關于點狀骨骺發育異常的基本介紹
點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。 病因不明，為先天性異常。出生時起病，多數人認為本病無遺傳性，很少有家族史；但有人認為本病有遺傳性，并根據其X線的表現而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。......閱讀全文
關于點狀骨骺發育異常的基本介紹
點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。 病因不明，為先天性異常。出生時起病，多數人認為本病無遺傳性，很少有家族史；但有人認為本病有遺傳性，并根據其X線的表現而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。
關于點狀骨骺發育異常的檢查介紹
X線檢查：X線表現特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點，界限清晰，其大小由數毫米至大塊融合，占據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端、股骨上端表現較明顯，跗骨可以完全為不透光的斑點所代替，長骨干縮短及肥厚，以股骨及肱骨更為明顯，骨端呈八字形，骺線不規則。扁
關于點狀骨骺發育異常的診斷治療介紹
1、診斷 完全依靠X線檢查。如臨床上有先天性白內障，皮膚過度角化，關節攣縮等可以作為參考。診斷一般并不困難。 2、治療 多數人認為本病是一組先天性遺傳病，目前對病因尚無治療方法。治療主要是對癥治療，用截骨術矯正畸形及對白內障的治療，在某些情況下可以考慮。
關于骨骺點狀發育不良的基本介紹
骨骺點狀發育不良又名康拉迪病、先天性點狀軟骨發育不良或點狀骨骺發育不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。
簡述點狀骨骺發育異常的臨床表現
常為死產或于出生后1周內死亡。感染常為其死因。在少數長期存活的病例表現為： 1.關節僵硬和屈曲畸形為其特征，尤其是膝及肘關節，原因為關節囊纖維化。 2.雙側先天性白內障。 3.短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側為短，病變的骨骺增大。 4.皮膚增厚及脫發。 5.扁臉及鼻梁凹陷。 6.智力
簡述骨骺點狀發育不良的臨床表現
患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可
關于干骺端發育不良的基本介紹
骨干續連癥是一種軟骨的發育障礙。表現為多發性外生骨疣及干骺端畸形，故亦稱干骺端發育不良，亦有稱為骨軟骨瘤病者。在兒童期或青年期發病，男性多于女性，約3：1。病變重者，身材矮小，肢體不等長，患骨有不同程度的彎曲。
關于子宮發育異常的基本信息介紹
子宮發育異常是生殖器官畸形中最常見的一種，臨床意義亦比較大。兩側副中腎管在演化過程中，受到某種因素的影響和干擾，可在演化的不同階段停止發育而形成各種發育異常的子宮。有些子宮畸形患者可無任何自覺癥狀，月經、性生活、妊娠、分娩等亦均無異常表現，以至終身不被發現，或于體檢時偶被發現。但亦有一部分患者的
軟骨發育異常的基本介紹
軟骨發育異常又稱內生軟骨瘤病，多發內生軟骨瘤病(Ollier病)等。其特征為，長骨的干骺端有圓形或柱狀的軟骨性腫塊，伴骨干縮短及畸形，多見于指骨。雖其組織結構與內生軟骨瘤相似，但一般認為本病不應屬于腫瘤范圍。本病罕見。男稍多于女，在兒童期或青年期發病。
關于淺層點狀角膜病的基本介紹
淺層點狀角膜病變（superficial punctate keratopathy）是角膜上皮三種病變類型的總稱，即點狀上皮角膜炎（punctate epithelial keratitis）、點狀上皮糜爛（punctate epithelial erosions）和點狀上皮下浸潤（puncta
