研究人員為所有癌癥患者帶來精準藥物治療新策略
分析測試百科訊 來自密歇根大學綜合癌癥中心和賽默飛世爾科技的研究人員已經開發并測試了一種新的工具，可以對由遺傳性異常引發的常見癌癥進行搜索。試驗表明基因測序在一個大體積樣品里能發揮更好的能力。 “密歇根大學在應用測序領域有豐富的經驗。做分析是我們面臨的一個主要挑戰和一大瓶頸。我們的目標是找到一種方法，使這一過程能夠擴展到更大的規模和容量中去。” 密歇根大學醫學院病理學和泌尿學助理教授Scott A. Tomlins博士說。 Tomlins是發表腫瘤描述新方法論文的資深作者，論文里的方法叫做Oncomine綜合分析法，研究只通過賽默飛世爾科技開發測試。 研究人員通過對超過700000個腫瘤樣本數據庫進行篩選并確定在癌癥類型中最常見的遺傳變異體。然后，他們過濾FDA批準的藥物相關聯的變體、在臨床指南中被引用的變體以及臨床研究治療有關的變體的列表數據。 研究人員評估了300多個組織樣本，其中包括超過100個常規......閱讀全文
不同二代測序平臺用于臨床腫瘤樣本體細胞突變檢測的...
使用二代測序技術檢測腫瘤組織FFPE樣品中的DNA體細胞突變用于臨床分子診斷存在的問題是，DNA質量和數量的變異較大，以及檢測到的低頻突變難以用二代測序以外的其他技術予以驗證。以下實驗測評了MiSeq和Ion Proton兩個平臺檢測體細胞突變的表現，分別選用了 TruSeq Amplicon
Illumina牽頭制定DNA測序腫瘤臨床檢測規范
Illumina聯合娜法伯癌癥中心、弗雷德哈欽森癌癥研究中心、MD安德森癌癥中心、紀念斯隆凱特林癌癥中心，宣布成立AGC（規范基因組聯盟）聯合機構，指導下一代測序技術在腫瘤臨床診斷中的應用。 他們的目標是定義什么是“癌癥專屬基因組”，即到底那些變異是癌癥真正特有的，由此腫瘤學家和病理學家可以確
活體腫瘤樣本庫與常規腫瘤生物樣本庫有什么區別？
一、常規生物樣本庫 腫瘤在臨床上有實體瘤和非實體瘤之分。來源于臨床活檢或外科手術的固體腫瘤組織，由病理醫生決定切割組織的關鍵部份用于常規病理診斷，且在不影響常規病理診斷的情況下，組織的剩余部份被生物樣本庫切割收集，將腫瘤蠟塊存儲到樣本庫中。但是這種方式保存的樣本，不能夠保證保存下來的腫瘤塊是否
二代測序在腫瘤臨床中的應用
二代測序，又名下一代測序（Next Generation Sequencing，NGS），也叫高通量測序（High-Throughput Sequencing），是相對于傳統的桑格兒測序（Sanger Sequencing）而言的。有些文章中可能還會稱為大規模平行測序平臺（massive
空間轉錄組測序樣本準備指南
現有空間轉錄組研究平臺是基于冰凍樣本進行研究，所以在樣本凍存前至少10分鐘，將異戊烷和液氮浴準備好（之所以用異戊烷而不直接用液氮進行速凍，是因為液氮沸點比較低，直接液氮處理可能在沸騰過程中使組織周圍形成空穴，導致不同區域降溫不同步而改變內部形態，甚至組織碎裂）。然后用鑷子或者刮刀將新鮮組織轉移到異戊
空間轉錄組測序樣本準備指南
一、外泌體研究熱度持續攀升 外泌體（exosome）是活細胞分泌的30-200nm的囊泡，在電鏡下具有非常明顯單層膜結構，通常為茶托型或一側凹陷的半球形。其主要來源于細胞內溶酶體微粒內陷形成的多囊泡體，經多囊泡體外膜與細胞膜融合后釋放到胞外基質中。多種細胞在正常及病理狀態下均可分泌外泌體，
空間轉錄組測序樣本準備指南
現有空間轉錄組研究平臺是基于冰凍樣本進行研究，所以在樣本凍存前至少10分鐘，將異戊烷和液氮浴準備好（之所以用異戊烷而不直接用液氮進行速凍，是因為液氮沸點比較低，直接液氮處理可能在沸騰過程中使組織周圍形成空穴，導致不同區域降溫不同步而改變內部形態，甚至組織碎裂）。然后用鑷子或者刮刀將新鮮組織轉移到
基因測序腫瘤檢測
臨床醫生在腫瘤治療中發現，人體腫瘤千差萬別，即使是同一個部位的腫瘤，治療效果和方法也應因人而異，這種因人、因病而采取的不同疾病治療方法稱為“個體化治療”。因此在癌癥治療過程中，只有同病異治，因人而異，實施個體化治療，才能針對不同類型的病人選擇合適他們的藥物。下圖中給出的是在乳腺癌中HER2基因的表達
重磅!－首批腫瘤基因測序臨床應用試點單位公布
