特發性高鈣尿癥的病因
病因尚不清楚，多數人認為其有家族性，并為常染色體顯性遺傳。目前認為腸鈣吸收增加、腎小管對鈣的重吸收障礙、骨礦物質的丟失可能參與了高鈣尿癥的發生。......閱讀全文
特發性高鈣尿癥的病因
病因尚不清楚，多數人認為其有家族性，并為常染色體顯性遺傳。目前認為腸鈣吸收增加、腎小管對鈣的重吸收障礙、骨礦物質的丟失可能參與了高鈣尿癥的發生。
特發性高鈣尿癥的診斷
若24小時尿鈣定量>0.1mmol/kg，尿鈣/肌酐>0.2；血鈣正常，排除已知的導致高鈣尿癥的疾病后，即可診斷為特發性高鈣尿癥。 用于進行24小時尿鈣測定的尿液標本必須是在進行一周的飲食控制（每天進食100g肉類，不進食奶制品、高鈣水、乙醇、攝入過多鹽類）后，采集連續2天內2個24小時的尿液
特發性高鈣尿癥的檢查
1.尿液檢查 尿鈣增多，女性尿鈣＞6.25mmol/24h，男性＞7.5mmol/24h（24h尿鈣＞0.1mmol/kg（＞4mg/kg）Uca/Ucr＞0.21；可有輕度血尿、蛋白尿，無管型尿，可見草酸鈣磷酸鹽結晶；尿濃縮功能受損。合并感染時尿白細胞增多。 2.血液檢查 血鈣正常，血磷
特發性高鈣尿癥的介紹
特發性高鈣尿癥（IH）是一種病因未完全明了的尿鈣增多，并伴有尿路結石而血鈣正常的疾病。1953年Albright首先報道一組原因不明的腎結石伴血鈣正常而尿鈣排泄增加，被命名為特發性尿鈣增多癥。其診斷建立的前提是已知的導致高鈣尿癥的原因（如結節病、腎小管酸中毒、甲亢、惡性腫瘤、快速進展性骨病、Pa
特發性高鈣尿癥的治療
1.飲食治療 注意多飲水及少吃高鈣食品，避免食用含草酸高的食品如果汁、茶和巧克力等，每天總鈣的攝入量800mg左右；低鹽飲食能減少腎小球濾過率，增加遠端小管對鈣的重吸收，有效的減少特發性高鈣尿癥患者尿鈣的排泄；多飲水，每日飲水2L左右，可以減少結石的發生；因高蛋白飲食能增加尿鈣的排泄，導致負鈣
特發性高鈣尿癥的病因及臨床表現
病因 病因尚不清楚，多數人認為其有家族性，并為常染色體顯性遺傳。目前認為腸鈣吸收增加、腎小管對鈣的重吸收障礙、骨礦物質的丟失可能參與了高鈣尿癥的發生。 臨床表現 主要表現為血尿[1]，可呈肉眼血尿或鏡下血尿，呈非腎小球源性尿液檢查可以除血尿外無其他明顯異常；隨著病程的延長，尿路結石的發生率
特發性高鈣尿癥的檢查及診斷
檢查 1.尿液檢查 尿鈣增多，女性尿鈣＞6.25mmol/24h，男性＞7.5mmol/24h（24h尿鈣＞0.1mmol/kg（＞4mg/kg）Uca/Ucr＞0.21；可有輕度血尿、蛋白尿，無管型尿，可見草酸鈣磷酸鹽結晶；尿濃縮功能受損。合并感染時尿白細胞增多。 2.血液檢查 血鈣正
特發性高鈣尿癥的診斷及治療
診斷 若24小時尿鈣定量>0.1mmol/kg，尿鈣/肌酐>0.2；血鈣正常，排除已知的導致高鈣尿癥的疾病后，即可診斷為特發性高鈣尿癥。 用于進行24小時尿鈣測定的尿液標本必須是在進行一周的飲食控制（每天進食100g肉類，不進食奶制品、高鈣水、乙醇、攝入過多鹽類）后，采集連續2天內2個24小
特發性高鈣尿癥的臨床表現
主要表現為血尿[1]，可呈肉眼血尿或鏡下血尿，呈非腎小球源性尿液檢查可以除血尿外無其他明顯異常；隨著病程的延長，尿路結石的發生率增加，尚可見尿頻、尿急、尿痛甚或排尿困難，繼發尿路感染亦可為起病表現。
關于小兒特發性尿鈣增多癥的病因分析
1.腸鈣吸收亢進（吸收型） 主要由于空腸對鈣選擇性吸收過多，使血鈣暫時升高，致腎小球濾過鈣增多；甲狀旁腺分泌抑制使腎小管重吸收鈣減少；尿鈣排泄增加，而血鈣可維持正常，此型機制不明，有人認為系維生素D調節障礙。 2.腎漏出鈣過多（腎漏型） 由于腎小管對鈣重吸收缺陷致尿鈣漏出過多，
特發性高鈣尿癥的臨床表現及檢查
