雜合性丟失的概念
雜合性丟失（loss of heterozygosity，LOH），導致某一特殊基因正常的兩個成對等位基因出現不同的基因組變化；常反映喪失該基因的一個等位基因的部分或全部基因組序列。LOH一般與腫瘤的抑制基因（如p53）有關，在兩個等位基因都存在時，會抑制惡性腫瘤的發生。而當一個等位基因明顯異常或缺失時（另一個等位基因已經處于沒有活性的狀態）不再有抑制功能，細胞就轉化為癌細胞。......閱讀全文
雜合性丟失的概念
雜合性丟失（loss of heterozygosity，LOH），導致某一特殊基因正常的兩個成對等位基因出現不同的基因組變化；常反映喪失該基因的一個等位基因的部分或全部基因組序列。LOH一般與腫瘤的抑制基因（如p53）有關，在兩個等位基因都存在時，會抑制惡性腫瘤的發生。而當一個等位基因明顯異常或缺
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雜合性丟失（loss of heterozygosity，LOH），導致某一特殊基因正常的兩個成對等位基因出現不同的基因組變化；常反映喪失該基因的一個等位基因的部分或全部基因組序列。LOH一般與腫瘤的抑制基因（如p53）有關，在兩個等位基因都存在時，會抑制惡性腫瘤的發生。而當一個等位基因明顯異常
雜合性的概念和特點
概念：雜合性是指某一個位點上含有一對及其以上的不同的等位基因。包括同系合性和同種合性。群體遺傳多態性的均勻度的度量常采用雜合度作為參數。特點：雜合性是在同源染色體上的一個或多個位點上有不同等位基因存在的狀態，是種群的基本屬性之一。一般植物種群大于無脊椎動物種群大于脊椎動物種群。種群一般都具有雜合性，
雜合體的概念
雜合體又稱異型合子或異質合子。是由兩個基因型不同的配子結合而成的合子，亦指由此種合子發育而成的生物個體。
雜合體的概念
雜合體又稱異型合子或異質合子。是由兩個基因型不同的配子結合而成的合子，亦指由此種合子發育而成的生物個體。
雜合體的概念和特點
在二倍體的細胞或個體內有兩個同源染色體，所以每一個座位上有兩個等位基因。如果這兩個等位基因是相同的，那么就這個基因座位來講，這種細胞或個體稱為純合體；如果這兩個等位基因是不同的，就稱為雜合體。
雜合性的特點
雜合性是在同源染色體上的一個或多個位點上有不同等位基因存在的狀態，是種群的基本屬性之一。一般植物種群大于無脊椎動物種群大于脊椎動物種群。種群一般都具有雜合性，因而是遺傳上混雜的個體類群。這種雜合性在同一個體表現為等位基因的異質結合，在個體之間表現為等位基因之間的差異。雜合性（H）的計算公式為：雜合性
種群的雜合性
雜合性又稱群體的平均雜合性或雜合度，它是群體遺傳變異的另一個度量參數，是指某一基因座上的等位基因是雜合體的頻率。生活中有各種不同程度的雜種和雜交，有分類種內部的雜種，有種間雜種。從遺傳學觀點來講，種間雜交只是雜交的一種，而且就其后果與進化意義來講，也和別的雜交有許多共同點。最簡單的雜合性存在于有性生
雜合性的研究與運用
①通過分析1例多發性內分泌腺瘤病1型（MEN1）患者的臨床特征和基因型，以期提高臨床醫生對本病的認識與診斷的準確性。采用方法有：分析患者病史、臨床表現、實驗室檢查及影像學資料，并對MEN1基因進行擴增與測序。結果 發現1例臨床癥狀符合典型的多發性內分泌腺瘤病1型患者，基因測序鑒定本例患者的MEN1基
分子生態學詞匯雜合性
中文名稱：雜合性外文名稱：heterozygosity定義：雜合性又稱群體的平均雜合性或雜合度，它是群體遺傳變異的另一個度量參數，是指某一基因座上的等位基因是雜合體的頻率。
蛋白丟失性胃腸病的概述
