簡述先天性視網膜劈裂的臨床表現
劈裂好發于下方眼底，特別是顳下方，從赤道部到遠周邊部呈巨大的囊樣隆起，是分離了的視網膜內層，其后方邊緣形成境界清晰的凸面，前方邊緣不能到達鋸齒緣。前劈菲薄，半透明，視網膜血管伴行其上，血管往往白線化或有平行白鞘。視網膜常有變性及色素沉著。前壁破裂后多個圓形或橢圓形大裂孔。在囊樣后壁（即神經上皮層的外層）處，有雪片狀白色斑點，有時還可見到視網膜血管投影。 劈裂癥發生于黃斑部者稱黃斑部視網膜劈裂(macular retinoschisis)。一開始即有視力障礙。初起可以看到黃斑部色素性斑紋，呈星狀色素脫落，以中心窩為中心發展成放射狀囊樣皺褶。逐漸相互融合成炸面圈(doughnuts)狀的視網膜內層劈裂。 先天性視網膜劈裂無論發生于周邊或黃斑部，視力均有明顯損害，半數以上小于0.3，黃斑部者視力更為不良。視野在劈裂相應處絕對性缺損。ERGa波正常、b波下降。......閱讀全文
簡述先天性視網膜劈裂的臨床表現
劈裂好發于下方眼底，特別是顳下方，從赤道部到遠周邊部呈巨大的囊樣隆起，是分離了的視網膜內層，其后方邊緣形成境界清晰的凸面，前方邊緣不能到達鋸齒緣。前劈菲薄，半透明，視網膜血管伴行其上，血管往往白線化或有平行白鞘。視網膜常有變性及色素沉著。前壁破裂后多個圓形或橢圓形大裂孔。在囊樣后壁（即神經上皮層
簡述先天性視網膜劈裂的治療措施
本病病變幾乎是靜止的，所以無需治療。手術不僅無效，反而有害。當并發視網膜脫離時，可施行鞏膜環扎(seleral buchling)，當劈裂前壁破裂成圓扎時，有時可因視網膜血管斷裂而引起玻璃體積血，為了防止這種情況發生，有人主張用激光光凝其血管，但效果也不可靠。
先天性視網膜劈裂癥的檢查
1.基因檢查 先天性視網膜劈裂癥的基因已被繪制到X染色體的短臂遠端，特別是Xp22.1-p22.2。盡管這種疾病在眼底有改變在遺傳異質上卻無證據。大量有關改進RS區遺傳圖譜繪制解決的文獻已報道。有一芬蘭患者的研究報告為RS臨界區已縮窄到0.2～0.3cm在標記DXS418和HYAT1之間伴隨于檢
關于先天性視網膜劈裂的簡介
文獻中對本病有不同命名，如性連鎖性青年性視網膜分離癥(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜癥(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性視網膜劈裂癥(juvenile r
先天性視網膜劈裂癥的診斷
診斷先天性視網膜劈裂癥診斷依據：①患者的首發年齡較小；②眼底有透明薄紗樣膜從視網膜內層隆起，有時內層有大的裂孔伴有視網膜血管；③黃斑部異常，有囊樣變性、萎縮和色素改變；④玻璃體后脫離；⑤嚴重視力損傷，是由于黃斑病變、玻璃體積血和視網膜脫離；⑥視野常是鼻上方缺損；⑦X性連鎖隱性遺傳。診斷主要依靠疾
先天性視網膜劈裂癥的發病機制
先天性視網膜劈裂癥發病機制仍不確知，有玻璃體異常學說、Müller細胞缺陷學說及視網膜血管異常學說。由于視網膜最內層先天異常，特別是附著于內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷或為玻璃體皮質異常視網膜受其牽引導致神經纖維層的分裂。這種牽引可能由于在正常發育眼球中玻璃體生長的不足，或在圍生
先天性視網膜劈裂癥的鑒別診斷
原發性視網膜色素變性：先天性視網膜劈裂晚期與視網膜色素變性的臨床特征沒有明顯的區別，廣泛色素沉著伴視網膜血管狹窄，不可記錄的ERG伴完全性夜盲。ERG可幫助鑒別，如果可記錄a波伴有b波消失，先天性視網膜劈裂可被考慮。
先天性視網膜劈裂癥的并發癥
玻璃體積血和視網膜脫離是先天性視網膜劈裂癥最嚴重的并發癥，玻璃體積血的發生率高達40%，近20%的患者發生視網膜脫離。 1.裂孔性視網膜脫離 可見是劈裂外層出現的裂孔、劈裂腔周圍出現裂孔或由于玻璃體牽引而造成裂孔，液體可通過外層裂孔或通過玻璃體脫離導致全層視網膜撕裂而進入視網膜下 2.玻璃體
關于先天性視網膜劈裂的病因學分析
