簡述地中海貧血基因的主要影響
地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床癥狀，但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代，有時會產生嚴重的后果。 統計表明，如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血，50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%屬于正常。......閱讀全文
范可尼貧血基因診斷
引子：每個人都有一套記錄在46條染色體中的生命密碼，每個新的生命或新的細胞產生時，這套生命密碼就被復制一次。復制過程中不可避免會出現各種錯誤，因此強大的錯誤修復機制就非常重要。有一種叫做范可尼貧血的遺傳病便是因為先天性錯誤修復功能的缺陷所致。? ? 1927年，瑞士的一名叫Guido Fan
范可尼貧血基因診斷
引子：每個人都有一套記錄在46條染色體中的生命密碼，每個新的生命或新的細胞產生時，這套生命密碼就被復制一次。復制過程中不可避免會出現各種錯誤，因此強大的錯誤修復機制就非常重要。有一種叫做范可尼貧血的遺傳病便是因為先天性錯誤修復功能的缺陷所致。? ? 1927年，瑞士的一名叫Guido Fanconi
新型基因技術有望治療鐮狀細胞貧血
澳大利亞研究人員最近報告，他們通過一種新型基因技術，重新激活人體紅細胞中一個“沉睡”的基因，成功提高了紅細胞的血紅蛋白產量。在此基礎上有望開發出治療鐮狀細胞貧血等血液疾病的新方法。 鐮狀細胞貧血是一種較常見的遺傳性血液疾病，患者的紅細胞中含有異常血紅蛋白，細胞由正常情況下的圓形變為鐮刀形，引
新型基因技術有望治療鐮狀細胞貧血
澳大利亞研究人員最近報告，他們通過一種新型基因技術，重新激活人體紅細胞中一個“沉睡”的基因，成功提高了紅細胞的血紅蛋白產量。在此基礎上有望開發出治療鐮狀細胞貧血等血液疾病的新方法。 澳大利亞新南威爾士大學發布的新聞公報說，在人類胚胎發育階段，有特定基因負責編碼合成胎兒血紅蛋白，幫助胎兒從母體
鐮形細胞性貧血的基因診斷
已知突變基因是編碼β珠蛋白鏈的第6位密碼子由GAG變為GTG，從而使纈氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法進行診斷。1）RFLP診斷：已知限制酶MstⅡ切割的識別順序是CCTNAGG，它能切割正常β鏈中CCTGAGG序列，但不能切割突變了的CCTGTGG（A→T）。這樣，由于突變消除了一個切點，使內切
鐮形細胞性貧血的基因診斷方法
鐮形細胞性貧血的基因診斷：已知突變基因是編碼β珠蛋白鏈的第6位密碼子由GAG變為GTG，從而使纈氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法進行診斷。1）RFLP診斷：已知限制酶MstⅡ切割的識別順序是CCTNAGG，它能切割正常β鏈中CCTGAGG序列，但不能切割突變了的CCTGTGG（A→T）。這樣，由于
Nature子刊：基因組編輯終結貧血
澳大利亞新南威爾士大學的研究人員發現，改變紅細胞中DNA的單個堿基，可提高它們生產攜氧血紅蛋白的能力。這項成果于5月14日在線發表在《Nature Communications》上，有望帶來鐮狀細胞貧血及其他血液疾病的治療。 研究人員利用TALENs基因組編輯技術，將一個有益的、天然存在的遺
基因突變實例鐮刀型細胞貧血癥
(1)癥狀 紅細胞由正常的圓餅狀變成鐮刀型,導致紅細胞不能順利通過毛細血管聚集在一起,紅細胞破裂(溶血),造成貧血。(2)病因 基因中的堿基替換。 直接原因:血紅蛋白分子結構的改變 根本原因:控制血紅蛋白分子合成的基因結構的改變。
干細胞基因療法有望用于治療鐮刀型貧血
UCLA的干細胞研究人員發現，一種新型的干細胞基因治療方法可以一次性地，持久地治療鐮刀型細胞貧血癥。這種貧血癥是國內最常見的遺傳性血液疾病。 來自UCLA Eli and Edythe Broad 再生醫學和干細胞研究中心的Donald Kohn博士，在3月2號的《Blood》雜志上發表了一種
