基因治療創造奇跡！11歲兒童先天性耳聾治愈，重獲新聲
先天性耳聾對家庭的打擊無疑是巨大的。然而，最近傳來了好消息，一位男童，在沉默無聲的世界度過了11年，接受了美國費城兒童醫院的基因治療，最終恢復聽力，聽到了來自外界的各種聲音。 盡管由于錯失最佳語言關鍵期，他或許無法掌握語言的聽、說能力，但能感知到聲音對他來說已經是一種幸福。 《紐約時報》近期記錄了這則故事。 先天性耳聾患者接受基因治療 Aissam Dam是一位11歲的摩洛哥小男孩，在11歲前，他生活在極度寂靜的世界里，聽不到任何來自外界的聲音。 從小，他跟隨父母生活在摩洛哥的一個貧困社區，沒有上過學，也沒有學習過正規的手語，靠自己自創的手勢與家人和鄰里交流。 先天性耳聾患者Aissam Dam 三年前，作為建筑工人的父親在西班牙巴塞羅找到了一份工作，于是Aissam跟隨父母搬遷至西班牙。在西班牙他首次接受了教育，進入了一所聾啞學校學習西班牙手語。一次偶然的機會，父親得到一個好消息：Aissam可能有資格接受基......閱讀全文
基因治療創造奇跡！11歲兒童先天性耳聾治愈，重獲新聲
先天性耳聾對家庭的打擊無疑是巨大的。然而，最近傳來了好消息，一位男童，在沉默無聲的世界度過了11年，接受了美國費城兒童醫院的基因治療，最終恢復聽力，聽到了來自外界的各種聲音。 盡管由于錯失最佳語言關鍵期，他或許無法掌握語言的聽、說能力，但能感知到聲音對他來說已經是一種幸福。 《紐約時報》近期
突變耳聾患者迎來基因治療新時代
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511460.shtm10月27日，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院（上海市五官科醫院）耳鼻喉科研究院副院長、遺傳性耳聾診治中心主任舒易來受邀在第30屆歐洲基因和細胞治療學會（ESGCT）年會發言，向全球同道分
新型基因治療遞送方式，恢復成年耳聾小鼠聽力
聽力損失（Hearing Loss）是最常見的感覺缺陷障礙之一，影響著全世界超過5%的人口（約4.66億人），其中3400萬是兒童。聽力損失還與社會孤立的增加以及患癡呆癥和抑郁癥的風險增加有關。 預計到2050年，每10個人中就有1個人會受到聽力損失的折磨，聽力損失造成了社會和情感上的缺失，并
中國學者領銜！開展全球首個基因治療與人工耳蝸隊列研究
復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院教授舒易來、李華偉、陳兵、王武慶，聯合哈佛大學醫學院教授陳正一，開展了全球首個基因治療與人工耳蝸的隊列研究，系統比較先天性耳聾兒童在接受基因治療或人工耳蝸植入后多維度聽覺言語感知水平的差異，發現接受基因治療的患者恢復了自然聽力，在噪聲言語和音樂感知中比人工耳蝸的表現更優
復旦耳聾基因治療新成果：讓聾啞兒童聽見和說話
6月5日，由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院、國家衛健委聽覺醫學重點實驗室教授李華偉、舒易來、王武慶團隊領銜，聯合哈佛大學醫學院教授陳正一團隊，通過雙側基因治療，使5名聾啞患兒雙耳聽力得到明顯恢復，言語功能和聲源定位能力也得到改善。相關研究發表于《自然—醫學》。?耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突變）是導致先天
復旦耳聾基因治療新成果：讓聾啞兒童聽見和說話
6月5日，由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院、國家衛健委聽覺醫學重點實驗室教授李華偉、舒易來、王武慶團隊領銜，聯合哈佛大學醫學院教授陳正一團隊，通過雙側基因治療，使5名聾啞患兒雙耳聽力得到明顯恢復，言語功能和聲源定位能力也得到改善。相關研究發表于《自然—醫學》。?耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突變）是導致先天
PNAS：基因療法能夠治療小鼠先天性耳聾癥狀
