藏族高原適應遺傳機制研究取得重要進展
藏族人群對高原低氧極端環境表現出了較好的適應能力，這種適應能力是長期自然選擇的結果（Qi et al Mol Biol Evol 2013）。然而，藏族人群的遺傳適應是如何通過分子水平的精細調控實現心、肺等氧交換和氧運輸器官在高原低氧下的正常生理功能的仍是未解之謎。宿兵課題組與西藏大學高原醫學中心的崔超英教授、青海省高原醫學科學研究院吳天一院士通過多年的緊密合作，對高原藏族與平原漢族人群間的全基因組遺傳差異分析，發現了一批與藏族人群對高原低氧適應相關的候選基因，特別是在低氧信號通路中發揮重要功能的低氧誘導因子-2α （HIF-2α，由EPAS1基因編碼）及其負調控因子脯氨酸羥化酶-2（PHD2，由EGLN1基因編碼）。這兩個基因在藏族人群中富集了很多藏族特有的高頻序列變異，顯示出強烈的達爾文正選擇信號（Peng et al. Mol Biol Evol 2011）。采用大樣本的基因全長重測序與遺傳相關性分析，宿兵研究組在前期......閱讀全文
Cell發現全新的遺傳機制
密歇根大學和加州大學的研究人員在Cell雜志上發表文章，闡明了一個影響好幾代人的神秘遺傳機制。這些家族的成員一直受到先天眼疾的困擾，但卻沒人明白其遺傳學基礎。 研究人員通過測序發現了蛋白RBP4上的突變，該蛋白負責運輸視黃醇（一種維生素A），為眼睛發育提供基本的營養。研究顯示，這種突變造成了功
桃分子進化遺傳機制獲破解
日前，中國農業科學院鄭州果樹研究所研究員王力榮團隊與華中農業大學教授郭文武、美國康奈爾大學Boyce Thompson研究所教授費章君合作完成基于480份桃全基因組重測序解析桃育種歷史的研究成果，在線發表于《基因組生物學》。該研究采用目前最大規模的桃重測序，揭示了桃馴化和改良的基因組印記，闡明桃
睡眠猝死的遺傳學機制
Brugada綜合癥為常染色體顯性遺傳性疾病。研究認為編碼鈉電流、瞬時外向鉀電流(Ito)、ATP依賴的鉀電流、鈣-鈉交換電流等離子通道的基因突變都可能是Brugada綜合癥的分子生物學基礎。 1998年Chen等最早證實了編碼心臟鈉通道基因(SCN5A)的alpha；亞單位突變是Brugad
遺傳性痙攣性截癱的遺傳形式及發病機制
遺傳形式 國內外研究報道，HSP的遺傳形式可呈常染色體顯性遺傳(AD)和常染色體隱性遺傳(AR)，少見X-連鎖隱性遺傳(XR)，散發病例也不少見。國內學者總結國內文獻報道的HSP(共117個家系，435例患者)的遺傳特點，發現常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖隱性遺傳分別為41、13、2個家
朱健康小組揭示等位遺傳調控機制
近日，中科院上海植物逆境生物學研究中心朱健康研究組在《細胞報告》上在線發表科研成果，解析等位遺傳發生、維持與傳遞過程，加深了人們對植物等位遺傳分子機制的認知。 等位遺傳是生物適應環境的一個重要表現，它能夠將生物響應環境應答的訊號在當代及后代中保留下來，從而有利于提高生物對環境的適應性。研
科學家發現高質棉花遺傳機制
記者近日獲悉：浙江大學農學院教授張天真牽頭的國際團隊，發現了高品質海島棉的生長遺傳機制，將為在陸地上培育纖維更長、更強、更細的高品質棉花提供支持。相關論文日前在《自然遺傳學》雜志發表。 目前人工栽種的棉花主要是陸地棉和海島棉：陸地棉產量高，纖維好，適應性廣，產量占世界棉花總產的90%以上；海島
Cell綜述：帕金森癥的遺傳機制
現代生物學多種遺傳學研究技術和方法能幫助科學家們識別某種疾病中的不同遺傳變異，Cell雜志以“SnapShot: Genetics of Parkinson’s Disease”為題，介紹了與帕金森癥（PD）疾病發展有關的多種相互獨立的基因和遺傳位點，希望能從中找到更為有價值的治療靶點。 帕金
Science揭示癌癥表觀遺傳新機制
在細胞核中，染色體DNA與稱作為組蛋白的結構蛋白緊密結合，生物學家們把這種DNA—蛋白質混合物叫做染色質。直到大約20年前，組蛋白都被視作是核“伙伴”，是DNA鏈環繞的包裝物質。而近年來，生物學家們大大增進了對DNA/組蛋白互作支配基因表達機制的理解。 2012年，來自多個研究機構的研究人員
JEM：免疫細胞增殖的遺傳調控機制
