關于Marinesco–Sjogren氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）Lowe氏綜合征 屬伴性隱性遺傳，僅見于正常妊娠及分娩的男性。病程有明顯階段性，新生兒期僅見白內障，1月～1歲間出現代謝性酸中毒、氨基酸尿，持續數年消失，遺留特殊面容、白內障、青光眼、肌張力顯著降低、高度智力障礙等。肌電圖無特異性改變。 （二）其它 參閱Louis -Bar氏綜合征......閱讀全文
關于Marinesco–Sjogren氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）Lowe氏綜合征 屬伴性隱性遺傳，僅見于正常妊娠及分娩的男性。病程有明顯階段性，新生兒期僅見白內障，1月～1歲間出現代謝性酸中毒、氨基酸尿，持續數年消失，遺留特殊面容、白內障、青光眼、肌張力顯著降低、高度智力障礙等。肌電圖無特異性改變。 （二）其它 參閱Louis -Bar氏綜合征
簡述Marinesco–Sjogren氏綜合征的臨床表現
特征為白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。 男性多于女性，癥狀在兒童學走路時出現，病程進展極其緩慢。白內障為兩側性和先天性，出生后4個月～5年出現，并非本病特異性表現，各病例有很大差異。軀干、四肢共濟失調，構音障礙，眼球震顫、斜視、肌肉發育不良、肌萎縮及肌張力降低等，錐體束征進展時呈痙性癱瘓，有
關于Costen氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）神經衰弱和癲癇（neurosis and epilepsy） 此類病人多伴有顳下頜關節功能紊亂，因為這些病人的個體性格、精神和心理狀態對刺激的易感性均較高，常引起咀嚼肌群的收縮。導致強烈的咬牙和磨牙動作，使顳下頜關節突然承受過重的壓力，甚至損傷；同時咀嚼肌群的強烈收縮和繼之出現的疲乏，往往
關于Parinaud氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）顱內腫瘤 1.松果體瘤（pineal body tumor）:參閱Nothnagel氏綜合征。 2.胼胝體腫瘤（corqus callusum tumor）:此處腫瘤都侵犯鄰近腦組織，臨床表現實際是鄰近結構受損的結果。胼胝體后部的腫瘤可引起與松果體瘤相似的癥狀，早期出現Parinaud
關于Adie氏綜合征的鑒別－診斷介紹
Adie氏瞳孔尚見于下列疾病： （一）動眼神經麻痹（oculomotor paralysis） 分為完全性和不完全性。完全性動眼神經麻痹有三個特征，即上瞼弛緩性下垂，眼球處于外下斜位，瞳孔散大、對光反應喪失。頭往往轉向動眼神經麻痹的對側。曠日持久的動眼神經麻痹可引起變性，出現假性Von Gra
關于Lennox氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）精神發音遲滯（oligophrenia） 是由各種原因引起的智能發育遲鈍為主要特征的一組疾病。除智能障礙外，整個精神活動的發育均較正常落后。應盡可能查明病因，對3歲內兒童診斷本病應持慎重態度。 （二）腦性癱瘓（cerebral palsy） 包括多種大腦病變所致的自出生即已存在的雙側肌張
關于Apert氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）Crouzon氏綜合征 又稱遺傳性頭顏面骨發育不全，為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點為多數顱骨縫過早閉合，上頜骨發育差和腦積水，顱骨的前后徑短，兩眼分離并向外斜視，鼻底退縮、鼻弓增寬，眼眶下緣縮小，眼球向前突出，上、下齒呈反咬合。除頭面部畸形外，常有頭痛和腦擠壓
關于Horton氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）偏頭痛（migraine） 頭能開始表現為一側眶上、眶后或額顳部位的鈍痛，強度增長時具有搏動性質，爾后持續為一種劇烈的固定痛，并擴展至整個半側頭部，甚至上頸部。患者面色蒼白，常伴有惡心，嘔吐，頭痛通常為一整天，常為睡眠所終止。頭痛前往往有前驅癥狀，且多為雙側性，一般在青春期發病，多有家族史
關于帕金森氏綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