蛋白丟失性胃腸病（protein-losing gastroenteropathy）是指各種原因所致的血漿蛋白質從胃腸道丟失而致低蛋白血癥的一組疾病。臨床表現因原發病的癥狀和體征而各不相同。1、下肢水腫 由于血漿膠體滲透壓降低導致液體從毛細血管滲出增加。雖然全身性水腫非常少見，但是上肢或顏面水腫
蛋白丟失性胃腸病的病因
能引起蛋白質丟失的胃腸病甚多。 生理學的研究已證實，血漿白蛋白和球蛋白的分解產物中，僅10%左右從腸道排出，因此認為正常人生理情況下胃腸道蛋白質的丟失可以忽略不計。
蛋白丟失性胃腸病的概述
蛋白丟失性胃腸病（protein-losing gastroenteropathy）是指各種原因所致的血漿蛋白質從胃腸道丟失而致低蛋白血癥的一組疾病。臨床表現因原發病的癥狀和體征而各不相同。1、下肢水腫 由于血漿膠體滲透壓降低導致液體從毛細血管滲出增加。雖然全身性水腫非常少見，但是上肢或顏面水腫
蛋白丟失性胃腸病的病理生理
蛋白質丟失性胃腸病的發病機制主要有三： 1、胃腸黏膜糜爛或潰瘍導致蛋白滲出或漏出。 2、黏膜細胞損傷或缺失，細胞間緊密連接增寬，導致黏膜通透性增加，血漿蛋白漏入腸腔。 3、腸淋巴管阻塞，腸間質壓力升高，使富含蛋白質的腸間質不但不能保持在間質中或被吸收入血循環，反而使其溢出，進入腸腔而丟失。
蛋白丟失性胃腸病的輔助檢查
1、X線檢查 胃腸道X線檢查對鑒別診斷有重要意義。特別是以下X線征：胃腸黏膜皺襞巨大肥厚（見于肥厚性分泌性胃病）；吸收不良的X線征（腸腔擴張、雪花樣或羽毛樣鋇劑沉著，鋇劑呈分節狀分布，見于各種伴有吸收不良的蛋白質丟失性胃腸疾病）；小腸黏膜皺襞普遍增厚（淋巴瘤、克羅恩病、原發性腸淋巴管擴張癥或繼發
蛋白丟失性胃腸病的癥狀體征
1、原發病的臨床表現 因原發病的癥狀和體征而各不相同。 2、低蛋白血癥 血漿白蛋白、γ球蛋白（IgG、IgM、IgA，但常常無IgE）、人纖維蛋白原、轉鐵蛋白、脂蛋白、血清銅藍蛋白的減少。 3、下肢水腫 由于血漿膠體滲透壓降低導致液體從毛細血管滲出增加。雖然全身性水腫非常少見，但是上肢或顏面
關于蛋白丟失性胃腸病的簡介
蛋白丟失性胃腸病是指各種原因所致的血漿蛋白質從胃腸道丟失所致低蛋白血癥的一組疾病。 很多胃腸道疾病均能引起蛋白質丟失。 蛋白質丟失性胃腸病的發病機制為： 1、胃腸黏膜糜爛或潰瘍導致蛋白滲出或漏出； 2、黏膜細胞損傷或缺失，導致黏膜通透性增加，血漿蛋白漏入腸腔； 3、腸淋巴管阻塞，使富含
蛋白丟失性胃腸病的鑒別診斷
根據病史、臨床表現、必要的實驗室檢查、特殊檢查和影像學檢查，大多數原發病可確診，主要是與其他原因所致的低蛋白血癥相鑒別。 1、失代償期肝硬化 有肝病史，肝臟縮小、脾腫大等門脈高壓的臨床表現，及肝功能異常等。這些肝硬化的特點有助于與其鑒別。 2、腎病綜合征 腎病綜合征有大量的血漿蛋白（特別是白
蛋白丟失性胃腸病的癥狀體征
1、原發病的臨床表現 因原發病的癥狀和體征而各不相同。 2、低蛋白血癥 血漿白蛋白、γ球蛋白（IgG、IgM、IgA，但常常無IgE）、人纖維蛋白原、轉鐵蛋白、脂蛋白、血清銅藍蛋白的減少。 3、下肢水腫 由于血漿膠體滲透壓降低導致液體從毛細血管滲出增加。雖然全身性水腫非常少見，但是上肢或顏面
蛋白丟失性胃腸病的鑒別診斷
根據病史、臨床表現、必要的實驗室檢查、特殊檢查和影像學檢查，大多數原發病可確診，主要是與其他原因所致的低蛋白血癥相鑒別。 1、失代償期肝硬化 有肝病史，肝臟縮小、脾腫大等門脈高壓的臨床表現，及肝功能異常等。這些肝硬化的特點有助于與其鑒別。 2、腎病綜合征 腎病綜合征有大量的血漿蛋白（特別是白
缺失雜合子
