湘雅醫院發現脊髓小腦性共濟失調新致病基因
中南大學湘雅醫院神經內科唐北沙教授領銜的團隊與醫學遺傳學國家重點實驗室及華大基因研究院合作，對脊髓小腦性共濟失調（SCA）深入研究，發現在人小腦神經組織中高表達的轉谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突變后，可導致該病的發生，并在國際上首次提出TGM6基因是SCA一個新致病基因。近日，該研究論文在神經病學領域的國際權威雜志《Brain》上發表。 SCA是一種具有高度臨床和遺傳異質性的致殘、致死率較高的神經系統遺傳病，患病率約為5/10萬～7/10萬，約占神經系統遺傳病的10%～15%。患者的小腦、腦干和脊髓由于病變而產生退行性變性萎縮，多在青少年期、成年期發病，病情逐漸加重，主要表現為步態和姿勢的平衡障礙，如行走、站立不穩、肢體完成各項動作的平衡障礙和言語不清、飲水嗆咳等癥狀，大多數患者多在起病10~20年便完全喪失了行走能力。 在國家自然科學基金和國家重點基礎研究發展計劃（“973”計劃）等項目的......閱讀全文
湘雅醫院發現脊髓小腦性共濟失調新致病基因
中南大學湘雅醫院神經內科唐北沙教授領銜的團隊與醫學遺傳學國家重點實驗室及華大基因研究院合作，對脊髓小腦性共濟失調（SCA）深入研究，發現在人小腦神經組織中高表達的轉谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突變后，可導致該病的發生，并在國際上首次提出TGM6基因是SCA一個新致病
遺傳性共濟失調的發病原因
小腦性共濟失調 (cerebellar ataxia，CA)為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復序列動態突變，拷貝數逐代增加為致病原因。常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性，最具特征性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重復編碼多聚
關于遺傳性共濟失調的發病原因分析
小腦性共濟失調 (cerebellar ataxia，CA)為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復序列動態突變，拷貝數逐代增加為致病原因。 常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性，最具特征性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重復編碼
中科院李曉江研究組Cell子刊論述衰老與神經退行性變
人們已經知道，蛋白錯誤折疊介導的神經退行性疾病與衰老有關。但科學家們還不清楚衰老對神經退行性變的具體影響。 中科院遺傳與發育生物學研究所的李曉江研究組，在本期neuron雜志上發表文章，闡述了衰老對17型脊髓小腦共濟失調的影響。參與這項研究的還有Emory大學的李世華教授。 17型脊
遺傳性共濟失調按基因定位分類
(1)Rosenberg分類：Rosenberg(1998)按各小腦共濟失調的基因進行分類。 ①常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調——脊髓小腦性共濟失調Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重復，主要臨床表現為共濟失調，有錐體系和錐體外系體征，同時伴眼外肌麻痹。 ②脊髓小腦性共
Nature揭示新型癌癥致病基因
來自英國癌癥研究中心(Cancer Research UK)的科學家們在小鼠中發現了一個防止卵巢癌的新基因，如果其發生缺陷就可以提高形成這一疾病的機會。這項研究發表在9月4日的《自然》(Nature)雜志上。 這一稱作為HELQ的基因，可幫助修復細胞增殖時DNA復制過程中所發生的所有的
NatureGenetics揭示兒童癌癥致病基因
來自約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心和費城兒童醫院(CHOP)的科學家們在對74個兒童神經母細胞瘤進行全基因組測序后，發現ARID1A和ARID1B兩個基因發生改變的患兒相比無此基因改變的患兒生存期縮短了四分之三。這一發現有可能最終導致早期確認患有侵襲性神經母細胞瘤的兒童，他們或許需要接受其
