NatCommun：分析基因拷貝數為卵巢癌治療提供新可能
來自美國加州大學圣地亞哥分校醫學院和穆爾斯癌癥中心的研究人員開發了一種用于分析基因拷貝數變化的新工具，基因拷貝數改變是腫瘤遺傳學中容易被忽視的一個方面。這種變化叫做體細胞基因拷貝數改變（somatic copy-number alterations），該研究認為這種改變可能是疾病進展的關鍵，或可為卵巢癌及其他惡性腫瘤的治療提供新的治療思路。 “大多數人接觸到腫瘤遺傳學都會想到促進腫瘤形成的單個關鍵突變——比如BRCA基因。這些突變經常被當做腫瘤的驅動因素，但是單個點突變并不是影響腫瘤生長的唯一因素。我們對其他可能性進行了探究。”文章作者Joe R. Delaney這樣說道。 癌細胞中超過90%的遺傳變化都是缺失或獲得一個基因的拷貝而非突變。一個腫瘤細胞可能有一個拷貝或三個拷貝而非正常的兩個拷貝。 該研究領域還沒有得到非常深入的研究，關于其他疾病的研究經歷讓科學家們了解到缺失一個基因拷貝可能不會導致疾病癥狀，因為另外一個......閱讀全文
Nat－Commun：分析基因拷貝數為卵巢癌治療提供新可能
來自美國加州大學圣地亞哥分校醫學院和穆爾斯癌癥中心的研究人員開發了一種用于分析基因拷貝數變化的新工具，基因拷貝數改變是腫瘤遺傳學中容易被忽視的一個方面。這種變化叫做體細胞基因拷貝數改變（somatic copy-number alterations），該研究認為這種改變可能是疾病進展的關鍵，或可
什么是基因拷貝？
中文名稱基因拷貝英文名稱gene copy定 ?義編碼一個基因的DNA序列在基因組內完整出現一次,稱為該基因的一個拷貝。應用學科遺傳學(一級學科),分子遺傳學(二級學科)
基因拷貝的定義
中文名稱基因拷貝英文名稱gene copy定 義編碼一個基因的DNA序列在基因組內完整出現一次，稱為該基因的一個拷貝。應用學科遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
基因拷貝的概念
中文名稱基因拷貝英文名稱gene copy定 義編碼一個基因的DNA序列在基因組內完整出現一次，稱為該基因的一個拷貝。應用學科遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯基因拷貝
中文名稱：基因拷貝英文名稱：gene copy定 義：編碼一個基因的DNA序列在基因組內完整出現一次，稱為該基因的一個拷貝。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
內參基因拷貝數正常范圍
基因組DNA拷貝數變化在許多人類疾病如腫瘤、遺傳性疾病的發生發展中起重要作用，也是這些疾病的細胞遺傳學表現。染色體顯帶已被運用了幾十年，具有其高度的可靠性并成為染色體分析的金標準，但其分辨率低(約為5～10Mb)，需要中期細胞，操作費時。
如何確定轉基因拷貝數
鑒定轉基因植物的第一步就是要確定被轉基因已經穩定的整合到了染色體上。第二步任務就是評估有多少個轉基因拷貝，以及每個轉基因的表達水平如何。一般經過上游表達載體的設計構建以及下游轉化體系的建立、轉化品系的篩選鑒定等一系列步驟后，即獲得 T 0 代轉基因植物。在轉化過程中，外源 DNA 隨機插入植物
拷貝數變異對基因表達的影響
拷貝數變異(Copy number variation, CNV)是由基因組發生重排而導致的, 一般指長度為1 kb 以上的基因組大片段的拷貝數增加或者減少, 主要表現為亞顯微水平的缺失和重復。CNV 是基因組結構變異(Structural variation, SV) 的重要組成部分。CNV位
通過熒光定量PCR如何計算基因拷貝數
要得到確切的基因拷貝數，一定要做絕對定量，即用一系列已知拷貝數的標準品做標準曲線，然后根據CT值計算出樣本的起始模板的拷貝數。y=klgX+bX=10^((CT-b)/k)得到起始模板拷貝數ps：樣本的拷貝數要在標準曲線之內，如果超出了就要選能包含樣本的標準品