先天性視網膜劈裂癥為性連鎖性遺傳病。其成因有如下推測；一為視網膜最內層先天異常，特別是附著于內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷；二為玻璃體皮質異常，視網膜受其牽引所致。先天發病，在10歲左右因單眼或雙眼視力不良、斜視，玻璃體出血，并可因有先證者而作家族調查時才被發現。僅見于男性兒童，
先天性視網膜劈裂癥的流行病學
先天發病多見于男性兒童，女性罕見，常為雙側發病。主要為性連鎖隱性遺傳。黃斑型的先天性視網膜劈裂，也可能有常染色體隱性遺傳。
先天性視網膜劈裂癥的并發癥及診斷
并發癥 玻璃體積血和視網膜脫離是先天性視網膜劈裂癥最嚴重的并發癥，玻璃體積血的發生率高達40%，近20%的患者發生視網膜脫離。 1.裂孔性視網膜脫離 可見是劈裂外層出現的裂孔、劈裂腔周圍出現裂孔或由于玻璃體牽引而造成裂孔，液體可通過外層裂孔或通過玻璃體脫離導致全層視網膜撕裂而進入視網膜下
先天性視網膜劈裂癥的流行病學及病因
流行病學 先天發病多見于男性兒童，女性罕見，常為雙側發病。主要為性連鎖隱性遺傳。黃斑型的先天性視網膜劈裂，也可能有常染色體隱性遺傳。 病因 先天性視網膜劈裂癥是X性染色體隱性遺傳病，但也有報道常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳及遺傳方式不確定。母親為攜帶者劈裂部位對稱。
關于老年性視網膜劈裂癥的介紹
患者經常無癥狀，也可以有視力下降。視網膜劈裂癥經常是雙側的，并且可以出現視網膜血管鞘和在高起的劈裂腔內壁出現“雪片”或“結霜”樣改變。劈裂常出現于外叢狀層，劈裂腔呈圓頂形，表面光滑，并且常位于顳側，尤其是顳下方。在鄰近鋸齒緣處有明顯的囊樣變性，視野檢查時可發現絕對性暗點，遠視常見。玻璃體中無色素
簡述視網膜中央靜脈阻塞的臨床表現
1.早期可有一時性視力模糊的前驅癥狀，總干阻塞出現急性視力障礙。 2.眼底表現：視盤邊緣模糊、顏色深紅；以視盤為中心，呈廣泛的火焰狀、放射狀出血達周邊，可間有棉絮狀白斑，某一分支靜脈阻塞時，出血沿受累支靜脈分布；黃斑被累可有出血水腫或囊樣水腫；視網膜靜脈擴張迂曲，色暗紅，動脈細窄，狀如香腸。后
簡述視網膜神經炎的臨床表現
（1）視網膜神經炎—視力下降：大多視力突然下降，甚至發病數日即可降至光感或無光感。 （2）視網膜神經炎—眼球轉動時眼球后部牽引樣疼痛，眶深部壓痛。 （3）視網膜神經炎—瞳孔對光反射遲鈍或消失，或對光反應不持久。 （4）視網膜神經炎—眼底改變：視乳頭炎時視盤充血、輕度隆起（3D以下）、邊緣不
簡述視網膜中央動脈阻塞的臨床表現
1.視力 突然喪失，可僅存光感或無光感。 2.眼底 ①視盤色淡，邊緣模糊，后期萎縮蒼白； ②視網膜動脈細如線狀，血栓可呈節段狀或念珠狀； ③視網膜后極部呈乳白色混濁水腫； ④黃斑呈櫻桃紅色； ⑤壓迫眼球無動脈搏動出現； ⑥發病數周后，視網膜水腫消退
簡述視網膜分離癥的臨床表現
劈裂好發于下方眼底，非凡是顳下方，從赤道部到遠周邊部呈巨大的囊樣隆起，是分離了的視網膜內層，其后方邊緣形成境界清楚的凸面，前方邊緣不能到達鋸齒緣。前劈菲薄，半透明，視網膜血管伴行其上，血管往往白線化或有平行白鞘。視網膜常有變性及色素沉著。前壁破裂后多個圓形或橢圓形大裂孔。在囊樣后壁(即神經上皮層
簡述先天性肌強直的臨床表現
1.起病年齡 通常在嬰幼兒期或兒童期起病，主要表現是肌強直及肥大，病情一般穩定。Becker型起病比Thomsen型晚，臨床表現也略嚴重。 2.肌強直 Becker型和Thomsen型先天性肌強直通常累及全身骨骼肌，表現為行走起步時邁步困難，肢體僵硬，動作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后
簡述先天性白內障的臨床表現
1.癥狀 嬰幼兒白內障主要癥狀為白瞳癥。新生兒出生后瞳孔區有白色反射稱為白瞳癥，其中最常見的即是先天性白內障，不完全性白內障則常常以視力低下、斜視、眼球震顫等異常就診。 2.體征 （1）視功能檢查，不同程度的視力下降，但應具備光照反應。 （2）晶體呈各種形態的混濁，有全白內障、核性白內障