中文名稱缺失雜合子英文名稱deletion heterozygote定 義在一對同源染色體中，一條是正常染色體，另一條是缺失染色體，含有這種同源染色體的生物稱為缺失雜合子。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
結構雜合子
中文名稱結構雜合子英文名稱structural heterozygote定 義一對同源染色體其中一條是正常的而另一條發生了結構變異，含有這類同源染色體的個體或細胞稱為結構雜合子。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
蛋白丟失性胃腸病的并發癥
1、主要為血漿白蛋白和IgG的降低，早期常有易疲勞、消瘦、乏力、性功能減退。嚴重缺乏時，可見皮膚干燥、脫屑、色素沉著，有時出現褥瘡、頭發干枯、易脫落。精神不集中、記憶力減退、易興奮和激動，甚至可表現為表情淡漠。有些患者，尤其小兒可有生長發育障礙，甚至死亡。 2、由于血漿蛋白特別是白蛋白的下降，
治療蛋白丟失性胃腸病的相關介紹
蛋白丟失性胃腸病應根據不同的病因，采用各種有效的治療措施。對癥治療，包括低鹽飲食、利尿藥等，靜注人血白蛋白短時有效。 1、蛋白丟失性胃腸病的病因治療 病因一旦明確，即應給予相應治療。應特別指出，引起本病的一些病因需手術治療才能治愈，如惡性腫瘤、縮窄性心包炎、巨大肥厚性胃炎等。只有在病因尚未明
關于蛋白丟失性胃腸病的診斷介紹
一、蛋白丟失性胃腸病的診斷： 凡是不明原因的低蛋白血癥，伴有胃腸道疾病的臨床表現，排除肝、腎疾病所致的營養不良或消耗性疾病，即應疑及本病。 蛋白丟失性胃腸病的診斷應包括以下三方面： 1.有低蛋白血癥存在臨床表現為水腫、低血漿蛋白。 2.有蛋白質從胃腸道丟失的證據，糞51Cr白蛋白測定及α
蛋白丟失性胃腸病的并發癥
1、主要為血漿白蛋白和IgG的降低，早期常有易疲勞、消瘦、乏力、性功能減退。嚴重缺乏時，可見皮膚干燥、脫屑、色素沉著，有時出現褥瘡、頭發干枯、易脫落。精神不集中、記憶力減退、易興奮和激動，甚至可表現為表情淡漠。有些患者，尤其小兒可有生長發育障礙，甚至死亡。 2、由于血漿蛋白特別是白蛋白的下降，
蛋白丟失性胃腸病的體征及病因
體征 1、原發病的臨床表現 因原發病的癥狀和體征而各不相同。 2、低蛋白血癥 血漿白蛋白、γ球蛋白（IgG、IgM、IgA，但常常無IgE）、人纖維蛋白原、轉鐵蛋白、脂蛋白、血清銅藍蛋白的減少。 3、下肢水腫 由于血漿膠體滲透壓降低導致液體從毛細血管滲出增加。雖然全身性水腫非常少見，但是上
病例分析：兒童蛋白丟失性胃病1例
? 病例介紹患兒女，5歲10個月，因間斷腹痛 7 d，全身浮腫 4 d 入院。患兒入院前 1 周于進食臘鴨后出現腹痛，為臍周陣發性隱痛，可自行緩解。后發展為嘔吐胃內容物，食后即吐，無膽汁及咖啡渣樣物。4 d 前家長發現患兒眼瞼浮腫，且進行性加重，雙下肢逐漸出現凹陷性水腫。患兒發病以來無發熱，
蛋白丟失性胃腸病的實驗室檢查
1、51Cr-氯化琥珀膽堿 過去蛋白丟失性胃腸病的診斷，依賴于測定血管內注射的放射性大分子的糞便丟失來確定蛋白丟失性胃腸病的診斷。雖然這項檢查較精確，但這些實驗有放射性活性的暴露并且繁瑣、昂貴和不方便，因此，不適用于兒童的常規臨床檢查。 2、α1-抗胰蛋白酶檢查 肝臟合成的一種糖蛋白，人類絲氨
簡述蛋白丟失性胃腸病的臨床表現
蛋白丟失性胃腸病的臨床表現因原發病的癥狀和體征而各不相同。 1.下肢水腫 由于血漿膠體滲透壓降低，導致液體從毛細血管滲出增加，可見單側水腫在淋巴管擴張時產生。 2.消化不良 由于脂肪和（或）糖類吸收不良，臨床上可出現腹瀉、脂溶性維生素缺乏的癥狀。 3.免疫功能降低 淋巴管阻塞、淋巴細