關于干骺端發育不良的檢查介紹
X線特征性的表現為寬闊的干骺端塑形不良，骨干短及多發性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨變短、橈骨彎曲、橈骨頭半脫位。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常與關節相背，大小數目不等，形狀各異：圓錐形、蘑菇形、花菜形等。其松質骨結構與母骨一致，軟骨帽不能顯影。在前臂及小腿的骨疣可使鄰骨發生壓迫性吸收。
關于干骺端發育不良的預后介紹
疣在“母骨”生長停止后，一般不再繼續長大。如果骨疣增長的速度突然增加，或在停止生長后又繼續增大，就有惡變可能。在X線片上，如腫瘤呈現邊界不清，骨質有破壞現象以及出現有不規則的斑點，即應疑有惡變。髖關節周圍、肩胛骨等處的骨疣易惡變，應尤加注意，如有惡變，應按軟骨肉瘤的治療原則處理，惡性程度較低，轉
關于玻璃體發育性異常的基本介紹
玻璃體發育性異常：在胚胎發育中，玻璃體動脈若不消退，可引起多種發育性異常。包括瞳孔殘膜、晶狀體血管膜、永存原始玻璃體增生癥、先天性視網膜皺襞等，已提出通稱永存性胚胎血管(PFV)。 在正常情況下，玻璃體內細胞很少，無血管，新陳代謝緩慢，具有高度的透明性。玻璃體混濁，是玻璃體疾患的主要表現之一。
關于淺層點狀角膜炎的基本介紹
淺層點狀角膜炎（superficial punctate keratitis）是角膜上皮三種病變類型的總稱，即點狀上皮角膜炎、點狀上皮糜爛和點狀上皮下浸潤。它們常同時存在，只是輕重和病變范圍有所偏重和不同。臨床上表現為畏光、刺疼、酸磨、視力模糊或霧視癥。在各種細菌性結膜炎或瞼緣炎時，常合并角膜的
關于干骺端發育不良的診斷治療介紹
1、診斷 本病診斷不難，有遺傳性家族性的特點，以及多發性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭狀是特征性的表現。 2、鑒別診斷 本病應與軟骨發育異常（Ollier病）鑒別，后者主要表現為骨內部的病變，而且在手指骨多見，無遺傳性等可以區別。 3、治療 干骺端的畸形不需治療。如骨疣較大影響美觀，
關于老年性點狀白內障的基本介紹
老年性點狀白內障（senile punctate cataract）又稱老年性核周皮質型白內障、同心層排列塵埃狀白內障(dust like cataract inconcentric layers)。患者晶狀體出現許多細小呈同心圓排列的斑點狀渾濁，前囊下或后囊下皮質中有灰色、白色、黃色、棕色、綠
骨骺生長板的定義
中文名稱骨骺生長板英文名稱epiphyseal growth plate定 義位于長骨兩端骨骺和骨干之間的軟骨組織。其中的軟骨細胞可分裂、成熟、肥大，最終被骨組織所替換，對于長骨生長具有重要作用。應用學科遺傳學（一級學科），發育遺傳學（二級學科）
診斷子宮發育異常的基本信息介紹
如子宮發育異常患者有原發性閉經、痛經、不孕、習慣性流產、每次妊娠胎位均不正或難產等病史，應首先想到子宮畸形的可能，進一步詳細詢問病史及進行婦科檢查。常規行超聲檢查可協助診斷。必要時，用探針探測宮腔大小、方向，或進行子宮輸卵管造影，以明確診斷。生殖器官畸形常合并泌尿系統畸形或下消化道畸形，必要時可
關于多骨性纖維異常增生癥的預后基本介紹
1、多骨性纖維異常增生癥的預后： 多骨性纖維異常增生癥的預后，主要取決于合并內分泌的異常。骨纖維結構不良所造成的骨畸形嚴重時可影響到病人的日常活動。文獻中尚未見有關本病惡變的報道。 2、相關藥品： 賽庚啶、地塞米松、葡萄糖、溴隱亭、生長抑素、降鈣素、羥孕酮、醋酸、甲地孕酮、達那唑、甲羥孕酮
關于子宮發育異常的檢查治療介紹
1、子宮發育異常的檢查： 婦科檢查。必要時用探針探測宮腔大小、方向，或進行子宮輸卵管造影，以明確診斷。超聲檢查可協助診斷，必要時可作靜脈腎盂造影或鋇灌腸檢查。 2、子宮發育異常的治療： 子宮發育異常，如不引起臨床癥狀，可不必加以處理。如因子宮發育不良引起閉經、痛經、不孕或習慣性流產，可試用
