Cell：微型大腦徹底改變自閉癥研究
自閉癥和精神分裂癥這類疾病，影響著大腦的發育，由于這些疾病的復雜性，以及在人類組織中研究發育過程的難度，理解此類疾病一直是具有挑戰性的。七月十六日在《Cell》雜志發表的一項研究中，研究人員通過將自閉癥患者來源的皮膚細胞轉換為干細胞，并在培養基中把它們培育成微型大腦，向克服這些挑戰一步步邁進，并揭示了意想不到的疾病機制。 大多數的自閉癥研究采取的方法是，通過梳理病人基因組，尋找可能引起疾病的突變，然后用動物或細胞模型來研究這些基因及其在大腦發育過程中的作用。雖然這些研究已經獲得了極少數的罕見疾病基因，但是，這些模型的局限性和疾病的復雜性，挫敗了研究人員的努力，仍然有超過80%的自閉癥患者沒有找到明確的遺傳原因。現在，這項新的研究將完全改變傳統的方法。延伸閱讀：斑馬魚提供自閉癥新線索。 本文資深作者、耶魯大學醫學院兒童精神病學和神經生物學教授Flora Vaccarino稱：“我們不是從遺傳學開始，而是從疾病本身的生物學特......閱讀全文
自閉癥相關基因變異有助大腦進化
美國耶魯大學研究人員27日在《公共科學圖書館·遺傳學》雜志上發表論文稱，與自閉癥相關的遺傳變異可能是人類進化過程中的一種積極選擇，因為這些變異也有助于增強人的認知能力。 人類在漫長的進化過程中，產生了很多的基因變異，這些變異對人類遺傳特征的影響有的是積極的，有的是消極的。那些對人類繁衍有負面影
新研究:雄性大腦更易受自閉癥相關基因缺陷影響
科學家通過動物實驗發現，一個會增加自閉癥風險的基因缺陷會損害雄性實驗鼠大腦、干擾其獎賞學習，導致行為異常，但對雌性沒有影響。 這是首次在實驗鼠模型中發現自閉癥在分子水平上有著“雌性保護機制”，將有助于理解自閉癥、注意缺陷多動障礙（俗稱兒童多動癥）等疾病的機理。相關論文發表在新一期英國《分子
自閉癥病不在大腦而是皮膚神經
這個研究的線索是從許多自閉癥患者存在外周感覺紊亂，現在感覺異常也已經作為自閉癥的典型表現，將外周感覺神經上幾個自閉癥相關基因關閉，結果發現動物觸覺敏感和自閉癥相關行為，研究說明自閉癥可以只因為外周神經病變產生，這應該屬于一種范式轉換性質的研究。 經典看法認為，自閉癥是大腦功能異常，但越來越多
Cell：微型大腦徹底改變自閉癥研究
自閉癥和精神分裂癥這類疾病，影響著大腦的發育，由于這些疾病的復雜性，以及在人類組織中研究發育過程的難度，理解此類疾病一直是具有挑戰性的。七月十六日在《Cell》雜志發表的一項研究中，研究人員通過將自閉癥患者來源的皮膚細胞轉換為干細胞，并在培養基中把它們培育成微型大腦，向克服這些挑戰一步步邁進，并
自閉癥女孩的大腦偏男性化
科學家們稱自閉癥女性患者的大腦偏向“男性”。 研究人員說，自閉癥女性大腦區域的表現特征類似于典型男性大腦部分的特征。 新的研究解剖患有自閉癥男性和女性的大腦，發現男女大腦存在明顯差異。 科學家認為患有自閉癥的女性“神經解剖呈現陽性”——這說明她們的大腦也與男性有類似的特征——但
“極端男性大腦”導致自閉癥？新研究提出挑戰...
