Nature：不容忽視的表觀基因組
肥胖有可能不僅寫在基因之中，也寫在基因之上。迄今為止最大型的一項探討人類表觀基因組（epigenome）的研究發現，某些表觀遺傳標記與身體質量指數（body mass index,BMI）相關。 在上個月的《柳葉刀》（The Lancet）雜志上，科學家們報告稱在2500多人的血液和脂肪細胞發現與新陳代謝相關的一個基因發生了化學改變。這項由英國萊斯特大學Nilesh Samani領導的研究工作，是旨在通過全表觀基因組關聯研究（epigenome-wide association studies，EWAS）探討疾病這一新興研究的一個組成部分。由于許多的表觀遺傳變化都受到環境的影響，該領域的研究人員希望這些研究將揭示出難以捉摸的一些疾病的機制。然而，許多的科學家也對此持懷疑態度。 EWAS是從全基因組關聯研究（GWAS）那里獲得的啟迪，后者是通過比較患者和健康人之間的遺傳變異從而鑒別出與疾病相關的變異......閱讀全文
草莓基因組研究取得成果－|《自然遺傳學》
《自然-遺傳學》本周在線發表的一篇論文Origin and evolution of the octoploid strawberry genome報告了一個幾近完整的草莓參照基因組。該基因組為了解這一廣受歡迎的水果的起源和演化歷史提供了新見解。八倍體草莓的演化史。Edger et al. 八
遺傳發育所研究團隊領銜完成小麥A基因組測序
3月24日，國際著名學術刊物《自然》在線發表了題為Draft genome of the wheat A-genome progenitor Triticum urartu的研究論文。該項研究首次完成了小麥A基因組的測序和草圖繪制，比較全面地揭示了A基因組的結構和表達特征，對未來
遺傳發育所在黍子的基因組研究中取得進展
多倍化在植物進化過程中反復發生，呈現出多倍體化-二倍體化的循環模式，所有被子植物至少經歷了一次多倍化事件。多倍體形成之后，通常會迅速進入二倍體化的過程，最終演變成二倍體。多倍化后的基因組休克和二倍化可能導致亞基因組優勢，即顯性基因組保留更多的祖先基因并顯示更高的同源基因表達。然而，二倍體化的分子
遺傳發育所在植物基因組編輯方法研究中取得進展
基因組編輯技術是最新發展起來的植物基因功能研究及定向育種的重要手段。在植物中實現基因組編輯的常規方法是將序列特異性核酸酶（如CRISPR/Cas9）的編碼DNA轉化植物細胞，穩定表達進而實現對目的基因的定點編輯。這種情況下，CRISPR載體整合在植物染色體中，需通過后代分離獲得不含CRISPR/
遺傳發育所在植物基因組編輯方法研究中取得進展
基因組編輯技術是最新發展起來的植物基因功能研究及定向育種的重要手段。在植物中實現基因組編輯的常規方法是將序列特異性核酸酶（如CRISPR/Cas9）的編碼DNA轉化植物細胞，穩定表達進而實現對目的基因的定點編輯。這種情況下，CRISPR載體整合在植物染色體中，需通過后代分離獲得不含CRISPR/
遺傳發育所揭示作物基因組編輯育種技術方法研究
遺傳與變異是物種進化的基礎。通過物理、化學方法(如輻射誘變、EMS誘變)產生全基因組的隨機突變已經成為農作物育種的常規手段，但其中具有新型農藝性狀突變體的篩選較為費時、費力。定向進化(Directed Evolution)則通過創制目標基因的突變文庫，在施加一定選擇壓力下能夠快速獲得目的突變體。
基因組所有關高原低氧適應遺傳研究論文在PNAS發表
近日，中國科學院北京基因組研究所曾長青研究組，通過與英國、愛爾蘭和美國的研究人員研究合作，發現了藏族人群能夠適應高海拔地區低氧環境，并且免于罹患高原疾病的一個重要遺傳機制——EPAS1基因的多態性。其相關研究成果已于6月7日在美國《國家科學院院刊》（PNAS）網絡版發表。 該
研究顯示新工具可精準定位基因組移動遺傳元件
核心結論：會走動的基因被鎖定 所有生物體內都攜帶著能在基因組中"四處游走"的遺傳物質——科學家稱之為移動遺傳元件。它們既能幫助宿主演化出有益性狀，也可能引發導致癌癥等疾病的突變，有時則悄無聲息。據 Sciworthy 報道，研究者 Halimat Chisom Atanda 介紹，一款新工具的出現
遺傳發育所等聯合研究建立植物基因組引導編輯技術體系