Cell子刊：基因測序揭示血癌致病基因
由圣猶他兒童研究醫院-華盛頓大學兒科癌癥基因組計劃領導的一項研究證實一種融合基因導致了一種預后極差的罕見兒童白血病亞型30%的病例。 研究結果提供了首個證據表明一種錯誤導致了顯著比例的兒童急性巨核細胞白血病(AMKL)。AMKL約占兒童急性髓系白血病(AML)的10%。這一發現為推動迫切所
遺傳性共濟失調的發病機制
三核甘酸動態突變 小腦性共濟失調病理改變主要表現小腦、脊髓和腦干變性，故又稱為脊髓小腦性共濟失調(SCA)，根據臨床特點和基因定位分為SCA1～21種亞型，屬于三核甘酸動態突變。三核甘酸動態突變：是由于DNA中的堿基重復單位拷貝數不穩定擴增而導致。正常情況下重復單位拷貝數有一定限制，而在動態突
遺傳性共濟失調的病理
三核甘酸動態突變 小腦性共濟失調病理改變主要表現小腦、脊髓和腦干變性，故又稱為脊髓小腦性共濟失調(SCA)，根據臨床特點和基因定位分為SCA1～21種亞型，屬于三核甘酸動態突變。三核甘酸動態突變：是由于DNA中的堿基重復單位拷貝數不穩定擴增而導致。正常情況下重復單位拷貝數有一定限制，而在動態突
致病基因變異或可實現精準編輯
《自然》雜志發表的一篇新論文報告了一種方法，可以通過機器學習實現對致病基因變異精準且可預測的編輯。這項成果建立了一種實現精準、無模板基因組編輯的方法，為遺傳疾病的研究和潛在療法提供了新的可能性。 雖然CRISPR-Cas9徹底改變了用于研究的基因組編輯技術，但保證這項技術的準確性十分重要。CR
改良CRISPR工具－產前編輯致病基因
科學家們首次在實驗動物體內進行產前基因編輯試圖阻止致命的代謝紊亂疾病，為出生前治療人類先天性疾病提供了可能。費城兒童醫院（CHOP）和賓夕法尼亞大學醫學院的研究發表在今天出版的《Nature Medicine》上，證明了產前基因編輯的低毒性。 使用CRISPR-Cas9和堿基編輯器3（BE3）
全球“頭號殺手”的致病基因敲定
圖片來源：unsplash 冠狀動脈疾病是全球第一大死亡原因。美國研究人員確定了在冠狀動脈疾病發展中發揮關鍵作用的基因。相關論文近日發表于《循環研究》。 該研究從一系列潛在基因疑點中，挑選出冠狀動脈疾病的“罪魁禍首”，從而給科學家尋找更好的療法帶來希望。 冠狀動脈疾病是最常見的心臟病，影響
研究首度發現卵巢早衰致病基因
復旦大學和哈佛大學共同領銜的一項合作研究“HFM1基因突變導致隱性遺傳卵巢早衰”，首次在卵巢早衰病人中發現了減數分裂基因中的突變可以導致該病。 該項研究為探索卵巢早衰或卵巢功能不全的發生機理，以及闡明該病的臨床高度異質性和遺傳病因復雜性開辟了一個新的研究途徑。相關假說歷經10年終
帕金森病致病基因之PRKN
想調整研究方向，獲得學術研究突破口？想獲得論文選題思路，提高發文命中率？你需要了解學科發展態勢和未來走向！賽業生物專欄《Gene of the Week》每周會根據熱點研究領域介紹一個基因，詳細為您介紹基因基本信息、研究概況和應用背景等，助您保持學術研究敏銳度，提高科學研究效率，期待您的持續
測序技術查明罕見疾病致病基因
臨床遺傳學家Hugh Rienhoff稱，9歲大的女兒Bea性格暴躁行為放肆，從生理上看其眼距過寬和上顎后部組織分裂，這些特征據估計很可能是遺傳疾病。Bea因無法承擔肌肉重量而佩戴支架以支撐纖細的大腿，令Rienhoff憂慮的是，目前健康狀況良好的她可能面臨嚴重的心臟疾病。 為了查明女
亨廷頓病致病基因HTT
基因基本信息備注：標有√的意為賽業紅鼠庫有該種保存狀態的小鼠?HTT基因研究概況該基因與亨廷頓病（Huntington disease,HD）直接相關，致病區域在其1號外顯子上。在正常人中，HTT基因的1號外顯子數量只有不超過35個連續的CAG重復，編碼一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
無頭精子癥：主要致病基因
安徽醫科大學第一附屬醫院獲悉，該院專家新近在全球首次發現了導致男性不育的無頭精子癥致病基因——SUN5基因。目前，這一研究成果已刊發在《美國人類遺傳學雜志》上。 “在顯微鏡下看，正常精子的形狀像一個小蝌蚪，而無頭精子癥患者的‘小蝌蚪’沒有頭，或者連接頭和尾巴之間的‘脖子’是歪的。”安徽醫科大學
上海生科院揭示脊髓小腦共濟失調癥7型蛋白致病的新機制
9月4日，國際學術期刊The Journal of Biological Chemistry 發表了中國科學院上海生命科學研究院生物化學與細胞生物學研究所胡紅雨研究組的研究論文Aggregation of Polyglutamine-Expanded Ataxin-7 Specifically
