簡述瓜氨酸血癥Ⅱ型的并發癥和預后
1、并發癥： 智力損傷、生長遲緩、肝衰竭、癲癇及昏迷等。 2、預后： 只要診斷治療及時，新生兒期或嬰兒期發病的希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥患者大多預后良好，但有個別患者因肝硬化及其并發癥夭折。 成人型往往病情嚴重，預后相對不良。......閱讀全文
簡述瓜氨酸血癥Ⅱ型的并發癥和預后
1、并發癥： 智力損傷、生長遲緩、肝衰竭、癲癇及昏迷等。 2、預后： 只要診斷治療及時，新生兒期或嬰兒期發病的希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥患者大多預后良好，但有個別患者因肝硬化及其并發癥夭折。 成人型往往病情嚴重，預后相對不良。
關于瓜氨酸血癥Ⅰ型的治療和預后介紹
一、治療： 急性期立即停止蛋白質攝入，通過藥物、飲食及血液透析控制高氨血癥。 緩解期需控制血氨在100 μmol/L以下，使血漿谷氨酰胺水平接近正常。 1．飲食治療，限制天然蛋白質，控制瓜氨酸攝入，保證熱量。 2．精氨酸、苯甲酸鈉、苯丁酸、左卡尼汀等支持治療 3. 急性期嚴重高氨血癥的
簡述瓜氨酸血癥Ⅰ型的臨床表現
由于酶缺陷程度的不同，患者個體差異顯著。根據臨床表現可分為兩類： 1．經典型 全身性精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，多于新生兒期起病，成人偶見，血、尿瓜氨酸濃度顯著增高，精氨酸水平低下。臨床表現為哺乳困難、嘔吐、驚厥、四肢強直、意識障礙。急性期死亡率高，存活者多見腦萎縮、智力運動損害。 2．晚發型
關于瓜氨酸血癥Ⅱ型的簡介
瓜氨酸血癥Ⅱ型又稱希特林缺陷病（citrin deficiency），為常染色隱性遺傳病，是由于線粒體內膜的天冬氨酸/谷氨酸載體蛋白希特林功能缺陷導致的遺傳代謝病。 由于編碼希特林蛋白的SLC25A13基因突變導致希特林蛋白功能下降，肝細胞線粒體能量代謝、尿素循環、蛋白質合成、糖酵解、糖異生等
治療瓜氨酸血癥Ⅱ型的簡介
新生兒期或嬰兒期發病的希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥以飲食管理為基礎，即用限制半乳糖并強化中鏈甘油三酯的治療奶粉喂養，并補充脂溶性維生素和微量元素鋅。 兒童性患者除了低碳水化合物飲食外，口服丙酮酸鈉可改善生長發育落后狀況。 對于成人型患者，低碳水化合物/高蛋白高脂飲食，補充精氨酸，可降
預防瓜氨酸血癥Ⅱ型的簡介
1.產前診斷 在先證者SLC25A13基因診斷明確的前提下，母親再次妊娠時應進行產前診斷。 2.成年患者在生育前應進行遺傳咨詢，女性患者孕期、產褥期及哺乳期需密切監測代謝狀況、肝功能及血氨，保證營養。 3. 新生兒篩查 有助于癥前發現希特林缺陷患兒，盡早開始干預，避免出現嚴重臨床表現。但
關于瓜氨酸血癥Ⅰ型的簡介
瓜氨酸血癥1型（citrullinemia type 1）即精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）缺乏癥，是一種尿素循環障礙中少見的類型，屬常染色體隱性遺傳病，致死及致殘率很高。 由于編碼精氨酰琥珀酸合成酶的ASS1基因突變，精氨酰琥珀酸合成酶活
關于瓜氨酸血癥Ⅰ型的預防和護理介紹
一、預防： 1.對患者的父母及同胞應進行ASS1基因分析，遺傳咨詢。父母再生育時應進行產前診斷，對胎兒ASS1基因進行分析。 2.成年患者在生育前應進行遺傳咨詢，女性患者孕期、產褥期及哺乳期需密切監測代謝狀況、肝功能及血氨，保證營養。 3.通過足跟血氨基酸及酰基肉堿譜分析，對新生兒進行篩查
關于瓜氨酸血癥Ⅱ型的檢查介紹
1.常規實驗室檢查 血氨增高，常伴有血清轉氨酶、膽紅素和膽汁酸升高，甲胎蛋白顯著升高，纖維蛋白原水平降低。常見低血糖、高乳酸血癥、輕度代謝性酸中毒和貧血。 2.代謝組學分析 可見尿液半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖代謝物增高，4-羥基苯乳酸和4-羥基苯丙酮酸等酪氨酸代謝物增高，因此容易誤
關于瓜氨酸血癥Ⅰ型的檢查介紹