基因組編輯技術可以定向修飾植物基因組，從而大大加速植物育種的進程，是實現作物精準育種的重要技術突破。然而，作物的許多重要農藝性狀是由基因組中的單個或少數核苷酸的改變或突變造成的。基于CRISPR/Cas系統的基因組編輯，可利用外源修復模板通過同源重組介導的修復方式（HDR）實現目標基因特定核苷酸
牦牛基因組研究成果揭示高原適應的遺傳學機制
由蘭州大學主導、深圳華大基因研究院以及中科院昆明動物所等多家單位聯合完成的牦牛基因組研究成果于7月1日在國際著名雜志《自然-遺傳學》(Nature Genetics)上在線發表(http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.23
Nature子刊公布癌癥基因組研究重要成果：新的遺傳突變
在一項多達10萬人（包括17,000名最常見類型的卵巢癌患者）的遺傳分析研究中，研究人員確定了12種新的增加卵巢癌患病風險的遺傳變異，并找到了它們與以前發表的18種變異之間的關聯。 這項研究成果公布在3月27日的Nature Genetics雜志上，由OncoArray Consortium聯
新研究構建出小麥屬全基因組遺傳變異圖譜
小麥是人類歷史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一個狹小的核心區域，一萬年間，從地區性的野生植物迅速轉變成為全球種植面積最廣的作物之一，在多種多樣的環境下為人類提供大量的碳水化合物和蛋白質。然而，小麥對自然環境和人類糧食需求兩方面同時適應的遺傳機制尚不清楚，理解小麥適應性進化對氣候變化條件下小
遺傳發育所在作物基因組單堿基編輯方法研究中取得進展
單核苷酸點突變是作物許多重要農藝性狀發生變異的遺傳基礎。單堿基的變異會導致氨基酸替換或蛋白質翻譯終止，使基因功能發生改變，從而有可能產生優良的等位基因與優異性狀。傳統誘變及單堿基突變篩選技術（如TILLING）需要進行基因組規模的篩選，耗時、耗力且鑒定到的點突變數目和種類有限。基因組編輯技術，特
中科院遺傳發育所在黍子的基因組研究中取得進展
多倍化在植物進化過程中反復發生，呈現出多倍體化-二倍體化的循環模式，所有被子植物至少經歷了一次多倍化事件。多倍體形成之后，通常會迅速進入二倍體化的過程，最終演變成二倍體。多倍化后的基因組休克和二倍化可能導致亞基因組優勢，即顯性基因組保留更多的祖先基因并顯示更高的同源基因表達。然而，二倍體化的分子
線粒體基因組遺傳表現出典型的母系遺傳特點
只有女性患者可將致病基因傳遞給后代，而后代無論男女均可發病。而患病男性不能向下傳遞致病突變。線粒體病具有量效現象，即小量的線粒體DNA突變可能不出現臨床癥狀，隨著突變線粒體比例增高，出現臨床表現，且臨床嚴重程度可能和突變比例成正相關。精子的線粒體外膜上存在有泛素，當精子進入卵子后，受精卵以一種主
遺傳發育所在小麥DNAfree基因組編輯方法研究中取得進展
CRISPR/Cas9是目前應用最為廣泛的基因組編輯技術，已在作物基因功能研究以及品種改良中取得了巨大的成功。常規植物基因組編輯手段多通過農桿菌或基因槍的方法將CRISPR/Cas9 DNA表達框轉入并整合到植物基因組中，進而發揮功能對目的基因進行編輯。但是這些方法多存在許多不足，如較高的潛在脫
遺傳發育所在植物基因組編輯突變體篩選方法研究取進展
如何快速高效進行突變體檢測和鑒定是植物基因組編輯技術迅速發展面臨的重要問題之一。目前植物基因組編輯突變檢測方法主要包括PCR/RE、T7EI錯配切割、臨界退火溫度PCR (ACT-PCR)、Sanger測序和二代測序(NGS)等。以上所有的檢測方法都基于PCR反應，且都有各自的不足之處。PCR/
揭開面包小麥基因組的遺傳藍圖
美國馬里蘭州伯賽大，2014年7月18日 國際小麥基因組測序協作組織今日在國際知名雜志《科學》上公布了普通小麥的基因組草圖。作為世界上種植最廣泛的谷物作物，這份基于單條染色體而繪制的基因組草圖為揭示其復雜而龐大的基因組之結構、組織及進化特征提供了新的視角。 對于植物科學研究者和育種家來說，這份
中科院遺傳發育所水稻基因組編輯研究取得重要新進展
水稻突變體是進行水稻功能基因組學基礎研究和水稻分子設計育種的重要材料。常規的水稻突變體來源于自發突變或化學、物理及生物的誘變，具有很大的隨機性和局限性，不能滿足大規模的水稻功能基因組學研究和水稻分子設計育種的需求。利用高效便捷的CRISPR/Cas9基因組編輯技術和高通量的寡核苷酸芯片合成技術可
