治療小兒丙酸血癥的簡介
1.低蛋白（0.5～1.5g/kg.d）或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮癥酸中毒發作次數。由于空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應增加喂養次數。 2.酮癥酸中毒發作時應立即停止所有含蛋白飲食，并給予靜滴含10%～15%葡萄糖的電解質溶液，積極糾正酸中毒。 3.急性發作尤伴有高氨血癥者可考慮腹膜透析。生物素為丙酰輔酶A羧化酶輔酶，但治療本病無效。治療多種羧化酶缺乏癥有效，對生物素反應敏感，作用迅速而持久。 4.L-肉堿口服有一定臨床效果。腸道細菌產生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和組織中丙酸濃度。......閱讀全文
治療小兒丙酸血癥的簡介
1.低蛋白（0.5～1.5g/kg.d）或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮癥酸中毒發作次數。由于空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應增加喂養次數。 2.酮癥酸中毒發作時應立即停止所有含蛋白飲食，并給予靜滴含10%～15%葡萄糖的電解質溶液，積極糾正酸中毒。 3.急性發作尤伴有高氨血癥者可考慮
診斷小兒丙酸血癥的簡介
新生兒期出現酮癥或酸中毒均應考慮到丙酸羧化缺陷，診斷需測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，以及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性，酶活性測定才能最終確診，對高危新生兒測定臍血中酶活性可診斷。
關于小兒丙酸血癥的基本介紹
小兒丙酸血癥為常染色體隱性遺傳性疾患，由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏，導致有機酸血癥以反復發作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發作。患兒血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。
關于小兒丙酸血癥的檢查介紹
1.血、尿、羊水檢查 測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性。由于丙酸積聚亦可見于甲基丙二酸代謝缺陷患兒，故酶活性測定為必須。通過測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷。培養成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶缺乏或幾乎完全缺乏
治療丙酸血癥的相關介紹
1.一般治療 應以低蛋白質、高熱量飲食為主，限制天然蛋白質的攝入。急性期治療應暫時中止蛋白質攝入，靜脈輸注葡萄糖和左卡尼汀，糾正酸中毒，必要時進行血液透析。但是，無蛋白飲食的時間不宜超過48小時，以免造成必需氨基酸缺乏、機體自身蛋白分解。病情穩定后給予去除異亮氨酸、纈氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸的特
簡述小兒丙酸血癥的臨床表現
丙酸血癥發病大多較早。重癥患兒在新生兒期出現嚴重酸中毒，表現為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚，表現為急性腦病，或發作性酮癥酸中毒，或發育遲緩。本病神經系統癥狀以發育遲緩、驚厥、腦萎縮和EEG異常為主要特征。其他包括肌張力異常、嚴重舞蹈癥和錐體系癥狀，尤多
治療小兒高磷酸酶血癥的簡介
本病病因不明，無特效治療。以對癥治療為主。 1.止痛 （1）抑酸制劑 除阿司匹林外，還可應用雙膦酸鹽，每日一次，持續數周。 （2）降鈣素 靜脈給藥，每日2次，持續數周可緩解癥狀。 2.其他 合并骨折時患肢制動。注意健側肢體的運動和患肢的適當的功能鍛煉，防止骨骼進一步脫鈣。
關于丙酸血癥的病因分析
由于PCCA或PCCB基因突變，其編碼的丙酰輔酶A羧化酶活性缺乏，導致丙酰輔酶A向甲基丙二酰輔酶A的轉化障礙，體內丙酸及其代謝產物異常蓄積，引起代謝性酸中毒、高血氨、腦損害及多臟器損害。