臨床表現 主要表現為血尿[1]，可呈肉眼血尿或鏡下血尿，呈非腎小球源性尿液檢查可以除血尿外無其他明顯異常；隨著病程的延長，尿路結石的發生率增加，尚可見尿頻、尿急、尿痛甚或排尿困難，繼發尿路感染亦可為起病表現。 檢查 1.尿液檢查 尿鈣增多，女性尿鈣＞6.25mmol/24h，男性＞7.5
小兒特發性尿鈣增多癥的簡介
特發性尿鈣增多癥是一種病因未完全明了的尿鈣增多并伴有尿鉻結石而血鈣正常的疾病。20世紀90年代以來認為本病是一種X-性連鎖性隱性遺傳病，主要與CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5變異2有關，該病主要表現為X-性連鎖性高尿鈣性腎石癥，小分子蛋白尿和腎功能不全。
特發性尿鈣增多癥的輔助檢查介紹
1.腎組織病理學檢查主要表現為非特異性腎小管萎縮和間質纖維化。腎臟的鈣質沉著主要發生在腎髓質但與腎衰竭的出現時間和程度不符。 2.常規做B超、X線片靜脈尿路造影或CT檢查。
概述特發性尿鈣增多癥的發病機制
本病病因不甚明了。因有明顯家族性遺傳傾向可能與常染色體顯性遺傳缺陷有關所致的基因突變而引起多種物質轉運異常尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸道和腎小管均有功能障礙，而致尿鈣增多；此外，飲食與環境因素也與發病有關。 本病有明顯家族性遺傳傾向
診斷小兒特發性尿鈣增多癥的簡介
對原因不明的單純的血尿患者應詢問家族尿結石歷史，有助于診斷。對臨床表現尿路感染以及尿路結石相應癥狀的患者應收集24小時尿測定尿鈣（Uca）和尿肌酐（Ucr）；如果尿鈣>0.1mmol/（kg·d）[>4mg/（kg·d）]就應測定Uca/Ucr的比率此比值若>0.21可初步診斷本病。
治療特發性尿鈣增多癥的相關介紹
1、一般治療 應多飲水限制高鈣高鈉及高草酸鹽飲食吸收型伴嚴重血尿或結石者應予嚴格低鈣飲食但對患兒須考慮生長發育需要每天供鈣不能低于基礎需要量。 2、藥物治療 (1)噻嗪類利尿藥：常用氫氯噻嗪(雙氫克尿噻)每天1～2mg/kg。其作用是能促進遠端腎小管重吸收鈣使尿鈣恢復正常；并調節甲狀旁腺激
治療小兒特發性尿鈣增多癥的簡介
1.一般治療 應多飲水，限制高鈣及高草酸鹽飲食，吸收型伴嚴重血尿或結石者，應予低鈣飲食，但須考慮小兒生長發育需要，每天供鈣不低于基礎需要量。 2.藥物治療 （1）噻嗪類利尿劑 常用氫氯噻嗪（雙氫克尿噻）。其作用是能促進遠端腎小管重吸收鈣使尿鈣恢復正常；調節甲狀旁腺激素及1,25-（OH）2
關于特發性尿鈣增多癥的基本介紹
特發性尿鈣增多癥是一種病因未完全明了的尿鈣增多并伴有尿鉻結石而血鈣正常的疾病。1953年Albright首先報道一組原因不明的腎結石伴血鈣正常而尿鈣排泄增加，被命名為特發性尿鈣增多癥20世紀90年代以來認為本病是一種X-性連鎖性隱性遺傳病主要與CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5變異2有
關于小兒特發性尿鈣增多癥的檢查介紹
1.尿檢 尿分析可有鏡下血尿、尿白細胞計數增多、無蛋白尿或僅輕度無管型尿，可見草酸鈣和（或）磷酸鹽結晶，尿pH測定有助于鑒別分析尿結晶的性質，小兒可表現尿濃縮功能受損。 2.其他檢查 有條件者可作鈣負荷試驗以鑒別是吸收型還是腎漏型。
關于特發性尿鈣增多癥的研究發展介紹
特發性尿鈣增多癥（英文名：idiopathichypercalciuria；別名：特發性高鈣尿；特發性高鈣尿癥；Dent病；X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病；X-性連鎖隱性遺傳性腎石病；特發性日本兒童小分子蛋白尿癥）。自20世紀80年代以來IH與小兒血尿的關系日益受到重視。在小兒人群中發現2
簡述特發性尿鈣增多癥的臨床表現