簡述先天性脊柱裂的臨床表現
先天性脊柱裂的臨床表現：神經系統癥狀與脊髓和脊神經受累程度有關，較常見的為下肢癱瘓、大小便失禁等。如病變部位在腰骶部，出現下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失。下肢多表現馬蹄足畸形，溫度較低、青紫和水腫，易發生營養性潰瘍，甚至壞疽。常有肌肉攣縮，有時有髖關節脫位。有些輕型病例，神經系統癥狀
簡述糖尿病視網膜病變的臨床表現
糖尿病視網膜病變最常見的早期臨床表現包括微動脈瘤形成和視網膜內出血。微血管損傷導致視網膜毛細血管無灌注、棉絮斑、出血數量增加、靜脈異常和視網膜內微血管異常 (IRMA)。在這個階段，血管通透性增加會導致視網膜增厚（水腫）和/或滲出液，從而導致中心視力下降。增殖期導致視盤、視網膜和虹膜以及濾過角上
關于視網膜分離癥的簡介
視網膜分離癥又稱視網膜劈裂癥，是視網膜感覺層的層間分離。因病因的不同可分為三種類型：先天性視網膜劈裂癥、老年性視網膜劈裂癥、繼發性視網膜劈裂癥。
簡述先天性醛固酮增多癥的臨床表現
臨床表現復雜多樣，低鉀癥狀為本征最重要和突出的表現，患者可突然或反復發作肌無力，肌無力也可為慢性持續性，但罕有肌麻痹其次為厭食嘔吐腹脹便秘，多尿煩渴成人型最常見癥狀為肌無力(40%)，其次為疲勞(21%)抽搐(26%)，較少見癥狀有輕癱、感覺異常、遺尿、夜間多尿、便秘惡心嘔吐，甚至腸梗阻，有些患
簡述先天性小腸禁錮癥的臨床表現
平常先天性小腸禁錮癥病人并無癥狀，92%的病人以腸梗阻就醫，其中亞急性和慢性腸梗阻占71.4%，一些病人是在腹部手術時偶爾發現本病。部分病人伴有腹部包塊，發生率為69%。Francis認為本病的臨床特點為： ①青年女性，有不明原因的腸梗阻。 ②既往有類似發作史，可自行緩解。 ③常表現為腹痛
簡述先天性肌性斜頸的臨床表現
畸形可在生后即存在，也可在生后2～3周出現。病初患兒頭部運動略受限，但無明顯斜頸現象，觸診可發現硬而無疼痛的梭形腫物，與胸鎖乳突肌的方向一致，在 2～4周內逐漸增大，然后開始退縮，在2～6個月內逐漸消失。部分患兒不遺留斜頸；不少患兒若未經治療，肌肉逐漸纖維化、攣縮硬化，形成頸旁硬的束條狀物，頭部
簡述先天性動脈瘤的臨床表現
未破裂的主動脈瓣竇動脈瘤不呈現臨床癥狀，破裂后才呈現癥狀。發病年齡多數在20～40歲之間，約有1/3的病人起病急驟，在劇烈勞動時突然感覺心前區或上腹部劇烈疼痛、胸悶和呼吸困難，病情類似心絞痛。病情迅速惡化者，發病后數日即可死于右心衰竭。多數病例破口較小，起病后可有數周、數月或數年的緩解期，然后呈
簡述先天性弓形體病的臨床表現
妊娠早期胎兒感染后可導致流產或畸形（北京地區弓形體感染的孕婦其胎兒畸形發生率為2%～4.3%）。后期感染可致早產或死產，或使發娩的嬰兒具有此病的臨床表現。如將近分娩時發生弓形蟲感染，嬰兒生產時可以健康，但數周后出現臨床癥狀。如在胎兒期能得到母體一定數量抗體，則出生后對本病有一定的免疫能力，但仍不
簡述胰腺先天性疾病的臨床表現
1.環狀胰腺 本病的臨床表現輕重不一。輕者可終生無癥狀，重者可在新生兒期發病，介于二者之間者常在成人期發病，發病年齡通常在20～40歲之間。 （1）嬰兒期發病 主要表現為高位腸梗阻，患兒可出現腹脹、反復嘔吐，嘔吐物含膽汁。查體可見上腹膨隆，有震水音、胃型及蠕動波。常伴有脫水和消瘦，因
簡述先天性胃出口梗阻的臨床表現
本病多見于早產兒，大多數患兒有羊水過多史，隔膜孔大足以通過食物可無癥狀，隔膜孔小或繼發炎癥引起黏膜水腫使孔狹窄則可引起梗阻癥狀，生后不久即出現嘔吐，吃奶后即吐，呈噴射性，含乳汁和乳凝塊，無膽汁和血液，嘔吐常呈間歇性伴有食欲減退、體重減輕，一般低于標準體重10%～15%，有的甚至低25%～40%以
簡述先天性喉喘鳴的臨床表現
先天性喉喘鳴是指嬰兒出生后發生的吸氣性喉鳴，可伴吸氣性三凹征，即吸氣時胸骨上窩、鎖骨上窩、劍突下出現凹陷。嬰兒出生后有吸氣性喉鳴聲，可伴吸氣性三凹征，無聲嘶，咳嗽、吞咽正常，可能伴進食易嗆。也可發生于出生后1～2個月，多為持續性，也可為間歇性。