谷氨酰胺功能
本標準適用于食品添加劑?L-谷氨酰胺，該產品在食品加工中作營養增補劑，調香增補劑。并且L-谷氨酰胺是健美運動和健美愛好者的重要營養補劑。它（以下稱谷氨酰胺）是肌肉中最豐富的游離氨基酸，約占人體游離氨基酸總量的60%。空腹血漿谷氨酰胺濃度為500－750 μmol/L。谷氨酰胺不是必需氨基酸，它在人體
Nature子刊揭示新型哮喘致病基因
由哥本哈根大學大學的研究人員領導的一個國際研究小組，發現了導致一些孩子具有特別高嚴重哮喘發病風險的基因，其中一個基因過去從未懷疑與這一疾病相關。從長遠來看，這些新研究發現預計將幫助改善哮喘的治療方案，該疾病給家庭和社會造成了極高的醫療成本。 哮喘是最常見的兒童慢性疾病，也是導致丹麥兒童住院
基因編輯技術導致病毒產生抗性？
根據阿爾伯塔大學（University of Alberta）、比利時列日大學（University of Liege）和瑞士聯邦理工學院（Swiss Federal Institute of Technology）的植物生物學家最新發現，利用基因編輯技術創造抗病毒木薯植物可能會產生嚴重的負面影
一滴血測出致病基因
“只要通過一滴血滴在一個‘芯片’上，就能夠較準確地測出孕婦腹中孕育的胎兒哪個基因片段攜帶致病基因，致病幾率有多大，而這項檢測今后不用再委托省外相關機構做，在福州市就能享受到這項服務。”7月9日上午，福建醫科大學附屬福州市第一醫院與中國工程院院士、清華大學生物科學與技術系教授程京，進行了院士工作站
Cell－Rep：鑒別出“大頭娃娃”致病基因
索托氏癥又稱為兒童期巨腦畸形綜合征（Sotos syndrome），其主要特點為個體不同程度的智力不足及頭圍較大，研究表明有90%的索托氏癥患者機體中都存在一種名為NSD1的基因突變，近日，一篇發表在國際雜志Cell Reports上的研究論文中，來自日本自然科學家研究院的研究人員通過對小鼠進行
先天腰椎峽部裂致病基因發現
腰椎峽部裂是一種常見的骨科疾患。溫州醫科大學近日宣布，該校基因組醫學研究院聯合第四軍醫大學和中科院北京生命科學研究院，首次發現了先天性腰椎峽部裂及腰椎滑脫患者的致病基因，即SLC26A2基因編碼的Stas功能域存在錯義突變。該研究結果已在線發表于《美國科學院院報》。 腰椎峽部裂在普通人群發病
TBP基因的結構特點和主要功能
RNA聚合酶II啟動轉錄需要70多種多肽的活性協調這些活動的蛋白質是轉錄因子iid（tfiid），它與核心啟動子結合以正確定位聚合酶，充當組裝其余轉錄復合物的支架，并充當調控信號的通道。TFIID由TATA結合蛋白（TBP）和一組進化上保守的蛋白質（TBP相關因子或taf）組成tafs可能參與基礎轉
谷氨酰胺和L谷氨酰胺有什么區別
L-谷氨酰胺和谷氨酰胺都又名為左旋谷氨酰胺 ，L-谷氨酰胺，因此L-谷氨酰胺和谷氨酰胺都是同一種物質，并沒有什么差別，所以L-谷氨酰胺膠囊和谷氨酰胺膠囊是一樣的，并沒有什么不同，只是不同的生產廠家生產的藥物會有藥物的名字上的一些差別，但是功效和成份基本上沒有太大差異。作為一個愛健身的我一直服用這個加
三核甘酸動態突變因素導致遺傳性共濟失調的介紹
小腦性共濟失調病理改變主要表現小腦、脊髓和腦干變性，故又稱為脊髓小腦性共濟失調(SCA)，根據臨床特點和基因定位分為SCA1～21種亞型，屬于三核甘酸動態突變。 三核甘酸動態突變：是由于DNA中的堿基重復單位拷貝數不穩定擴增而導致。正常情況下重復單位拷貝數有一定限制，而在動態突變下，則大大增加
5萬人基因組分析發現新致病基因
一些賓夕法尼亞人并沒有意識到自己攜帶了一些提高心臟病和中風風險的基因突變。在一項迄今最大規模的研究中，科學家網羅了超過5萬人的基因組數據，并連同他們的電子健康檔案，最終識別出潛在的新的致病基因。這些數據進一步證明，每250人中便有1人攜帶了可能使其罹患心臟病和中風的基因變異，盡管他們并沒
Nature：新技術超越基因測序，揭示“癌中之王”致病基因
德國慕尼黑工業的研究人員利用一項新技術鑒別出了基因測序難以辨認的癌癥病因，揭示出了大量從前未知的胰腺癌基因。其有望推動對于這一目前仍知之甚少的疾病的研究。相關論文發表在12月8日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。 胰腺癌是惡性度高、預后差的一種腫瘤，在過去的40年里患者