一、檢查： 1. 常規實驗室檢查 常有肝功能損害、血氨增高，急性期顯著。 2. 血液氨基酸分析 瓜氨酸顯著增高 3．尿液有機酸分析 乳清酸、尿嘧啶增高，在急性期顯著，輕癥患者穩定期可能正常。 4．酶學分析 經典型患者全身各組織精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏，成人型患者肝臟精氨酸琥珀酸
關于瓜氨酸血癥Ⅱ型的診斷介紹
1、診斷： 希特林缺陷缺乏特異性的生化或臨床診斷標準，需綜合分析臨床、生化、代謝組學、影像學和病理等多種結果，確診需要SLC25A13基因分析。 2、鑒別診斷： 瓜氨酸血癥Ⅱ型與瓜氨酸血癥I型、肝外膽道閉鎖、Alagille綜合征、進行性家族性肝內膽汁淤積癥、半乳糖血癥、精氨酸琥珀酸尿癥及
關于瓜氨酸血癥1型的介紹
瓜氨酸血癥1型，亦稱為典型瓜氨酸血癥，一般在出生後數日便會發現。受影響的嬰兒在出生後表現正常，但當氨的水平在身體內不斷上升時，嬰兒會顯得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、嘔吐、癲癇及失去知覺等。這些徵狀甚至可以是致命的。另一種較溫和及少見的瓜氨酸血癥1型會在小孩或成人時期發生。有些人因基因突變所引致的
簡述小兒多囊腎的并發癥和預后
1、小兒多囊腎的并發癥：常并發急性感染、結石，重者發生慢性腎功能不全，可并發高血壓、貧血，最終出現尿毒癥。 2、小兒多囊腎的預后：多囊腎患者腎功能常呈線性減退，在無降壓治療時，同一家族的患者在相似的年齡進入終末腎衰竭（ESRF），但在30%的多囊腎家族，可在80～90歲仍未進入ESRF。
概述瓜氨酸血癥Ⅱ型的臨床表現
已報道3種不同的臨床表型，與年齡相關： 1.新生兒期或嬰兒期發病的希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）是最常見的兒科希特林缺陷臨床表型，多在1歲以內發病，主
關于瓜氨酸血癥2型的基本介紹
瓜氨酸血癥2型的病徵一般會在成年時出現，主要是影響神經系統。特徵包括有精神錯亂、異常的行徑（如帶有侵略性、過敏及過動）、癲癇及昏迷。這些徵狀亦是可以致命的，且是因某些藥物、感染及喝酒所引發。瓜氨酸血癥2型主要在日本發現，約每100,000至230,000的人口中就會有1人患上。在東亞及中東等地區
簡述妊娠合并硬皮病的并發癥和預后
1、并發癥： 部分患者常與紅斑狼瘡、皮肌炎、類風濕關節炎、干燥綜合征或橋本甲狀腺炎并發。 2、預后： 本病可持續數年或數十年，重者可因心力衰竭而死亡。有內臟受累的系統性硬化癥患者懷孕后約1/3患者病情惡化，嚴重者可因腎病或心肺疾病造成死亡。系統性硬皮病者妊娠，發生流產、早產、胎兒發育遲緩、
簡述小兒黏多糖貯積癥的并發癥和預后
1、小兒黏多糖貯積癥的并發癥：生長落后、智能落后、骨骼各種進行性畸變影響運動功能，肝、脾腫大，耳聾，出現語言、行為障礙，晚期出現壓迫性截癱和呼吸麻痹，充血性心力衰竭等。 2、小兒黏多糖貯積癥的預后：隨年齡增大而病情加重，出現進行性智能障礙，骨、關節癥狀加重。多數患兒在兒童期死于肺炎或心臟病，少
妊娠合并瓜氨酸血癥Ⅰ型病例報告2
2 討論2.1?? 本例患者的診斷?? 瓜氨酸血癥是常染色體隱性遺傳病，2018年納入了中國第一批罕見病名錄，根據分子發病機制可分為Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突變導致，CTLN2是由于編碼希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突變，又稱希特林缺陷癥。???????ASS1基因位于
妊娠合并瓜氨酸血癥Ⅰ型病例報告1
瓜氨酸血癥Ⅰ型（citrullinemiatype 1，CTLN1）是尿素循環障礙中的一種類型，由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthase，ASS） 引起瓜氨酸異常累積的先天性代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳病，國外報道的新生兒發病率為1∶2
簡述內臟動脈慢性閉塞的并發癥和預后