本病早期較隱匿，可僅表現為小分子蛋白尿，蛋白質相對分子量一般小于4萬Da，其中主要成分為β2-微球蛋白視黃醇結合蛋白α1-微球蛋白和溶菌酶等小管標志蛋白。24h尿蛋白量兒童大多在1g以下，成人為0.5～2.0g。至成人期可出現腎石癥腎鈣質沉著和漸進性腎功不全 本病患者多因尿路結石引起血尿和腎絞痛
關于特發性尿鈣增多癥的鑒別診斷介紹
1.Fanconi綜合征主要臨床表現是由于近端腎小管對多種物質重吸收障礙而引起的葡萄糖尿全氨基酸尿，不同程度的磷酸鹽尿，碳酸氫鹽尿和尿酸等有機酸尿亦可同時累及近端和遠端腎小管，伴有腎小管蛋白尿和電解質過多丟失，以及由此引起的各種代謝繼發癥，如高氯性酸中毒，低鉀血癥高尿鈣和骨代謝異常等但由于同時存
簡述小兒特發性尿鈣增多癥的臨床表現
1.血尿 血尿是小兒最常見表現，可為肉眼血尿或鏡下血尿，血尿可為一過性亦可呈持續性其原因多認為系鈣結晶引起尿路損傷所致此種血尿屬于正常紅細胞形態學血尿（即非腎小球性血尿）。 2.尿路結石。 3.其他表現 除血尿外還可有膀胱激惹癥狀（尿頻尿急尿痛）、排尿困難綜合征、蛋白尿腹痛腰痛及遺尿等。
特發性尿鈣增多癥的一般診斷介紹
根據上述臨床特征，尿鈣增高而血鈣正常是本病診斷的重要依據明確診斷還要依據試驗室的相關檢查和排除其他尿鈣增多的原因。 1.臨床特點對原因不明的單純的血尿患者，應詢問家族有無尿結石史。對臨床表現尿路感染以及尿路結石相應癥狀的患者應收集24h尿并測定尿鈣(Uca)和尿肌酐(Ucr)；如果尿鈣>每天0
關于特發性尿鈣增多癥的預防措施介紹
預后：本病如早期診斷和治療預后尚好。病情嚴重遷延時間長者，可致多種合并癥如反復尿路感染,結石、造成尿路梗阻性腎臟損害終致腎功能衰竭。 預防：本癥發病可起因于維生素D代謝紊亂，與飲食環境因素也有關對小兒患者應提倡合理喂養，多曬太陽，積極防治營養性疾病的發生。對多種合并癥患者，應早期診斷和治療，盡
高鈣尿的類型
[span]根據高鈣尿的發生機制，其分為再吸收性、吸收性和腎性高鈣尿3種類型。其他一些病因明確的代謝性疾病也能引成高鈣尿癥及尿鈣性結石，例如遠端腎小管性酸中毒、結節病、長期臥床、骨伯哲特病、糖皮質激素過多、甲狀腺功能亢進和高維生素D癥等，腎小管性酸中毒占鈣性結石病人的0.5%～3%，其他很少見。
關于特發性尿鈣增多癥的實驗室檢查介紹
1．尿液檢查尿鈣增多，女性尿鈣>6.25mmol/24h，男性>7.5mmol/24h(24h尿鈣>0.1mmol/kg(>4mg/kg)Uca/Ucr>0.21；可有輕度血尿蛋白尿無管型尿，可見草酸鈣磷酸鹽結晶；尿濃縮功能受損。合并感染時尿白細胞增多。 2.血液檢查血鈣正常，血磷可降低堿性磷
關于小兒單純性血尿的鑒別診斷介紹
診斷小兒單純性血尿時須鑒別以下疾病： 1.IgA腎病 IgA腎病是以腎小球系膜區有顯著IgA沉著為特點的腎小球疾病，多數患兒表現為復發性血尿，尿中紅細胞除呈腎小球性嚴重變形外，于發作期也可呈非腎小球性。部分小兒血清IgA升高，確診有賴于腎活檢免疫熒光檢查。 2.良性家族性血尿 有家族史，
尿石癥的病因
尿石癥的病因較復雜，至今為止未完全闡明。多數學者認為尿石形成是多因素綜合作用的結果。 1.內在因素 （1）種族遺傳因素 各種種族的人都可患尿石癥，但患病率有所差異，非洲黑人和美國黑人患結石者均少。有些與結石有關的疾病如腎小管性酸中毒、胱氨酸尿癥都是由于常染色體的顯性遺傳所致的腎小管功能障礙，
特發性陰囊鈣沉著癥病例分析
1 臨床資料患者男， 28 歲，以陰囊結節 15 年就診。15 年前 陰囊出現一處黃豆大小結節，無明顯自覺癥狀，未予 診治，后結節逐漸增多，體積增大，為明確診斷至醫院 就診。患者既往體健，家族中無類似疾病者。皮膚科 情況:患者陰囊散在數個大小不等黃白色結節，直徑0. 5 ～3 cm，邊界清楚，結