關于干骺端發育不良的基本介紹
骨干續連癥是一種軟骨的發育障礙。表現為多發性外生骨疣及干骺端畸形，故亦稱干骺端發育不良，亦有稱為骨軟骨瘤病者。在兒童期或青年期發病，男性多于女性，約3：1。病變重者，身材矮小，肢體不等長，患骨有不同程度的彎曲。......閱讀全文
關于干骺端發育不良的基本介紹
骨干續連癥是一種軟骨的發育障礙。表現為多發性外生骨疣及干骺端畸形，故亦稱干骺端發育不良，亦有稱為骨軟骨瘤病者。在兒童期或青年期發病，男性多于女性，約3：1。病變重者，身材矮小，肢體不等長，患骨有不同程度的彎曲。
關于干骺端發育不良的檢查介紹
X線特征性的表現為寬闊的干骺端塑形不良，骨干短及多發性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨變短、橈骨彎曲、橈骨頭半脫位。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常與關節相背，大小數目不等，形狀各異：圓錐形、蘑菇形、花菜形等。其松質骨結構與母骨一致，軟骨帽不能顯影。在前臂及小腿的骨疣可使鄰骨發生壓迫性吸收。
關于干骺端發育不良的預后介紹
疣在“母骨”生長停止后，一般不再繼續長大。如果骨疣增長的速度突然增加，或在停止生長后又繼續增大，就有惡變可能。在X線片上，如腫瘤呈現邊界不清，骨質有破壞現象以及出現有不規則的斑點，即應疑有惡變。髖關節周圍、肩胛骨等處的骨疣易惡變，應尤加注意，如有惡變，應按軟骨肉瘤的治療原則處理，惡性程度較低，轉
關于干骺端發育不良的診斷治療介紹
1、診斷 本病診斷不難，有遺傳性家族性的特點，以及多發性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭狀是特征性的表現。 2、鑒別診斷 本病應與軟骨發育異常（Ollier病）鑒別，后者主要表現為骨內部的病變，而且在手指骨多見，無遺傳性等可以區別。 3、治療 干骺端的畸形不需治療。如骨疣較大影響美觀，
關于干骺端發育不良的病因分析
屬先天性發育畸形，為常染色體顯性遺傳。多數病人有家族史，有遺傳性。病因不明，可能為： ①骨膜發育不良，骨皮質較薄以及骨膜不夠完全，不能很好的限制骨向外生長。 ②破骨細胞活動能力不足，造成骨不能很好的塑形。這解釋了干骺端呈寬闊的喇叭狀。 ③軟骨膜發育有缺陷，使軟骨過度生長，由軟骨再轉變為骨。
簡述干骺端發育不良的臨床表現
病變重者，身材矮小，肢體不等長，患骨有不同程度的彎曲。在長骨的骨骺附近有堅硬，形狀不規則，不可推動的腫塊，即骨疣，有輕度疼痛，有時因摩擦而其旁有滑囊形成，可伴炎癥。如果肌腱或神經受壓可引起相應的癥狀。骨疣也可以發生骨折，但可以很快愈合，椎體的骨疣如向椎管內生長可以產生截癱。有時還可伴有膝內翻等。
一例Kozlowski型脊椎干骺端發育不良病例分析
脊椎干骺端發育不良(spondylometaphysealdysplasia ，SMD) 是一種臨床上十分罕見的骨骼發育異常疾病，發病率約為1/10萬，依據其影像學表現和遺傳方式不同分為多種亞型。男、女均可發病，多數在嬰兒期表現正常，1~4 歲才開始顯現癥狀，因此及早發現和準確診斷對于后
關于骨骺點狀發育不良的基本介紹
骨骺點狀發育不良又名康拉迪病、先天性點狀軟骨發育不良或點狀骨骺發育不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。
關于點狀骨骺發育異常的基本介紹
點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。 病因不明，為先天性異常。出生時起病，多數人認為本病無遺傳性，很少有家族史；但有人認為本病有遺傳性，并根據其X線的表現而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。
兒童脛骨遠端干骺端螺旋形骨折愈合后缺血壞死病例分析