關于干骺端發育不良的病因分析
屬先天性發育畸形，為常染色體顯性遺傳。多數病人有家族史，有遺傳性。病因不明，可能為： ①骨膜發育不良，骨皮質較薄以及骨膜不夠完全，不能很好的限制骨向外生長。 ②破骨細胞活動能力不足，造成骨不能很好的塑形。這解釋了干骺端呈寬闊的喇叭狀。 ③軟骨膜發育有缺陷，使軟骨過度生長，由軟骨再轉變為骨。
一例周圍型骨發育障礙病例分析
周圍型骨發育障礙是一種少見病，通過本病例探討周圍骨發育障礙的X線征象,提高對該病的認識和診斷。周圍型骨發育障礙典型的X線征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管狀骨干骺端呈杯口狀、錐形骨骺、骨骺早閉,X線檢查結合臨床資料可對其作出診斷。本文綜述了1例患者周圍型骨發育障礙。周圍型骨發育障礙是一種病因不明，少見的
關于骨纖維異常增殖癥的檢查介紹
影像學檢查對本病診斷有特殊意義。根據X線表現，本病分為三型： 1.畸形性骨炎型 常為多骨型病變表現，其特點是顱骨增厚，顱骨外板和頂骨呈單側泡狀膨大，骨內板向板障和顱腔膨入，增厚的顱骨中常見局限和彌漫的射線透明區和濃密區并存，這種骨吸收與硬化并存極似Paget變形性骨炎的表現。顱骨擴大和硬化，
遲發型脊柱骨骺發育不良伴進行性關節病病例分析
遲發型脊柱骨骺發育不良伴進行性關節病（SEDT－PA）是一種進展性的、可致殘性的遺傳性疾病。主要表現為脊柱畸形和繼發性關節炎，臨床極為罕見，這就阻礙了醫務人員對該病的認識。本文報道了2018年4月在蘭州軍區蘭州總醫院收治的1例SEDT－PA患者，作者查閱文獻，并且通過與國內報道的相關病例進行比較，總
醫源性骨骺損傷病例分析
臨床資料患兒，女，9歲5個月，于2017年12月24日入院。患兒3年前因車禍外傷致右內踝骨折，在外院行右內踝骨折切開復位內固定術，術后骨折愈合，但出現右脛骨遠端內側骨骺早閉，導致內踝發育停滯，右踝關節內翻畸形。查體：右踝內側可見長約6cm術后切口瘢痕，內踝較小，外踝凸起明顯，右足呈內旋內翻位，內翻約
關于糖耐量異常的基本介紹
當口服或靜脈注射一定量葡萄糖,糖尿病患者（或有關疾病）的胰島β-細胞分泌的胰島素對處理葡萄糖的能力,已顯示出不如正常人那樣迅速有效,表現在服糖后 2小時,血糖超過了7.8mmol/L（140mg/dL）以上,血中葡萄糖升高,糖耐量曲線異常,這種狀態,叫做糖耐量減低。
一例Kozlowski型脊椎干骺端發育不良病例分析
脊椎干骺端發育不良(spondylometaphysealdysplasia ，SMD) 是一種臨床上十分罕見的骨骼發育異常疾病，發病率約為1/10萬，依據其影像學表現和遺傳方式不同分為多種亞型。男、女均可發病，多數在嬰兒期表現正常，1~4 歲才開始顯現癥狀，因此及早發現和準確診斷對于后
關于骨纖維異常增殖癥的鑒別診斷介紹
1.骨化纖維瘤 臨床呈緩慢生長，為孤立的損害，侵犯下頜骨多于上頜骨，偶見于額骨和篩骨。X線呈輪廓清晰而膨大透明的外觀，其中心部呈斑點狀或不透明。鏡下，以纖維骨的纖維成分為主，不規則的骨小梁雜亂地分布于纖維基質中，并構成網狀骨的中心，但在板狀骨的外圍與咬合緣有成骨細胞。 2.嗜酸性肉芽腫 為
治療軟骨發育異常的介紹
對本病的治療主要是對癥治療，根據實際情況及造成的損害選擇相應的治療方案。 對嚴重影響功能的腫塊，可作手術切除。為解決下肢的不等長，可作肢體延長術，或骨骺阻滯術，也可作截骨矯行術來糾正內外翻畸形。截骨后骨愈合正常。
關于多發性軟骨發育異常的治療介紹
由于病變的多發性，難以將每個內生軟骨瘤均予治療，對無癥狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有癥狀的具體部位，可以刮除病灶并植骨，對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。 多發性軟骨發育異常有人報告可以隨著生長病變可以縮小，甚至完全消失，而被正常組織所代替。但另一方面這種病變潛在性惡性改變的可能性較大，可變