PCR，ARMS-PCR，HRM等時間快速：ARMS-PCR，HRM等成本低：PCR，PCR-RFLP，MassARRAY等準確：Sanger等通量高：
illumina－有哪些測序儀
Illumina的測序儀是以flowcell進行測序的，一般的一張flowcell是一個run，像Hiseq2500的話是2張flowcell，也就是一次運行的測序量。每張flowcell上通常都有多個通道，每個通道可以單獨測不同的樣品，這樣的通道就是lane。Hiseq2500的一張flowcel
illumina測序基本知識
個要給大家講的，是它這個flowcell。Flowcell翻成中文，就叫“流動池”。 我們來看這個圖片。圖片當中，我們看到一個象載玻片大小的芯片。這個芯片里面，是做了8條通道。在這個通道的內表面，是做了專門的化學修飾。它的化學修飾，主要是用2種DNA引物，把它（2種DNA引物）種在玻璃表面
Illumina－NovaSeq測序儀上市
在一年一度的摩根大通保健大會（J.P. Morgan Healthcare Conference）上，Illumina的總裁兼CEO Francis deSouza揭開了新款測序儀NovaSeq的神秘面紗。這是一種可擴展的全新測序架構，由兩臺儀器組成：NovaSeq 5000和NovaSeq 6
Illumina新創加速器，強化Illumina在基因定序產業領先地位
Illumina 是一家著眼于基因定序技術的先驅，其 NGS 定序儀器銷售占全球 70% 以上，市場上眾多研究中心及臨床醫學中心，多采用 Illumina 的定序儀器及配套的試劑與耗材，總部位于南加州圣地牙哥；為了強化在基因技術與應用領域的創新，2014 年 Illumina 與俄羅斯億萬富翁
怎樣進行胎兒－CMV－感染的產前診斷？
胎兒 CMV 感染的診斷應該基于羊水樣本的培養和 PCR 檢測。當孕婦被診斷為初次 CMV 感染時，應該在母體感染 7 周后并且在妊娠 20-21 周后進行羊膜腔穿刺術采集羊水進行實時定量 PCR 檢測病毒 DNA 載量，因為只有胎兒感染 5-7 周后，經過腎臟病毒復制，分泌到羊水中的病毒量
關于溶酶體貯積癥的產前診斷介紹
由于溶酶體貯積癥多數無有效的治療方法，這種患兒的出生無疑給社會和家庭帶來了沉重的經濟和精神負擔，特別是有些患兒發病早，病情進展快，存活期短。這樣的家庭就迫切需要再生育，但再生育又有很高的風險，如何避免風險，對他們進行必要的生育指導，成為溶酶體貯積癥患兒家屬的急迫需求。
芯片有望成為產前診斷的標準方法
根據近期發表在《新英格蘭醫學雜志》上的一篇文章，芯片能夠比傳統的核型分析提供更多臨床上相關的信息，從而有望成為產前診斷的標準方法。 這項研究是由哥倫比亞大學醫學中心領導的，埃默里大學、Baylor醫學院和Signature Genomics也參與了研究工作。他們的主要目標是與傳統的核型
簡述溶酶體貯積癥產前診斷的要求
（1）先決條件：準確的診斷必須明確到哪一種酶的缺陷。另外，還應注意部分病例的致病原因是與酶活性有關的激活蛋白的缺陷，這種情況下不能用測酶的方法進行產前診斷，只能通過基因分析解決。 （2）取材時間：孕早期11～13周取絨毛（MPSⅠ、ML除外），直接檢測，2周出報告；孕中期16～20周取羊水，經
－基因測序重裝上路
7月2日，國家食品藥品監督管理總局（CFDA）發布公告，批準華大基因無創產前檢測臨床應用的測序儀和試劑盒上市，一時間引起業內廣泛關注。 因為這是自今年2月CFDA喊停所有未經批準的測序臨床診斷服務后，DNA 測序分析技術用于無創產前診斷首次在中國獲得官方批文。 應該說，這是一件值得慶賀的事件
－Illumina總裁談公司未來方向
一百年前，汽車大王亨利?福特降低了汽車的價格，讓更多人能夠擁有它。而如今，Illumina公司也在做著這樣的事情，不過，他們是讓基因組測序更普及。 近日，Illumina的總裁Francis de Souza在出席EmTech世界新興技術峰會時表示，今年全球的研究人員將完成228,000個人類