病例報道患兒，女，11歲。因練習跳遠時扭傷左踝關節，導致左踝關節腫痛畸形活動受限，受傷后不能負重行走。急診X線片和CT顯示左脛骨遠端干骺端螺旋形骨折（Salter-Harris2型）并左腓骨遠端粉碎骨折，患者及家屬拒絕手術治療，遂給予手法閉合復位小夾板外固定，維持固定6周，定期復查X線片。傷后4個月
脛骨近端骨骺損傷的臨床分析
骨骺損傷是青少年時期特有的損傷，而脛骨近端骨骺損傷則是一種少見的特殊類型的骺損傷，通常以單側為主，多為運動損傷所致。治療方案根據損傷類型、復位質量及骨折塊復位后的穩定性決定保守治療或手術治療。2019年初我科收治了一例Ⅱ型脛骨近端骨骺損傷患者，現將該患者的臨床資料報告如下：臨床資料患者，男，15歲，
脛骨近端骨骺損傷臨床分析
骨骺損傷是青少年時期特有的損傷，而脛骨近端骨骺損傷則是一種少見的特殊類型的骺損傷，通常以單側為主，多為運動損傷所致。治療方案根據損傷類型、復位質量及骨折塊復位后的穩定性決定保守治療或手術治療。2019年初我科收治了一例Ⅱ型脛骨近端骨骺損傷患者，現將該患者的臨床資料報告如下：臨床資料患者，男，15歲，
簡述骨骺點狀發育不良的臨床表現
患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可
軟骨毛發發育不良綜合征的介紹
小兒軟骨毛發發育不良綜合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)臨床主要特點為毛發與長骨干骺端軟骨發育不良，生后即可表現嚴重的生長發育不足，男女發病無明顯差異。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相對正常，是遺傳異質型疾病。小兒軟骨毛發發育不良綜合征也稱為Gatti-Lu
關于小兒進行性骨干發育不良的基本介紹
進行性骨干發育不良（PDD）又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨癥、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可見于各種年齡，小兒多發。男女發病無明顯差異，起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無力。因大多數于嬰兒期發病，所以身體發育差，步行晚，步態不穩，呈“鴨
關于發育不良痣綜合征的基本介紹
發育不良痣綜合征又稱Clark痣、非典型痣、B-K痣綜合征。發育不良痣綜合征的臨床重要性在于該病具有發展為惡性黑素瘤的可能性。本征和家族性黑素瘤并發，原來稱之為“B-K痣”，是來源于兩個家系的病例而命名的，也有人將其稱為家族性非典型性多發性痣樣黑素瘤綜合征或FAMMM綜合征，在眾多名稱中，發育不
關于性腺發育不良的基本信息介紹
性腺發育不良包括一組有基因異常導致的性腺分化和發育異常的疾病。在組織活檢中，患者的性腺組織呈條帶狀，不僅缺乏生殖細胞，也沒有Sertoli細胞和Leydig細胞，只能見到部分間質組織。主要分成3大類： （1）Turner綜合癥，染色體45,X； （2）純粹型性腺發育不良：雙側性腺呈條帶狀；
軟骨毛發發育不良綜合征的概述
軟骨毛發發育不良綜合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 綜合征， 又稱短肢侏儒免疫缺陷癥(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端軟骨發育不良等。主要累及干骺端，
軟骨毛發發育不良綜合征的概述
軟骨毛發發育不良綜合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 綜合征， 又稱短肢侏儒免疫缺陷癥(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端軟骨發育不良等。主要累及干骺端，
軟骨毛發發育不良綜合征的概述