1、內臟動脈慢性閉塞的并發癥：腸系膜梗死是本病的常見并發癥。在腸絞痛癥狀持續數月或數年后,因內臟循環嚴重削減而可發生腸系膜梗死據估計，約1/3的腸系膜梗死病人有腸絞痛的前驅癥狀。 2、內臟動脈慢性閉塞的預后：手術后大多數患者可以達到手術治療的目的。腹痛消失者可占70%患者體重都有不同程度增加，
簡述先天性喉軟化癥的并發癥和預后
1、并發癥 對其生長發育及營養狀況并無明顯的影響，但臨床表現嚴重的患兒，可因為呼吸困難及長期缺氧而導致漏斗胸或雞胸，因為肺功能受到影響，有些患兒可出現心臟擴大。 2、預后 先天性喉鳴一般至2～3歲常能自愈，故可告其家屬解除顧慮，平時注意預防受涼及受驚，以免發生呼吸道感染和喉痙攣，加劇喉阻塞
關于瓜氨酸血癥的簡介
這種病早期發作，它可以漸進到成年；在成人期發病是罕見的。渴望高精氨酸食物（豆類），回避低精氨酸食物與甜食是明智的。ass基因在每個人基因組中可能有10個復本，它們散布在幾個染色體中，這是根據用DNA探針所進行的雜交知道的 。這些多復本可能為擬基因。
瓜氨酸血癥的基本介紹
位于9號染色體上隱性遺傳的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情況下，瓜氨酸與天冬氨酸結合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸與氨便積累起來，結果便會發生失禁、失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、精神異常、甚至陣發性昏迷。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》發布
簡述小兒脫屑性肺炎的并發癥和預后
1、小兒脫屑性肺炎的并發癥： 形成肺泡腔內完全型纖維化和囊泡狀的蜂窩肺。大部分患者因肺纖維化導致肺動脈高壓、肺源性心臟病和右心衰竭。 2、小兒脫屑性肺炎的預后： 嬰兒患者預后不良。約20%病人可不治自愈，纖維化者預后差。過去多數在2、3周或數月內死于心力衰竭，成人的病死率為16%。應用腎上
簡述高泌乳血癥的并發癥
（一）低雌激素反應：見于長期閉經者，如潮紅、心悸、自汗、陰道干澀、性交痛、性欲減退等。 （二）視力和視野變化：見于垂體腫瘤累及視神經交叉時，可出現視力減退，頭痛、暈眩、偏盲和失明，以及顱神經Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ功能損害。眼底水腫、滲出。 （三）高雄激素反應：中度肥胖、脂溢、痤瘡多毛。 （四）肢端肥大
簡述小兒真菌感染性口炎的并發癥和預后
1、并發癥： 如果治療不及時病變可向口腔后部蔓延至咽、氣管、食管，引起食管念珠菌病和肺部的念珠菌感染，同時出現吞咽困難。少數病例病菌可進入血液循環，成為白色念珠菌敗血癥，病情危重，偶爾可引起心內膜炎、腦膜炎等嚴重疾病。 2、預后： 及時治療，去除誘因，預后多良好；若為白血病、癌癥等患兒，長
簡述小兒視神經膠質瘤的并發癥和預后
1、并發癥 并發腦積水，間腦綜合征，性早熟等。 2、預后 視神經膠質瘤是生長緩慢的良性腫瘤，腫瘤全切除可獲長期生存，即使部分切除術后輔以放療患兒的預后也比較好。本組18例中術后隨訪10例，最長已存活17年，無復發跡象。 彌漫性視交叉型和視交叉-下丘腦外生型的發病率和死亡率均高于視交叉前型
簡述淋巴瘤引起的腎損害的并發癥和預后
1、并發癥： 主要并發癥可因尿酸梗阻性腎病引起急性腎功能衰竭。也可因腹膜后增大的淋巴結壓迫尿路引起梗阻性腎病，另有腫大的淋巴結壓迫腎靜脈，造成單側或雙側腎靜脈血栓形成等。 2、預后： 淋巴瘤引起的腎損害預后很大程度決定于淋巴瘤本身惡性程度、對治療的反應以及腎病綜合征對激素和免疫抑制劑的治療
簡述家族性高膽固醇血癥的預后
雜合子病人黃色瘤和其他外部特征的發生率隨年齡增長而上升,有時,特別是女性病人跟腱炎常反復發作.特別是女性病人的動脈粥樣硬化(尤為冠狀動脈)進行性加劇.Ⅱ型病人中1/6在40歲時,2/3的病人在60歲時有心臟疾患,純合子病人可在20歲前甚至嬰兒期死于CAD.
腦炎的并發癥和預后相關介紹
并發癥 常見并發癥為支氣管肺炎，多見于昏迷或延髓麻痹的患者，此外為心肌炎及唇皰疹。若出現呼吸節律不規則或瞳孔不等大，要考慮顱內高壓并發腦疝可能。 預后 后遺癥主要是腦及延髓病變后所遺留的肌肉癱瘓最為多見，多為一側上肢癱瘓或雙上肢癱瘓。意識障礙，甚至去皮質狀態等不同程度意識改變。顱壓增高癥狀