2014年3月，國家衛生計生委醫政醫管局發布《關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點單位申報工作的通知》（以下簡稱通知）。《通知》指出已經開展高通量基因測序技術，且符合申報規定條件的醫療機構可以申請試點，并按照屬地管理原則向所在省級衛生計生行政部門提交申報材料，同時明確申請試點的基因測序項目（如
臨床測序重磅成果！300多種腫瘤，突變數據集問世
腫瘤分子分析是精準腫瘤醫學的基本組成部分，它能夠識別基因以及通路中所發生的變化，這是個性化醫療的關鍵。不同組織復發性突變的存在，加上分子靶向治療組合的擴大，這就需要靈活且綜合性的方法來分析全癌譜中與臨床相關的基因。 5月8日，Nature Medicine雜志在線發表了一篇“大作”，科學家們采
高通量測序中植物樣本的制備方法
高通量測序技術已廣泛應用于植物研究中，但植物材料中較多的蛋白質、多糖以及酚、脂類等次生代謝物質，提取核酸的難度往往比動物或原核生物樣本大，因此如何從植物樣本中得到高質量的核酸進行后續的測序，成為在植物高通量測序應用中的首要因素。根據核酸類型，可有如下制備方法可參考： 1. 植物基因組 DNA
活腫瘤組織樣本庫的應用及意義
玻璃化凍存技術——成功解決活腫瘤組織凍存復蘇難題，助力活腫瘤樣本庫建設和腫瘤精準治療玻璃化凍存技術成功突破了活腫瘤組織凍存復蘇后存活率低的難題，使得凍存的腫瘤細胞可長期保存腫瘤組織活性，組織復蘇后可維持與新鮮腫瘤組織幾乎相同的形態特征和功能。1、活腫瘤組織樣本庫的意義活體組織特別是活腫瘤組織，具有重
晚期腫瘤患者可免費測序基因
對于腫瘤，除了傳統診療方法外，未來還可對患者的基因進行測序，找出容易引發腫瘤的變異基因，再針對該基因選擇對應的靶向藥物。4月20日，“MATCH中國·測序中心”三方聯合實驗室在中山大學附屬第一醫院（以下簡稱“中山一院”）正式掛牌。該院將借助美國國家癌癥研究所NCI-MATCH計劃，開展大規模的高
腫瘤測序行業箭在弦上－蓄勢待發
21世紀之所以能成為生物學的世紀，這是因為隨著百姓生活水平的提高，溫飽問題早已解決，并催生了“大健康產業”成為永不落幕的朝陽產業。2012年全世界共新增1400萬癌癥病例并有820萬人死亡，癌癥已經成為世界性難題。由于基因突變導致腫瘤形成，人以群分，腫瘤以基因突變分，二代測序為繪制腫瘤基因突變譜
單個循環腫瘤細胞RNA測序結果
由麻省總醫院，哈佛大學主持的一項最新研究發現了前列腺癌細胞對一種常見的癌癥治療方法產生抗性的原因，研究人員完成了前列腺癌單個循環腫瘤細胞的RNA測序，其中找到了非經典Wnt信號所起的關鍵作用。 這一研究成果公布在9月18日的Science雜志上。 Androgendeprivationthe
晚期腫瘤患者可免費測序基因
對于腫瘤，除了傳統診療方法外，未來還可對患者的基因進行測序，找出容易引發腫瘤的變異基因，再針對該基因選擇對應的靶向藥物。4月20日，“MATCH中國·測序中心”三方聯合實驗室在中山大學附屬第一醫院（以下簡稱“中山一院”）正式掛牌。該院將借助美國國家癌癥研究所NCI-MATCH計劃，開展大規模的高
時空分辨單細胞測序技術如何解決臨床應用中的樣本采集和處理挑戰？
為解決時空分辨單細胞測序技術在臨床應用中的樣本采集和處理挑戰，可以考慮以下策略：優化樣本采集方法開發專門的采集工具和試劑盒，以確保在最小程度損傷組織完整性的前提下獲取樣本。對采集人員進行嚴格培訓，規范操作流程，減少人為因素導致的樣本質量下降。快速低溫保存在樣本采集后，立即使用液氮或其他低溫保存方法，
數字PCR和HRM在腫瘤樣本中的應用
摘要：Vogelstein和Kinzler（美國國家科學院院刊，1999年）第一次描述了Digital PCR（dPCR）的概念，一種在微量細胞群中（如原發性腫瘤組織）鑒定突變的方法。通過稀釋樣品DNA到一個單個分子水平，它可以把PCR自然模擬指數轉化為數字信號。當PCR成功的擴增出這些單個
時空分辨單細胞測序技術的臨床應用中，樣本處理的最佳實踐方法是什么？
在時空分辨單細胞測序技術的臨床應用中，以下是一些樣本處理的最佳實踐方法：樣本采集的及時性盡快采集樣本，以減少細胞內基因表達和分子狀態的變化。低溫保存采集后迅速置于低溫環境（如液氮或 -80°C 冰箱）中，抑制酶活性和分子降解。避免機械損傷操作輕柔，減少對細胞和組織的物理損傷，保持其空間結構完整性。無
基因組測序助力腫瘤精密治療