一、診斷 典型的震顫麻痹診斷并不困難。根據典型的震顫、強直、運動減少等癥狀，結合搓丸樣動作、鉛管或齒輪樣肌強直、面具臉、小寫癥、慌張步態等體征一般均可做出診斷。 二、鑒別診斷 需與下列原因所致的癥狀相鑒別 1.感染 腦炎后可以出現震顫麻痹綜合征，但其發病可發生于任何年齡，若有明確的腦炎
關于Axenfeld–Schurenberg氏綜合征的鑒別診斷介紹
Axenfeld–Schurenberg氏綜合征，病因不明，半數以上為先天性。周期性現象為間腦植物神經中樞發生之節律性沖動直接作用于動眼神經引起。 動眼神經麻痹期（瞼下垂、瞳孔散大、眼球外斜）與痙攣期（上瞼收縮、瞳孔縮小、眼球由內收至正中位）的反復出現。這種現象不定期，呈無休止的反復。眼底和視
關于Millard–Gubler氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）橋腦腫瘤（pons rumor） 參閱Lhermitte氏綜合征。 （二）橋腦出血（pons haemorrhage） 常突然起病，出現劇烈頭痛、頭暈、眼花、墜地、嘔吐、復視、一側面部發麻等癥狀。意識于起病初可部分保留，但常在數分鐘內進入深度昏迷。出血往往先自一側橋腦開始，出現Milla
關于EatonLambert氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）重癥肌無力（myasthenia gravis） 40歲以下女性多見；常伴胸腺腫瘤；全身肌肉均可受累，以活動最多的肌肉受累最早；肌無力晨輕午重，活動后加重，休息后減輕或消失；腱反射通常不受影響；膽堿酯酶抑制劑治療有效。 （二）Guillian–Barre氏綜合征的假性進行性肌營養不良型
關于ShyDrager氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）單純性暈厥（simple syncope） 本病多有明顯誘因，如疼痛、恐懼等，暈厥時有短時前驅癥狀，如頭暈、惡心、蒼白、出汗等。暈厥最常發生于直立位或坐立位 ，無明顯直立體位改變的特殊關系，恢復較快，無明顯后遺癥。 （二）排尿性暈厥（micturition syncope） 發生排尿或排
關于LouisBar氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）顱底陷入癥（basilar invagination） 為先天性畸形。絕大多數在成年后起病，臨床癥狀與畸形程度可不一致，病情多進展緩慢，但呈進行性加重。主要表現聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語不清、吞咽困難等后組顱神經癥狀，以及枕頂部疼痛、上肝麻木、腿反射減低或消失等，眼球震顫、小腦共濟失調等癥狀
Fisheer氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）亞急性硬化性全腦炎 （subacute sclerosing panencephalitis） 是一種慢病毒性腦炎，由麻疹病毒引起。12歲以下兒童最易得病，起病隱襲呈進行性，一般在晚期有昏迷，病程較長，達數月。初期以精神癥狀為主，出現不自主動作是中期的特殊癥狀，中期之后逐步出現肢體強直、
關于唐氏綜合征的診斷介紹
染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接
關于橋本氏病的鑒別診斷介紹
1.結節性甲狀腺腫 少數CLT患者可出現甲狀腺結節樣變，甚至多個結節產生。但結節性甲狀腺腫患者的甲狀腺自身抗體滴度減低或正常，甲狀腺功能通常正常，臨床少見甲減。 2.Graves病 腫大的甲狀腺質地通常較軟，抗甲狀腺抗體滴度較低，但也有滴度高者，二者較難區別，如果血清TRAb陽
巴特氏綜合征的鑒別診斷
1.原發性醛固酮增多癥 可出現低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血癥，對血管緊張素反應敏感。 2.假性醛固酮增多癥（IAddle綜合征） 也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。 3.假性Bartter綜合征 由于濫用利尿劑瀉劑或長期腹瀉引起鶒，丟失鉀和氯化物，出現