通過熒光定量PCR如何計算基因拷貝數
要得到確切的基因拷貝數，一定要做絕對定量，即用一系列已知拷貝數的標準品做標準曲線，然后根據CT值計算出樣本的起始模板的拷貝數。y=klgX+bX=10^((CT-b)/k)得到起始模板拷貝數ps：樣本的拷貝數要在標準曲線之內，如果超出了就要選能包含樣本的標準品
smn1基因的拷貝數值多少正常
SMN1正常的拷貝數為2，雜合缺失為1，純合缺失為0；它的同源基因SMN2的拷貝數就復雜得多，0-5拷貝都有可能。
基因檢測提升卵巢癌精準診療水平
卵巢癌是常見的婦科惡性腫瘤之一，由于卵巢癌發病原因尚未明確，缺乏有針對性的早篩手段，約70%的卵巢癌患者在初診時已為晚期，延誤了最佳治療時機，卵巢癌死亡率居我國婦科惡性腫瘤之首。3月6日由中國婦女發展基金會主辦，阿斯利康中國、燃石醫學和默沙東中國共同支持的“檢愛·遇見未知的自己”BRCA卵巢癌慈
基因檢測提升卵巢癌精準診療水平
卵巢癌是常見的婦科惡性腫瘤之一，由于卵巢癌發病原因尚未明確，缺乏有針對性的早篩手段，約70%的卵巢癌患者在初診時已為晚期，延誤了最佳治療時機，卵巢癌死亡率居我國婦科惡性腫瘤之首。3月6日由中國婦女發展基金會主辦，阿斯利康中國、燃石醫學和默沙東中國共同支持的“檢愛·遇見未知的自己”BRCA卵巢癌慈
Genome－Biol－：PTEN基因缺失觸發卵巢癌
英國癌癥研究中心科學家都揭示名為PTEN基因的缺失會觸發某些形式的卵巢癌，即所謂的高分級漿液性卵巢癌，相關研究公布在Genome Biology雜志上。 由英國癌癥研究、劍橋研究所研究人員開展的一種革命性方法，即結合癌癥樣本圖像與遺傳數據獲得了這項研究發現。他們證明確證PTEN的缺失是只在癌細
如何用qpcr計算轉基因植物拷貝數
鑒定轉基植物第步要確定轉基已經穩定整合染色體第二步任務評估少轉基拷貝及每轉基表達水平何般經游表達載體設計構建及游轉化體系建立、轉化品系篩選鑒定等系列步驟即獲 T 0 代轉基植物轉化程外源 DNA 隨機插入植物基組內插入拷貝數位點都固定插入外源基拷貝數低（1或2）能較表達插入拷貝數則導致表達穩定甚至基
數字PCR和基因組拷貝數變異研究
概述什么是拷貝數變異？為什么要對拷貝數變異進行研究？復旦大學杜仁騫、金力和張鋒三位老師發表于2011年8月《遺傳》的綜述，給出了簡明扼要的說明與回答，特引述如下：“拷貝數變異（Copy number variation, CNV）是由基因組發生重排而導至的，一般指長度為1 Kb以上的基因組大
如何用qpcr計算轉基因植物拷貝數
鑒定轉基植物第步要確定轉基已經穩定整合染色體第二步任務評估少轉基拷貝及每轉基表達水平何般經游表達載體設計構建及游轉化體系建立、轉化品系篩選鑒定等系列步驟即獲 T 0 代轉基植物轉化程外源 DNA 隨機插入植物基組內插入拷貝數位點都固定插入外源基拷貝數低（1或2）能較表達插入拷貝數則導致表達穩定甚至基
《基因組研究》：特定基因拷貝數的不同造就人類特殊性
人類為何如此特殊？美國科學家近日對比研究了人類和其它靈長類動物的基因組，發現這可能是因為人類某些基因的拷貝數與其它動物有很大不同。這一發現將有助于人們對疾病、壽命等展開更深入的研究。相關論文在線發表于7月31日的《基因組研究》（Genome Research）上。?美國科羅拉多大學的James Si
英研究稱基因缺陷或增加卵巢癌風險
遺傳因素對卵巢癌患病風險有很大影響。英國癌癥研究會19日發布的一項研究顯示，如果女性體內一種基因存在缺陷，她們患卵巢癌的風險將是其他女性的3倍以上。 癌癥研究會的研究人員對8000多名歐洲白人女性的基因進行了對比分析，其中有約3250人患有卵巢癌。 研究人員發現，通常來說每1000名女性
科學家揭示防止卵巢癌新基因HELQ