與邁阿密，哥倫比亞和舊金山的大學合作，來自巴斯德研究所，Inserm，CNRS，法蘭西學院，索邦大學和Clermont Auvergne大學的科學家們成功恢復了DFNB9耳聾小鼠的聽力，這是最常見的先天性遺傳性耳聾病例之一。患有DFNB9耳聾的個體缺乏編碼otoferlin的基因，而otofer
基因治療“復活”小鼠聽力
來自邁阿密大學、哥倫比亞大學、加州大學舊金山研究所、巴斯德研究所、法國國家健康與醫學研究院、法國科學研究中心、法蘭西學院、巴黎大學和法國克萊蒙特?奧弗涅大學的科學家成功恢復了成年DFNB9耳聾小鼠模型的聽力。 DFNB9耳聾是一種常見的先天性遺傳性耳聾，因為缺乏編碼耳畸蛋白（otoferlin
基因治療使小鼠恢復聽力，遺傳性耳聾有望治愈
波士頓兒童醫院和哈佛醫學院的研究人員通過基因治療為“耳聾”小鼠模型恢復了聽力，其研究成果于7月8日在線發表在Science Translational Medicine雜志上，這將推動基因治療應用于遺傳性耳聾治療的進程。 波士頓兒童醫院的科學家Jeffrey Holt說：“我們的基因治療方法尚
助多個家庭重燃希望！他打開耳聾基因治療之門
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517524.shtm 在復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院的門診室里，一位醫生在認真檢查每個指標后告訴家長，孩子聽力恢復了。小小的房間里，瞬間響起激動的哭聲，一個家庭的希望重新被點燃。 這一幕發生在202
全球首個|柳葉刀刊發復旦團隊成果－這類遺傳性疾病將根治
大約60%的先天性耳聾與遺傳因素有關。然而，目前臨床上還沒有特定的藥物可以治療這種類型的耳聾。 2024年1月25日，全球頂級醫學期刊《柳葉刀》正刊（The Lancet，影響因子：169）以長文形式發表了一篇關于遺傳性耳聾基因治療的臨床試驗研究，在國際上首次證明了基因治療在遺傳性耳聾患者臨床
全球首個！遺傳性耳聾基因療法獲重大突破
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516698.shtm復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院領銜的研究團隊，在遺傳性耳聾基因治療方面取得重大突破，全球首次利用研發的基因治療藥物恢復遺傳性耳聾患者聽力和言語，相關臨床研究結果于1月25日發表在《柳葉刀》
新研究已助多個家庭重燃希望！他打開耳聾基因治療之門
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517572.shtm在復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院的門診室里，一位醫生在認真檢查每個指標后告訴家長，孩子聽力恢復了。小小的房間里，瞬間響起激動的哭聲，一個家庭的希望重新被點燃。這一幕發生在2023年年初，場
基因治療感覺神經性耳聾在白豚鼠試驗中獲良好效果
我國耳鼻咽喉科專家、中南大學湘雅三醫院院長教授和他的科研團隊經過十年研究發現，運用羥基磷灰石作為無機納米基因轉染載體，用以治療內耳感覺神經性耳聾疾病，并在白豚鼠試驗中獲得良好效果。這一研究成果獲得國際業內專家的廣泛認可。 國內外多家實驗室研究證明，利用基因治療原理，向內耳轉染有治療作
基因與細胞治療正重返世界中心舞臺
基因與細胞治療經過幾十年的曲折發展，目前正重返世界中心舞臺。它有望處理許多傳統治療手段解決不了的醫學難題，其中以罕見病為主。在近日舉行的第11期東方科技論壇青年論壇“基因與細胞治療”學術研討會上，專家與學者圍繞遺傳疾病的基因與細胞治療、腫瘤的基因與細胞治療等議題展開了深入的討論與交流。 上
基因與細胞治療正重返世界中心舞臺
基因與細胞治療經過幾十年的曲折發展，目前正重返世界中心舞臺。它有望處理許多傳統治療手段解決不了的醫學難題，其中以罕見病為主。在近日舉行的第11期東方科技論壇青年論壇“基因與細胞治療”學術研討會上，專家與學者圍繞遺傳疾病的基因與細胞治療、腫瘤的基因與細胞治療等議題展開了深入的討論與交流。 上海交