最近，約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心的科學家，在對101例胰腺癌患者的血液和腫瘤進行基因組測序后發現，至少三分之一患者的腫瘤有基因突變，這些突變有朝一日可能幫助指導疾病的精密治療。他們說，與標準的影像學檢查方法相比，血液檢測的結果，可以早半年預測到癌癥的復發。 約翰斯霍普金斯大學醫學院腫
臨床樣本核酸提取全攻略
¤ 臨床檢驗樣本RNA的提取人和動物全血、血清、血漿、腦脊液、人淋巴細胞中提取總RNA或病毒RNA——血液（液體樣本）總RNA快速提取試劑盒（離心柱型）貨號：RP4001 ?700元/50次血清、血漿、全血（或其他含病毒的液體）中同時提取病毒基因組和RNA——病毒基因組DNA/RNA快速提取試劑盒(
時空分辨單細胞測序技術的臨床應用中，樣本處理的質量控制方法有哪些？
在時空分辨單細胞測序技術的臨床應用中，樣本處理的質量控制方法包括以下幾種：細胞活性檢測使用臺盼藍染色或熒光染料（如碘化丙啶）結合流式細胞術來評估細胞的活性，確保活細胞比例符合要求。RNA 完整性評估采用瓊脂糖凝膠電泳或生物分析儀（如 Agilent Bioanalyzer）檢測 RNA 的完整性，觀
基因測序儀臨床應用
1. 在感染性疾病診斷上的應用? 測序技術可以精確的分析堿基序列，通過序列比對，對各種病原體直接進行鑒定、分型和溯源，明確某一感染性疾病對應病原體的基因序列，可以有針對性地用藥和預防，提高用藥的有效性和安全性。同時基因測序可以用于發現新型病原體，能更好地做好預防工作。 2. 在遺傳性疾病診斷
大樣本卵巢癌腫瘤標志物研究啟動
10月27日，解放軍總醫院、天津市腫瘤醫院等9家大型三甲醫院及腫瘤專科醫院聯合羅氏診斷，在京啟動人附睪蛋白4(HE4)多中心、大樣本臨床研究。 據悉，HE4是一種與卵巢癌有關的新型腫瘤標志物，88%的卵巢癌患者都會出現HE4升高，因此HE4適用于卵巢癌的早期檢測、鑒別診斷、治療監測及預后評
－打造高質量的中國腫瘤生物樣本庫勢在必行
隨著對腫瘤研究的日益深入,腫瘤生物樣本庫的重要性逐漸顯現,日益受到各國科研工作者的重視,自20世紀80年代以來，腫瘤生物樣本庫在世界范圍內得到了空前發展。 中國腫瘤生物樣本庫建設發展迅速 中國人口眾多，疾病生物樣本資源極其豐富，腫瘤生物樣本庫的建設在我國起步雖晚，但發展迅速。科研管理
打造高質量的中國腫瘤生物樣本庫勢在必行
隨著對腫瘤研究的日益深入,腫瘤生物樣本庫的重要性逐漸顯現,日益受到各國科研工作者的重視,自20世紀80年代以來，腫瘤生物樣本庫在世界范圍內得到了空前發展。 中國腫瘤生物樣本庫建設發展迅速 中國人口眾多，疾病生物樣本資源極其豐富，腫瘤生物樣本庫的建設在我國起步雖晚，但發展迅速。科研管理
NEJM：腫瘤重復測序－結果大不同
哈佛醫學院Dana-Farber癌癥研究所及其他機構的研究人員日前利用全外顯子組測序，發現了兩個過去未知的突變。這兩個突變似乎引起癌癥患者對藥物的意外響應以及之后的耐藥。 患者是一名57歲的女性，患有轉移性甲狀腺未分化癌（ATC）。這是一種惡性程度很高的甲狀腺癌，通常在5個月內致命。不過，在接
NEJM：利用基因測序譜寫“腫瘤進化樹”
近幾年來，腫瘤產生耐藥突變以逃逸靶向治療的假說已被業內科學家所默認。最近一段時間，幾項重要的研究對這一假說進行了充分的證實，腫瘤學家Charles Swanton領導的肺癌癌癥進化阻斷計劃（TRACERx）讓耐藥逃逸的假說逐漸為更多人所認可。 為了使TRACERx計劃能夠充分證實部分腫瘤細胞耐
Science公布單個循環腫瘤細胞RNA測序結果
由麻省總醫院，哈佛大學主持的一項最新研究發現了前列腺癌細胞對一種常見的癌癥治療方法產生抗性的原因，研究人員完成了前列腺癌單個循環腫瘤細胞的RNA測序，其中找到了非經典Wnt信號所起的關鍵作用。 這一研究成果公布在9月18日的Science雜志上。 Androgendeprivationthe
基因測序儀在腫瘤診斷上的應用
腫瘤的發生是遺傳基因和環境因素共同作用的結果，其中遺傳基因是內因，與人體是否具有腫瘤易感基因有關。腫瘤易感基因的檢測可以檢測出人體內是否存在腫瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根據個人情況給出人性化的指導方案。