近日，英國癌癥研究中心(Cancer Research UK)的研究人員在小鼠中發現了一個防止卵巢癌的新基因，如果其發生缺陷就可以提高形成這一疾病的機會。相關研究論文刊登在了近期出版的《自然》(Nature)雜志上。 這一稱作為 HELQ 的基因，可幫助修復細胞增殖時 DNA 復制過程
香港大學女教授破解卵巢癌基因密碼
2014年度“裘槎優秀醫學科研獎”獲獎者張雅賢帶領團隊，破解卵巢癌一個基因密碼，使人類在對抗癌癥道路上又前進一步。換言之，她的研究結果不僅有助治療卵巢癌，更使人類在對抗癌癥上又踏出一步。 過去十馀年間，香港卵巢癌發病率從第九提高到第六，死亡率高達三成，成為女性一大健康隱患。2014年度“裘
蛋白質組學之逆襲：深度注釋基因組（二）
針對一些乳腺癌亞型和攜帶常見突變如PIK3CA和TP53突變的腫瘤，分析結果揭示出了一些新的蛋白質標記物和信號通路。另外將一些基因中的拷貝數改變與蛋白質水平聯系一起，從而鑒別出了10個新的候選調控因子。其中兩個候選基因SKP1和 CETN3可能與癌基因EGFR有關聯。EGFR是一種特別具有侵
全基因組測序助推常規巴氏檢測法敏銳診斷腫瘤
來自約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心的科學家們開發了一種測試方法，利用常規巴氏檢測（Pap test）獲得的宮頸分泌物來檢測卵巢癌及子宮內膜癌。在一項初步研究中，研究人員采用這種命名為“PapGene”的測試方法，依靠全基因組測序癌癥特異性突變，檢測出了全部24個子宮內膜癌，以及22個卵巢癌其中
NIPT平臺有望檢測婦科癌癥的拷貝數改變
無創產前檢測平臺（NIPT）雖然是為檢測胎兒異常而開發的，但日本昭和大學醫學院的研究人員近日發現，NIPT平臺也可以捕獲從腫瘤上脫落的循環游離DNA的拷貝數改變，從而有望成為一種非侵入性的癌癥檢測方法。 研究人員上周在《Scientific Reports》上發文稱，他們能夠利用這種方法，檢測
Nature揭示新型癌癥致病基因
來自英國癌癥研究中心(Cancer Research UK)的科學家們在小鼠中發現了一個防止卵巢癌的新基因，如果其發生缺陷就可以提高形成這一疾病的機會。這項研究發表在9月4日的《自然》(Nature)雜志上。 這一稱作為HELQ的基因，可幫助修復細胞增殖時DNA復制過程中所發生的所有的
中日韓人種基因拷貝數變異圖譜出爐
據韓聯社4月5日報道，韓國首爾大學基因醫學研究所徐廷瑄教授領導的研究小組宣稱，他們通過對30名中國人、韓國人和日本人的基因組研究，成功繪制出中日韓人種超高清基因拷貝數變異圖譜，并根據該圖譜發現，亞洲人獨有的基因拷貝數變異共有3500多個。 所謂基因拷貝數變異(Copy Number Vri
德發現乳腺癌和卵巢癌易感基因
?? 德國癌癥援助協會１９日發表公報說，德國研究人員最近發現了可導致乳腺癌和卵巢癌的一個新易感基因。 ????公報說，由德國１２所大學研究人員參加的德國家族性乳腺癌和卵巢癌研究組織對１１００個有家族病史的家庭進行了基因組相關性研究，
科學家發現卵巢癌的新基因線索
近日，英國癌癥研究中心(Cancer Research UK)倫敦研究所的研究人員在小鼠中發現了一個與卵巢癌相關的新型基因HELQ，如果其發生缺陷則顯著增加了患卵巢癌的風險。相關研究論文刊登在了近期出版的Nature雜志上。 HELQ缺陷致癌 之前有研究表明，在蒼蠅和線蟲體內，H
質粒拷貝數的定義
拷貝數就是指某基因（可以是質粒）在某一生物的基因組中的個數。單拷貝就是該基因在該生物基因組中只有一個,多則指有多個。
中科院Cell子刊揭示癌癥模塊化特征
來自中科院上海生命科學研究院計算生物學研究所的研究人員，開發出了一種無偏倚適應成簇(adaptive clustering)方法，綜合分析了卵巢癌的基因組、表觀基因組和轉錄組的全景圖，由此揭示出了卵巢癌不良預后的潛在模塊化特征。這一研究成果發表在8月8日的《Cell Reports》雜志