診斷丙酸血癥的基本介紹
丙酸血癥患者臨床表現缺乏特異性，臨床誤診率較高，對于原因不明反復發生的嘔吐、驚厥、酸中毒、發育落后、肌張力異常、昏迷患者，應考慮到本病，及早進行生化代謝分析及基因分析。 如果患者血甘氨酸水平增高，丙酰肉堿（C3）、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值（C3/C2）增高，尿3-羥基丙酸和甲基枸櫞酸增高，可診斷
關于丙酸血癥的檢查介紹
1. 一般化驗檢查 （1）血常規 可見白細胞減少、貧血、血小板減少。 （2）尿常規 尿酮體常呈陽性，急性期顯著。 （3）血生化檢查 急性期常見高血氨、低血糖，血液乳酸增高。 （4）血氣分析 常有不同程度酸中毒，急性期嚴重。 2. 代謝分析 （1）血液氨基酸及酰基肉堿譜分析：患
治療小兒半乳糖血癥的基本介紹
1.飲食治療 限制乳類。控制飲食至少需要3年。立刻停用乳類，改用豆漿、米粉等，并輔以維生素、脂肪等營養必需物質。有人主張8歲后可不再限制飲食，但一般認為宜終身堅持。在患兒開始攝食輔助食物以后，必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西紅柿等。 2.支持治療 靜脈輸給
簡述丙酸血癥的臨床表現
根據患者發病早晚，分為早發型及晚發型。臨床表現復雜多樣，缺乏特異性，往往易誤診。 1.早發型 患兒于1歲以內起病，嚴重患兒于新生兒起病，出生時正常，數日后發病，初發癥狀多為喂養困難、嘔吐、脫水、低體溫、嗜睡、肌張力低下、驚厥和呼吸困難，若未及時治療則病情進行性加重，出現酮癥、代謝性酸
關于丙酸血癥的鑒別診斷介紹
1.甲基丙二酸血癥 甲基丙二酸血癥患者也表現為血丙酰肉堿、丙酰肉堿/游離肉堿比值增高，但同時伴有尿液中甲基丙二酸、甲基枸櫞酸增加，而丙酸血癥患者尿中的甲基丙二酸水平正常。 2.多種羧化酶缺乏癥 多種羧化酶缺乏癥包括生物素酶缺乏癥、全羧化酶合成酶缺乏癥，患者尿有機酸譜與丙酸血癥類似，尿3-羥
治療小兒膽道蛔蟲癥的簡介
1.服驅蟲凈或驅蛔靈、腸蟲清。 2.服阿司匹林（如有潰瘍病者慎用或不用）。 3.可選用杜冷丁、氯丙嗪、阿托品肌肉注射以解痙止痛。 4.控制膽道感染：常用抗生素為青霉素或鏈霉素。 5.手術治療：有下列情況之一者，應考慮手術治療，切開膽總管取蟲。 （1）有嚴重并發癥如急性膽道感染、肝膿腫，
治療瓜氨酸血癥Ⅱ型的簡介
新生兒期或嬰兒期發病的希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥以飲食管理為基礎，即用限制半乳糖并強化中鏈甘油三酯的治療奶粉喂養，并補充脂溶性維生素和微量元素鋅。 兒童性患者除了低碳水化合物飲食外，口服丙酮酸鈉可改善生長發育落后狀況。 對于成人型患者，低碳水化合物/高蛋白高脂飲食，補充精氨酸，可降
治療小兒X連鎖高免疫球蛋白M血癥的簡介
每月按500mg/kg輸注IVIG對減少感染的頻度和嚴重程度十分重要。如果患兒反應欠佳，可加大IVIC輸注的量和頻率。為了防止支氣管擴張等并發癥的發生，血清IgG水平應保持在正常IgG范圍的高限。常規輸注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化，恢復正常生長，臨床癥狀消失；部分患兒的中性白細胞計數
關于小兒高磷酸酶血癥的簡介
高磷酸酶血癥是常染色體隱性遺傳病，多數認為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病，極為少見。臨床主要表現為過多的溶骨和成骨過程，使骨化不全。受累部位多見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。其特點為血清堿性磷酸酶明顯增高，血清鈣、磷正常。
小兒先天性高氨血癥的簡介
尿素循環障礙類疾病的臨床表現主要是高氨血癥的毒性現象，所以各型疾病之間癥狀互相重疊。臨床癥狀的嚴重程度與酶缺陷的程度相對平行。完全性酶缺陷的癥狀嚴重，起病早，新生兒期即出現暴發性高氨血癥的表現。初生時正常，哺乳后外源性氨和體內蛋白分解的內源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現高氨血癥，生后數
關于丙酸血癥的預后和護理介紹
