我科學家用CRISPR糾正癲癇致病突變
編碼Nav1.1通道α亞基的SCN1A基因發生突變，可導致具有各種臨床表型的癲癇，這與通道功能缺失或功能獲得的對比效果有關。近期，來自中國科技大學、中科院廣州生物醫藥與健康研究院、廣州醫科大學第二附屬醫院和中南大學的研究人員，在Nature子刊《Translational Psychiatry》發表題為“CRISPR/Cas9 facilitates investigation of neural circuit disease using human iPSCs: mechanism of epilepsy caused by an SCN1A loss-of-function mutation”的學術成果。在這項研究中，研究人員將近年來迅猛發展的基因組編輯技術與iPSC來源的模型結合起來，糾正了癲癇患者iPSC中的致病突變。 本文通訊作者是中科院廣州生物醫藥與健康研究院的李志遠研究員，其1997年博士畢業于中南大學并赴......閱讀全文
我科學家用CRISPR糾正癲癇致病突變
編碼Nav1.1通道α亞基的SCN1A基因發生突變，可導致具有各種臨床表型的癲癇，這與通道功能缺失或功能獲得的對比效果有關。近期，來自中國科技大學、中科院廣州生物醫藥與健康研究院、廣州醫科大學第二附屬醫院和中南大學的研究人員，在Nature子刊《Translational Psychiatry》
新型基因編輯技術同時修復多個致病突變
美國科研團隊在新一期《自然·生物技術》雜志發表研究成果稱，他們基于逆轉錄酶開發出一種新型基因編輯技術，能夠更精準、更高效地同時修復哺乳動物細胞內的多個致病突變，為開發廣譜基因療法奠定了重要基礎。 許多遺傳疾病，如囊性纖維化、血友病等，往往涉及基因組中多個突變。更復雜的是，即使是同種疾病的不同患
堿基編輯器的效能差異并構建可編輯致病突變數據庫
近日，中國科學院上海營養與健康研究所楊力研究組與上海科技大學生命科學與技術學院陳佳研究組通過合作，系統揭示了一系列具有代表性的基因組堿基編輯器（baseeditor）的效能差異，并進一步構建了可利用20種已報道堿基編輯器進行編輯的人類疾病相關單堿基突變位點的數據庫（BEable-GPS, Bas
致病基因變異或可實現精準編輯
《自然》雜志發表的一篇新論文報告了一種方法，可以通過機器學習實現對致病基因變異精準且可預測的編輯。這項成果建立了一種實現精準、無模板基因組編輯的方法，為遺傳疾病的研究和潛在療法提供了新的可能性。 雖然CRISPR-Cas9徹底改變了用于研究的基因組編輯技術，但保證這項技術的準確性十分重要。CR
改良CRISPR工具－產前編輯致病基因
科學家們首次在實驗動物體內進行產前基因編輯試圖阻止致命的代謝紊亂疾病，為出生前治療人類先天性疾病提供了可能。費城兒童醫院（CHOP）和賓夕法尼亞大學醫學院的研究發表在今天出版的《Nature Medicine》上，證明了產前基因編輯的低毒性。 使用CRISPR-Cas9和堿基編輯器3（BE3）
Cell子刊：利用堿基編輯修復人胚胎中的致病性基因突變
在一項新的研究中，來自中國廣州醫科大學附屬第三醫院、中科院生物化學與細胞生物學研究所和上海科技大學的研究人員利用一種改進形式的CRISPR基因編輯技術來修復活的人胚胎中的遺傳缺陷。在近期發表Molecular Therapy期刊上的標題為“Correction of the Marfan Syn
用CRISPR迅速鎖定致病突變
CRISPR/Cas技術可以實現定向基因組編輯，快速生成轉基因動物模型用于研究人類遺傳疾病。德國科學家們利用外顯子測序和CRISPR/Cas基因組編輯，在短時間內鑒定了一種人類肢體缺陷的致病突變。這項成果發表在一月十一日的Genome Research雜志上。 細菌一直在與病毒或入侵核酸進行斗
高齡父親遺傳更多致病突變
一項10月8日發表于《自然》的新研究顯示，高齡父親將致病突變遺傳給孩子的風險比我們想象的要高。基因組測序顯示，在30歲出頭的男性中，大約每50個精子中就有1個攜帶致病突變；而到70歲時，這一比例上升到近1/20。英國惠康桑格研究所的Raheleh Rahbari說：“這篇論文清楚地表明，年齡較大的父
基因編輯技術導致病毒產生抗性？
根據阿爾伯塔大學（University of Alberta）、比利時列日大學（University of Liege）和瑞士聯邦理工學院（Swiss Federal Institute of Technology）的植物生物學家最新發現，利用基因編輯技術創造抗病毒木薯植物可能會產生嚴重的負面影