生發中心是淋巴結中生產抗體的B細胞快速增殖以及分化時所停留的暫時性的區域。生發中心可以被分為暗區與亮區。當增殖以及分化發生的時候，B細胞需要在兩個區域之間轉移。目前，來自日本大阪大學的研究者們找到了調控B細胞轉移的關鍵基因，或許能夠幫助解釋特定類型淋巴瘤產生的原因。相關結果發表在《Journal
遺傳性共濟失調的發病機制
三核甘酸動態突變 小腦性共濟失調病理改變主要表現小腦、脊髓和腦干變性，故又稱為脊髓小腦性共濟失調(SCA)，根據臨床特點和基因定位分為SCA1～21種亞型，屬于三核甘酸動態突變。三核甘酸動態突變：是由于DNA中的堿基重復單位拷貝數不穩定擴增而導致。正常情況下重復單位拷貝數有一定限制，而在動態突
上海生科院揭示等位遺傳調控機制
5月14日，國際學術期刊Cell Reports在線發表了中國科學院上海生命科學研究院植物逆境生物學研究中心朱健康研究組題為Involvement of multiple gene silencing pathways in a paramutation-like phenomenon in A
植物雄性不育的遺傳的機制
還不是很清楚，只是有一些關于核質互作不育的機理假說。1、質核互補控制假說：認為細胞質不育基因位于線粒體體內。在胞質正常的情況下（N），線粒體DNA可攜帶可育的遺傳信息，經轉錄合成正常的mRNA，繼而在線粒體核糖體上合成各種蛋白質，從而保證雄蕊發育過程中，全部代謝活動正常進行，最終導致形成結構功能正常
如何研究復雜遺傳病的機制
說到遺傳病，大家最熟悉的可能是地中海貧血、血友病。這些疾病由單個基因突變而引起，又稱為孟德爾遺傳病。然而，近十年來，隨著DNA分析技術的發展，人們逐漸意識到更多遺傳病有著更為復雜的遺傳機制。致病變異，上可至大的拷貝數變異(CNV)，下可至單個點突變。 這一下，情況變得很復雜，“單個突變 –
淺談唇腭裂的遺傳學機制
? 唇裂，伴有或不伴有腭裂（CL/P），是人類最常見的一種先天性畸形，大約每500到1000名新生兒中就有一例出現。位于染色體8q24的一段640kb的非編碼區段，與人類非綜合征性唇腭裂的風險增加有關，但是涉及這種遺傳易感性的基因和通路，仍不清楚。??? 目前，德國海德堡歐洲分子生物學實驗室（EMB
Cell子刊揭示血癌重要表觀遺傳機制
來自Norris Cotton癌癥中心的研究人員報告稱，發現了區別血液干細胞和血癌的一條新機制，他們的研究結果發表在《Cell Reports》雜志上。 Norris Cotton癌癥中心癌癥機制項目聯合主任、Geisel醫學院遺傳學副教授Patricia Ernst說：“化療往往會造成機體正
瑞士科學家發現新的遺傳機制！
通過在同一基因中至少存在一個顯性或兩個隱性突變，HRD幾乎無一例外的以單基因的孟德爾性狀遺傳。迄今為止，已有近300個基因和數千種突變被確認為引起HRD。任何給定的HRD基因對疾病的平均貢獻通常都很小。大多數突變是如此罕見，它們通常只在世界范圍內的單個患者家庭中檢測到。非孟德爾的寡基因遺傳可能是
藏族高原適應遺傳機制研究取得重要進展
藏族人群對高原低氧極端環境表現出了較好的適應能力，這種適應能力是長期自然選擇的結果（Qi et al Mol Biol Evol 2013）。然而，藏族人群的遺傳適應是如何通過分子水平的精細調控實現心、肺等氧交換和氧運輸器官在高原低氧下的正常生理功能的仍是未解之謎。宿兵課題組與西藏大學高原醫學中
常染色體隱性遺傳的發病機制
主要病變是腦白質廣泛脫髓鞘，U形纖維保存，少突膠質細胞及星形膠質細胞減少。不同病例的腦白質病變可在額葉、額頂及枕葉或顳頂葉，胼胝體亦可見萎縮及多數軟化灶，病變可沿錐體束累及大腦腳和腦橋基底部。白質和基底核可見多發散在小軟化灶，腦白質直徑100～400μm的小動脈及細小動脈可見內膜纖維化、玻璃樣變
研究揭示兒童骨肉瘤的遺傳機制
近日，美國國家癌癥研究所（NCI）的研究人員進行的一項研究提供了與骨肉瘤相關的基因改變的新見解（骨肉瘤是兒童和青少年最常見的癌性骨腫瘤）。研究人員發現，患有骨肉瘤的人比沒有骨肉瘤的人攜帶有害或可能有害的已知癌癥易感基因變異。這一發現對骨肉瘤兒童患者及其家庭的基因檢測具有重要意義。 該研究于20
表觀遺傳學熱點酶的作用機制
