遺傳性代謝障礙性肝硬化的簡介
由各種不同遺傳性代謝障礙引起的肝硬化。如糖原貯積病、半乳糖血癥、遺傳性酪氨酸血癥、遺傳性果糖不耐受癥、α1抗胰蛋白酶缺乏癥、地中海貧血、鐵傳遞蛋白缺乏血癥、吡哆醇依賴性貧血癥、Wilson病、血色病、β脂蛋白缺乏血癥等。此類肝硬化多發生于兒童，可有肝臟腫大，其他臟器常受累，早期出現肝功能衰竭。......閱讀全文
遺傳性代謝障礙性肝硬化的簡介
由各種不同遺傳性代謝障礙引起的肝硬化。如糖原貯積病、半乳糖血癥、遺傳性酪氨酸血癥、遺傳性果糖不耐受癥、α1抗胰蛋白酶缺乏癥、地中海貧血、鐵傳遞蛋白缺乏血癥、吡哆醇依賴性貧血癥、Wilson病、血色病、β脂蛋白缺乏血癥等。此類肝硬化多發生于兒童，可有肝臟腫大，其他臟器常受累，早期出現肝功能衰竭。
遺傳性代謝障礙性肝病的簡介
遺傳性代謝障礙性肝病是指由遺傳性缺陷致物質代謝紊亂所引起的肝臟疾病。其主要包括膽紅素、脂質、糖類、氨基酸、蛋白質、酶及金屬元素等代謝紊亂。本病大多屬于常染色體隱性遺傳，少數屬于常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳。以下主要介紹肝豆狀核變性和遺傳性血色病。
治療遺傳性代謝障礙性肝病的相關介紹
1.肝豆狀核變性 （1）促尿銅排出：D-青霉胺具有增加細胞膜通透性及銅絡合作用，促進銅的排出。 （2）限制銅攝入：避免含銅量較高食物，如豆類、堅果、蝦、蟹、豬和羊肝、動物血等。 （3）支持療法：補充維生素、保肝藥、調節和營養神經系統藥物，兒童或貧血者應予鐵劑治療。 （4）肝移植。 2.
關于遺傳性代謝障礙性肝病的檢查方式介紹
1.肝豆狀核變性 （1）實驗室檢查：血銅降低，尿銅增加，除尿銅排出增加外，還有氨基酸尿、尿酸鹽尿、磷酸鹽尿及糖尿等。 （2）裂隙燈檢查：在裂隙燈下檢查，角膜色素環起自角膜緣，2～3mm寬，由無數小色素顆粒(銅)構成。 2.遺傳性血色病 （1）外周血：多正常，晚期合并嚴重肝
概述遺傳性代謝障礙性肝病的臨床表現
1.肝豆狀核變性 本病多發生在兒童與青少年，男較女多見，一般起病隱襲，呈慢性經過。角膜色素環為本病的特征性體征，可見于90%以上的患者。色素環經治療后，變淡或消失。 肝臟病變多起病隱匿，患者有疲乏、食欲缺乏及其他胃腸癥狀。其次為發熱、黃疸、肝大，遷延不愈逐漸發展成肝硬化。晚期患者可有腹水、水
關于遺傳性代謝障礙性肝病的診斷依據介紹
1.肝豆狀核變性 （1）本病多發生在兒童與青少年，有家族病史。 （2）錐體外系癥狀。 （3）肝大、黃疸、腹水。 （4）角膜色素環。 （5）血銅降低，尿銅增加。 2.遺傳性血色病 （1）疾病開始可無明顯癥狀，以后可表現為乏力、皮膚色素沉著、關節酸痛、性欲減退等。 （2）在無繼發感染
遺傳性脂蛋白代謝異常簡介
脂蛋白代謝紊亂的常見現象是血中Ch或TG升高，或者是各種脂蛋白水平異常增高。高脂蛋白血癥（hyperlipoproteinemia）是指血漿中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一類或幾類濃度過高的現象。一般根據血漿（血清）外觀、血總膽固醇、甘油三酯濃度以及血清脂蛋白含量將高脂蛋白血癥進行分型。
遺傳性脂蛋白代謝異常簡介
脂蛋白代謝紊亂的常見現象是血中Ch或TG升高，或者是各種脂蛋白水平異常增高。 高脂蛋白血癥（hyperlipoproteinemia）是指血漿中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一類或幾類濃度過高的現象。一般根據血漿（血清）外觀、血總膽固醇、甘油三酯濃度以及血清脂蛋白含量將高脂蛋白血癥進行分
關于遺傳性代謝缺陷病的簡介
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病
顯性遺傳性營養障礙性大皰性表皮松解癥的簡介
顯性遺傳性營養障礙性大皰性表皮松解癥，起病于幼嬰及兒童，亦可較遲。水皰及大皰位于四肢伸側，尤以關節部位多見，多由外傷引起，愈后遺留萎縮性瘢痕，亦可為肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩，指（趾）甲常缺損。在耳輪、手背、臂及腿伸側常有粟丘疹。皮損可發生癌變。 診斷根據幼嬰或兒童在四肢發生水皰，為外傷性，伴瘢痕及