CestanChenais氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）閉塞性血管病 為延髓病變常見原因，只有累及延髓外側部（缺血軟化）方出現本綜合征，由于病變累及范圍的不同，臨床表現不盡相同，甚至表現不同的綜合征。此征是Avllis氏綜合征和Babinski-Nageotte氏綜合征的復合病變，有時不易鑒別。Avellis氏綜合征系病變損害了延髓的疑核與孤束
關于庫興氏綜合征的診斷介紹
①篩選試驗。24小時尿游離皮質醇水平增高，血皮質醇水平升高、晝夜節律消失而且過夜地塞米松試驗中不受抑制。 ②定性試驗。主要表現為小劑量(地塞米松0.5毫克，每日4次共2日）地塞米松抑制試驗中24小時尿游離皮質醇不受抑制。 ③病因診斷。大劑量地塞米松（地塞米松2.0毫克，每日4次共2日）試驗中
關于巴氏腺囊腫的鑒別－診斷介紹
應注意與大陰唇腹股溝疝相鑒別，后者與腹股溝塊有沖動感，向下迸氣腫塊稍脹大，叩診呈鼓音，一般都在過度用力后突然出現，根據這些特點，鑒別一般無大困難。
簡述Apert氏綜合征的鑒別診斷
（一）Crouzon氏綜合征 又稱遺傳性頭顏面骨發育不全，為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點為多數顱骨縫過早閉合，上頜骨發育差和腦積水，顱骨的前后徑短，兩眼分離并向外斜視，鼻底退縮、鼻弓增寬，眼眶下緣縮小，眼球向前突出，上、下齒呈反咬合。除頭面部畸形外，常有頭痛和腦擠壓
Guillain–Barre氏綜合征的鑒別診斷
（一）脊髓前角灰質炎（anterior poliomyelitis） 為由灰質炎病毒感染引起的一種急性傳染病。好發于10歲以下的兒童，繼發熱之后出現無感覺障礙的弛緩性癱瘓。根據脊髓前角受累部位及范圍的不同，這種癱瘓可出現于一側肢體，或單個肢體，或兩側肢體，以一個下肢的癱瘓多見。腦脊液中蛋白質持續
簡述李德氏綜合征的診斷和鑒別診斷
1、診斷 二尖瓣脫垂根據典型的聽診特征收縮中期喀喇音及收縮中、晚期雜音，結合超聲心動圖，必要時作左心室造影，一般多可確診。在排除繼發于各種心血管病或全身性疾病所致二尖瓣脫垂后，才能考慮為原發性二尖瓣脫垂。 2、鑒別診斷 二尖瓣脫垂喀喇音應與動脈瓣噴射音、開瓣音相鑒別。
關于馬尾綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
馬尾綜合征在腰椎疾患中較為常見，由于病因、臨床表現復雜，病人可分布于神經科、骨科、泌尿科。診斷應根據病史、臨床表現和輔助檢查的特點。概括起來有以下幾點： (1)大部分病人有明顯原因； (2)疼痛多表現為交替出現的坐骨神經痛； (3)神經損害呈進行性，感覺障礙表現為雙下肢及會陰部麻木、感覺減
關于Fournier綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
由于本征起病急、發展快，早期診斷較困難，往往就診時即已廣泛擴展，病情危重。因此，對本征及時正確的診斷具有重要的臨床意義。凡肛周、會陰部腫脹廣泛，全身中毒癥狀重，但局部化膿不明顯，疼痛較劇，皮膚紫暗變硬，X線檢查病變組織周圍有氣體等，應考慮本征。 本征應與丹毒、氣性壞疽相鑒別。丹毒以小腿、面部發
關于Alport綜合征的鑒別－診斷介紹
1、 原發性腎小球腎炎或繼發性腎小球腎炎，如IgA腎病、系統性紅斑狼瘡、局灶節段腎小球硬化或微小病變型腎病，多數疾病能通過臨床以及腎活檢明確診斷，但一旦合并眼睛或耳朵等其他腎外表現時，需首先考慮Alport綜合征。 2、 薄基底膜腎病 Alport綜合征與薄基底膜腎病不同，臨床表現較薄基底膜腎
關于West綜合征的鑒別診斷介紹
（一）結節性硬化（tuberous sclerosis） 多數呈常染色體顯性遺傳，男女均可罹病，全身各系均可受累。特征為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化，氣腦造影見腦室壁的燭淚樣變，頭顱CT和MRI見到多灶性結和低密度改變或鈣化可予診斷。 （二）小頭畸
關于帕金森綜合征的鑒別診斷介紹
需與下列原因所致的癥狀相鑒別 1.感染 腦炎后可以出現震顫麻痹綜合征，但其發病可發生于任何年齡，若有明確的腦炎史則更可幫助鑒別。 2.中毒 多見于錳或一氧化碳中毒患者往往有一氧化碳中毒史或長期錳接觸史，以后逐漸出現震顫強直等癥狀。 3.藥物 某些藥物如吩噻嗪類可阻斷多巴胺的突觸傳遞而
關于重疊綜合征的鑒別診斷介紹
1.混合性結締組織病（MCTD） 文獻中大藤真氏亦將MCTD歸于Ⅱ型重疊結締組織病中，現已認為應將MCTD視為一獨立疾患。因為重疊綜合征患者并無高效價的抗URNP抗體，而且類似該病的硬皮病、系統性紅斑狼瘡和多發性肌炎的重疊綜合征一般預后較差。 2.未分化結締組織病 該病指的是患者具有結締組