《柳葉刀》：復旦團隊發布國際首個耳聾基因治療臨床數據，成功恢復患者聽力
復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來、李華偉、王武慶，哈佛大學醫學院陳正一、東南大學柴人杰等在國際頂尖醫學期刊《柳葉刀》（The Lancet）上發表了題為：AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-ar
淺談耳聾
淺談耳聾 耳聾泛指各種原因引起的聽力損失，標準的正常人耳，能夠聽到頻率為20至2萬Hz聲強為0db的聲音，人言語頻率通常在500至3000Hz，由于環境和體內因素，人的聽覺功能容易受到損害，耳聾為人耳聽覺損害的總稱。 一、分類 按性質分為器質性、功能性和偽聾三類，按發病時間
耳聾基因診斷——揭示耳聾背后的秘密
先天性耳聾是最常見一種感覺系統疾病，在新生兒中的發病率高達1%，隨著我國新生兒聽力篩查工作的開展，耳聾的早期發現、早期診斷以及早期干預已經得到越來越多人的重視和認同，在先天性聾兒中遺傳因素占50%，近10年來，科學家通過研究已經發現了導致耳聾的基因，并研究出耳聾基因的檢測方法，這
耳聾基因檢測避免遺傳性耳聾風險
什么是遺傳性耳聾？ 基因是我們人體內遺傳信息的核心單元，它不但控制著我們的生物學性狀，也可以通過遺傳而被傳遞到我們的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突變所導致的遺傳性疾病也被遺傳到下一代，當這些基因和聽覺功能密切相關時，其基因突變就產生了遺傳性耳聾。 遺傳性耳聾有哪些分類？ 遺
我科研人員實現先天性遺傳疾病的在體基因治療
北京腦科學與類腦研究中心熊巍實驗室利用一株模擬人類DFNB23遺傳性耳聾的Pcdh15av-3j小鼠品系，全方位展示了突變位點附近產生的DNA雙鏈切割/斷裂，可以通過非同源末端連接通路實現移碼突變的修復以及聽覺和平衡覺功能的部分修復。該工作首次在哺乳動物模型上展示了利用非同源末端連接的基因修復通
DNA為本：熊巍團隊通過在體基因編輯治療遺傳性耳聾
北京腦科學與類腦研究中心（CIBR）熊巍實驗室在 Cell 子刊 Cell Reports 上發表了題為：Template-independent genome editing in the Pcdh15 av-3j mouse, a model of human DFNB23 nonsyndr
耳聾丸的介紹
本品為灰黑色的水丸；除去外衣呈灰褐色，味苦.清肝泄火，利濕通竅.用于上焦濕熱，頭暈濕熱，耳聾耳鳴，耳內流膿.
耳聾丸的簡介
本品為灰黑色的水丸；除去外衣呈灰褐色，味苦.清肝泄火，利濕通竅.用于上焦濕熱，頭暈濕熱，耳聾耳鳴，耳內流膿.
影像學檢查耳聾
主要包括功能磁共振成像技術和正電子發射斷層成像技術。功能磁共振成像（fMRI）技術可以觀察清醒狀態下人腦的活動，能直觀反映事件相關腦功能變化，具有較高的空間分辨率，無輻射損害，可用于成人和兒童的感音神經性聾患者。近年，SilentfMRI技術已成為研究聽覺傳導通路功能的首選和主要手段，并期望為臨
耳聾丸的性狀
本品為灰黑色的水丸；除去外衣呈灰褐色，味苦.
耳聾丸的成分
龍膽 、黃柏 、大黃、梔子(姜制) 、石菖蒲、當歸 、蘆薈、黃芩 、黃連等.
耳聾丸的概述
本品為灰黑色的水丸；除去外衣呈灰褐色，味苦.清肝泄火，利濕通竅.用于上焦濕熱，頭暈濕熱，耳聾耳鳴，耳內流膿.
《細胞報告》：從“體內”喚醒“寂靜”的基因
聽力殘疾位居我國各類殘疾之首，其中60%的耳聾由遺傳因素引起。基因治療是治療基因突變導致的遺傳性耳聾的金鑰匙，尤其是針對DNA的基因修復，更是被給予“治本”的希望。 7月12日，《細胞報告》發表了北京腦科學與類腦研究中心研究員（原清華大學生命學院副教授）熊巍團隊與合作者的最新進展，他們首次在哺
AAV基因療法：罕見病治療的突破口？
7歲的加拿大兒童邁克爾·皮羅沃拉在18個月大時，醫療團隊確認其AP4M1基因發生了突變。約2歲時，邁克爾被確診患有遺傳性痙攣性截癱50型。這是一種超罕見疾病，主要癥狀為發育遲緩、小頭畸形、言語功能障礙、站立與行走能力受限等。日前，加拿大病童醫院和美國波士頓兒童醫院等機構的研究團隊采用腺相關病毒（AA