浙大教授Nature子刊：水稻基因組重測序及群體遺傳學研究
浙江大學農業與生物技術學院作物科學研究所，中國水稻研究所的研究人員發表了題為“Genomic variation associated with local adaptation of weedy rice during de-domestication” 的文章，以雜草稻群體為材料，通過基因組
冠狀動脈鈣化機制揭示：基因組學研究發現新的遺傳因素
由美國馬薩諸塞州總醫院等中心的研究人員領導的國際團隊已經找到了導致冠狀動脈鈣化（CAC）的新的和已知的遺傳因素，這是一種由動脈粥樣斑塊標志的病癥，可能增加患心臟病的風險。馬薩諸塞州總醫院心臟病學家，MGH心血管研究中心的研究員、共同資深作者和共同通訊作者拉吉夫·馬爾霍特拉（Rajeev Malhot
遺傳現象的研究
1866年奧地利學者孟德爾根據他的豌豆雜交實驗結果發表了《植物雜交試驗》的論文，揭示了稱為孟德爾定律的遺傳規律。 孟德爾的工作于1900年為德弗里斯、德國植物遺傳學家科倫斯和奧地利 植物遺傳學家切爾馬克三位從事植物雜交試驗工作的學者所分別發現。1900～1910年除證實了植物中的豌豆、玉米等和
PNAS：比較基因組分析揭示熊貓遺傳奧秘
中國科學院動物研究所的魏輔文研究員長期從事瀕危動物保護生物學研究，是大熊貓和小熊貓保護生態學等領域的權威科學家，2006年有關大熊貓分子生態學的研究成果曾入選了年度美國Discover雜志12大生物科技新聞，去年其研究組還在Science上發文揭示大熊貓維持異常低能量代謝的機制。最新一期的《美國
細胞遺傳學——比較基因組雜交(CGH)
·?????????Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH is a molecular Cytogenetic method of screening a tumor for genetic changes. The alterations are
遺傳發育所在細胞凋亡及基因組穩定性研究中取得新進展
基因組穩定性對于真核生物的正常生長發育以及增殖是必不可少的前提條件。然而，在生存過程中，生物體基因組由于經常受到一些內在和外在因素的影響，造成各種形式的DNA損傷。為了保持基因組的穩定性，真核生物中已經形成了一種在進化上高度保守的機制，來修復應對各種DNA損傷。當DNA損傷嚴重到無法正確修復時，
蘿卜基因組組裝與抽薹性狀遺傳調控機理解析研究新進展
近日，南京農業大學作物遺傳與種質創新利用全國重點實驗室、園藝學院蘿卜遺傳育種團隊在植物學領域權威期刊Plant Biotechnology Journal 在線發表了題為“A chromosome-level genome assembly of radish （Raphanus sativus
遺傳學大牛Science發現基因組新奧秘
來自斯坦福大學，霍德華休斯醫學院的一組研究人員發現，當基因組中相似的基因不斷“彈出來”的時候，通常這些基因會丟失，但如果能被留下來（也就成為了多余基因），就會由于一個基因發生一次表達消減這一理論，而在哺乳動物中受到保護。 這一研究成果公布在5月20日的Science雜志上。文章的通訊作者是斯坦
4種松露遺傳路徑與基因組公布
英國《自然·生態與演化》雜志14日在線發表的一篇論文中，科學家公布了4個松露物種的遺傳路徑及基因組。這是為期5年的“1000種菌物全基因組測序計劃”的一部分，該計劃將填補我們對生命樹最大分支之一的認識空白。 松露對生長環境的要求極其苛刻，且無法人工培育，產量稀少。它其實是生長在植物根部真菌的
4種松露遺傳路徑與基因組公布
科學家公布了4個松露物種的遺傳路徑及基因組。這是為期5年的“1000種菌物全基因組測序計劃”的一部分，該計劃將填補我們對生命樹最大分支之一的認識空白。 松露對生長環境的要求極其苛刻，且無法人工培育，產量稀少。它其實是生長在植物根部真菌的長滿孢子的子實體，能形成松露的真菌種類，已經獨立演化了一百
著名遺傳學家：用CRISPR重塑基因組
美國國家科學院院刊PNAS雜志上發表的一項研究顯示，用CRISPR/Cas9修飾垃圾DNA中的一個堿基，會改變基因組大量片段的折疊方式。這意味著CRISPR/Cas9有望用于治療以基因組錯誤折疊為特征的疾病。 “實施靶向性手術可以重塑人類基因組，精確控制其折疊形式，”文章的通訊作者，Baylo