關于地中海貧血基因的基本介紹
地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國，a-地貧基因攜帶率為2.64%。
簡述地中海貧血基因的主要影響
地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床癥狀，但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代，有時會產生嚴重的后果。 統計表明，如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，他們的子女就會有25%
中老年婦女缺鐵性貧血易感基因被找到
中國科學院與中國疾病預防控制中心的學者合作，發現了我國中老年婦女缺鐵性貧血的易感基因。相關成果近日在線發表于遺傳學領域國際知名雜志《人類分子遺傳學》。 全球約有四分之一的人口患有不同程度的貧血，尤其是兒童、青少年和女性。鐵作為必需微量元素，由于其缺乏引發的缺鐵性貧血是最常見的貧血類型，約占
基因治療小兒β地中海貧血的介紹
從分子水平上糾正致病基因的表達，即基因治療，其途徑有兩個。 （1）將正常的β珠蛋白的基因導入患者的造血干細胞，以糾正β地貧的遺傳缺陷。 （2）采用某些藥物調節珠蛋白基因的表達。尚在實驗室階段。
關于地中海貧血基因的病因檢測介紹
1、地中海貧血基因— 孕前篩查：通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者； 2、地中海貧血基因—?基因檢測 ：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做準備； 3、地中海貧血基因—?產前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有
貧血概論
凡單位容積血液內血紅蛋白低于正常參考值下限即為貧血。成年男性
貧血總結
缺鐵性貧血：一鐵的代謝：1.鐵的分布：功能狀態鐵、貯存鐵2.鐵的來源和吸收：需要20～25mg/d，大部分來自衰老的紅細胞破壞，食物中攝取1~1.5mg/d可維持鐵的平衡3.鐵的運輸：高鐵與轉鐵蛋白結合，運到各組織，通過胞飲進入細胞，在胞內再次還原為亞鐵4.再利用和排泄：RBC正常壽命為120天5.
鐮狀細胞貧血癥的基因治療，奇跡還是炒作？
對Alexandria來說，鐮狀細胞貧血癥（sickle cell disease）是她一直無法擺脫的痛苦。這種痛苦就像“錘子在敲打你”。不過，她并非一個人在戰斗。在美國，超過七萬人身上帶有異常的鐮狀細胞。 血紅蛋白由兩個α亞基和兩個β亞基組成。在鐮狀細胞貧血癥中，突變影響了β-珠蛋白，造成了
NEJM：基因治療β地中海貧血安全有效
Brigham和婦女醫院（Brigham and Women's Hospital）、哈佛醫學院在《New England Journal of Medicine》發表文章，基因治療成功治愈了22例嚴重血液疾病患者。國際臨床醫生研究小組宣布，基因療法對患有嚴重血液疾病，β地中海貧血的病人
地中海貧血，不只是貧血
地中海貧血，不只是貧血1、地貧與普通貧血有何不同地中海貧血是什么呢?相信不少人會把它和貧血混為一談。由于對地中海貧血的不了解，人們因此很難確定這種疾病嚴重與否地中海貧血(簡稱地貧)，是一種遺傳性血液病，是我國長江以南各省發病率最高，影響最大的遺傳病之一。其發病機制是合成血紅蛋白的α珠蛋白肽鏈與β珠蛋
關于地中海貧血基因的訂背景和原因分析
一、地中海貧血基因的主要背景： 地中海貧血基因 地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一組因珠蛋白肽鏈合成障礙而導致的遺傳性溶血性貧血。 據WHO估計，全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病致病基因，每年出生的各類重型地貧患兒數至少有20 萬。2010年尚無治療地貧的有效方法，且醫療費用昂貴，患者