在眾多被提出的自閉癥誘因中，最具爭議的一個是“極端男性大腦”假說。該觀點認為，出生前暴露過量的睪丸激素會使男性和女性都易產生一種“超級男性”的世界觀，他們會優先考慮典型的男性行為，比如機械游戲，而不是如體恤朋友的女性行為。 9月4日，發表在《英國皇家學會學報B》上的一項新研究對這一假說提出了質
谷歌云服務助力自閉癥研究－建最大自閉癥基因庫
?????? 10 日，美國谷歌（Google）公司和自閉癥代言人組織（Autism Speaks）宣布開展合作，由谷歌為后者的自閉癥基因研究提供云服務，幫助其應對管理、分析和分享基因組數據方面的挑戰。自閉癥代言人組織表示，這項合作將推動自閉癥基因研究，有助實現突破。 自閉癥代言人組織是
自閉癥與基因胚系突變有關
? 近日，由美國加利福尼亞大學、深圳華大基因研究院等單位共同合作完成的基因胚系denovo突變及其與自閉癥之間的關聯性研究成果在國際著名雜志《細胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在線發表。這項研究全面探討了基因組范圍內突變發生速率的差異，發生突變的整
基因可以用來解釋自閉癥嗎
善良，同情，理解，關心，這些品質受基因的影響嗎？據《自然》雜志的子刊《轉化精神病學》近期刊登的一項研究結果，人類的共情能力有著來自基因的先天傾向性。圖片來源于網絡 這項研究是由法國巴斯德研究所、法國國家科學研究中心、英國劍橋大學以及巴黎狄德羅大學共同開展的，實驗對象是美國基因測序實驗室“23
研究揭示中國人自閉癥基因
一項大型中國人遺傳研究找到了與自閉癥譜系障礙相關的遺傳突變，相關成果11月9日發表于《自然—通訊》。這項研究是邁向全球理解自閉癥譜系障礙的一步。 中國湖南長沙中南大學的夏昆、美國華盛頓大學醫學院的Evan Eichler及其同事分析了超過1000名擁有自閉癥譜系障礙的中國人的與自閉癥風險相關的
基因編輯CRISPR找到自閉癥獼猴模型
自閉癥是一種嚴重的神經發育性疾病，目前中國自閉癥患者已超1000萬，且患病率呈現上升趨勢。自閉癥的發生機制目前仍不清楚。針對自閉癥的新藥研發和高度模擬人類自閉癥癥狀的實驗動物模型成為自閉癥研究領域的瓶頸。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中國科學院深圳先進
自閉癥患者大多數兄弟姐妹擁有不同的自閉癥風險基因
由“自閉癥之聲”（Autism Speaks）資助的史上最大自閉癥基因組研究項目發現，自閉癥的遺傳基礎要比之前認為的更復雜，大多數自閉癥譜系障礙（ASD）患者的兄弟姐妹擁有不同的自閉癥相關基因。 該項發現被作為封面文章刊載于26日出版的《自然·醫學》雜志，同時該項研究獲取的近1000個自閉癥基
單核測序方法精確捕獲潛在“致病”的人類大腦細胞類型
細胞是生物學的基本單位，研究人員正更加努力地嘗試將它們進行單個分離、研究和比較。單細胞測序是指DNA研究中涉及測序單細胞微生物相對簡單的基因組，更大更復雜的人類細胞基因組。根據加州大學舊金山分校（UCSF）對人死后腦組織的研究，發現特定腦細胞中基因活性的變化與自閉癥患兒的嚴重程度有關。作者認為，
131例人腦體細胞突變分析揭示了與衰老相關的高變異性
一項對正常大腦樣本和患有抽動穢語綜合征、精神分裂癥或自閉癥譜系障礙的大腦樣本進行的基因組變化調查顯示，盡管大多數人腦確實獲得了這些軀體突變，但其中一個子集似乎是超易變的。在整個生命過程中，身體細胞獲得體細胞突變。研究人員仔細觀察了人類大腦的變異負荷。一項對正常大腦樣本和患有抽動穢語綜合征、精神分裂癥
科學家在自閉癥猴模型研究方面取得新突破
3月7日，暨南大學教授李曉江團隊和中國科學院遺傳與發育生物學研究所研究員張永清團隊合作在自閉癥猴模型研究方面取得新突破。他們研究發現，CHD8（chromodomain helicase DNA binding protein 8）基因突變導致食蟹猴胚胎期膠質細胞異常增多而導致大頭畸形。相關研究發表
Nature：單個基因缺失導致引發自閉癥
? 據國外媒體報道，根據對小鼠進行的一項新的研究發現，從這種嚙齒動物的小腦剔除一個單一的基因，導致出現了符合自閉癥病癥的一系列癥狀。這一發現具有極其重要的意義，尤其是如果類似的效果可以在人類身上得到證明。 在這項研究中，哈佛醫學院（Harvard Medical School）的
家系基因研究揭示自閉癥風險新線索
近日，一項研究對2377名自閉癥兒童及其父母和未患病的兄弟姐妹進行了遺傳分析，為自閉癥的遺傳學研究提供了重要啟示。這項研究發表在國際學術期刊nature genetics。 過去幾年里，科學家們在發現自閉癥風險基因方面取得了顯著進步，特別是發現了一些新出現的基因突變，對于自閉癥發生具有重要促進
Transl－Psych：自閉癥相關基因突變已確定
近日，來自英國利茲大學的研究人員通過研究發現了和自閉癥特征相關的基因突變，相關研究刊登于國際雜志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人員表示，某些自閉癥個體機體或存在基因neurexin-II的缺陷，為了調查是否該基因和自閉癥的癥狀相關，研究人員利用缺失基因neu