一、預后 預后取決于發病和治療的早晚，以及病情的嚴重程度。早期診治可提高患者存活率，但已發生腦萎縮、神經系統損害者預后差。 二、護理 1.一些患兒合并不同程度的智力和運動障礙，需要給予長期、耐心的照護及功能訓練。 2.飲食方面要注意控制天然蛋白質攝入量，選擇特殊配方奶粉或蛋白粉，以保證蛋
關于丙酸血癥的基本信息介紹
丙酸血癥（propionic acidemia，PA）又稱丙酸尿癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于先天性有機酸代謝障礙。由于線粒體多聚體酶丙酰輔酶A羧化酶(PCC)缺乏導致丙酸及其代謝產物蓄積，以反復發作的代謝性酮癥酸中毒、蛋白質不耐受、高氨血癥和血漿甘氨酸增高為主要臨床特征。經過飲食、藥
藥物治療小兒醛固酮過多癥的簡介
由腎上腺兩側增生引起者，一般不采用手術而以藥物治療為主要手段。目前常用的藥物有以下幾類。 （1）螺內酯（安體舒通） 為最常用的藥物之一，屬于類固醇類化合物，主要作用是在遠曲小管與醛固酮競爭結合性受體，而達到拮抗醛固酮的作用。此外，尚有輕度的類固醇合成酶抑制作用。主要副作用為高血鉀、低血鈉、消化
治療高催乳激素血癥的簡介
1、隨訪：對特發性高催乳素血癥、PRL輕微升高、月經規律、卵巢功能未受影響、無溢乳且未影響正常生活時，可不必治療，應定期復查，觀察臨床表現和PRL的變化。 2、藥物治療： ① 溴隱亭：為非特異性多巴胺受體激動劑，可興奮多巴胺D1和D2受體，抑制催乳素的合成分泌，是治療高催乳素血癥最常用的藥物
治療高尿酸血癥與痛風的簡介
（一）一般治療 飲用隨低食物；限制飲酒和高嘌呤食物（如心、肝、腎等）的大量攝人；每天飲隨低食物2000ml以上以增加尿酸的排泄；慎用抑制尿酸排泄的藥物如噻嗪類利尿藥等；避免誘發因素和積極治療相關疾病等。 （二）高尿酸血癥的治療 目的是使血尿酸維持正常水平。1.排尿酸藥抑制近端腎小管對尿酸鹽的重
治療戊二酸血癥Ⅱ型的簡介
戊二酸血癥Ⅱ型早發性患者維生素B2多為無反應型，需進行低脂、低蛋白飲食及給予左卡尼汀，部分患者口服苯扎貝特有效。 輕型或遲發型患者多為維生素B2有效型，口服維生素B2、左卡尼汀、低脂飲食治療效果較好。
治療異常血纖維蛋白原血癥的簡介
1、異常血纖維蛋白原血癥一般不需治療，因手術原因或急性出血者需要進行替代治療。由于纖維蛋白原濃縮物有傳播肝炎和ＡＩＤＳ病的危險，現多采用冷沉淀或新鮮血漿，所需劑量因人而異。 2、６－氨基已酸可能在防止出血時有用，對于發生血栓者可予以肝素和口服抗凝劑，對于反復發生靜脈血栓或肺栓塞者應長期使用抗凝
關于小兒先天性高氨血癥的治療介紹
1.急性高氨血癥性昏迷的治療 (1)禁蛋白攝入：靜脈輸入葡葡糖和胰島素，以補充熱卡，減少體內蛋白分解。 (2)做血液透析或腹腔透析：以清除過多的氨。 (3)藥物治療： ①苯甲酸鈉：靜脈注入苯甲酸鈉0.25g/kg，隨之0.25～0.5g/(kg·d)；或用同量的苯乙酸鈉。 ②鹽酸精氨酸
暈血癥的簡介
暈血癥又叫“血液恐怖癥”，也稱為愛爾式綜合征或艾倪爾式綜合征，是一種特殊處境中的精神障礙，此癥與怕見蛇、怕見毛毛蟲的“物體恐怖”，以及怕見陌生人、怕見異性的“交際恐怖”同屬恐怖癥，與膽小無必然聯系。暈血癥與暈車暈船也不同，前者與恐高癥類似，是心理問題；后者是內耳平衡器官的生理問題。雖然目前尚未弄
治療小兒特發性尿鈣增多癥的簡介
1.一般治療 應多飲水，限制高鈣及高草酸鹽飲食，吸收型伴嚴重血尿或結石者，應予低鈣飲食，但須考慮小兒生長發育需要，每天供鈣不低于基礎需要量。 2.藥物治療 （1）噻嗪類利尿劑 常用氫氯噻嗪（雙氫克尿噻）。其作用是能促進遠端腎小管重吸收鈣使尿鈣恢復正常；調節甲狀旁腺激素及1,25-（OH）2
治療低堿性磷酸酶血癥的簡介
1.全身治療 限制飲食中磷酸鹽的攝入有助于緩解癥狀。有報道應用非甾體抗炎藥可顯著改善兒童型患兒的臨床癥狀；重組人甲狀旁腺激素可促進成人型者跖骨應力性骨折的愈合；生長激素可促進骨骼生長發育、增高堿性磷酸酶的活性。 2.口腔治療 主要是口腔衛生指導，拔除過度松動的乳牙或恒牙，進行系統牙周治療，
低鈣血癥和低鎂血癥的治療
1、處理原發病。 2、低鈣血癥和低鎂血癥的藥物治療：補充鈣劑或鎂劑。低鈣血癥治療宜補充鈣劑，但對手足搐搦病人注入鈣劑后不見好轉者，應想到低鎂血癥的可能。低鈣和低鎂血癥常與其他電解質的紊亂同時存在，應同時糾正。