軟骨毛發發育不良綜合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 綜合征， 又稱短肢侏儒免疫缺陷癥(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端軟骨發育不良等。主要累及干骺端，
關于網狀肢端色素沉著的基本介紹
網狀肢端色素沉著為四肢末端網狀分布的色素沉著斑，是常染色體顯性遺傳性疾病。往往始發于兒童期，于手足背、掌跖出現微凹的雀斑樣色素沉著，直徑1～4mm，常互相連接形成不規則的網狀外觀，隨后可波及到身體其他部位。
肱骨遠端全骺分離的基本癥狀介紹
肱骨遠端骨骺分離是指經肱骨下端骨骺線水平，肱骨小頭和滑車骨骺一起與肱骨干分離。因其位置較低，又稱為低位肱骨髁上骨折，是髁上骨折發生在幼兒發育階段的一種特殊類型，不常見。 初生嬰兒的肱骨遠端系由軟骨組成，其后隨年齡的增長而逐漸出現骨化中心，與干骺端之間為骺軟骨板，在結構上較為薄弱，故幼兒時偶因外
關于小兒軟骨發育不全的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 根據臨床表現及X線特征，本病矮短特點主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，診斷并不困難。 2、鑒別診斷 需要與脊柱-骨骺發育不全、佝僂病、克汀病、維生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多發性骨骺發育不良(Catal氏病、干骺端發育不良、脊椎骨骺發育不良)、垂體性侏儒
關于鉤端螺旋體病的基本介紹
鉤端螺旋體病（簡稱鉤體病）是由各種不同型別的致病性鉤端螺旋體（簡稱鉤體）所引起的一種急性全身性感染性疾病，屬自然疫源性疾病，鼠類和豬是兩大主要傳染源。其流行幾乎遍及全世界，在東南亞地區尤為嚴重。我國大多數省、市、自治區都有本病的存在和流行。臨床特點為起病急驟，早期有高熱，全身酸痛、軟弱無力、結膜
兒童脛骨近端三平面骨骺骨折病例分析
脛骨近端骨骺骨折在兒童中是一種不常見的損傷，僅占兒童骨骺損傷的1%以下。其中，脛骨近端的三平面骨骺骨折更為少見。脛骨近端三平面骨折發生在三個平面：橫面、矢狀面和冠狀面，多見于青春期，橫穿關節面、骨骺、骺板和干骺端。在臨床資料中，國內尚未見此類報道。筆者報道1例兒童脛骨近端三平面骨骺分離，其膝關節正側
關于腹腔干動脈瘤的基本介紹
腹腔干動脈瘤（CAA）是指發生在腹腔干的動脈瘤，多為囊狀動脈瘤，常伴有其他多支動脈瘤。發病少見，約占所有內臟動脈瘤的4%，但破裂后病死率極高。多在中年以上發病，男女比例無差異。 （1）動脈硬化由于內膜脂質沉積、營養障礙，造成內膜損傷、中膜變性、彈力纖維層薄弱。 （2）醫源性損傷如肝動脈插管化
關于凍干疫苗的基本信息介紹
凍干疫苗，即利用致病微生物經傳代或基因改造的方式，在不破壞原有免疫原性的基礎上使該致病微生物無致病性，將失去致病性的病原微生物經擴增后將培養液放入凍干機中，經低溫，增加凍干機內真空度的方法，使培養液中的水分以升華的方式分離，制成保持原有微生物免疫原性的干粉，即為凍干疫苗。
關于軟骨發育不全的發病機制
在所有骨的干骺端，特別是在長管狀骨的干骺端，軟骨呈明顯的黏液樣變性。軟骨內骨化障礙，但膜內化骨不受影響，軟骨細胞喪失正常排列和生長的功能，致使長骨的生長速度緩慢，而由于膜內化骨正常，骨干的直徑發育并不受影響。顱底部蝶骨、枕骨的軟骨結合處亦有類似的發育障礙。由于骨骺本身并無發育不良，在早期也不會出
關于骨干續連癥的簡介
骨干續連癥是一種軟骨的發育障礙。表現為多發性外生骨疣及干骺端畸形，故亦稱干骺端發育不良，亦有稱為骨軟骨瘤病者。在兒童期或青年期發病，男性多于女性，約3：1。病變重者，身材矮小，肢體不等長，患骨有不同程度的彎曲。
關于右側輸卵管傘端積水的基本介紹
輸卵管傘端積水是由于病原體感染引起癥造成的，多是因分娩、流產、不潔性交或平時不注意經期衛生以及婦科手術后發生炎癥而引起，也可因為鄰近臟器的炎癥引起。如闌尾炎，腹膜炎等細菌的感染，白細胞的浸潤形成內膜腫脹、間質水腫、滲出，輸卵管粘膜上皮脫落。 又由于周圍纖維組織的增生包裹和肉芽組織的機化使粘