體內基因組編輯介紹
這應該是最受期待的基因治療方法，即使用基因編輯技術直接修改體內突變的靶DNA，消除致病基因，恢復身體功能。這種方法的優點是可以治愈這種疾病。例如，在亨特綜合征或血友病A患者中，尿酸-2-硫酸酯酶（IDS）或凝血因子-8在體內沒有正常表達。如果將IDS或八因子基因插入基因組，它可以終身正常表達；缺點是
遺傳發育所在植物基因組編輯突變體篩選方法研究取進展
如何快速高效進行突變體檢測和鑒定是植物基因組編輯技術迅速發展面臨的重要問題之一。目前植物基因組編輯突變檢測方法主要包括PCR/RE、T7EI錯配切割、臨界退火溫度PCR (ACT-PCR)、Sanger測序和二代測序(NGS)等。以上所有的檢測方法都基于PCR反應，且都有各自的不足之處。PCR/
個人基因組學令人擔憂：如果一個突變不致病呢？
美國遺傳學家Heidi Rehm進行的一個夏季科學項目，很快變成了一場家庭醫療危機。今年七月，她做了一個測試，對她14歲女兒的進行DNA測序，希望對“為什么女兒的一顆成年齒沒有出現”找到一個遺傳解釋。但是，這名母親和女兒發現，她們都攜帶了一種與擴張型心肌病相關的基因突變，這是一種心臟肌肉異常，可
Nat.－Comm.：CRISPR基因編輯會導致可遺傳的基因組結構突變
CRISPR-Cas9是對微生物、動植物，以及人類基因組進行修飾的強有力工具。在醫療保健領域，CRISPR-Cas9基因編輯為治愈遺傳病、癌癥，乃至心臟病等重大疾病帶來了前所未有的希望。但這一切的前提是DNA被正確的修飾，而沒有產生意外的變化。 在進行CRISPR基因編輯時，脫靶性是一個重點關
著名華人院士CRISPR改寫致病突變
CRISPR/ Cas9已經作為基因組編輯工具被用于各種各樣的研究，比如將HIV從人類基因組切下，以及在靈長類動物中關閉基因的表達。現在，科學家們又通過CRISPR/Cas9在人類細胞系中，改寫了一個引起β-地中海貧血（β-thalassemia）的突變基因，這一成果于八月五日發表在Genome
基因編輯治療腦疾病曙光初現
近日，美國哈佛大學與杰克遜實驗室聯合團隊運用先導編輯技術，在小鼠模型中實現了對兒童交替性偏癱（AHC）致病基因突變的精準修正。此前，中國上海交通大學醫學院松江研究院仇子龍教授團隊曾證實，全腦堿基編輯技術能夠逆轉MEF2C突變小鼠的行為異常。 英國《自然》官網8月15日刊文指出，近兩年來基因編輯
蛋白質突變“導致病毒傳播”
一項新的研究表明，齊昆古尼亞病毒的一個簡單的蛋白質突變可以讓它適應新的蚊子宿主，并傳播到更多地區。 美國德克薩斯大學醫學分校進行的研究發現，該病毒外殼蛋白質的單個氨基酸突變可以幫助它適應新的蚊子宿主白紋伊蚊（Aedes albopictus）。這項發現發表在了上周（12月7日）的《公共科學圖書館·
KHDC3L維持早期胚胎基因組穩定性的功能和突變致病機制
10月14日，PLOS Biology 以KHDC3L mutation causes recurrent pregnancy loss by inducing genomic instability of human early embryonic cells 為題，在線發表了中國科學院昆明動
Nature發布外顯子組測序新成果
一項新遺傳學研究揭示了與嚴重兒童癲癇相關的兩個新基因，并為確定治療靶點提供了一種新策略。這項研究采用了一種稱之為外顯子組測序(exome sequencing)的先進遺傳學技術，來搜尋不遺傳的新突變。研究結果表明，它或許是發現及證實許多致病基因突變的一種高效的方法。相關論文發表在8月11日的
Science解析熱點基因組編輯工具
近來，Cas9酶作為一種有力的新基因組編輯工具，引起了人們極大的研究熱情。現在加州大學伯克利分校的研究人員，首次成像了這種酶的精細三維結構，這一成果無疑會進一步提高Cas9的應用價值。文章于二月六日發表在Science雜志上。 加州大學的生化學家Jennifer Doudna和生物物理學家
人類基因組編輯指南
? ? 人類基因組編輯在研究和治療方面不斷取得進展，同時也在世界各地的科學家中引發了倫理問題。? ? 一方面，技術進步可以使醫生能夠修改那些包含在精子和卵子中的種系基因，防止后代罹患毀滅性的遺傳疾病。但與此同時，基因編輯改變人類遺傳的可能性，也警示著許多科學家，促使他們認為應該無限期禁止種系編輯。?