Illumina－Ventures－將推出－Ventures－Labs
Illumina Ventures是一家總部位于加利福尼亞州舊金山的基因組學和精準健康風險投資公司，已推出 Illumina Ventures Labs。在 Illumina 加速器計劃的基礎上，Illumina Ventures Labs 將在美國和英國運營并提供設備齊全的基因組學實驗室、指導和種
Illumina芯片助力大型癌癥項目
近日，來自歐洲、亞洲、澳大利亞、北美等地的國際研究組 C 癌癥基因-環境聯合研究協會( Collaborative Oncological Gene-environment Study，COGS)公布了關于癌癥的重大突破性成果。這些成果以十三篇論文的形式，分別發表于Nature
Illumina宣布測序技術大創新
生物通報道 Illumina公司近日宣布了一系列產品和技術上的創新，從樣品制備到系統改進再到數據分析，這有望帶來基因組研究上的新突破。隨著平臺的不斷改進，測序速度、準確性、產量和流程都有望改善。 樣品制備新品 簡化和加速樣品制備的過程對改善測序流程和降低周轉時間至關重要，這也是測
溶酶體貯積癥病例診斷及產前診斷概述
溶酶體是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、粘多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大
無創產前診斷可查更多胎兒缺陷
美國和中國研究人員11月9日報告說，他們對目前的無創產前診斷技術進行了改進，可以根據孕婦血樣檢測出更多的胎兒先天缺陷。 對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺雖然準確率非常高，但這種操作有一定的胎兒流產風險，幾率在0.5%至1%之間。無創產前診斷技術利用新一代測
關于戈謝細胞疾病的產前診斷介紹
產前診斷的先決條件是對先證者做出準確的診斷，母親再次妊娠時才可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外，其他連鎖分析方法都以臨床診斷為前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性，同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起，例如肌營
結節性硬化癥的產前診斷
高 危妊娠：若已證實有TSC基因突變，則其后代的患病危險性為50%。可取妊娠10-12周的絨毛膜細胞或15-18周時的羊水進行產前基因診斷，檢測前需 先確定先證者的致病突變位點。若尚無法找到基因突變位點，可采用高分辨率的超聲檢查腫瘤存在情況，但其敏感尚無法肯定。 低危妊娠：若在妊娠之前未能查出
雙胎輸血綜合征的產前診斷
1、單卵雙胎的確定：雙胎輸血綜合征一般均為單絨毛膜雙胎，因此以B超確定其為單絨毛膜雙胎為診斷的重要條件。Barss等曾以在B超下所見為：(1)單個胎盤；(2)同性別胎兒；(3)胎兒間有頭發樣細的縱隔，確定其為單絨毛膜雙胎，獲得較高的診斷正確率。性別相異則可排除雙胎輸血綜合征診斷。Nores等報道
－Illumina收購Myraqa，向臨床市場進軍
Illumina周三宣布，它已經收購了Myraqa，一家專注于伴隨診斷及其他IVD的咨詢公司。具體的交易金額未透露。 Myraqa成立于1998年，總部設在加利福尼亞州的紅木海岸。這家公司專注于體外診斷，特別是伴隨診斷，并側重于監管策略和應用支持，包括上市前審批、預提交、試驗用器械豁免、510
Illumina－新品發布－|－TruSight－Hereditary－Cancer－Panel
TruSight Hereditary Cancer Panel —— 為您揭示癌癥易感基因的奧秘 用于研究遺傳性癌癥易感基因的全新panel——TruSight? Hereditary Cancer Panel with Nextera? Flex for Enrichment現已發布！Tr