Nature：科學家逆轉自閉癥癥狀
自閉癥的發生有多種遺傳原因，很多原因科學家們并不清楚，大約1%的自閉癥患者機體中都缺失名為Shank3的基因，而該基因對大腦發育非常重要，如果缺失這種基因，個體就會出現典型的自閉癥癥狀，包括重復性的行為及避免與社會互動的行為等。近日刊登在Nature上的一項報告中，來自MIT的科學家們就表示他們
NEJM：自閉癥開始于孕期的最新證據
孤獨癥(autism)，又稱自閉癥或孤獨性障礙(autistic disorder)等，是廣泛性發育障礙(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。孤獨癥的患病率報道不一，一般認為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3:1～4:1，女孩癥
人腦類器官準確模擬自閉癥，有望治療最復雜的腦疾病
憑借類器官和遺傳學的革命性結合系統，科學家現在可在人腦類器官中全面測試多個突變的影響，識別出脆弱的細胞類型和基因調控網絡，而這正是治療自閉癥譜系障礙的基礎。這一成果為了解最復雜的人類大腦疾病提供了前所未有的創新途徑，并為臨床研究帶來了希望。相關結果于13日發表在《自然》雜志上。 左半部分：人腦
人腦類器官準確模擬自閉癥，有望治療復雜腦疾病
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508435.shtm憑借類器官和遺傳學的革命性結合系統，科學家現在可在人腦類器官中全面測試多個突變的影響，識別出脆弱的細胞類型和基因調控網絡，而這正是治療自閉癥譜系障礙的基礎。這一成果為了解最復雜的人類大
世界最大的自閉癥基因組數據庫公布
自閉癥，或稱為自閉癥譜系障礙，是指包括了社會技能、重復行為、語言和非語言交流、以及與眾不同的優勢或差異等多表征型障礙。我們現在得知，自閉癥分好多亞型，大多數由遺傳和環境共同作用造成。據估計，每68名兒童中就有一人患有自閉癥。雖然，目前自閉癥的干預方法很多。但是大多數缺乏循證醫學的證據。尚無最優治
Nature子刊公布世界最大的自閉癥基因組數據庫
自閉癥，或稱為自閉癥譜系障礙，是指包括了社會技能、重復行為、語言和非語言交流、以及與眾不同的優勢或差異等多表征型障礙。我們現在得知，自閉癥分好多亞型，大多數由遺傳和環境共同作用造成。據估計，每68名兒童中就有一人患有自閉癥。雖然，目前自閉癥的干預方法很多。但是大多數缺乏循證醫學的證據。尚無最優治
加州伯克利大學：自閉癥的“抑制”理論是錯誤的
一項對四個自閉癥小鼠模型的詳細研究挑戰了關于大腦回路導致疾病癥狀的最常見假設。 現如今的主要假設是（有許多動物研究支持的假設）——自閉癥大腦中的神經元受到的抑制太少或興奮太多，從而導致過度興奮或增加“興奮感”。這種過度興奮被認為是干擾正常大腦功能的噪音。噪音可能導致的人類癥狀包括：社交問題、語
自閉癥和精神分裂癥大腦衰老特征研究取得進展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507680.shtm自閉癥（ASD）和精神分裂癥（SCZ）是常見的慢性精神疾病，在行為、遺傳學和神經病理學等方面存在相當多的重疊特征，提示自閉癥和精神分裂癥可能存在共同的神經發病機制。衰老與表觀遺傳效應的
自閉癥研究進展一覽
本期為大家帶來的是自閉癥的研究進展匯總，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Cell Res：科學家利用猴子模型取得自閉癥研究新進展 自閉癥是一種常見的神經發育紊亂疾病，主要癥狀為社交行為首先以及出現重復性的行為。目前全球范圍對自閉癥研究興趣越來越高，而且隨著大規模外顯子測序技術的發展，一些新型
Nature遺傳學：所有人都有自閉癥基因？
Bristol大學、Broad研究所和麻省總醫院（Broad）的研究人員在Nature Genetics雜志上發表文章，揭示了自閉癥譜系障礙（ASD）與普通人ASD相關性狀的遺傳學關聯。這項研究表明，自閉癥的風險基因廣泛存在于普通人中。 自閉癥又稱孤獨癥，是一種發育障礙類疾病，可導致嚴重的社交
精神疾病轉錄組分析－Science揭示轉錄組變化的遺傳基礎
大多數醫學疾病在組織，器官和體液中都有明確的物理特征。但是，精神疾病并不是由這種病理所定義的，它們是由行為所決定的。這就造成了精神障礙如精神分裂癥和自閉癥的定義特征一直存在爭議。 加州大學洛杉磯分校的一項研究通過分析來自患有自閉癥，精神分裂癥，雙相性精神障礙，嚴重抑郁癥或酒精中毒的已故受試者大
科學家建立新型自閉癥非人靈長類動物模型
依托深港腦科學創新研究院和籌劃中的深圳市腦解析與腦模擬重大科技設施研究平臺，中國科學院深圳先進技術研究院腦認知與腦疾病研究所、美國麻省理工學院、中山大學、華南農業大學等國際團隊合作攻關，在自閉癥非人靈長類動物模型的研制上取得新突破。6月13日，相關成果“Atypical behaviour an