加州大學圣芭芭拉分校的研究人員發現大腸桿菌的Dam酶在DNA上移動進行修飾時會發生“跳躍”，并對其物理特性和行為進行了分析，這一研究成果能為生物醫學研究和其他科學應用提供幫助。該文章發表在Journal of Biological Chemistry雜志上。 大腸桿菌的適應機制使其能依
卵子獨特表觀遺傳狀態機制獲揭示
中科院生物物理研究所朱冰課題組發現了卵細胞基因組DNA甲基化水平正常建立的首個保障因子Stella。相關論文近日刊登于《自然》。 雌性哺乳動物的一生中只能提供有限數目的卵子。卵子的DNA甲基化水平很低，只有精子和絕大部分終末分化的體細胞的DNA甲基化水平的一半左右。然而，人們對卵子的這種獨特的
研究揭示影響眉毛濃密程度的遺傳機制
9月24日，國際學術期刊PLOS Genetics 在線發表了中國科學院上海生命科學研究院（營養與健康研究院）計算生物學研究所汪思佳研究組題為Genome-wide Association Studies and CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Identif
全球海拔分布最高溫泉蛇遺傳機制破解
為什么牦牛等生物可以在強輻射、缺氧等極端環境中繁衍生息？它們的基因結構有哪些不同？記者1日從中科院成都生物所獲悉，我國科學家已首次完成全球海拔分布最高的青藏高原溫泉蛇基因組測序，解析了這種變溫動物適應高海拔極端環境的遺傳機制。 由于極端環境生物的生活環境獨特，因此長期的適應性進化使得它們在基因
Nat－Commun：新研究發現缺乏睡眠的遺傳機制
最近在《Nature Communications》雜志上發表的一項研究找到了睡眠質量與遺傳背景之間的聯系。 該研究調查了來自英國生物銀行的85,670名參與者和來自其他三項研究的5,819名個人的數據，這些研究使用加速度計 ?-腕戴設備（類似于Fitbit），持續記錄活動水平。他們連續七天佩
成都生物所揭示“飛蛙”滑翔的遺傳機制
動物復雜性狀是動物長期適應演化的結果，是動物多樣性形成的重要基礎。自然界物種采取各種各樣的進化策略以適應不同的棲息地，如高原、海洋、荒漠等。部分類群通過演化出了特殊的表型以適應樹棲生活。樹棲生活拓展了這些物種對垂直空間資源的利用，有助于它們躲避天敵，獲取豐富的食物資源等。而森林環境復雜的立體結構
遺傳發育所水稻葉片衰老機制研究取得進展
葉片是植物主要的光合器官，是植物生長能量和有機物質的主要來源地。以水稻為例，籽粒灌漿所需營養物質的60%～80%來自葉片光合作用。因此，葉片的功能直接影響作物的最終產量和品質。研究表明，成熟期水稻功能葉片每延遲1天衰老，可增產1%左右。因此，研究葉片細胞死亡的分子機制具有重要的理論和實踐意義。
人類大腦進化遺傳機制研究取得新進展
巨大的大腦容量和復雜的認知能力是人類區別于我們的近親-非人靈長類的重要特征之一。然而，在人類起源中發生這一顯著變化的遺傳學機制尚不清楚，特別是表觀遺傳調控在人類大腦進化中的作用我們知之甚少。 最近，中科院昆明動物研究所宿兵研究員實驗室(助理研究員石磊與博士研究生林強)對4個大腦容量調控關鍵
研究揭示木薯重要農藝性狀形成的遺傳機制
近日，中國熱科院生物所、品資所和三亞研究院聯合福建農林大學、伊利諾伊大學、華中科技大學、中國農業科學院等單位在《基因組生物學》（Genome Biology）上發表研究論文，繪制了388份木薯種質的全基因組變異圖譜，揭示了木薯群體水平雜合性變異影響木薯重要農藝性狀的遺傳機制，為木薯及其它高雜合作物遺
成都生物所揭示“飛蛙”滑翔的遺傳機制
動物復雜性狀是動物長期適應演化的結果，是動物多樣性形成的重要基礎。自然界物種采取各種各樣的進化策略以適應不同的棲息地，如高原、海洋、荒漠等。部分類群通過演化出了特殊的表型以適應樹棲生活。樹棲生活拓展了這些物種對垂直空間資源的利用，有助于它們躲避天敵，獲取豐富的食物資源等。而森林環境復雜的立體結構
新研究發現運動抗焦慮的表觀遺傳機制
暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院張力課題組在蘇國輝院士的支持下，闡述了運動后肝臟代謝產物通過增強腦內突觸相關轉錄本RNA甲基化修飾，調控前額葉皮質突觸活動性，從而預防焦慮樣表型發生的生物學機制。相關研究于6月1日發表于《尖端科學》（Advanced Science）。