地中海貧血癥基因療法試驗初獲成功
地中海貧血癥患者往往要靠定期輸血來保持健康，而一個國際科研小組日前報告說，其開展的以基因療法治療一名地中海貧血癥患者的試驗取得初步成功。這名患者已不再需要輸血，并擁有一份正常的工作。 法國、美國、意大利等國科研人員在新一期英國《自然》雜志上報告說，這名男性患者從3年前開始接受基因療法
NEJM：基因療法可有效治療鐮刀型紅細胞貧血癥
最近研究者們發現一種新的基因療法，能夠有效治療鐮刀型紅細胞貧血癥。 雖然這一療法僅僅在一名法國青少年身上成功實現，但這一手術釋放了一個非常積極的早期信號，或許能夠推廣給數百萬名患有該種疾病的患者。 鐮刀型紅細胞貧血癥是由紅細胞中血紅蛋白的產生出現問題導致的紅細胞變形的癥狀。這一微小的改變會導
貧血的定義
貧血：是指人體外周血紅細胞容量減少，低于正常范圍下限的一種常見的臨床癥狀。由于紅細胞容量測定較復雜，臨床上常以血紅蛋白（Hb）濃度來代替。我國血液病學家認為在我國海平面地區，成年男性Hb
貧血如何分類？
1、?紅細胞容量根據紅細胞容量分類, 可分為稀釋性貧血和絕對性貧血。2、?貧血的程度根據貧血的程度分類, 分為極重度貧血 Hb90g/L。3、?貧血發生進程根據貧血發生的進程分類, 分為急性貧血 (病程6個月)。4、?紅細胞形態5、?骨髓紅系增生度根據骨髓紅系增生度分類, 有以下兩種分類:增生性貧血
CRISPR“女神”啟動基因編輯臨床試驗，治療地中海貧血
CRISPR Therapeutics是“女神”Emmanuelle Charpentier于2014年與人聯合創辦的一家基因編輯公司。今年8月底，在GEN官網發布的“全球十大基因編輯企業”排行榜中，CRISPR Therapeutics以2017年4099.7萬美元的總收入位列其中。 201
1210萬元，全球首個β地中海貧血基因療法上市！
藍鳥生物（bluebird）是一家行業領先的基因治療公司。近日，該公司宣布，在德國推出Zynteglo（LentiGlobin，含βA-T87Q珠蛋白編碼基因的自體CD34+細胞），這是一種一次性的基因療法，用于適合造血干細胞（HSC）移植但沒有人類白細胞抗原（HLA）匹配的HSC供體、年齡在1
β地中海貧血治療新策略——CRISPRCas12a基因編輯
在一項新的研究中，來自美國達納法伯癌癥研究所、波士頓兒童醫院和馬薩諸塞大學醫學院等研究機構的研究人員通過將CRISPR-Cas12a基因編輯應用于患者自己的造血干細胞中，開發出一種治療一種最為常見的遺傳性血液疾病---β-地中海貧血---的策略。這種方法克服了之前的技術挑戰，而且要比過去更有效地
貧血實驗診斷方法
貧血試驗診斷方法是臨床檢驗基礎相關內容，醫學教育網|搜索整理如下： 1、確定有無貧血：根據RBC、Hb和Hct確定，以Hb和Hct最常用。 （1）成人診斷標準。 （2）小兒診斷標準：根據世界衛生組織資料和1986年聯合國兒童基金會的建議為：出生10天內新生兒Hb小于l45g/L；1個月以上Hb小于
哪些貧血需要輸血？
輸血的適應證如下： (1) 伴有缺氧癥狀的各種溶血性貧血特別是急性發作，血紅蛋白迅速下降時。自體免疫溶血性貧血(AIHA)、陣發性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)、葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏者在接觸氧化劑藥物或化工毒物或進食蠶豆后，及多種其他溶血性貧血者可以發生急性大量溶血，血紅蛋白很快降
缺鐵性貧血綜述
機體對鐵的需求與鐵的供給失衡。導致體內貯存鐵耗盡，繼之紅細胞內鐵缺乏。最終引起缺鐵性貧血(IDA )，表現為小細胞低色素性貧血及其他異常。【診斷要點】1.一般貧血癥狀。2.特殊表現①舌炎、舌**萎縮、口角炎。②異食癖。③指甲扁平、無光易脆裂，重者可呈反甲(匙狀指甲)④鞏膜變薄發藍。⑤Plummer-