預防銅代謝障礙癥的簡介
銅代謝障礙癥的預防： 肝豆狀核變性：本病治療原則是消除身體組織中過量的銅，并防止銅在各器官組織繼續沉積。為此，應盡量減少銅的攝人和促進銅的排出。為促進銅的排出可使用能隨尿排出的各種銅螯合劑，其中D青霉胺有良好的臨床效果。 Menke綜合征：銅鹽(如硫酸銅)對本病有良好的療效，使血清銅濃度迅速
關于顯性遺傳性營養障礙性大皰性表皮松解癥的簡介
顯性遺傳性營養障礙性大皰性表皮松解癥，起病于幼嬰及兒童，亦可較遲。水皰及大皰位于四肢伸側，尤以關節部位多見，多由外傷引起，愈后遺留萎縮性瘢痕，亦可為肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩，指（趾）甲常缺損。在耳輪、手背、臂及腿伸側常有粟丘疹。皮損可發生癌變。
遺傳性代謝缺陷病的相關概述
其病理生理改變大致可以分為3類： ①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的癥狀多為持續性、進行性的，且與進食等因素無關； ②受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產物大量蓄積，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等，通常都呈現累積物導致
關于遺傳性嘧啶代謝病的概述
嘧啶與嘌呤是構成人體核苷酸中的堿基。組成DNA分子的嘧啶主要為胸腺嘧啶及胞嘧啶，組成RNA分子的嘧啶主要為尿嘧啶及胞嘧啶。因此，嘧啶代謝障礙會影響到遺傳信息的保留及傳遞。遺傳性嘧啶代謝病主要指一種嘧啶核苷酸合成缺陷疾病，即遺傳性乳清酸尿癥。為常染色體隱性遺傳。而嘧啶核苷酸分解缺陷所致代謝酶缺乏性
怎樣預防遺傳性代謝缺陷病？
一、隨訪與觀察： 對遺傳性代謝缺陷病患者應定期隨訪，觀察其癥狀及化驗結果演變情況；注意預防繼發感染；對于嚴重的遺傳性代謝缺陷病應通過產前診斷終止妊娠。 二、護理： 1.按兒科護理常規。 2.根據代謝缺陷種類調整飲食、補充營養，避免有害食物。 3.加強照顧，防止外傷及繼發感染。 4.宣
預防乙醇性肝硬化的簡介
一、戒酒 飲酒可導致多種疾病的發生，而尤其以傷害肝臟為甚，是酒精性肝病的根本原因，故而在疾病的治療過程中及疾病康復后，必須絕對禁止飲酒。在臨床上，因不能戒酒使疾病復發以及病情惡化的情況，也不少見，應引以為戒。若能徹底戒酒，消除病因，則可提高治療效果，促進疾病康復，防止疾病的復發、惡化或它變。
結節性肝硬化的簡介
結節性肝硬化是肝硬化的一種類型，是西醫中的醫學名詞，一般是指由纖維組織包繞的再生結節引起的肝臟結構的廣泛破壞。典型的結節通常包含2~4個細胞厚度的肝板和分布稀疏的小靜脈。肝纖維化是肝硬化病理過程中重要一環，但如果肝臟僅有纖維組織增生，而無肝細胞結節存在，如先天性肝纖維化、心力衰竭所致肝腺泡第三區
關于遺傳性腎炎的簡介
遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。
關于遺傳性耳聾的簡介
遺傳性耳聾其中一部分病人，在出生后就對聲音沒有反應，如果不配戴助聽器和接受語言訓練，不但無法進行正常的交流，而且還阻礙了聾兒正常的智力發育，成為家庭和社會沉重的負擔；另一部分病人，只在10～30歲之間發病，表現為聽力下降，并隨著年齡增加不斷加重，以至達到極重度耳聾，這類病人雖然己學會說話，但由于
遺傳性共濟失調的簡介
1863年，Friedrech第一次描述在青少年時期發病的SCA，以后對該病的研究不斷深入，目前已發現了近30種SCA亞型，其中SCA3是最常見的類型。SCAs約占神經系統遺傳性疾病的10%～15%，不同亞型的患病率在不同的國家、民族有較大的差異。 Friedreich共濟失調(FRDA)在歐洲
關于遺傳性代謝缺陷病的信息介紹