NEJM：深度測序讓致病突變無所遁形
致病突變有時只影響了小部分細胞，在這種情況下，二代基因組測序很容易遺漏這些突變。為此，波士頓兒童醫院的研究人員開發了一種實現深度測序的新方法，并在大腦疾病患者中成功鑒定了微小的體細胞突變（受到影響的細胞只占百分之幾）。這項研究發表在八月二十一日的《新英格蘭醫學》雜志上，為鑒定神經和精神類疾病的病
李家洋等提出植物基因組編輯監管框架
CRISPR/Cas9是靶向基因變化的一種新方法。與其他方法一起，構成了所謂的基因組編輯工具箱的一部分。目前，基因組編輯主要討論的是醫學應用，相繼有使用基因組編輯治療人類疾病的研究出現，例如：CRISPR基因編輯助力肺癌治療；華人女學者用CRISPR技術改善遺傳性失明；我科學家用CRISPR糾正
中國科學家實現線粒體致病突變體內原位糾正
華東師范大學教授李大力、劉明耀團隊聯合臨港實驗室青年研究員陳亮團隊，開發出高性能線粒體腺嘌呤堿基編輯器（eTd-mtABEs），并利用eTd-mtABEs成功構建了感音神經性耳聾和Leigh綜合癥大鼠疾病模型。此外，團隊使用重新改造的DdCBE變體，首次實現線粒體致病突變的體內原位糾正，成功逆轉了l
在動物大腦中直接修復DNA——神經科學研究新突破系列之一
神經元中基因編輯的插圖。圖片來源：杰克遜實驗室哪怕在五年前，人們也會認為在活體大腦中進行DNA修復是科幻小說中才有的情節。但現在，科學家已能進入大腦、修復突變，并讓細胞在整個生命周期中維持住這種修復效果。7月21日《細胞》期刊刊登了一組國際科研團隊通過單次注射技術，首次在大腦中直接編輯DNA的突破性
22％健康人攜致病相關基因突變
許多醫生和研究人員認為，全基因組測序（WGS）的應用將在疾病的診斷和預測疾病的發展上發揮重要作用。然而，也有研究人員認為，從投入和回報上來說，在日常的醫療保健中廣泛應用WGS是不值得的。 近日，新發表在《內科學年鑒》雜志上的研究為2種觀點的“辯論”提供了新的“論據”。來自美國布里格姆婦女醫
國家基因庫參與人類胚胎基因編輯研究
8月3日，由俄勒岡健康與科學大學、韓國基礎科學研究院、美國Salk生物學研究所和深圳國家基因庫合成與編輯平臺合作完成的人類胚胎基因編輯最新重量級研究成果發表于《自然》雜志。在中國、美國、韓國的國際合作組的通力協作下，科學家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系統在人類早期胚胎中對導致肥厚型心
Science：新技術實現精確基因組編輯
麻省理工學院、布洛德研究所以及洛克菲勒大學的研究者開發出了一種新穎的技術，可以通過添加或去除基因來對活細胞的基因組進行修改。研究者表示，這種技術易于操作且成本低，可以用于對產生物燃料的生物將進行基因工程操作，設計用于人類疾病研究的動物模型，開發新的疾病療法，以及其他的潛在應用
基因組編輯為罕見病帶來希望
對于患有重癥聯合免疫缺陷（SCID）的嬰幼兒來說，一個簡單的感冒或耳部感染都可能是致命的。他們出生時就具有一個不完整的免疫系統，也被稱為“泡泡男孩”或“泡泡寶寶”，即使很最溫和的細菌他們也不能抵御。他們通常生活在無菌的、孤立的環境以避免感染，即便這樣，大多數患者都不會活過一年或兩年。這
Science發表CRISPR基因組編輯重要成果
利用兩種互補的分析方法，Whitehead研究所和麻省理工學院-哈佛大學Broad研究所的科學家們，第一次在人類基因組中鑒別出了人類細胞系或培養人類細胞生存及增殖必需的基因宇宙。 他們的研究結果和在該研究中開發出的材料，不僅為全球科研團體提供了寶貴的資源，還可應用于發現各種人類癌癥藥物可靶向的
Nature子刊：為基因組編輯保真
有時生物學很殘酷，在健康和致命疾病之間，往往只有一個遺傳密碼的差異。盡管人們一直在研究這些微小改變引發的疾病，但在人類干細胞中對其進行重現依然頗具挑戰。 現在，Gladstone研究所的科學家們開發了一個新技術，能夠幫助人們對人類基因組進行有效的單堿基編輯，文章發表在近期的Nature