1、癥狀體征 除注意一般體格發育外，重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經系統的詳細檢查。特別注意眼科情況，有無白內障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉著、視神經萎縮等。 2、疾病病因 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格
遺傳性代謝缺陷病的用藥安全介紹
飲食療法：早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發展，到年齡較大、酶活性增強，患兒可完全成為正常人。 1、半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆漿、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。 2、苯丙酮酸尿癥：從出生后2個月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直
關于遺傳性代謝缺陷病的檢驗介紹
①初步過篩試驗：根據臨床表現查血中電解質、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質、血糖，尿中還原物質、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進行，作出初步診斷。 ②進一步診斷：根據初篩結果，選擇測定血中蓄積物質含量及尿中排泄物質情況，如血中半乳糖、果糖
關于遺傳性代謝缺陷病的病史介紹
1、病史 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。 2、體檢 除注意一般體格發育
概述遺傳性代謝缺陷病的治療方案
1.內科治療 (1)禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。①苯丙酮尿癥：從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。 (2)去其所余：用藥物將體內過多蓄積物
關于遺傳性進行性腎炎的簡介
遺傳性進行性腎炎(即Alport綜合征，遺傳性腎炎，家族性出血性腎 炎，遺傳性慢性腎炎，AS)是一種遺傳性疾病，屬腎臟內科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系后才受到普遍重視。文獻中它被稱為遺傳性腎炎、
關于結節性肝硬化的簡介
結節性肝硬化是肝硬化的一種類型，是西醫中的醫學名詞，一般是指由纖維組織包繞的再生結節引起的肝臟結構的廣泛破壞。典型的結節通常包含2~4個細胞厚度的肝板和分布稀疏的小靜脈。肝纖維化是肝硬化病理過程中重要一環，但如果肝臟僅有纖維組織增生，而無肝細胞結節存在，如先天性肝纖維化、心力衰竭所致肝腺泡第三區
關于遺傳性共濟失調運動障礙的治療
（1）共濟失調癥狀：5?羥色胺1A（5?HT1A）受體激動藥丁螺環酮可部分改善輕度小腦共濟失調癥狀[26]，坦度螺酮（Tandospirone）治療SCA3 型部分有效。應用左旋5?羥色胺（5?HT 前體）治療小腦共濟失調，療效尚不明確。D?環絲氨酸（NMDA 受體變構激活藥）可用于治療共濟失調
腎性骨病的鈣磷代謝障礙的介紹
腎衰早期血磷濾出即有障礙，尿磷排出量減少，血磷潴留，血鈣減少，兩者均引起甲狀旁腺增生，PTH分泌增加。PTH作用于骨骼釋出Ca2+以恢復血鈣水平。當腎衰進一步發展，代償機能失效，高血磷、低血鈣持續存在，PTH亦大量分泌，繼續動員骨鈣釋放，如此惡性循環，最后導致纖維性骨炎。 維生素D代謝障礙
關于遺傳性共濟失調的簡介
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干，故也稱脊髓-小腦一腦干疾病，也稱為脊髓小腦共濟失調(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年發病（大于30歲）表現為平衡障礙、進行